Multiminicore-Myopathie MmD – Bin ich hier richtig?

[WAN-Knappe]

Hallo,

Volker ist mein Name. Ich bin bereits seit 2019 hier im Forum angemeldet, aber manchmal muss ja erst etwas akut werden, bis man sich informiert / Hilfe sucht.

Im Jahr 2019 habe ich auch, nach einer Muskelbiopsie, eine Diagnose erhalten. Multiminicore-Myopathie. Auch ist nach der genetischen Ursache geforscht worden. Die Genmutation ist bei mir wohl nicht typisch, aber eine weitere Nachforschung war weil meine Eltern bereits verstorben sind nicht möglich.

Ich bin schon immer nicht der Kräftigste, habe aber in meiner Kindheit und Jugend viel Ausdauersport getrieben. Vielleicht ist auch deshalb nie etwas aufgefallen. Außerdem ist die Krankheit auch erst seit 1971 bekannt und ich bin 1969 geboren.

Ich habe schon immer überdehnbare Gelenke und schwach ausgebildete Muskulatur. Durch Kraftsport habe ich auch versucht Muskel aufzubauen, was natürlich nicht funktionierte und auch kontraproduktiv war. Seit ca. 2016 ist mir immer wieder aufgefallen, dass ich nach Aktivitäten, immer mit einer Verzögerung von ca. 2 Tagen, starke Schmerzen hatte und sehr erschöpft war.

Nachdem alle neurologischen Untersuchungen keinen Hinweis ergaben und ich nochmals ein Jahr abwartete, ist die Biopsie gemacht worden.

2020 war ich zum ersten mal in der Reha und Anfang 2022 in einer Schmerzklinik.

Seit über einem Jahr habe ich Schmerzen in der rechten Schulter und werde auch physiotherapeutisch behandelt. Ich war auch bereits beim Orthopäden, der meinte das läge halt an meiner Muskelschwäche.

Jetzt kann ich seit ca. 3 Wochen meinen rechten Arm kaum noch heben und bin deshalb auch sehr verzweifelt.

Ich habe auch meine PhysioPraxis gewechselt. Einen Reha-Antrag gestellt. Demnächst einen neuen Termin bei einem anderen Orthopäden. Außerdem einen Regeltermin beim Neurologen und in der neurologischen Ambulanz (jährlicher Regeltermin).
Ich will mal hoffen, dass mal abgeklärt wird ob vielleicht etwas anderes vorliegt, was mit der Schulter/Armproblematik zusammenhängt.

Auch habe ich überlegt mal zu einem NeuroOrthopäden zu gehen. Irgendwas muss ja passieren.

So, jetzt habe ich mich vorgestellt und einen kleinen Ausschnitt meiner Geschichte erzählt.

Jetzt meine Fragen ;-)
Gibt's hier Mitmenschen mit gleicher oder ähnlicher Diagnose?
Bin ich in diesem Unterforum richtig, oder gibt’s eines mit kongenitalen Myopathien?
Gibt's Menschen mit Erfahrungen und Hinweise zu akuten 'Muskelausfällen'?

Ich freue mich auf eure Reaktionen, werde jetzt mal fleißig mitlesen und bin gespannt auf den Austausch.
Ein angenehmes Wochenende und 'Glück auf' aus dem mittleren Ruhrgebiet.

Volker

[EStella]

Hallo Volker, ich kenne jemanden hier im Forum der auch diese Diagnose hat, allerdings glaube ich, dass er momentan hier wenig mitliest.

Hattest du schon einen Lactat-Ischämie-Test?

Eine auf dich abgestimmte Physio ist ganz wichtig, man sollte sich dort mit dieser Erkrankung auskennen.

Du kannst dir über die DGM hier eine Liste von Physiopraxen geben lassen mit Therapeuten, die auf die speziellen Muskelkrankheiten geschult werden / sind, mit etwas Glück sogar in deiner Nähe. Diese helfen dir dann auch die passende Reha zu bekommen und evtl. Hilfsmittel, sollte es in Zukunft dazu kommen.

[WAN-Knappe]

Hallo EStella,

vielen Dank für deine Antwort.

Als ich 2017 stationär auf der Neurologie war. Ist wohl ein Lactat Test gemacht worden. Also ich musste jedenfalls auf dem Ergometer fahren und es ist mehrmals Blut abgenommen worden. Alle Befunde damals, so wurde mir gesagt, waren unauffällig. Ich habe aber damals noch weniger Fachkenntnis gehabt und auch heute fühle ich mich mehr als gefordert.

Ich hatte mir kürzlich die Liste der DMG für Physiotherapeuten ausgedruckt. Sie ist nicht sehr aktuell. Alle in Frage kommenden in meiner Nähe, waren nicht mehr zu erreichen bei einer Praxis bin ich auf die Warteliste für frühestens September gekommen.

Da ich sowieso meine Physio wechseln wollte, habe ich eine vertrauenerweckende in meiner Nähe gewählt.Da sind wir gerade in der Eingewöhnung. Ich habe ausführlich von meiner Diagnose berichtet und werde demnächst auch ein Buch mitbringen, welches ich in meiner letzten Reha in der WeserberglandKlinik Höxter erworben habe. Das hat mir eine langjährige FachPhysiotherapeuten besorgt.

Ich habe die Befürchtung/Hoffnung, dass ich auch etwas Akutes in meiner rechten Schulter habe, das werde ich nächste Woche ganz offen mit meinem (Normalen)Orthopäden besprechen. Ich denke das sollte doch mit bildgebenden Mitteln untersucht werden. Ich weiß halt nicht ob ich den Arm belasten/trainieren soll oder lieber erst mal schonen soll, oder ob auch bereits bestimmte Hilfsmittel angebracht wären.

Gestern habe ich Bescheid bekommen von der DRV Bund bzgl. meines RehaAntrages. Wie ich mir gedacht habe, hat man mir das Formular für den Facharzt geschickt und dort habe ich zum Glück am Dienstag einen Termin.

Ich fühle mich momentan doch schon etwas überfordert damit, das Richtige zu tun. Was meiner etwas wenig resilienten Psyche sehr zu schaffen macht. Ich bin jedenfalls froh hier im Forum mal gestartet zu haben – vielleicht liest ja auch der von dir erwähnte Betroffene mal mit. Ich freue mich über weiteren Austausch und werde weiter berichten. LG volker

[CCAA]

Hallo Knappe,
mich würde interessieren, wie sich deine Problematik im Krafttraining gezeigt hat, also konntest du denn an Kraft dazu gewinnen oder gar nicht?
Konntest du Muskelzuwachs generieren? Inwiefern war das Training denn kontraproduktiv?
Ich war vor kurzem mit Verdacht auf neuromuskulärer Erkrankung im St.Barbara in Gladbeck, allerdings o.B. wieder entlassen.
ich mache seit okt 21 regelmäßig Krafttraining aber baue nix auf...
Gruß aus GE

[WAN-Knappe]

Hi CCAA,

Muskelzuwachs/Kraftaufbau konnte ich nie wirklich feststellen. Kontraproduktiv, weil ich mich häufig nach übermäßigem isometrischem Krafttraining, meist mit einer Verzögerung von 2 Tagen, sehr erschöpft fast schon 'krank' (Kopf- u. Gliederschmerzen) fühlte.

Die Empfehlung der Muskelzentrums lautet: Im Bereich der Physiotherapie sollen Maßnahmen auf neurophysiologischer Basis mit vorwiegend isotoner Muskelkontraktion (also „viele Wiederholungen, wenig Gewicht“) durchgeführt werden. Übermäßige isometrische Muskelkontraktionen (also statische Kraftanstrengungen) sollten vermieden werden. Auch ein gewisses Stretching-Training ist möglich. Generell gilt es, ein anaerobes Kraft- und Ausdauertraining durchzuführen.

Grüße aus WAN in die Stadt des GE..sten Clubs der Welt ;-)

[Dobi90]

WAN-Knappe hallo Volker wollte mal fragen, woher du aus welcher stadt du kommst? Habe ähnliche Probleme, und komme aus Bochum vielleicht kann mann sich mal austauschen oder du hast paar Tipps für mich mfg .

[WAN-Knappe]

Hi,

ich wollte mal berichten, dass ich gestern bei meinem Neurologen war. Er meinte auch, dass der plötzliche Kraftverlust in meinem Arm ungewöhnlich für meine Muskelerkrankung wäre und hat mich ins MRT geschickt. Er möchte eine Aufnahme meiner HWS. Dazu muss ich sagen, dass ich 2009 einen Bandscheibenvorfall in der HWS hatte. Wahrscheinlich möchte er abgeklärt wissen, ob vielleicht Nerven in meiner HWS eingeklemmt sind. Den Termin fürs MRT habe ich in 14 Tagen … genau 1 Tag vor meinem jährlichen Termin in der NeuroMuskel-Ambulanz. Solange muss ich wohl mit erst mal mit der Ungewissheit klar kommen.

LG volker

@Dobi90 Mein Standort steht in meinem Namen (WAN) Glück auf nach BO

[Dobi90]

WAN-Knappe Achso also wanne Eickel ok habe dort auch 10 Jahre gelebt in bickern sag mal in welche muskelambulanz gehst du denn? Ich war bis jetzt immer im bergmannsheil bochum gruß...

[WAN-Knappe]

Hi @ all,

ereignisreiche Tage liegen ich hinter mir.

Letzten Mittwoch war ich dann zum MRT der HWS. Die CD hab ich mit bekommen, aber natürlich noch keinen Befund vom Radiologen.

Am Donnerstag dann in der NeuroAmbulanz zu meinem jährlichen Termin. Natürlich eine mir unbekannte Ärztin welche sich erst mal meine Geschichte anhörte und dann mit einem Radiologen am Telefon die MRT-Bilder sichtete. Darauf war wohl erst mal nichts auffälliges zu sehen (Was aber nichts bedeuten muss, wie man mir sagte). Spontan machte man dann ein EMG an meinem rechten Arm/Schulter. Nachdem ich kurz kollabierte (aber das führt jetzt hier zu weit) meinte die Ärztin, dass tatsächlich wohl Störungen der Reizleitungen in meinem rechten Arm zu sehen sein. Ich sollte zu meinem Neurologen und mich zu einem Neurochirurgen überweisen lassen.

Also hab ich erstmals einen Neurochirurgen gesucht und einen Termin für Mitte September bekommen. Was macht ein Neurochirurg? Morgen bin ich bei meinem Neurologen und bin mal gespannt ob er bereit einen Bericht hat.

Mein wirklich engagierter Physiotherapeut möchte mich gerne bei einem Chiropraktiker sehen, damit meine Wirbel 'justiert' werden. Hat da jemand Erfahrungen?

Es scheint momentan so, als hätte die akute Schwäche/Lähmung meines Armes nicht direkt mit meiner Multicore-Myopathie zu tun.

Bzgl. meines RehaAntrages bin ich auch mal gespannt wann die Dt.RVB sich meldet.

Soweit erstmal.

LG volker

Man hat Euch, erzählt, Ihr wäret gleich einer Kette so schwach wie das schwächste Eurer Glieder.
Doch das ist nur die halbe Wahrheit. Ich seid auch so stark wie Euer stärkstes Glied.
Euch nach euer geringsten Tat zu messen bedeutete, die Kraft des Ozeans nach der Zartheit seines Schaumes zu berechnen.

Aus „Der Prophet“ von Khalil Gibran

[CCAA]

Ich war einige male bei Dr Sergej Aravski, ehemaliger Neurologe, jetzt Chiropraktiker. Hatte damals (2020) 88 Euro pro Behandlung gekostet.
Chiropraxis Dr. Sergej Aravski - Chiropraktiker in Gelsenkirchen (chiropraxis-aravski.de)
Ich kann dir aber nicht sagen, ob er Patienten mit Myopathie behandeln kann. Das müsste dann am Telefon geklärt werden. Aber der ist wirklich sehr gut
Neurochirurg ist Dr Valerius Vogel sehr gut. Er behandelt aber soweit ich weiß nur die Wirbelsäule. Beide sind in Gelsenkirchen.

[Cocktailtomate]

Hallo,
zu meinem Neurochirurgen gehe ich immer, wenn ich jemanden brauche, der meine Beschwerden mit MRT Bildern in Zusammenhang bringen soll. Das können meist Neurochirurgen am besten, also beurteilen, ob Beschwerden mit den Bildern zusammenpassen und es demnach eine “mechanische” Ursache für die Beschwerden gibt. Und in letzter Linie beurteilen sie dann auch, ob eine OP-Indikation vorliegt oder ob man konservativ behandeln kann.

In der HWS sieht man z.B., ob eine Bandscheibe einen Nerv einengt, ob Engstellen (Stenosen) entweder im Spinalkanal oder in den Neuroforamina (Nervenaustrittslöchern) vorliegen. Mich wundert bei dir, dass die Radiologen im KH nichts sehen konnten und du trotzdem zum Neurochirurgen gehen sollst. Etwas, was eine Schwäche verursacht, sieht man eigentlich doch im MRT, zumindest als Radiologe. In deinem Fall würde ich auch nicht auf die Bandscheibe oder eine Stenose tippen, weil du gar keine Schmerzen hast? Oder hast du Schmerzen? Eine Bandscheibe macht erstmal ärgste Nervenschmerzen, bevor sie auf die Kraft geht. Außer sie drückt ins Rückenmark, dann macht das nicht unbedingt Schmerzen, aber auch andere Symptome als bei dir.
Ich bin mal gespannt, was du weiter berichtest…

LG

[Hustinettenbaer]

Cocktailtomate

Welche anderen Symptome würde eine auf das Rückenmark drückende Bandscheibe verursachen? Neurologische Ausfälle wie Lähmungen?
Ich frage deshalb, weil ich wegen Bandscheibenvorwölbung eine Rückenmarkskompression der HWS im Bereich C3 habe, meine Orthopäde aber keinen Zusammenhang mit meinen Beschwerden (Schwäche in Armen, Nacken und Schultern) sieht.

Liebe Grüße

[Cocktailtomate]

Hustinettenbaer


Typische Erstsymptome wären eine Gangstörung, v.a. nachts, Feinmotorikprobleme in den Fingern, und Nackenprobleme.
Klingt bei dir jetzt auch nicht direkt danach, aber es sauber auszuschließen schadet sicher auch nicht. Ich würde damit tatsächlich eher zum Neurochirurg gehen oder in ein Wibelsäulenzentrum in einer großen Klinik. Außer du hast einen Orthopäden, der ausdrücklich auf Wirbelsäule spezialisiert ist. Normalerweise sind die eher die Profis für Schulter/Hüfte/Knie usw.
Eine Kompression ist in der Regel kein Problem, das haben tatsächlich viele (ich auch). Normalerweise hat das Rückenmark trotzdem genug Platz um auszuweichen. Problematisch wird es, wenn kein Platz mehr da ist und das Rückenmark einen Schaden bekommt. Dann entsteht ein Ödem, das im MRT als weißer Fleck zu sehen ist. So einfach ist es natürlich nicht immer, deswegen würde ich es sauber von einem Neurochirug ausschließen lassen, in Zusammenschau mit der körperlichen Untersuchung.
Ich habe tatsächlich drei Seiten (zwei Ärzte, ein Uniklinikum) gebraucht, um es auszuschließen. Dann war ich auch bereit, in andere Richtungen zu schauen.
LG

[Hustinettenbaer]

Cocktailtomate
Danke für deine Einschätzung. Gangstörung bzw Probleme mit der Feinmotorik habe ich nicht. Nackenprobleme schon (zunehmende Schmerzen bzw Gefühl der Schwäche), allerdings eher von den Schultern her aufsteigend. Einen weißen Fleck im MRT kann ich nicht sehen.
Ich werde trotzdem eine Einschätzung eines Neurochirurgen einholen, um vielleicht mehr Klarheit zu bekommen.

LG
Alexander

[WAN-Knappe]

Hi CCAA, Cocktailtomate, Hustinettenbaer (und natürlich alle anderen)

erstmal vielen lieben Dank für eure Kommentare, Hinweise, Erfahrungen, Tipps …

Am letzten Dienstag war ich mit der CD bei meinem Neurologen, welcher bereits den Befund des Radiologen vorliegen hatte. Wir haben uns gemeinsam die Bilder angeschaut :-(

Paradoxe Kyphose der HWS. S-förmige Skoliose zervikothorakal.
...
Bei HW3/4 spondylophytär gestützte Protrusion mit leichten foraminalen Enge rechts mehr als links.
.--
Bei HW4/5 spondylophytär gestützter Prolaps mit hochgradiger foraminaler Enge rechts, mäßig links.
...
Bei HW5/6 Hüfte gestützte Protrusion mit hochgradiger foraminaler Enge rechts mehr als links.
...

Beurteilung: Skoliose, fortgeschritten Osteodegeneration und multisegmentale Diskopathien mit hochgradigen foraminalen Engen bei HW4/5 und HW5/6 rechts.

Das konnte selbst ich sehen, dass es gar nicht gut aussieht.

Mein Neurologe hat mich also an die Neurochirurgin überwiesen. Er selbst meint, er sehe keinen Anlaß für eine OP, vielleicht könne man ja mit CT-unterstützten Spritzen was erreichen (die hab ich in 2009 bereits mal bekommen).

Es ist wohl so, dass sich durch die Muskelschwäche mein Skelett arg deformiert hat.

Von einem Besuch beim Chiropraktiker war er nicht sehr begeistert, meinte nur, dass ich höchstens die HWS strecken lassen könnte. Keinesfalls sollten rotierende Bewegungen gemacht werden.

Am kommenden Dienstag habe ich einen Termin bei einem Chiropraktiker (amerikanische Chiropraktik). Ich habe mir vorgenommen dorthin zu gehen und mich erst einmal vorzustellen und mal zu hören was er von dem Ganzen (incl. Meiner Myopathie) hält.

Mein Physiotherapeut macht mit mir derweil Übungen mit mir bzgl. sanfter Stärkung der 'unterentwickelten' Hals-,Schulter-,Rücken- und Armmuskulatur und mobilisiert durch gute Massagen.

Cocktailtomate, ich vermute, dass ich relativ wenig Schmerzen habe, weil ich medikamentös bzgl. meiner chronischen Schmerzen eingestellt bin.

Meinen Orthopäden werde ich wohl wechseln. Beide (es ist eine Gemeinschaftspraxis) haben den Grund meiner Beschwerden nicht in der HWS gesucht/vermutet und beide haben es mit: `Es liegt an ihrer Muskelerkrankung' abgetan.

Soweit erst mal, bisher bin fast überrascht wie ich das Ganze (neben meinem Job), einem guten Maß an Freizeitaktivitäten ohne heftige Niedergeschlagenheit gewuppt kriege. Obwohl … ein gewisses Maß an psychosomatischen Störungen bei mir immer mit im Spiel ist.

Ich wünsche ein schönes Wochenende und freue mich auf eure Kommentare.