Das stimmt, dass dir die CMT-Diagnose nicht so viel bringen würde - außer halt dass du weißt was du hast und zumindest die ALS ausschließen kannst. Bei dir war die Nervenleitgeschwindigkeit erhöht, oder wie war das? Das wäre ja axonale CMT und da ist ein relativ großer Anteil der Fälle wo das Gen noch nicht bekannt ist (da liest man was von bis zu 50%, zB hier: https://www.cmtausa.org/our-research...ed-type-2-cmt/). Vielleicht gibt es ja ein Unizentrum was sich dafür interessiert und die Untersuchungen für die Forschung unternimmt (Göttingen macht zB viel zu CMT).
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Die NLG war verlängert.Und es liegen mit den lebhaften Reflexen zumindest Anzeichen einer Pyramidenbahnstörung vor. Babinski ist negativ. Ich habe aber ànlaufschwierigkeiten`beim Gehen. Die Muskeln sind dann erst recht steif.Zitat von turtle25 Beitrag anzeigen
Die Diagnose ALS hatte ich vor einem Jahr nicht für möglich gehalten und sie hat mich einigermaßen schokiert. In den Jahren davor galt ich als psychosomatisch erkrankt. Und auch wenn ich wußte das der Neurologe/Psychiater mir ,nach ungenügender Untersuchung,Blödsinn erzählt, hatte das weitreichende Folgen.
Nach der Diagnosestellung war dann eine Zeit mit höchst gemischten Gefühlen,aber eben auch fast eine Erleichterung eine Diagnose zu haben.Eine andere wäre mir natürlich lieber.Aber egal was es ist, es hat offensichtlich eine langsame Progriedienz.Und bis auf imunvermittelte Ursachen fällt mir auch nichts ein wogegen man dann auch halbwegs effektiv etwas machen könnte.
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turtle25
Bei einer axonale Variante dürfen die nervenleitgeschwindigkeit nicht unter 10 % der normalen sein bzw außer bei längerer und fortgeschrittenen Erkrankungen
Sonst ist es eine demyelinidiernde Form
Bei mir sind auch alle Schäden als axonale läsion gedeutet wurdenKommentar
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