Vor gut einem Jahr wurde mir nach einigen Untersuchungen die Diagnose ALS mitgeteilt. Einige Ergebnisse und die Erkrankung meiner Mutter (ALS- bulbärer Beginn) brachten die Neurologen zu dieser Einschätzung.Einige Monate später konnten die Arzte der charite dies nicht wirklich bestätigen und dachten an Overlapsymptome mit einer HMSN.
Eine umfangreiche genetische Untersuchung, konnte weder Ursachen für eine HMSN noch für eine fALS erkennen.
Vor zehn Jahren kam ich wegen starker akuter Schmerzen ins Krankenhaus. Gleichzeitig traten Paresen an den Beinen, Fußheberschwäche,und strumpfförmige Sensibilitätsstörungen auf. der Liquor war mit 15 Zellen auffällig, NLG wies auf eine wurzelnahe Schädigung mit auffälligen F-Wellen hin, Sensibilitätsstörungen und leicht erhöhte Nervenleitgeschwindigkeiten in den Beinen aber auch der Arme. Als Diagnose wurde der Verdacht auf ein Elsbergsyndrom gestellt, ähnlich einem Gullian Barre Syndrom.
2013 wurde bei einem EMG zwar ein chronischer neurodegenerativer Umbau festgestellt,aber insgesamt alles als adäquate Restsymptomatik dargestellt.
Als ich mich mit den Jahren damit nicht zufrieden geben wollte wurde mir das Ganze von einem Neurologen/Psychiater als psychosomatische Symptomatik diagnostiziert.
Aufgrund der Gangunsicherheit und der Beinschwäche zog ich mir vor drei Jahren einen Oberschenkelhalsbruch zu und versuchte daraufhin noch einmal eine Diagnose zu bekommen.
Das Ergebniss war wie oben geschildert. Die NLG Werte sind weiterhin auffällig, sensible Störungen, EMG in den meisten Muskeln mit spontanen Aktivitäten und Degenerationszeichen.Die Kniesehnenreflex waren schon immer lebhaft bei mir, wurden als pathologisch eingestuft. Leichte Zellzahlerhöhung im Liquor.Ich habe seit 2012 eine sukzessive fortschreitende Schwäche in den Beinen die auch mit einer Artrophie einhergeht, Mißempfindungen, Krämpfe (beides seit zwei Jahren weniger), Sensibilitätsstörungen weiterhin strumpfförmig, zwar zunehmenden aber wenigen Faszikulationen an den unterschiedlichsten Stellen und schneller Erschöpfbarkeit.
Ich laufe nach dieser langen Zeit aber immer noch herum. Nicht mehr lange Strecken aber gemessen an dem wie es sein könnte noch ganz hervorragend. Treppen schaffe ich nur mit Pausen. .Die Arme sind noch immer ganz ok, Schlucken und Sprechen ohne Beschwerden.
Das letzte Gespräch mit der Charite verlief folgendermaßen: Wir sind auch skeptisch ob das eine ALS ist. Wenn die Sensibilitätsstörungen nicht wären wäre es eindeutig.
Die Antwort auf meine Frage, ob er denn schon so einen Verlauf bei einer ALS gesehen hätte lautete:Nein.
Ich weiß nun nicht so richtig was ich weiter machen soll. Ich habe hier schon einmal gefragt ob es hier jemanden gibt mit einer ähnlichen Geschichte, ohne viel Resonanz.
Ich habe das Gefühl ein wenig abgestellt worden zu sein. Wir wissen nicht so richtig was Sie haben und warten einfach noch ein paar Jahre!
Ich weiß auch nicht ob sich weitere diagnostische Versuche lohnen.
Ich habe mich mit dem Gedanken an eine ALS arrangiert zumal ich dann offensichtlich einen einzigartig langsamen Verlauf hätte.
Ich bin es mittlerweile auch leid weiter im trübem herum zu stochern. Es ist mühselig. Zumindest ist das psychosomatische vom Tisch.
Aber vieleicht hat hier im Forum ja auch noch jemand eine Idee oder Tipps. Bei meiner Frage nach imunologisch vermittelten Ursachen wurde nur abgewunken. Ich habe so ein bißchen das Gefühl, dass die ALS Erkrankung meiner Mutter da den Willen bei den Arzten verstellt noch weiter zu gucken.
Gruß Thorsten
Eine umfangreiche genetische Untersuchung, konnte weder Ursachen für eine HMSN noch für eine fALS erkennen.
Vor zehn Jahren kam ich wegen starker akuter Schmerzen ins Krankenhaus. Gleichzeitig traten Paresen an den Beinen, Fußheberschwäche,und strumpfförmige Sensibilitätsstörungen auf. der Liquor war mit 15 Zellen auffällig, NLG wies auf eine wurzelnahe Schädigung mit auffälligen F-Wellen hin, Sensibilitätsstörungen und leicht erhöhte Nervenleitgeschwindigkeiten in den Beinen aber auch der Arme. Als Diagnose wurde der Verdacht auf ein Elsbergsyndrom gestellt, ähnlich einem Gullian Barre Syndrom.
2013 wurde bei einem EMG zwar ein chronischer neurodegenerativer Umbau festgestellt,aber insgesamt alles als adäquate Restsymptomatik dargestellt.
Als ich mich mit den Jahren damit nicht zufrieden geben wollte wurde mir das Ganze von einem Neurologen/Psychiater als psychosomatische Symptomatik diagnostiziert.
Aufgrund der Gangunsicherheit und der Beinschwäche zog ich mir vor drei Jahren einen Oberschenkelhalsbruch zu und versuchte daraufhin noch einmal eine Diagnose zu bekommen.
Das Ergebniss war wie oben geschildert. Die NLG Werte sind weiterhin auffällig, sensible Störungen, EMG in den meisten Muskeln mit spontanen Aktivitäten und Degenerationszeichen.Die Kniesehnenreflex waren schon immer lebhaft bei mir, wurden als pathologisch eingestuft. Leichte Zellzahlerhöhung im Liquor.Ich habe seit 2012 eine sukzessive fortschreitende Schwäche in den Beinen die auch mit einer Artrophie einhergeht, Mißempfindungen, Krämpfe (beides seit zwei Jahren weniger), Sensibilitätsstörungen weiterhin strumpfförmig, zwar zunehmenden aber wenigen Faszikulationen an den unterschiedlichsten Stellen und schneller Erschöpfbarkeit.
Ich laufe nach dieser langen Zeit aber immer noch herum. Nicht mehr lange Strecken aber gemessen an dem wie es sein könnte noch ganz hervorragend. Treppen schaffe ich nur mit Pausen. .Die Arme sind noch immer ganz ok, Schlucken und Sprechen ohne Beschwerden.
Das letzte Gespräch mit der Charite verlief folgendermaßen: Wir sind auch skeptisch ob das eine ALS ist. Wenn die Sensibilitätsstörungen nicht wären wäre es eindeutig.
Die Antwort auf meine Frage, ob er denn schon so einen Verlauf bei einer ALS gesehen hätte lautete:Nein.
Ich weiß nun nicht so richtig was ich weiter machen soll. Ich habe hier schon einmal gefragt ob es hier jemanden gibt mit einer ähnlichen Geschichte, ohne viel Resonanz.
Ich habe das Gefühl ein wenig abgestellt worden zu sein. Wir wissen nicht so richtig was Sie haben und warten einfach noch ein paar Jahre!
Ich weiß auch nicht ob sich weitere diagnostische Versuche lohnen.
Ich habe mich mit dem Gedanken an eine ALS arrangiert zumal ich dann offensichtlich einen einzigartig langsamen Verlauf hätte.
Ich bin es mittlerweile auch leid weiter im trübem herum zu stochern. Es ist mühselig. Zumindest ist das psychosomatische vom Tisch.
Aber vieleicht hat hier im Forum ja auch noch jemand eine Idee oder Tipps. Bei meiner Frage nach imunologisch vermittelten Ursachen wurde nur abgewunken. Ich habe so ein bißchen das Gefühl, dass die ALS Erkrankung meiner Mutter da den Willen bei den Arzten verstellt noch weiter zu gucken.
Gruß Thorsten
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