Junge, 6 Jahre unklare CK Erhöhung Schmerzen

[pelztier86]

Was heißt nicht eindeutig?
eigentlich gibt es bei dem Gen nur eindeutige Befunde, also positiv (Mutation) oder negativ (keine Mutation).

[Mileca]

Es tut mir leid, ich habe nicht so viel Hintergrundwissen.
Anhand dieser Untersuchung konnte man wohl nicht sehen, ob er Duchenne hat, oder nicht.
Wie gesagt, ich weiß nicht mehr genau was sie wie gesagt haben. Ich weiß nur, dass diese Untersuchung nicht wirklich zu einem Ergebnis geführt hat.
Andem, was ihr sagt, merke ich jetzt natürlich, dass man alles evtl nochmal genauer durchgehen sollte ...

nein, ich habe keine Unterlagen da. Werde aber alles mal anfordern.

[pelztier86]

Leichte Symptome außerhalb von indizierten Krisen sind, soweit ich weiß, bei der MH möglich.

[Mileca]

Ich wusste nicht, dass das eine Muskelerkrankung in dem Sinne ist.
Könntest du mir das näher erklären?

[KlausB]

Insgesamt scheint das Muskelproblem Deines Sohnes aber nicht so schwerwiegend bei der relativ geringen Erhöhung des CK zu sein.
Ihr solltet ihn vielleicht mal in einem Muskelzentrum vorstellen.
Auf weitere invasive Untersuchungsmethoden würde ich in dem Fall aber verzichten.

Beeinträchtigen ihn die Schmerzen stark? Sind die sehr oft? Wie hat sich das in den Jahren entwickelt?

Wenn die üblichen Verdächtigen ausgeschlossen sind, wird man eine Diagnose nur im langjährigen Verlauf der Symptome stellen können, sofern überhaut eine Muskelerkrankung vorliegt.

Wenn Du auch ähnliche Muskelschmerzen hast und die damit im Zusammenhang stehen sollten, fiele mir da noch die Bethlem-Myopathie ein.

[pelztier86]

Naja, ich meinte die Erkrankungen, die mit dem erwähnten Gen RYR1 assoziiert sind.

[pelztier86]

„...The most common diseases associated with MH susceptibility are those associated with known RYR1-associated phenotypes, the “ryanodinopathies” (table 1). Not all patients with one of these clinical phenotypes or a proven RYR1 myopathy will assuredly be susceptible to MH, but because MH susceptibility and myopathy co-occur in a relatively large percentage of individuals with an RYR1 pathogenic variant (estimated to be at least 30% of individuals with RYR1 myopathies),12 they should be considered MH–susceptible unless proven negative by a specialized MH contracture biopsy.*01 17,18 In addition, it must be stressed that the clinical spectrum of the ryanodinopathies is broad, often changes with the age of the patient, and is potentially variable even within the same family where the causative pathogenic variants are the same.10...
...Patients with an RYR1 pathogenic variant, whether or not they exhibit MH susceptibility, may appear clinically normal and may not demonstrate typical phenotypic findings of a neuromuscular disease. In fact, most patients who have demonstrated clinical MH and who have an RYR1 variant have no overt clinical phenotype.19–21 Some may even demonstrate enhanced muscle mass and above average athletic skills.22 A subset of these phenotypically normal patients may develop rhabdomyolysis in response to certain conditions such as heat, exercise, administration of statin medications, or viral illness.23–32 It is estimated that MH–related RYR1 pathogenic variants may account for between 20 and 30% of cases of heat- or exercise-induced rhabdomyolysis.4 Some of these patients may demonstrate an elevated baseline serum creatine kinase level,6 and some may exhibit bleeding tendencies.33 Patients without a phenotypic or genotypic diagnosis that have demonstrated exaggerated or frequent muscle breakdown under normal or atypical conditions should be assumed to have an underlying RYR1 pathogenic variant that confers MH susceptibility, should not receive anesthetic triggering agents, and should undergo diagnostic neuromuscular and genetic evaluation.34–38

Some patients with an RYR1 variant demonstrate a clinically evident myopathy of varying degrees in the absence of administration of anesthetic triggering agents.39,40 In fact, RYR1 variants are the most common cause of nondystrophic muscle disease in children.4 Histopathologic phenotypes that have been associated with RYR1 variants include central core disease,40,41 multiminicore myopathy,40,42–45 congenital myopathy with cores and rods,46,47 centronuclear myopathy,48 and congenital fiber type disproportion.49 Importantly, however, patients with RYR1 variants may have histopathologic findings that change with age and also may only have nonspecific myopathic or dystrophic changes. Patients with an RYR1 variant may manifest King–Denborough syndrome, an extremely rare but classically described condition that is characterized by dysmorphic features, abnormal gait, and MH susceptibility.50–53

https://anesthesiology.pubs.asahq.or...icleid=2654246

[Mileca]

Wenn er die Schmerzen in den Beinen hat, kann er manchmal absolut nicht mehr laufen ... meist dann aber nur so für ein paar Minuten. Schmerzen bleiben dann noch eine Weile, sind aber erträglich.

Man kann absolut nicht abschätzen wie oft es vorkommt.
Manchmal 2-3 mal in der Woche(was seltener ist), dann wochenlang gar nicht.
Jetzt in den Wintermonaten hat er aber auch weniger Bewegung ...
Es fing an nur mit Beinschmerzen hat, zumindest hat er die nur immer erwähnt.
Mittlerweile schmerzen auch die Arme oder wie vor 2 Tagen der Schulterbereich.

Wir werden in Essen betreut... dort sagte man uns, dass wir abwarten und evtl in ein paar Jahren mit neuen Methoden nochmal die Gene untersuchen lassen können ...

[KlausB]

Ich wusste nicht, dass das eine Muskelerkrankung in dem Sinne ist.
Könntest du mir das näher erklären?

Die Kontraktion des Muskels wird durch Calcium ausgelöst. Wenn der Muskel erregt wird strömt etwas Calcium in die Muskelzelle ein. Daraufhin wird von einem Calciumspeicher in der Muskelzelle eine größere Menge Calcium freigesetzt und nach der Kontraktion wieder im internen Speicher gebunden.
Bei der MH-Krise wird aus dem Speicher in der Muskelzelle alles Calcium unkontrolliert freigesetzt und kann außerdem nicht wieder in den Speicher aufgenommen werden. Das führt dazu, dass der Muskel dauerhaft kontrahiert. Durch die Überlastung geht die Muskelzelle kaputt. Sie platzt förmlich.
Der Inhalt der Zelle geht zum großen Teil in das Blut über. Das können die Organe, besonders die Niere nicht verarbeiten und führt zu Organversagen zunächst der Niere und dann der weiteren Organe und des Herzens.

Bei einem Defekt des RYR1 ist es fast sicher, dass das bei einer normalen Narkose vorkommt aber bei einigen Muskelerkrankungen (z.B. Becker) kann das auch bei intaktem RYR1 vorkommen. Welche Faktoren außer dem RYR1 da noch eine Rolle spielen weiß man noch nicht genau.

[Mileca]

Die Kontraktion des Muskels wird durch Calcium ausgelöst. Wenn der Muskel erregt wird strömt etwas Calcium in die Muskelzelle ein. Daraufhin wird von einem Calciumspeicher in der Muskelzelle eine größere Menge Calcium freigesetzt und nach der Kontraktion wieder im internen Speicher gebunden.
Bei der MH-Krise wird aus dem Speicher in der Muskelzelle alles Calcium unkontrolliert freigesetzt und kann außerdem nicht wieder in den Speicher aufgenommen werden. Das führt dazu, dass der Muskel dauerhaft kontrahiert. Durch die Überlastung geht die Muskelzelle kaputt. Sie platzt förmlich.
Der Inhalt der Zelle geht zum großen Teil in das Blut über. Das können die Organe, besonders die Niere nicht verarbeiten und führt zu Organversagen zunächst der Niere und dann der weiteren Organe und des Herzens.

Wow!Ok! Danke für die Erklärung. Danach frage ich auch ...

[KlausB]

Wow!Ok! Danke für die Erklärung. Danach frage ich auch ...

Das klingt jetzt erstmal dramatisch.
Ist es auch wenn es eintritt und unbehandelt tödlich.
Daher ist es mir auch egal ob es sicher festgestellt ist. Wenn das Risiko überhaupt besteht reicht es.

Wenn solch ein Verdacht besteht kann man das Risiko aber durch eine triggerfreie Narkose, spezielle Vorbereitung der Narkose- und Beatmungsgeräte und spezieller Überwachung unter der Narkose ausschließen. Heutzutage ist das kein Problem, wenn man das weiß.
Wenn das eintreten sollte kann man das mit einem speziellen Medikament, dass in jedem OP vorhanden sein muss behandeln.

Operationen sollte man aber immer in einer größeren Klinik mit Intensivstation durchführen lassen. Keinesfalls in einer kleiner Belegklinik oder einer Praxis (HNO, Zahnarzt etc.). Besonders gefährlich sind die Kurznarkosen.

[Mileca]

Ok! Ich danke für für die Ratschläge!

[Mems]

Hallo Mileca, mein Sohn ist 8 Jahre alt und alles was du beschreibst hat er auch. Keine Symptome, aber erhöhter CK Wert und die schmerzen. Wie hat sich das für euch weiterentwickelt? Du hast den Text 2016 geschrieben, würde mich sehr freuen, wenn ich Infos bekomme und wir uns einstellen können, LG