Vorstellung

[Cocktailtomate]

pelztier86 ein großes Dankeschön an deine vielen hilfreichen Beiträge, die mir sehr weitergeholfen haben. Danke, dass du dein Wissen so großzügig geteilt hast! Alles Gute dir.

[Cocktailtomate]

Guten Morgen zusammen,

kennt sich von euch zufällig wer besser mit Genetik aus?
Mein Arzt hat mir gestern Bescheid gegeben, dass bei der Genetik nichts herausgekommen ist. Es wurde die mtDNA angeschaut. Denn aufgrund diverser Auffälligkeiten im Stammbaum hätten wir auf maternale Vererbung und demzufolge betroffene mtDNA getippt.
Mein Arzt ist total bemüht, er ist Oberarzt im KH und kennt den Genetiker und war mit dem die ganze Zeit in Kontakt, noch dazu ist unser KH spezialisiert auf Mito-Genetik. Die Rahmenbedingungen wären also ideal.
Nun frag ich mich: wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass trotzdem die mtDNA betroffen ist und dass der Defekt einfach nicht gefunden wurde? Oder kann ich die mtDNA wirklich ausschließen? Nicht, oder?
Mein Arzt möchte jetzt das gesamte Genom sequenzieren lassen. Aber ich bin so unsicher, ob das was bringt.
Bitte, falls irgendwer einen Tipp hat, ich wäre total dankbar. Mit Genetik kenn ich mich einfach zu wenig aus und ich hab auch grad nicht die Kapazitäten, um mich einzulesen.

Ansonsten sind in der Zwischenzeit noch tolle Nebendiagnosen dazugekommen:
beginnende Dysphagie der oberen Schlundmuskeln
Gaumensegelinsuffizienz
Tiefton-Innenohrschwerhörigkeit links
Reflux

Soweit würde das doch alles zu einer Mito passen (nur zur Gaumensegelinsuffizienz hab ich nichts gefunden).
Oder sollen wir überhaupt noch in eine andere Richtung denken?

Danke und LG

[Cocktailtomate]

Einen schönen guten Morgen in die Runde,

und allen ein frohes neues Jahr, trotz der Umstände.
Nun gehöre ich seit Freitag tatsächlich zu den “Glücklichen”, die eine Diagnose bekommen haben.
Doch keine Mitochondriopathie, sondern eine Myasthenia gravis. Und zwar eine obersuperseltene Variante, und ich denke, das ist mit ein Grund, der die Diagnostik so unglaublich verzögert hat.
Bei mir sind nicht die häufigen AChR Antikörper positiv, sondern die seltenen MuSK und bei einer zweiten Testung waren dann zur kompletten Verwirrung aller die MuSK negativ und die noch selteneren LRP4 positiv… jippieh. Na egal. Beide sind spezifisch für Myasthenia gravis und auch wenn nicht alle meine Beschwerden sich einer Myasthenie zuordnen lassen, haben die Ärzte aufgrund der klinischen Untersuchung, der Anamnese und der Antikörper sich für die Diagnose entschieden.

MuSK-MG ist vom Verlauf her meist (leider) therapieresistenter und etwas schwerer, da hier auch ganz besonders die fazialen und bulbären Muskeln betroffen sind. Das passt auch in meinem Fall. Ich habe eben diese Gaumensegelschwäche (mit schiefem Gaumensegel und schlechtem Schluss), meine Zunge kommt schief und die Ärzte waren sich auch nicht sicher, ob sie etwas atroph ist. Essen bleibt gern im Hals hängen, sowohl Trinken wie Essen geht gern in die Nase und auch beim Schlucken verschlucke ich mich mittlerweile öfter mal. Trotz allem kann ich aber ziemlich normal essen, nur muss ich mich mehr konzentrieren und etwas langsamer machen.
Ansonsten sind eigentlich fast alle Muskeln betroffen… Schultergürtel, Rumpf, Arme, Beine (sowohl proximal wie distal)… Ich habe keine manifesten Paresen (außer, dass ich nicht richtig gut aus der Hocke komme, und die Hüftmuskeln haben KG 4 oder 3, weiß ich grad nicht fix), aber die Belastungstests sind auffällig. Und bei einem Gesichtsmuskel war dann sogar das EMG auffällig.

Ich habe überlegt, was ich euch an Tipps für die Diagnostik mitgeben kann. Aber - leider - ist das gar nicht leicht. Eher sogar ziemlich frustrierend. In meinem Fall war es nämlich so, dass die Myasthenia gravis Diagnostik ja schon vor eineinhalb Jahren bei meinem stationären Aufenthalt mitgemacht wurde. Und damals waren auch schon die anti-musk positiv. Nur leider hat mir das niemand mitgeteilt. Der behandelnde Oberarzt hatte mir damals schon gesagt, dass da bei Myasthenie was “im Graubereich” sei, aber nicht, dass da eigentlich Antikörper nachgewiesen wurden - zumindest mir war das nicht bewusst. Im gleichen Gespräch teilte mir der Oberarzt außerdem mit, dass er mir nicht weiterhelfen könne, dass er alles behandelbare ausgeschlossen habe und dass ich mir einen niedergelassenen Neurologen suchen solle. Kein Wunder, dass damit die Myasthenia gravis für mich abgehakt war. Einem Oberarzt vertraut man, oder? Und nachdem er extra die Tests gemacht hat, hätte er das doch sicher weiter verfolgt, wenn es relevant wäre, oder? Na ja, falsch gedacht.

Auch habe ich den Befund leider nie bekommen, obwohl ich zweimal alle meine Befunde angefordert habe. Alles mögliche wurde mir geschickt, aber nicht dieser Myasthenia gravis Befund. Sonst hätte ich wohl nochmal nachgehakt.

Dann hatte ein befreundeter Arzt von mir (Internist bei uns im Uniklinikum) die weitere Diagnostik übernommen. Auch er hatte den Myasthenia gravis Befund nicht gesehen, weil der im KH System gut versteckt als PDF irgendeinem Brief angehängt war. Der hat in Richtung Mitochondriopathie weiter untersucht und zwei Genetik Diagnostiken in Auftrag gegeben. Alles unauffällig.

Als ich nun im Herbst verzweifelt mit im telefonierte, weil das ganze einfach schlechter wurde und ich mich bereit erklärte, auch mal wieder zu den Neurologen zu gehen, da schaute er gemeinsam mit der OÄ Neurologin nochmal alle meine Befunde in der Akte durch und tatsächlich haben sie da den MG-Befund gefunden. Dann bin ich nochmal rein in die Neurologie und ab da lief es dann - Untersuchung, nochmal Blutabnahme, Diagnose.

Ich schreibe euch das ganze nur, um aufzuzeigen, wie blöd das System irgendwie ist. Obwohl ich (teilweise) sehr bemühte Ärzte hatte und einen positiven Befund in der Datenbank hatte, hat es gefühlt ewig gedauert.

Falls ich aus der Story Tipps geben kann, dann diese:
- bleibt dran an jedem auffälligem Befund (auch wenn er nur grenzwertig ist und auch wenn der Oberarzt, der den Test in Auftrag gegeben hat, sagt, dass das nicht relevant ist)
- sucht euch Ärzte, die auch weiterhelfen wollen (das ist wohl der schwierigste Punkt und ich weiß, dass das leichter gesagt als getan ist, und manchmal unmöglich ist. Aber wenigstens versuchen)
- versucht euch selbst einzulesen in verschiedene Krankheitsbilder, die bei euch zutreffen könnten Versucht euch zu lösen von einer Fixierung auf ein bestimmtes Krankheitsbild. Auch nicht immer leicht.
(Das war bei mir auch ein Erschwernis: Mein Krankheitsbild ist nicht ganz typisch für eine Myasthenia gravis, was dem geschuldet ist, dass es von diesen seltenen Antikörpern ausgelöst wird. Die machen ein anderes Bild als die klassischen AK. Das war sowohl für mich irreführend als scheinbar auch für die Ärzte)
- versucht klaren Kopf zu behalten und nicht die Nerven wegzuschmeißen. Ist auch nicht so leicht, ich weiß. Ich hätte das ohne meinen christlichen Glauben nicht geschafft.

Damit beende ich meinen Thread hier, da ich nun eine Diagnose habe. Ich werde da nun behandelt mit Immunsuppressiva und verschiedenen Zeug, und eine Tagesreha darf ich auch bald machen.
Ich werde sicher noch ein bisschen mitlesen und Tipps geben, wenn ich den Eindruck habe, dass ich weiterhelfen kann.

Alles Gute euch und liebe Grüße!

[Hustinettenbaer]

Hallo Cocktailtomate .

Sehr erfreulich dass du endlich eine Diagnose hast. Hoffe sehr für dich, dass die Therapie gut anschlägt!

Hab mir deinen Thread Verlauf durchgelesen, und deine Symptome decken sich zu einem Großteil mit meinen. Auch ich habe diese raschere Ermüdung der Muskeln (rumpfnah gefühlt etwas mehr als distal), keine Paresen. Äußern sich die müden Muskeln bei dir auch manchmal durch Muskelzittern?

Bei mir war die AK Diagnostik negativ. AChR war <0.4 (Referenzbereich laut Labor <0.4), MuSK <0.2. Somit hätte ich die MG für mich ausgeschlossen, weiß aber nicht ob die AChR weit oder nur knapp unter dem Referenzwert war. Ist die Referenz eigentlich laborabhängig?

Alles Gute und baldige Besserung!

[Cocktailtomate]

Danke dir, Hustinettenbaer!

Muskelzittern direkt habe ich nicht, aber deutlich mehr Faszikulationen nach Belastung.
Die Referenz und auch das Ergebnis kann durchaus laborabhängig sein. Mein Neurologe hat mein Blut jetzt nochmal an ein anderes Labor geschickt, das ein sensitiveres Testverfahren hat, weil er das jetzt doch noch genau wissen wollte mit meinen Antikörpern.
Außer AChR und MuSK gibt es ja auch noch andere AK (eben LRP4 oder Titin z.B), und daneben gibt es noch kongenitale Myasthenieformen, wo man also eine genetische Untersuchung bräuchte. Und außerdem gibt es die seronegative MG, bei der nie Antikörper gefunden werden (weil vermutlich noch nicht bekannt), wo die Patienten aufgrund der Klinik und Tests die Diagnose bekommen.

Wenn du jetzt allerdings überhaupt gar keine Augenbeteiligung hast, ist es auch wieder schwierig. Das muss zwar nicht zwingend sein, aber ist in irgendeiner Form meist doch vorhanden. Ich hab zwar keine großen Probleme mit den Augen, aber trotzdem war erstaunlicherweise der Simpson Test positiv und die Orbicularisfunktion deutlich reduziert. Außerdem bekomme ich bei verschiedenen Augenbewegungen Augenschmerzen.

Alles Gute Dir!!

[kathi81]

Einen schönen guten Morgen in die Runde,

und allen ein frohes neues Jahr, trotz der Umstände.
Nun gehöre ich seit Freitag tatsächlich zu den “Glücklichen”, die eine Diagnose bekommen haben.
Doch keine Mitochondriopathie, sondern eine Myasthenia gravis. Und zwar eine obersuperseltene Variante, und ich denke, das ist mit ein Grund, der die Diagnostik so unglaublich verzögert hat.
Bei mir sind nicht die häufigen AChR Antikörper positiv, sondern die seltenen MuSK und bei einer zweiten Testung waren dann zur kompletten Verwirrung aller die MuSK negativ und die noch selteneren LRP4 positiv… jippieh. Na egal. Beide sind spezifisch für Myasthenia gravis und auch wenn nicht alle meine Beschwerden sich einer Myasthenie zuordnen lassen, haben die Ärzte aufgrund der klinischen Untersuchung, der Anamnese und der Antikörper sich für die Diagnose entschieden.

MuSK-MG ist vom Verlauf her meist (leider) therapieresistenter und etwas schwerer, da hier auch ganz besonders die fazialen und bulbären Muskeln betroffen sind. Das passt auch in meinem Fall. Ich habe eben diese Gaumensegelschwäche (mit schiefem Gaumensegel und schlechtem Schluss), meine Zunge kommt schief und die Ärzte waren sich auch nicht sicher, ob sie etwas atroph ist. Essen bleibt gern im Hals hängen, sowohl Trinken wie Essen geht gern in die Nase und auch beim Schlucken verschlucke ich mich mittlerweile öfter mal. Trotz allem kann ich aber ziemlich normal essen, nur muss ich mich mehr konzentrieren und etwas langsamer machen.
Ansonsten sind eigentlich fast alle Muskeln betroffen… Schultergürtel, Rumpf, Arme, Beine (sowohl proximal wie distal)… Ich habe keine manifesten Paresen (außer, dass ich nicht richtig gut aus der Hocke komme, und die Hüftmuskeln haben KG 4 oder 3, weiß ich grad nicht fix), aber die Belastungstests sind auffällig. Und bei einem Gesichtsmuskel war dann sogar das EMG auffällig.

Ich habe überlegt, was ich euch an Tipps für die Diagnostik mitgeben kann. Aber - leider - ist das gar nicht leicht. Eher sogar ziemlich frustrierend. In meinem Fall war es nämlich so, dass die Myasthenia gravis Diagnostik ja schon vor eineinhalb Jahren bei meinem stationären Aufenthalt mitgemacht wurde. Und damals waren auch schon die anti-musk positiv. Nur leider hat mir das niemand mitgeteilt. Der behandelnde Oberarzt hatte mir damals schon gesagt, dass da bei Myasthenie was “im Graubereich” sei, aber nicht, dass da eigentlich Antikörper nachgewiesen wurden - zumindest mir war das nicht bewusst. Im gleichen Gespräch teilte mir der Oberarzt außerdem mit, dass er mir nicht weiterhelfen könne, dass er alles behandelbare ausgeschlossen habe und dass ich mir einen niedergelassenen Neurologen suchen solle. Kein Wunder, dass damit die Myasthenia gravis für mich abgehakt war. Einem Oberarzt vertraut man, oder? Und nachdem er extra die Tests gemacht hat, hätte er das doch sicher weiter verfolgt, wenn es relevant wäre, oder? Na ja, falsch gedacht.

Auch habe ich den Befund leider nie bekommen, obwohl ich zweimal alle meine Befunde angefordert habe. Alles mögliche wurde mir geschickt, aber nicht dieser Myasthenia gravis Befund. Sonst hätte ich wohl nochmal nachgehakt.

Dann hatte ein befreundeter Arzt von mir (Internist bei uns im Uniklinikum) die weitere Diagnostik übernommen. Auch er hatte den Myasthenia gravis Befund nicht gesehen, weil der im KH System gut versteckt als PDF irgendeinem Brief angehängt war. Der hat in Richtung Mitochondriopathie weiter untersucht und zwei Genetik Diagnostiken in Auftrag gegeben. Alles unauffällig.

Als ich nun im Herbst verzweifelt mit im telefonierte, weil das ganze einfach schlechter wurde und ich mich bereit erklärte, auch mal wieder zu den Neurologen zu gehen, da schaute er gemeinsam mit der OÄ Neurologin nochmal alle meine Befunde in der Akte durch und tatsächlich haben sie da den MG-Befund gefunden. Dann bin ich nochmal rein in die Neurologie und ab da lief es dann - Untersuchung, nochmal Blutabnahme, Diagnose.

Ich schreibe euch das ganze nur, um aufzuzeigen, wie blöd das System irgendwie ist. Obwohl ich (teilweise) sehr bemühte Ärzte hatte und einen positiven Befund in der Datenbank hatte, hat es gefühlt ewig gedauert.

Falls ich aus der Story Tipps geben kann, dann diese:
- bleibt dran an jedem auffälligem Befund (auch wenn er nur grenzwertig ist und auch wenn der Oberarzt, der den Test in Auftrag gegeben hat, sagt, dass das nicht relevant ist)
- sucht euch Ärzte, die auch weiterhelfen wollen (das ist wohl der schwierigste Punkt und ich weiß, dass das leichter gesagt als getan ist, und manchmal unmöglich ist. Aber wenigstens versuchen)
- versucht euch selbst einzulesen in verschiedene Krankheitsbilder, die bei euch zutreffen könnten Versucht euch zu lösen von einer Fixierung auf ein bestimmtes Krankheitsbild. Auch nicht immer leicht.
(Das war bei mir auch ein Erschwernis: Mein Krankheitsbild ist nicht ganz typisch für eine Myasthenia gravis, was dem geschuldet ist, dass es von diesen seltenen Antikörpern ausgelöst wird. Die machen ein anderes Bild als die klassischen AK. Das war sowohl für mich irreführend als scheinbar auch für die Ärzte)
- versucht klaren Kopf zu behalten und nicht die Nerven wegzuschmeißen. Ist auch nicht so leicht, ich weiß. Ich hätte das ohne meinen christlichen Glauben nicht geschafft.

Damit beende ich meinen Thread hier, da ich nun eine Diagnose habe. Ich werde da nun behandelt mit Immunsuppressiva und verschiedenen Zeug, und eine Tagesreha darf ich auch bald machen.
Ich werde sicher noch ein bisschen mitlesen und Tipps geben, wenn ich den Eindruck habe, dass ich weiterhelfen kann.

Alles Gute euch und liebe Grüße!

Ein Frohes neues Jahr!!

Dann wirst du bestimmt bald gut auf die Medikamenten eingestellt.
wurde schon eine Cortisontherapie gemacht ? schlägt gut ein.
Und du muss auf deine Ernährung achten.
Magnesium und vitamin C ist tabu.
Mein Vater hat MG.

[Cocktailtomate]

Hallo Kathi,

danke dir! Ja, die Einstellung läuft schon und Cortison bekomme ich auch. Leider schlägt bei MuSK-MG die Therapie oft nicht so gut an wie bei AChR-MG, aber einen Versuch ist es jedenfalls wert! Langfristig wird es sich wohl auf andere Immunsuppressiva hinauslaufen.
Stimmt, Magnesium hab ich schon gelesen, Vit C wusste ich noch nicht. Danke für den Tipp!

Dir und deinem Vater auch alles Gute!
LG

[Hustinettenbaer]

Guten Morgen!

Warum ist Vit C und Magnesium bei MG kontraproduktiv?

Liebe Grüße

[KlausB]

Magnesium: Weil es die Freisetzung von Acetylcholin hemmt.
Es gibt diverse, teils "harmlose" Medikamente, die man bei MG nicht nehmen soll.
Die Liste sollte man bei jedem Arztbesuch dabei haben.
Und auch bei jedem Krankenhausaufenthalt vorlegen. Dort immer nach den bereitgestellten Medikamenten fragen und, nach meiner persönlichen Erfahrung, sicherheitshalber nochmal selber kontrollieren.