Das ist ja alles sehr wenig direkt hilfreich. 2 Medikamente bei der Hypo PP habe ich gefunden, wobei ja nach wie vor gar nicht geklärt ist, ob das bei mir krankheitsrelevant mutiert ist, Ich weiß nur, dass ich hier ne Mutation habe. Wäre ja mal nicht schlecht genau zu wissen ob das nun relevant ist oder nicht. Alles erklärt es ohnehin nicht, aber mit 2 anderen Defekten würde das schon gut passen. Es gibt neben dem Diuretikum noch ein anderen Medi was wirken soll, das werde ich ggf mal testen, mal schauen. Was mir aber nicht klar ist, warum verschiebt sich hier das Kalium? Bei der HypoPP fällt, zumindest manchmal, der Kaliumspiegel deutlich ab, Warum sollte dann bei einer maligen Hypertermie nicht das Calcium auch einen diagnostischen Wert haben ? Was ich weiß, dass das CO2 ansteigen müsste, d.h. steigt dsas CO2 bei Hypertonus, bei normalen O2, was ich so schon hatte, dann würde das durchaus für eine maligne Hypertermie passen, auch die erhöhte Hauttemperatur könnte passen. Man muss ja nicht gleich das Vollbild haben um abzuschmieren, das ist ja eher der Fall weil man bei der Narkose die volle Ladung triggersubstanz reinbekommt.
Wegen meinen Allergien, ob die KK wohl die Klinik zahlt? http://www.spezialklinik-neukirchen.de/ Die wollen nun doch nich ein Whole Exom machen, sowohl in SBG wurde es angedacht, als auch im AKH Wien gleich angeboten. Ne neuromuskuläre Krankheit schließt eine weitere nicht aus, was ich ja auch schon die ganze Zeit sagte. Die Krankenkassen haben auch irgendwo ne Logik, das ist dann der dritte Gentest. Irgendwo sind sie bei uns gegen die Wand gelaufen, man muss wohl erst einmal 1 Einzel-Gen machen, reicht das nicht 1 Panel und wenn auch das nicht ausreicht, dann wird das Whole Exom gemacht, wo alle 3 gleich viel kosten, bzw fast... jetzt ist nur die Frage, in Tübingen hat man in silico gerechnet ob Spleiß voeliegt oder nicht, ob die das hier auch machen? Ist wohl nicht Standard, sowohl das AKH als auch unser ZSE hat die Genetik nun doch angeboten, AKH sofort (hatte mich gewundert) bei uns wirds vermutlich auch gemacht, warum auch immer scheint das mit den Kassen recht schwer und wird nur in Ausnahmefällen gemacht.
Wegen meinen Allergien, ob die KK wohl die Klinik zahlt? http://www.spezialklinik-neukirchen.de/ Die wollen nun doch nich ein Whole Exom machen, sowohl in SBG wurde es angedacht, als auch im AKH Wien gleich angeboten. Ne neuromuskuläre Krankheit schließt eine weitere nicht aus, was ich ja auch schon die ganze Zeit sagte. Die Krankenkassen haben auch irgendwo ne Logik, das ist dann der dritte Gentest. Irgendwo sind sie bei uns gegen die Wand gelaufen, man muss wohl erst einmal 1 Einzel-Gen machen, reicht das nicht 1 Panel und wenn auch das nicht ausreicht, dann wird das Whole Exom gemacht, wo alle 3 gleich viel kosten, bzw fast... jetzt ist nur die Frage, in Tübingen hat man in silico gerechnet ob Spleiß voeliegt oder nicht, ob die das hier auch machen? Ist wohl nicht Standard, sowohl das AKH als auch unser ZSE hat die Genetik nun doch angeboten, AKH sofort (hatte mich gewundert) bei uns wirds vermutlich auch gemacht, warum auch immer scheint das mit den Kassen recht schwer und wird nur in Ausnahmefällen gemacht.
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