Hallo liebe Foren-Mitglieder,
ich würde euch gerne einmal von meiner Krankheitsgeschichte erzählen und hoffe auf Erfahrungen und Input von eurer Seite, um meine Krankheit näher zu identifizieren und behandeln zu können. Ich möchte hier niemanden verärgern o.ä., da ich weiß, dass es einige andere Personen um einiges schlimmer getroffen hat… Zudem ist mir bewusst, dass meine Krankheit evtl. nicht 100%ig in dieses Forum passt - ich habe nur gesehen, dass auch andere hier bereits wertvolle Diskussionen bzgl. solcher “Randgebiete” geführt haben und möchte einfach versuchen, diese Krankheit so früh wie möglich zu behandeln und aufzuhalten. Bitte prophezeit mir keine Worst-Case-Szenarien, wie sich das ganze weiterentwickeln und verlaufen könnte - ich mache mich deswegen schon selbst genug verrückt und leider darunter sehr…
Als grobe Eckpunkte vorab: Ich bin weiblich und 26 Jahre alt.
Und zwar habe ich seit nun zwei Jahren permanente Taubheitsgefühle/Sensibilitätsstörungen, die sich in diesem Zeitraum auf den gesamten Körper ausgebreitet haben. Es gibt kaum noch eine Stelle, die sich wirklich normal anfühlt. Angefangen hat es im oberen Nackenbereich und entsprechend immer weiter über Beine, Rumpf, Arme etc. ausgebreitet - zuletzt ist insb. mein Gesicht und meine Oberlippe betroffen.
Schmerzen habe ich keine. Nur nachts schlafen mir des öfteren Arme, Beine oder der Kopf ein. Ansonsten fühle ich mich allgemein schlapper, bin viel müde und kann mich schlechter konzentrieren.
Nach etlichen Arztbesuchen wurde bei mir bei einer Hautbiopsie oberhalb des Fußknöchels nun eine reduzierte intraepidermale Nervenfaserdichte festgestellt und somit besteht der Verdacht auf eine Small Fiber Neuropathie.
Es wurden bereits folgende Untersuchungen im März und Juni diesen Jahres durchgeführt, die unauffällig ausgefallen sind:
- Genetische Diagnostik auf Morbus Fabry
- Sarkoidoseparameter
- Sonographie der Schilddrüse (hier: etwas asymmetrisch angelegt, re. an unterer Norm, li. verkleinert); TSH-Wert im Serum normal
- Röntgen-Thorax
- Abdomen Sonographie
- MRT whole spine
- EEG
- SEP Tibialis, Medianus
- NLG
- Allg. Klinische Chemie
- Vitamine: B6, B12, B2 und Folsäure
- HIV
- Liquordiagnostik
- Alle möglichen Gerinnungs-/Thromboseparameter (war in einer speziellen Gerinnungsambulanz vorstellig)
- Kipptisch-Untersuchung
- Klinisch psychologisch/neuropsychologisch
Untersuchungen, die (neben der Hautbiopsie) (grenzwertig) auffällig ausgefallen sind:
- Beim SSR (sympathische Hautantwort) ergaben sich verlängerte Latenzen zum Arm und Bein.
- Die Serum-Autoimmundiagnostik ANA fiel grenzwertig aus mit granulären Fluoreszenzmuster der HEp-2 Zellkerne (AC-2, AC-4, AC-5).
- Beim Endokrinologen wurde in 12/2021 mittels eines oralen Glukosetoleranztests festgestellt, dass ich eine pathologische Glukosetoleranz und somit Prädiabetes besitze (Nüchternblutzucker bereits zu hoch, die Blutzuckerwerte nach Einnahme der Glukoseflüssigkeit ebenfalls). Die Ärzte haben diese Erkenntnis bisher aber als irrelevant abgetan, da ich einen HbA1c % (IFCC) von 5,0 (31) besitze. Ich nehme aber trotzdem Metformin, da ich ebenfalls unter Haarausfall leide und der Endokrinologe sagte, dass es damit eventuell besser wird. Da das hier nun evtl. relevant sein könnte: ich ernähre mich vegan und achte generell sehr auf meine Ernährung (gesund mit vielen Nährstoffen).
- Bei der Gynäkologin wurde 01/2022 Endometriose festgestellt. Aus diesem Grund nehme ich die Pille.
- Ich hatte in 03/2020 (also einige Monate vor Ausbruch der Sensibilitätsstörungen) Corona - es war ein milder bis mittlerer Verlauf, von dem ich mich aber eigentlich recht gut erholt habe.
Bisherige Diagnose auf Basis dieser Untersuchungen: “In Zusammenschau halten wir eine Small Fiber Neuropathie als beschwerdeursächlich für möglich.” Eine Ursache wurde also bisher nicht festgestellt, ebenfalls scheint die Diagnose ungesichert. Ich soll mich in einem halben Jahr zur Verlaufskontrolle erneut vorstellen.
Ich kenne mich mit diesen ganzen medizinischen Dingen nicht sehr gut aus, also bitte verzeiht es mir, wenn ich hier etwas irgendwie unverständlich angegeben habe. Falls ihr noch weitere/genauere Werte zur Einschätzung benötigt, teilt mir das natürlich gerne mit.
Gibt es etwas, was bisher vllt. übersehen wurde? Habt ihr Tipps bzgl. Ärzte oder Kliniken, in denen ich mich vorstellen könnte?
Ich wäre euch für jeglichen Input wirklich sehr sehr sehr dankbar - schon einmal lieben Dank im Voraus für eure Mühe!
Viele Grüße!
ich würde euch gerne einmal von meiner Krankheitsgeschichte erzählen und hoffe auf Erfahrungen und Input von eurer Seite, um meine Krankheit näher zu identifizieren und behandeln zu können. Ich möchte hier niemanden verärgern o.ä., da ich weiß, dass es einige andere Personen um einiges schlimmer getroffen hat… Zudem ist mir bewusst, dass meine Krankheit evtl. nicht 100%ig in dieses Forum passt - ich habe nur gesehen, dass auch andere hier bereits wertvolle Diskussionen bzgl. solcher “Randgebiete” geführt haben und möchte einfach versuchen, diese Krankheit so früh wie möglich zu behandeln und aufzuhalten. Bitte prophezeit mir keine Worst-Case-Szenarien, wie sich das ganze weiterentwickeln und verlaufen könnte - ich mache mich deswegen schon selbst genug verrückt und leider darunter sehr…
Als grobe Eckpunkte vorab: Ich bin weiblich und 26 Jahre alt.
Und zwar habe ich seit nun zwei Jahren permanente Taubheitsgefühle/Sensibilitätsstörungen, die sich in diesem Zeitraum auf den gesamten Körper ausgebreitet haben. Es gibt kaum noch eine Stelle, die sich wirklich normal anfühlt. Angefangen hat es im oberen Nackenbereich und entsprechend immer weiter über Beine, Rumpf, Arme etc. ausgebreitet - zuletzt ist insb. mein Gesicht und meine Oberlippe betroffen.
Schmerzen habe ich keine. Nur nachts schlafen mir des öfteren Arme, Beine oder der Kopf ein. Ansonsten fühle ich mich allgemein schlapper, bin viel müde und kann mich schlechter konzentrieren.
Nach etlichen Arztbesuchen wurde bei mir bei einer Hautbiopsie oberhalb des Fußknöchels nun eine reduzierte intraepidermale Nervenfaserdichte festgestellt und somit besteht der Verdacht auf eine Small Fiber Neuropathie.
Es wurden bereits folgende Untersuchungen im März und Juni diesen Jahres durchgeführt, die unauffällig ausgefallen sind:
- Genetische Diagnostik auf Morbus Fabry
- Sarkoidoseparameter
- Sonographie der Schilddrüse (hier: etwas asymmetrisch angelegt, re. an unterer Norm, li. verkleinert); TSH-Wert im Serum normal
- Röntgen-Thorax
- Abdomen Sonographie
- MRT whole spine
- EEG
- SEP Tibialis, Medianus
- NLG
- Allg. Klinische Chemie
- Vitamine: B6, B12, B2 und Folsäure
- HIV
- Liquordiagnostik
- Alle möglichen Gerinnungs-/Thromboseparameter (war in einer speziellen Gerinnungsambulanz vorstellig)
- Kipptisch-Untersuchung
- Klinisch psychologisch/neuropsychologisch
Untersuchungen, die (neben der Hautbiopsie) (grenzwertig) auffällig ausgefallen sind:
- Beim SSR (sympathische Hautantwort) ergaben sich verlängerte Latenzen zum Arm und Bein.
- Die Serum-Autoimmundiagnostik ANA fiel grenzwertig aus mit granulären Fluoreszenzmuster der HEp-2 Zellkerne (AC-2, AC-4, AC-5).
- Beim Endokrinologen wurde in 12/2021 mittels eines oralen Glukosetoleranztests festgestellt, dass ich eine pathologische Glukosetoleranz und somit Prädiabetes besitze (Nüchternblutzucker bereits zu hoch, die Blutzuckerwerte nach Einnahme der Glukoseflüssigkeit ebenfalls). Die Ärzte haben diese Erkenntnis bisher aber als irrelevant abgetan, da ich einen HbA1c % (IFCC) von 5,0 (31) besitze. Ich nehme aber trotzdem Metformin, da ich ebenfalls unter Haarausfall leide und der Endokrinologe sagte, dass es damit eventuell besser wird. Da das hier nun evtl. relevant sein könnte: ich ernähre mich vegan und achte generell sehr auf meine Ernährung (gesund mit vielen Nährstoffen).
- Bei der Gynäkologin wurde 01/2022 Endometriose festgestellt. Aus diesem Grund nehme ich die Pille.
- Ich hatte in 03/2020 (also einige Monate vor Ausbruch der Sensibilitätsstörungen) Corona - es war ein milder bis mittlerer Verlauf, von dem ich mich aber eigentlich recht gut erholt habe.
Bisherige Diagnose auf Basis dieser Untersuchungen: “In Zusammenschau halten wir eine Small Fiber Neuropathie als beschwerdeursächlich für möglich.” Eine Ursache wurde also bisher nicht festgestellt, ebenfalls scheint die Diagnose ungesichert. Ich soll mich in einem halben Jahr zur Verlaufskontrolle erneut vorstellen.
Ich kenne mich mit diesen ganzen medizinischen Dingen nicht sehr gut aus, also bitte verzeiht es mir, wenn ich hier etwas irgendwie unverständlich angegeben habe. Falls ihr noch weitere/genauere Werte zur Einschätzung benötigt, teilt mir das natürlich gerne mit.
Gibt es etwas, was bisher vllt. übersehen wurde? Habt ihr Tipps bzgl. Ärzte oder Kliniken, in denen ich mich vorstellen könnte?
Ich wäre euch für jeglichen Input wirklich sehr sehr sehr dankbar - schon einmal lieben Dank im Voraus für eure Mühe!
Viele Grüße!