CANA1AS Myotonie

[DHKW]

Kann der CACNA1S eigentlich auch ne Myotonie auslösen, weiß das wer? Was ich weiß ist, dass der Kanal ne maligne Hypertermie machen kann, aber die sollte sich ja idR nicht so häufig triggern lassen? Normal ist das ja eher selten, dass eine solche Ausgelöst wird. Man müsste dann aber ne Dynamik bei den Elektrolyten haben? Also wenn ich nun so 20-30 BGAs hab mit verschiedenen Tonus, plus EEG dazu, dann müsste ich doch hier eine Myotonie oder maligner Hyperthermie ausschließen können? Ev noch den ACHT Wert? Ich glaub das Hormon wirkt doch auch peripher?

[pelztier86]

Vll steht hier etwas dazu:

https://www.kup.at/kup/pdf/1499.pdf

Den Arzt dazu hast du im eigenen Land.

[pelztier86]

Und hier;

https://panelapp.genomicsengland.co.uk/panels/entities/CACNA1A?tag=STR

[DHKW]

https://www.vademecum.es/equivalenci...a-s01ec02-it_1 Wäre demnäch ein versuch wert.

[DHKW]

Der 2te Link beschreibt CANA1A ich meinte CANA1S

[pelztier86]

Ja, stimmt.
Dann hier:

https://varsome.com/gene/CACNA1S

http://www.aimjournal.ir//Article/1216

https://www.mendelian.co/genes/cacna1s

Eine HYPP kann wohl auch Myotonie verursachen.
"...There are 2 dominantly inherited, clinically similar types of episodic flaccid generalized weakness, HOKPP and HYPP, that are distinguished by the changes in serum potassium levels during paralytic attacks. In contrast to HYPP, myotonia is usually not present in HOKPP (Jurkat-Rott et al., 2000). ..."

[DHKW]

Ja, stimmt.
Dann hier:

https://varsome.com/gene/CACNA1S

http://www.aimjournal.ir//Article/1216

https://www.mendelian.co/genes/cacna1s

Eine HYPP kann wohl auch Myotonie verursachen.
"...There are 2 dominantly inherited, clinically similar types of episodic flaccid generalized weakness, HOKPP and HYPP, that are distinguished by the changes in serum potassium levels during paralytic attacks. In contrast to HYPP, myotonia is usually not present in HOKPP (Jurkat-Rott et al., 2000). ..."

Danke, weißt du ob es da spezielle Medis gibt? Ich mein lyrica ght auf den Ca, sonst ja die meisten Medis auf den Na bei Myotonie?...

[KlausB]

CACNA1AS gibt es nicht!
Euch ist schon bewusst, dass CACNA1A und CACNA1S zu völlig verschiedenen Kalziumkanälen mit völlig unterschiedlichen Funktionen gehören?
Sie liegen nicht einmal auf dem gleichen Chromosom.

Da Du mal das Thema Dantrolen hattest: Der Target von Dantrolen ist der zu CACNA1S gehörige Kalziumkanal und nicht der zu CACNA1A gehörende.

CACNA1A gehört zum CaV2.1-Kanal
CACNA1S gehört zum RYR1-Kanal

Wenn man von Kanalerkrankungen spricht, meint man (im Allgemeinen) die verschiedenen CaV-Kanäle.

[pelztier86]

Ja. Ich ging von einem Tippfehler bei ihm aus.

[DHKW]

CACNA1AS gibt es nicht!
Euch ist schon bewusst, dass CACNA1A und CACNA1S zu völlig verschiedenen Kalziumkanälen mit völlig unterschiedlichen Funktionen gehören?
Sie liegen nicht einmal auf dem gleichen Chromosom.

Da Du mal das Thema Dantrolen hattest: Der Target von Dantrolen ist der zu CACNA1S gehörige Kalziumkanal und nicht der zu CACNA1A gehörende.

CACNA1A gehört zum CaV2.1-Kanal
CACNA1S gehört zum RYR1-Kanal

Wenn man von Kanalerkrankungen spricht, meint man (im Allgemeinen) die verschiedenen CaV-Kanäle.

Ich hatte mich ja dbzgl korrigiert:

Der 2te Link beschreibt CANA1A ich meinte CANA1S

Mir geht es um den CANCA1S. Soweit ich das jetzt sehe kann man den Ca Kanal blocken, ich will ihn aber stabilisieren. Man müsste dann doch eigentlich mit einem BGA Gerät wie dem EPOC bei Hypo und Hypertonus eine Verschiebung des Ca Spiegels haben, so müsste man die Relevanz der Mutation doch einschätzen können. Neben dem Medi, was aber so wie ich ds lese in AT/ DE gar nicht zugelassen ist und so nur offlabel überhaupt verschrieben wird..

Wenn du dich mit den Ca Kanälen auskennst, welche werden denn durch Pregabalin/ Penhinbut angesprochen? So wie ich das lese geht das Medi also selektiv genau den mutierten Kanal, die anderen dann einfach generalisiert auf den Ca++?

[KlausB]

Mir geht es um den CANCA1S. Soweit ich das jetzt sehe kann man den Ca Kanal blocken, ich will ihn aber stabilisieren. Man müsste dann doch eigentlich mit einem BGA Gerät wie dem EPOC bei Hypo und Hypertonus eine Verschiebung des Ca Spiegels haben, so müsste man die Relevanz der Mutation doch einschätzen können. ...

Was verstehst Du jetzt unter "stabilisier"? Den Kanal offen halten? Das würde ja zu einer Dauerkontraktion führen, einem Dauerkrampf, ähnlich wie bei einer MH.
Zum 2. Teil: Die Mutation hat keinen signifikante Einfluss auf den Ca-Spiegel im Blut/extrazelluläre Flüssigkeit.

Ich will mal anfangen die Funktion der Ca-Kanäle bei der Freisetzung von Ca-Ionen in das Zellplasma zur Kontraktion des Muskels (vereinfacht) zu erklären.
Zunächst mal das Problem, dass die Kanäle/Rezeptoren lösen müssen (die Begriffe "Kanal" und "Rezeptor" werden in der Medizin nicht sauber getrennt und synonym verwendet):
Damit der Muskel kontrahiert muss das Zellplasma mit freien Ca-Ionen angereichert werden. Man könnte jetzt meinen, dass man dazu nur einen Kanal in der Zellmembran öffnen müsste, wie es häufig auch extrem vereinfacht dargestellt wird um Ca-Ionen von Außerhalb durch die Zellmembran einströmen zu lassen
Bei genauerer Betrachtung wird aber schnell klar, dass das nicht gehen kann, weil dann die Zelle beschädigt oder gar zerstört werden würde. Würde das passieren, wäre das osmotische Gleichgewicht dermaßen gestört, dass die Na-Kanäle das nicht ausgleichen könnten und die Zelle platzen könnte.

Die Lösung des Problems folgt Morgen.

[DHKW]

Taurin stabilisiert ja die Ionenkanäle beim Herz, ich weiß jetzt nicht welche aber der Ca Kanal spielt doch da auch mit eine Rolle, warum der Ca Blocker auch bei schweren Herzkrankheiten nicht eingesetzt werden darf. Der CANCA1S Kanal wirkt ja irgendwie auf Calium und Kalium, im Anfall hilft Kaliumchlorid bei der HypoPP, auch kann man hier oft, wohl aber nicht immer, im Serum einen Schwankung sehen. Ich hatte aber mal bei einem Test ne minimale erhähung des Kalium, was würde ja auf eine Hyperkalämiesche Attacke schließen, aber auch verringerte Werte, da weiß ich die Dynamik nicht. Man kann im Blut das Kalium absenken, was man bei mir nicht machen möchte "ist ja lebensgefährlich"... naja, wie auch immer. Mir scheint die Myotonie ist irgendwie mit dem Clacium assoziiert, auch die maligne Hypertermie, und die Lähmung mit dem Kalium. Aber mein Wissen über den Kanal ist quasie nicht vorhanden.

Die einzige Frage wäre, wie kann ich extrapyramidale Schäden/ Spastiken von Myotonien unterscheiden. Das würde ja die Behandlung beeinflussen. Me sind die Tonuserhöhungen im EMG myotonie entladungen, auch wenn das nicht so befundet wurde, ich hab mir die Myotonen entladen angesehen und sie würden passen, man kann nur nicht immer ne klassische Myotonie auslösen. Jetzt wäre die Frage ob mit dem CANCA1S eepisodische Myotonien möglich wären, wie ich diese diagnostiziere und behandeln bleibt mE ja nur das eine schon genannte Medikament, neben anderen die aber vermutlich generell mehr den Tonus herabsetzen...?

[KlausB]

... Der CANCA1S Kanal wirkt ja irgendwie auf Calium und Kalium, ...?

Nein, auf Kalzium (=Calcium).
Hier läuft jetzt grad' was durcheinander. Wir sprachen bisher von Kalzium-Kanälen, da Du diese Mutation im CACNA1S hast.
Kaliumkanäle sind für den Empfang des Nervensignals hauptverantwortlich. Mit der Kanalstabilisierung meintest Du wahrscheinlich. Das macht bei bestimmten Erkrankungen Sinn.
Bei Empfang eines Nervensignals durch (u.a.) die Kaliumkanäle wird der Vorgang der Kontraktion des Muskels über die Kalziumkanäle eingeleitet.

(wollte da ja noch was zu schreiben. Folgt noch (evtl. heute Abend). Habe im Moment nur wenig Zeit.)

PS: Taurin soll die Kalium-Kanäle stabilisieren, nicht die Kalzium-Kanäle. Das wird in der Werbeliteratur andauernd durcheinandergebracht. Du bist da also in guter Gesellschaft.

[DHKW]

Nein, auf Kalzium (=Calcium).
Hier läuft jetzt grad' was durcheinander. Wir sprachen bisher von Kalzium-Kanälen, da Du diese Mutation im CACNA1S hast.

Ja meinte ich ja, da fehlt ein Buchstabe. Defacto kann eine Mutation im CANCA1S eine HypoPP machen die mit Abfall des Kaliums korrelieren kann bzw dies meist tut. Wie das genau geht kannst du ja aufklären, wenn du es weißt. Obwohl die Mutation im CANCA1S liegt, wiedre KALIUM (nicht Calcium) Chlorid gegeben, wenn eine HypoPP vorliegt.

Kaliumkanäle sind für den Empfang des Nervensignals hauptverantwortlich. Mit der Kanalstabilisierung meintest Du wahrscheinlich. Das macht bei bestimmten Erkrankungen Sinn.
Bei Empfang eines Nervensignals durch (u.a.) die Kaliumkanäle wird der Vorgang der Kontraktion des Muskels über die Kalziumkanäle eingeleitet.

(wollte da ja noch was zu schreiben. Folgt noch (evtl. heute Abend). Habe im Moment nur wenig Zeit.)

PS: Taurin soll die Kalium-Kanäle stabilisieren, nicht die Kalzium-Kanäle. Das wird in der Werbeliteratur andauernd durcheinandergebracht. Du bist da also in guter Gesellschaft.

Wie die CANCA1S Mutation jetzt auf den Kaliumkanal wirkt, weiß ich nicht. Die HypoPP ist aber mit dem CANCA1S assoziiert.

[KlausB]

Wie die CANCA1S Mutation jetzt auf den Kaliumkanal wirkt, weiß ich nicht. Die HypoPP ist aber mit dem CANCA1S assoziiert.

Diese spannungsabhängigen Ionenkanäle bestehen nicht nur aus der Alpha-Untereinheit, dem Kanal(protein) allein. Bestandteil dieser Kanäle sind noch eine Hand voll weiterer Untereinheiten. Im Prinzip sind das spannungsabhängige Rezeptoren. Die Kalziumkanäle kommunizieren über diese weiteren Untereinheiten mittels molekularer Kopplung mit den Kaliumkanälen. Wie und welche Wirkung das genau hat ist noch nicht so richtig geklärt. Offensichtlich scheint es aber so zu sein, dass bei einem defekten Kalziumkanal (einem mutierten CACNA1S) unter bestimmten Bedingungen der Kaliumkanal gesperrt wird um Schlimmeres für die Zelle zu verhüten. Da der Kaliumkanal dann kein Kalium mehr aus der Zelle herausbefördert wäre, wenn das einen Großteil der Skelettmuskulatur betrifft eine HypoPP nur folgerichtig.