Unklare Diagnose Als?

[Chris41]

Hallo zusammen.
ich brauche mal euren Rat.
Seit Ende letzten Jahres spielen meine „Nerven“ verrückt.
Aktuell sieht es so aus, dass ich weniger Kraft im linken Arm habe. Soweit ich das beurteilen kann, sieht man auch einen Unterschied zwischen beiden Armen.
Darüber hinaus werde ich nachts wach und merke, dass meine linke Körperhälfte zittert.
Meine linke Gesichtshälfte fühlt sich ebenfalls seit Monaten taub an.
insgesamt hat meine Muskulatur am ganzen Körper abgenommen.
Bisher waren alle Untersuchungen beim Neurologen unauffällig.
Bei der konkreten Frage nach dem Kraftverlust wurde ich nur belächelt (Uni-Klinik Essen).
Mein Vater ist leider an Als erkrankt. Allerdings ist der Gentest nicht auffällig gewesen.
Habt ihr eine Idee, was ich noch machen kann?
Gruß
Chris

[Konni42]

Hi. Echt bei familiärer Vorgeschichte nur belächelt. Irre Ärzte.

Wurden Laborwerte überprüft? Bei path. Muskelschwund jeglicher Art ist meist der Creatinkinase-Wert erhöht.

Dann könnte man den Als Marker Neurofilamente untersuchen. Bzw. er zeigt auch an, wenn andere Erkrankungen zugrundeliegen, aber bei Als ist er wohl am höchsten.

Und dann am besten zu einem anderen Neurologen? Zu den Ärzten deines Vaters vielleicht?

Bist du 41J. ? Denn bei Als sind unter 45J. nur 10 % und das sind meist familiäre Fälle.

[Chris41]

Hallo Konni,
ich bin 41. Der CK-Wert war unauffällig. Die Ergebnisse der NFL lassen noch auf sich warten.
Ich mache mich noch völlig verrückt.
eigentlich dachte ich, dass das Uni-Klinikum schon die richtige Adresse sei!

[Konni42]

Also Nfl abwarten und vielleicht in ein paar Monaten nochmal EMGs und Labor. Normaler Ck-Wert zeigt aber schon, dass bisher keine Muskelzellen abgebaut werden.

Und ich glaube, auch bei familiärer Vorgeschichte ist die Wahrscheinlichkeit gering dass man auch erkrankt. Vor allem wenn kein Gen gefunden wurde. Toi, toi, toi

[Chris41]

Wie gesagt, der Gentest von meinem Vater hat keine Auffälligkeit ergeben. Darauf baue ich jetzt mal!
natürlich hoffe ich auch, dass die Prophezeiung des Arztes „die Neurofilamente werden nicht auffällig sein“ auch zutrifft.
Vielleicht kommen dann Psyche und Physis mal wieder runter!

[Tanja87]

Ganz bestimmt! Du kannst ja gerne mal das Ergebnis posten sobald du es hast. Hast du ihn im serum bestimmen lassen oder wartest du auf die Ergebnisse der nfl im liquor?

Alles gute und VG!

[Chris41]

Es geht um die Nfl im Liquor.
Habe auch gedacht, dass eine Uni-Klinik die Bestimmung im eigenen Labor macht, aber das wird wohl weggeschickt und dauert dann 4 Wochen.

[Tanja87]

Naja wenn die nfl im Liquor testen haben sie es wohl schon ernst genommen! Das machen ärzte normal nicht, wenn sie die ALS von anfang an als ausgeschlossen annehmen. Hast du auf diesen Test bestanden?

[KlausB]

"Normaler Ck-Wert zeigt aber schon, dass bisher keine Muskelzellen abgebaut werden."i

Das stimmt schon. Aber was nützen Muskelzellen, wenn sie leer, inaktiv und funktionslos sind?
Schließt zwar eine Dystrophie annähernd aus, ist aber nur bedingt beruhigend.

Auffällig ist, dass überwiegend eine Körperhälfte betroffen ist. Das deutet eher auf eine Infektion im ZNS hin.
Außerdem sind offenbar die peripheren und die bulbären sensiblen Nerven annähernd gleichzeitig betroffen. Das spricht eher gegen eine ALS.

[Chris41]

Hätte man so eine Infektion nicht mit Hilfe des Liquors
feststellen können?
ich verstehe einfach nicht, warum die Schwäche im linken Arm
nicht im EMG deutlich wird?

[Chris41]

Übrigens: ich hatte auf den Test bestanden!
Es stehen auch noch die Ergebnisse für die oligokonalen Banden (?), Aquaporin (?), Anti-Gfap und Anti-Mog-Antikörper aus. Die Begriffe sagen mir alle nichts.
Ursprünglich wurde die Lumbalpunktion vorgenommen, da beim Schädel-MRT eine Läsion gefunden wurde, die aber als klinisch stumm bewertet wurde. Die Läsion ist in der linken Gehirnhälfte und daher passt es auch nicht zu meinen Beschwerden.

[KlausB]

Nach dem was da untersucht wird sind Deine Ärzte offenbar schon auf der Suche nach einer entzündlichen Reaktion in Deinem ZNS.
Wenn sich da Hinweise verdichten ist dann die Frage ob das autoimmun oder durch eine Infektion bedingt ist.
Bei Infektionen wird es schwierig, wenn es nicht die üblichen Verdächtigen sind. Man findet im Labor nur Erreger nach denen man auch sucht.

[Chris41]

Was sind denn unübliche Verdächtige?

[KlausB]

Alle es so an Viren, Bakterien und Parasiten gibt.

[Chris41]

Oh Mann...
Ich muss noch bis Ende Juni warten. Erst dann habe ich den Termin zur Befundbesprechung bekommen.
Es gibt in Essen eine ALS-Ambulanz. Ich überlege, ob ich mit meinen bisherigen Ergebnissen einfach mal da einen Termin mache. Wobei ich doch eigentlich den Ärzten aus einem Uni-Klinikum vertrauen können sollte, oder?
was meint ihr?