Verdacht auf Neuromyotonie/Morvansyndrom

[Diskus1981]

Mist mit dem Medikament . Hoffentlich geht es mit dem anderen besser !
kennst du deine CK werte ?
Wurde in der Diagnostik mal der NFL bestimmt ? Wie hoch war der dann ? Ich weiß deines zum Glück alles weg von *** aber ich denke in der Zusammenschau der Diagnostik wurde die Werte doch bestimmt erhoben oder ? Amalies Gute Dir .

[Silvette]

CK liegt trotz meines Trainings immer zwischen 100 und maximal 300. Kurz nach einem Trainingstag natürlich im höheren Bereich, nach 3 Tagen Pause eher bei 100. Also eigentlich völlig normal und unauffällig.

Von einem NFL-Test halten die Ärzte in meinem Fall nichts, da sie absolut keine Indikation sehen und es eher zur Verunsicherung betragen könnte als das es was bringt.
Und sie haben mir versichert, dass wenn sie auch nur einen leisen Verdacht hätten, würden sie den Test veranlassen.
Ich selbst bestehe auf den Test nicht, da ich versuche den Ärzten zu vertrauen.

[Konni42]

Wurde Myasthenia gravis ausgeschlossen? Sprich, wurde die komplette Myasthenie-Diagnostik gemacht inkl. Tensilon-test und klinische körperliche Untersuchung? Allein mit AK und EMG kann man MG nicht ausschließen.

Was passen würde: die Muskelschwäche nach Belastung, Nacken bei MG oft explizit betroffen, Schluckbeschwerden und auch Schlafstörungen sind nicht selten bei MG.

Wenn Cortison ein bisschen geholfen hat, wäre das ein weiteres Anzeichen, aber bei immunvermittelten Erkrankungen muss man länger eine gleichmäßige Immunsupression aufbauen, das geht nicht in kurzer Zeit symptomfrei zu werden.

Viele deiner Symptome passen aber wiederum nicht dazu, nur MG/LEMS ausschließen wäre wichitg, vielleicht überlappen sich bei dir Erkrankungen.

[Silvette]

Myasthenia Gravis Diagnostik wurde unter anderem mit einer ausführlichen repetitiven Stimulation (ich hoffe ich schreibe es richtig) an mehreren Muskeln im Gesicht durchgeführt. Hier gab es kein pathologisches Dekrement.
Und dann halt die üblichen Haltetests/Muskeltests (schnelle wiederholende Bewegungen) verschiedener Körperteile und die Standard AK-Bestimmung.
Alles unauffällig. Ich werde beim nächsten Termin den Tensilon-Test ansprechen, dieser wurde noch nicht gemacht.

[Silvette]

Ich hatte vor 3 Tagen komischerweise ein Gefühl von besserer
Leistungsfähigkeit und deutlich weniger Schmerzen/Steifheit in den Beinen. Und das obwohl die mögliche Leistung seit Wochen kontinuierlich langsam schlechter wurde.

Ich habe mir dann gedacht, da ich mich gut fühle, ich versuche mal mein normales Beintraining und wenn es unangenehm wird, höre ich einfach auf.

Ich habe es die 45 Minuten ohne gröbere Schmerzen absolvieren können und sogar meine 250 Eigengewichts-Kniebeugen zum Schluss gingen noch ohne Probleme. Ich habe bis heute keine vermehrten Schmerzen oder Muskelkater in der beanspruchten Muskulatur, ganz so wie es an guten Tagen auch bisher möglich war.
Ich habe auch kein Gefühl der Erschöpfung und hätte, rein vom Gefühl her, dass Training gestern sogar wiederholen können.

Für mich sieht damit die Problematik nach einer Ursache aus, welche eine zeitweilige Remittierung zulässt. Ich hoffe natürlich, dass der Zustand so bleibt, rechne aber auch damit, dass es wieder schlechter wird. Auf jeden Fall ist die Entwicklung für mich spannend, gibt mir aber etwas Hoffnung.

[Silvette]

Kurzes Update:

Ich hatte heute einen weiteren Kontrolltermin in der Muskelambulanz im Spital Wien Nord.

Meine Symptome schreiten langsam weiter voran.
Meine Muskeln haben zumindest nicht sichtlich abgebaut (Muskelumfang ist überall identisch).
Allerdings wird die Ausdauer weiterhin immer geringer, nicht aber die Maximalkraft.
Muskelkater entstehen immer häufiger und meine Krampfneigung wird stärker.
Meine Muskelzuckungen sind weniger geworden, dafür habe ich stattdessen oft kurze „Spasmen“ (keine Ahnung wie die korrekte Bezeichnung dafür ist), welche auch meistens nur einzelne Muskelfaserbündel betreffen, wo sich der Teil des Muskels für wenige Sekunden zusammenzieht. Wirklich schmerzhaft ist das zum Glück nicht.
Zudem fällt es mir oft schwer eine Muskelkontraktion zu beenden. Wenn ich zum Beispiel eine Einkaufstasche trage, kann ich diese oft nicht sofort auslassen, die Muskeln brauchen dann einige Zeit bis die Hand sich öffnet, besonders wenn es kalt ist. Ebenso wenn ich telefoniere und das Handy am Ohr halte. Der Ellenbogen will sich nicht gleich strecken lassen…
Die „Spasmen“ habe ich auch am Zungenrand bekommen und nur dort auf der Zunge. Vor allem nach einer Kontraktion treten diese Mini-Krämpfe am Zungenrand auf und verschwinden nach einigen Sekunden in Ruhe wieder.

Der Neurologe hat heute einen kompletten Neurostatus durchgeführt. Alle Reflexe sind ok, keine Pyramidenbahnzeichen.
Keine Atrophie oder nennenswerte Spastik war feststellbar.
Allerdings ist dem Neurologen heute das erste Mal die verlangsamte Relaxation eines zuvor angespannten Muskel aufgefallen.

Danach habe ich ihm die Probleme mit der Zunge geschildert, was gleich in einem Zungen-EMG geendet hat. Eine Nadel in den Zungengrund und eine direkt seitlich in die Zunge.
Schmerzhaft war das grundsätzlich nicht (eher unangenehm) aber es ist extrem schwer die Zunge mit der Nadel darin komplett ruhig zu lassen.
Rausgekommen ist nur, dass bei versuchter Relaxation vereinzelte normale Muaps zu sehen waren, eben weil es so schwer ist die Zunge komplett still zu lassen.
Unangenehm war, als mich der Neurologe dann aufgefordert hat, einen „Spasmus“ durch vorherige Kontraktion zu provozieren. Das war mit der Nadel in der Zunge extrem unangenehm und fast schon schmerzhaft.
Aber es hat zum Erfolg geführt. Es hat ergeben, dass es sich dabei um neuromyotonische Entladungen handelt und nicht um Faszikulationen.

Durch die bisherige Entwicklung ist der Neurologe jetzt nicht mehr so ganz von einer Neuromyotonie überzeugt, hält eine immunvermittelte Ursache aber immer noch für die wahrscheinlichste Ursache.
Aber nun sind auch wieder Motoneuronenerkrankungen zumindest als mögliche, wenn auch unwahrscheinliche DD in den Bereich des Möglichen. Nur eine ALS schließt er wegen der langsamen Progression mit hoher Wahrscheinlichkeit aus.

Ich persönlich glaube der Theorie mit der immunvermittelten Ursache nicht so ganz, auch wenn ich es mir wünschen würde, da die Chance auf Behandelbarkeit gegeben wäre.

Ich bin also in Summe keinen echten Schritt weiter, außer der Erfahrung es Zungen-EMGs.
In drei Wochen wird besprochen wie es weiter geht. So lange dauert noch die letzte Antikörperbestimmung auf die seltensten bekannten Antikörper, welche noch in Frage kommen.
Der Neurologe hat heute gesagt, dass es aufgrund der verschiedenen Symptome eventuell doch sinnvoll wäre eine Muskelbiopsie zu machen. Das soll dann auch Klarheit im Bezug auf metabolische Myopatien bringen.
Was auf jeden Fall sicher ist, es wird mein Genom auf Veränderungen untersucht, vielleicht findet man da etwas.
Allerdings habe ich hier nicht so viel Hoffnung, ausser es kommt etwas eindeutiges wie SBMA oder dergleichen dabei heraus.

Alles in allem bin ich also diagnostisch nicht weitergekommen.
Nur körperlich merke ich halt langsam aber stetig eine Verschlechterung (auch wenn ich an manchen Tagen sehr gute körperliche Leistungen zustande bringe).

[KlausB]

Das hört sich recht eindeutig nach einer Myotonie an.
Aso am ehesten nach einer Ionenkanalerkrankung. Meistens sind die erblich und nicht behandelbar aber es kann auch autoimmun sein und gut behandelbar sein Allerdings selten heilbar.
Aber was ist schon heilbar? Nicht mal ein Schnupfen.

Wahrscheinlich läuft das auf ein Muskelbiopsie hinaus um das exakt zu diagnostizieren.

[Silvette]

Danke für deine Antwort!

Ja ich denke auch, dass es in die Richtung Myotonie gehen wird.

Ob ich die Biopsie mache steht mir ja frei, aber ich denke ich werde es tun um vielleicht diagnostisch weiter zu kommen.
Dann habe ich sowohl die Gendiagnostik und die Biopsie erledigt. Das sind zwei weitere Steine am Weg zur hoffentlichen Diagnose…
Sollte bei der Gendiagnostik etwas Wegweisendes herauskommen, habe ich im schlechtesten Fall die Biopsie umsonst gemacht. Aber vielleicht sichert sie auch eine Diagnose ab, schließt andere Dinge aus oder hilft ergänzend.

Ach ja, ich habe vergessen zu erwähnen:
Der Arzt hat sogar von einer Nervenbiopsie an der Wade gesprochen. Allerdings nur im Worst-Case, da im besten Fall eine Taubheit zurück bleibt, mit etwas Pech sogar chronische Schmerzen. Da das für mich derzeit ausser Frage steht, haben wir nicht weiter darüber gesprochen.
Jetzt im Nachhinein frage ich mich doch, welche Erkenntnisse diese Biopsie bringen kann und welcher Nerv genau biopsiert wird….

[KlausB]

Nervenbiopsie würde ich persönlich niemals machen lassen.
Der biopsierte Nerv ist weg. Da kommt keiner als Ersatz und der wächst auch nicht wieder nach.
Bei der Muskelbiopsie gehen auch Muskelzellen kaputt, aber der Muskel wächst wieder zusammen und zerstörte Muskelzellen werden durch körpereigene Stammzellen neu gebildet. Es sei denn eine Muskelerkrankung verhindert die Neubildung.

[Silvette]

Danke für die Info!
Dann kommt die Nervenbiopsie nicht in Frage.

[KlausB]

Ich weiß auch nicht was man an einem rausgeschnittenen Nerv krankheitsrelevantes sehen kann, was man nicht auch anders feststellen könnte.
Ein paar Nervenendigungen hat man ja auch in der Muskelbiopsie, was da aber nichts ausmacht, weil die Nervenenden innerhalb des Muskels ohnehin ständig hin und her wandern und Muskelzellen in den großen Muskeln mehrfach mit dem Nerv verbunden ist (quasi redundant).

[Silvette]

Hallo,

Hier ein kurzes Updates zu meinen Symptomen.
Grundsätzlich hat sich nicht viel verändert, allerdings ist ein neues Symptom dazugekommen.

Und zwar sind meine Oberschenkel (links und rechts) jetzt seit ein paar Tagen ständig leicht in Bewegung. Das betrifft sowohl die Quad-Vorderseite, als auch in leichterer Ausprägung die Rückseite. Das Phänomen ist mehr oder weniger von einem Tag auf den anderen entstanden.

Ich spreche hier aber nicht von den normalen Faszikulationen (diese sind sporadisch unverändert vorhanden), sondern es dürften schwache Kontraktionen sein, welche wellenartig verlaufen. Einzelne Muskelbündel(-Gruppen) wechseln sich dabei in der Lokalisation ab. Es fühlt sich komplett anders an als das bisherige Muskelzucken. Es ist so, wie wenn man den Muskel willkürlich ganz leicht anspannt, obwohl man das garnicht will. Man spürt wie die einzelnen Muskelbereiche langsam anspannen und danach langsam wieder loslassen. Man sieht das Ganze auch leicht (eben wie schwache Wellen) und spürt das auch beim Auflegen der Hand.
Es tut aber nicht weh und ist weniger unangenehm wie normale Muskelzucken.

Ich kann die Oberschenkel auch nicht mehr bewusst komplett entspannen, es bleibt immer eine Art Restspannung zurück. Diese reicht aber nicht aus damit es zu merklichen Einschränkungen kommt, abgesehen von leichten Anlaufschwierigkeiten.

Zudem haben beide Oberschenkel trotz kompletter Trainingsaufgabe für schon mehrere Wochen etwas an Muskelmasse zugelegt. Wenn ich die Oberschenkel anspanne, werden sie zudem hart wie Stein und neigen etwas dazu sich zu verkrampfen.

Die Maximalkraft ist gleichbleibend, die Ausdauer nimmt weiterhin langsam ab.

Jetzt im Nachhinein betrachtet, ist das Gefühl ähnlich wie ich es schon lange Zeit teilweise im Unterschenkel und Fussbereich habe. Dort konnte ich die Bewegungen allerdings nicht sehen oder mit der Hand spüren, vermutlich weil die Muskelmasse dort geringer ist.

Am 21.2. habe ich einen neuen Kontrolltermin, mal sehen was der Arzt dazu sagt.

[Hustinettenbaer]

Hallo Silvette

Diese wellenartigen Bewegungen hab ich seit ein paar Wochen auch, mittlerweile deutlich häufiger als die normalen Faszikulationen. Hab das Gefühl dass die Muskeln, zb Waden, ständig arbeiten. Manchmal hat es sich auch wie Vibrieren angefühlt, aber eine Beschreibung ist schwierig. Allerdings stört mich das lange nicht so sehr wie das Zittern und Rattern/Ruckeln bei Bewegungen und die zunehmende Belastungsintoleranz.
Hast du den nächsten Termin wieder im AKH?

[Silvette]

Ich habe den nächsten Termin wieder im KH Floridsdorf.
Da mein Neurologe aber mit dem AKH zusammenarbeitet und nach jedem Besuch eine Statusabgleich durchführt, ist es mir egal wo die Kontrollen stattfinden.

Das Gefühl mit dem Vibrieren habe ich auch, es ist schwer zu beschreiben. Zusätzlich zu den Muskelbewegungen ist es eine Art leichtes Ziehen, Vibrieren oder auch Kribbeln. Ich habe das vom Fuß bis zum Oberschenkel am ganzen Bein. An den Waden spüre ich das eher nur leicht, am Oberschenkel und am Schienbein ist es deutlich spürbar und stört.

Das Rattern/Ruckeln habe ich ebenfalls an den Beinen und im Halsbereich/Nacken sowie in nahezu allen Gesichtsmuskeln. Im Rumpf, dem Schultergürtel und den Händen komischerweise nicht.

Die Belastungsintoleranz nimmt bei mir auch langsam, aber stetig zu. Vor allen zittern meine Muskeln bei statischer, aber leichter Belastung, recht schnell.

[Hustinettenbaer]

Ich finde es auch kaum beschreibbar, wenn man es nicht selbst fühlt. Ich hab erstmals vor 2 oder 3 Monaten beim Autofahren bzw Gaspedal betätigen gespürt dass die Wade irgendwas macht und sich anders anfühlt.
Ich bin nächste Woche auch im KH Nord, mal schauen ob mehr als bisher herauskommt. Bisher bin ich dort aber nicht sehr zufrieden, denn die (junge) Ärztin die mich bis jetzt immer untersucht hat, meinte jedesmal, dass man nur abwarten kann bis es schlechter wird. Mein Einwand, man könnte doch näher auf Myotonie, Mito, SFN etc untersuchen, meinte sie nur das passt alles nicht und macht keinen Sinn. Aber vielleicht hat sie ja recht und es passt derzeit wirklich (noch) nichts.