Ich brauche eine Idee

[kalusofi]

Meine Geschichte geht seit langem. Klinisch richtig angefangen hat es vor 9 Jahren mit mehreren kleinen Hirnembolien über einen längeren Zeitraum. Damals war die Diagnostik unklar. Kein Lupus, keine Neuroborreliose, kein Herzfehler, kein MS etc. Danach kam Hashimoto dazu, Psoriasis schon vorher. Mir geht es nie gut, Müdigkeit, Schwindel, Schwäche, und vieles vieles mehr. Seit ca 2 Jahren ist eine Schwäche in den Beinen dazu gekommen, mal besser mal schlechter, aber nie weg. Zudem habe ich ständige sichtbare Bewegungen der Zehen und auch sonst ständiges Muskelzucken besonders in den Beinen. Dazu kommen teils sehr starke Schluckbeschwerden mit Atemnot und Übelkeit.
Ein Internist meint zur Zeit evtl nach selteneren Erkrankungen wie Morbus fabry auf die Suche zu gehen. Letztes Jahr war eine neurologische Untersuchung nicht wirklich auffällig, NLG und Sep grenzwertiger Normbereich. Aktuelle NLG und SEP laut Aussage nur unwesentlich schlechter als letztes Jahr, PNP-Diagnostik und in 6 Wochen EMG der Beine angeordnet. CK Wert letztes Jahr unauffällig, Neurologe letztes Jahr schlug Untersuchung auf z.B. Sjögren Syndrom oder erneut Lupus vor.
Am schlimmsten sind aber zur Zeit die Beschwerden in den Beinen. In der Schulter lassen sich zusätzlich nach einer Fraktur ohne dass dafür eine Ursache gefunden wird, einige Muskeln nicht mehr ansprechen, was dazu führt, den Arm mit geringem Gewicht nicht mehr anheben zu können.
Hat irgendjemand eine Idee dazu?

[kalusofi]

Endokrinologie hat nur auf Hashimoto geschaut und Zöliakie ausgeschlossen. Rheumatologie war ich noch nicht. In der Neurologie wurde stationär auf Lupus, Vaskulitis, Neuroborreliose und MS untersucht. Allerdings bei den Hirnembolien vor 9 Jahren.
Was jetzt so seltsam ist sind die Atem- und Schluckstörungen, die deutlichen Beschwerden in den Beinen und die nicht erklärbare fehlende Muskelansteuerung in der Schulter.

[pelztier86]

Sind die Hirnembolien gesichert? Welche Symptome hattest du damals? Welche sind davon zurückgeblieben? Wurde mal die Gerinnung untersucht?

[pelztier86]

„Müdigkeit, Schwindel, Schwäche, und vieles vieles mehr.“
was heißt das konkret?

[kalusofi]

Die Hirnembolien sind gesichert, MRT führte zur Einweisung auf die Stroke Unit und besagter Diagnostik.
Beim Internisten bin ich, da meine Hausärztin wegen Atemnot, Schwindel, Schwäche Herz und Lunge untersucht haben wollte und der Internist darauf spezialisiert ist. Herzunltraschall und Lungenfunktionstest waren ok.
Untersuchung in der Gerinnungsambulanz ergab eine Lipoprotein A Erhöhung.

Vieles mehr heisst: Schuppenflechte, Hashimoto, Muskelbeschwerden (oder Nerven?) wie beschrieben, Übelkeit, Schluckbeschwerden, schlechtes schlafen, Muskel- und Gelenkschmerzen usw.
Herz schlägt schon immer zu schnell, Sport verbessert Ausdauer und Muskelkraft nicht.
Übrigens habe ich um psychische Gründe auszuschließen zwei Jahre Psychotherapie gemacht, auf vielen Ebenen sehr erfolgreich, hat nur an körperlichen Beschwerden nichts geändert.

Getestet mit positivem Verdacht ist auf Histaminintoleranz und KPU, ich hab mehrere Jahre einen Privtatarzt bezahlt, der sehr erfolgreich Störfeldbehandlungen macht. Nichts ändert irgendetwas. Im Gegenteil, diese massiven Beschwerden in den Beinen sind relativ neu (ca 1,5 Jahre ).

[pelztier86]

Und welche Symptomatik hattest du bei den Embolien? Wurde seitdem nochmal eine MRT gemacht? Hast du die aktuellen Befunde aus der Neurologie?

[kalusofi]

Ja, ich hätte letztes Jahr eine Einweisung in die stationäre Rheumatologie bekommen können. Dann war es eine zeitlang aber besser und mir geht es nicht schlecht genug, um ins Krankenhaus zu wollen. Vor allem nach der damals ausführlichen stationären Diagnostik ohne Resultat. Damals war schon die Entlassungsaussage: irgendetwas stimmt mit ihnen nicht, aber wir finden es nicht...Und es wäre im gleichen Krankenhaus.

[kalusofi]

Und welche Symptomatik hattest du bei den Embolien? Wurde seitdem nochmal eine MRT gemacht? Hast du die aktuellen Befunde aus der Neurologie?

verschiedenste Symptome über mehrere Wochen: extreme Drehschwindelattacken, plötzliches Lallen, kurzzeitiger Verlust von räumlichem Sehen, Motorikaussetzer, Gehen mit "Schlagseite". Ich hab das bis zu der Sprachstörung damals ignoriert und dachte, es geht schon wieder weg. Mrts seitdem waren meist unauffällig, kleine mikroangiopathische Veränderungen
Die aktuellen Ergebnisse der Neurologie hab ich nicht. Laut Aussage waren EEG, NLG und SEp nicht nennenswert verschlechtert zum letzten Jahr. Auf dem Laborschein für diese Woche stand PNP Diagnostik und CK. Ausserdem EMG in 6 Wochen.

[DHKW]

Ich würde mich mit der Befundkonstellation an ein ZSE (Zentrum seltene Erkrankungen) mit neurologischen/hämatologischen Schwerpunkt wenden. Stationäre Abklärung umfasst nur häufige Auslößer, Ansprechpartner bei ZSE können auch an einen entsprechenden Forschungsschwerpunkt verweisen. Ev wäre auch ein (ambulanter) Besuch bei einer spezialisierte Gerinnungsambulanz sinnvoll, wenn noch nicht geschehen.

[pelztier86]

Dann war es eine zeitlang aber besser und mir geht es nicht schlecht genug, um ins Krankenhaus zu wollen.

Na dann. Manchmal frage ich mich echt, wie man es fertig bringt, sich innerhalb weniger Sätze immer so zu widersprechen. Einmal "ich habe so starke Symptome/Schwäche" und dann wieder ein Satz, der zeigt, dass es sooo schlimm ja nicht sein kann.
Wie auch immer: Lass dir die Befunde immer geben, dann hast du etwas in der Hand und kannst selbst vergleichen.
Fabry könnte man mal abklären, dann aber gleich die Genanalyse, weil bei Frauen der Trockenbluttest die Erkrankung nicht ausschließt.
Gerinnung könnte man sich nochmal in einer spezialisierten Ambulanz anschauen. Der Beste Gerinnungsarzt, den ich kenne, ist Prof Dempfle in Mannheim.

[kalusofi]

Na dann. Manchmal frage ich mich echt, wie man es fertig bringt, sich innerhalb weniger Sätze immer so zu widersprechen. Einmal "ich habe so starke Symptome/Schwäche" und dann wieder ein Satz, der zeigt, dass es sooo schlimm ja nicht sein kann.
Wie auch immer: Lass dir die Befunde immer geben, dann hast du etwas in der Hand und kannst selbst vergleichen.
Fabry könnte man mal abklären, dann aber gleich die Genanalyse, weil bei Frauen der Trockenbluttest die Erkrankung nicht ausschließt.
Gerinnung könnte man sich nochmal in einer spezialisierten Ambulanz anschauen. Der Beste Gerinnungsarzt, den ich kenne, ist Prof Dempfle in Mannheim.

Vielleicht auch nur ein scheinbarer Widerspruch...? Ich hatte letztes Jahr zwei Mal Krankenhauseinweisungen, einmal vom Hausarzt zur Notaufnahme. Dort wird aufgrund meiner Vorgeschichte, die ja dort bekannt ist, schnell eine neue Hirnembolie ausgeschlosssen und dann auf ambulante Diagnostik verwiesen, da es ja nicht unmittelbar gefährlich wäre. Alle Versuche dort zu erreichen, dass eventuell ein anderes Problem vorliegen könnte, verlaufen im Sande. Ich mag es dort einfach nicht mehr versuchen. Posts geben ja immer nur einen kleinen Teil der Verlaufsgeschichte wieder.
Es gibt viele Tage und Situationen, in denen es mir sehr schlecht geht. Da aber kein Arzt bisher etwas zuordnen kann und mich auf einen anderen Facharzt verweist (mit der Aussage, irgendetwas ist nicht in Ordnung, aber ich weiss nicht was), bin ich auch was das bekannte Klinikum angeht, nicht sehr positiv gestimmt, denn dort kam ja die gleiche Aussage.
Aber danke für die Tips.

[kalusofi]

Ich würde mich mit der Befundkonstellation an ein ZSE (Zentrum seltene Erkrankungen) mit neurologischen/hämatologischen Schwerpunkt wenden. Stationäre Abklärung umfasst nur häufige Auslößer, Ansprechpartner bei ZSE können auch an einen entsprechenden Forschungsschwerpunkt verweisen. Ev wäre auch ein (ambulanter) Besuch bei einer spezialisierte Gerinnungsambulanz sinnvoll, wenn noch nicht geschehen.

In einer sehr anerkannten Gerinnungsambulanz war ich, ergab "nur" starke Lipoprotein A Erhöhung. Es ist geplant mich ans ZSE zu wenden (in Absprache mit dem Internisten), jedoch ist dort bis Jahresende absoluter Stop für Neuanfragen.
Danke für die Tips!

[Birgitbrb]

Lipoprotein a kann Ursache für die Hirninfarkte sein. Falls diese fortschreiten muss man eine Lipidapherese machen, Medikamente bringen hier nicht viel, Wende Dich an eine Fettstoffwechsel sprechstunde . Oft sind die an Dialyspraxen angeschlossen. Ob da mit den anderen Symptomen in Zusammenhanh steht ist nicht klar.

[kalusofi]

Seit einigen Tagen weiss ich jetzt auch, dass wahrscheinlich etwas neuer unter (geringer) Belastung ein Linksschenkelblock und ausserdem tachykarde Rhythmusstörungen auftreten. Echokardiogramm und Blutwerte geben dafür keine Erklärung. Der Verdacht auf eine Speichererkrankung, besonders Morbus Fabry, steigt. Herzkatheter mit Biopsie und Magenspiegelung sind angedacht, eine Kontaktaufnahme zu einem ZSE ist erfolgt, Blutentnahme beim Lipidologen ist erfolgt, Termin folgt zeitnah. Termin bei einem Humangenetiker habe ich erst Ende Januar bekommen.
Arbeitsfähig bin ich zur Zeit nicht.
Nun ist dieses kein Forum für Speichererkrankungen, aber vielleicht gibt es trotzdem Erfahrungen oder eine andere Idee? Die Probleme, nach der Fraktur teilweise Muskeln in der Schulter nicht mehr richtig ansteuern zu können, würde Morbus Fabry so weit ich weiss nicht erklären.

[pelztier86]

Echokardiogramm und Blutwerte geben dafür keine Erklärung.

Du meinst wohl Echokardiographie und nie Echokardiogramm (EKG)?