Als?

[Rebecca3]

Hallo und danke euch allen. Ihr habt mir schon sehr geholfen. Ich lese seit Dezember 2019. Ca. Sept.19 hatte ich Verkrampfungen Unterarm und Schmerzen Daumenballen. Hatte mir nichts dabei gedacht.

Meine Beschwerden sind Schwäche, llinke Hand nicht mehr richtig beweglich, Hals- Nackenschwäche. Hatte 5 Monate Zervikalsyndrom, danach rechter Arm und Hand schwächer. schaffe max. 200m zu gehen. Radfahren wegen Hände, Nacken schon lange unmöglich.

Hier meine Laborwerte mit Abweichung:
GFR -
Krea +
TPZ -
PCO2 +
PO2-
O2 Sättigung -
Kappaf +

Wenn ich so schreibe, ist es wohl eher eindeutig, Aber vielleicht hat doch jemand eine Idee.
Vielen Dank

[pelztier86]

Könnte auch eine Mito sein, die kann zum Teil ALS imitieren.

[Rebecca3]

Danke, ich schau mal nach. Falls das so wäre, bin ich da in einer ALS Ambulanz richtig? Aber diese ähnlichen Erkrankungen werden dort ja auch oft mitbetreut. Hat man bei Mito Pyramidenbahnzeichen, Wäre Mito eindeutig nur durch genetische Untersuchung feststellbar oder auch durch Muskelbiopsie, oder LP?

[pelztier86]

Auch bei einer Mito kann eine Kombination von klinischen Zeichen des ersten und zweiten MN vorliegen. Also ja, auch Babinski.
habe ich auch. Gerade der auffällige Krea und unauffällige EMG würde für mich eher in Richtung Mito gehen.

[pelztier86]

Im Übrigen: wenn kappaf für freie Leichketten (kappa) steht, sollte man das weiter untersuchen, insb. In Verbindung mit den Nierenwerten. Und Paraproteinämien sind auch als Auslöser von neurologischen Zeugs bekannt.

[Rebecca3]

Herzlichen Dank. Ich werde es verfolgen.

[Rebecca3]

Hallo, hatte gerade noch einmal wegen Paraproteinämie geschaut. Protein S war auch erhöht. Könnte Protein S auch die Ursache für Leichtkettenerhöhung sein?

[pelztier86]

Paraproteinämien können mit Veränderung der Blutgerinnung (vor allem in Richtung Hyperkoagulation) einhergehen.
Allerdings führt ein zu niedriges (und nicht zu hohes) Protein S zu Thromboseneigung.

[Rebecca3]

Danke, liebes Pelztier. Protein S ist bei mir auch zu niedrig, hatte mich geirrt. LG

[Celeste]

Hallo Rebecca!
Ungut, was du da durchmachen musst. Das tut mir sehr leid.
Wurde denn bei deinem Bruder ein Gen identifiziert oder einfach aufgrund der Symptome eine ALS diagnostiziert?
Und warum kannst du nur 200 m gehen? Geht dir genetell die Kraft aus oder macht die Muskulatur der Beine nicht mehr mit?

[Rebecca3]

Ich bin einfach zu schwach...