Mitochondriopathie Genetik

[LaLuna]

Hallo,
Ich melde mich nach langer Zeit wieder zurück. Mein Neurologe hatte den Verdacht Mitochondriopathie gestellt. Ich habe jetzt gestern nach langem Warten den Befund von der Genetik bekommen (dazu wurde mir vorher Blut abgenommen): es wurde zuerst allgemein das Genom untersucht und in einer zweiten Untersuchung speziell nur nach Mutationen für Mitochondriopathien gesucht. In beiden Fällen wurde laut telefonischer Beratung nichts gefunden. Hält ihr es für sinnvoll jetzt zusätzlich noch eine Muskelbiopsie zur gänzlichen Abklärung zu machen oder ist die Genetik was das angeht schon so weit, dass eine Mitochondriopathie ziemlich sicher ausgeschlossen werden kann. Hat jemand Erfahrung dazu?
Ich frage deswegen, weil meine Genetikerin mir von einer Muskelbiopsie abriet. Mein damaliger Neurologe aber meinte, dass man sowas nur mit einer Muskelbiopsie wirklich sagen kann. Er meinte aber auch, dass die Muskelbiopsie nur im Dämmerschlaf gemacht werden kann, was laut diesem Forum aber nicht stimmt.
danke

[Katschie]

Hallo, lass eine Muskelbiopsie machen, da wird in alle Richtungen geschaut. Es ist nicht schlimm, lediglich etwas unangenehm, weil nur oberflächlich betäubt werden darf. Lg

[LaLuna]

Danke für deine Nachricht. Ich denke mir auch, dann habe ich wirklich die Sicherheit. Leider macht mein Neurologe diese Operation nur unter Dämmerschlaf, was ich nicht möchte. Ich hoffe ich finde jemand, der es in örtlicher Betäubung macht. Ich werde mal im Friedrich-Bauer Insitut nachfragen.

[KlausB]

Lass die Biopsie am besten in einer Muskelambulanz machen.
Die Entnahme und Probenaufbereitung ist nicht ganz anspruchslos.
Es ist nicht selten dass die Probe falsch entnommen oder falsch aufbereitet wird, so das sie wertlos oder begrenzt brauchbar ist.
Es ist ja nicht so, dass da einfach irgendein Stück Flesch rausgeschnitten wird.

[Cocktailtomate]

Hallo,
ich würde dir auch empfehlen, eine Muskelbiopsie machen zu lassen. Und bitte darum, dass auch die Genetik für Mitochondriopathie nochmal daraus gemacht wird (falls nicht sowieso geplant). Ich kenne zwei Betroffene (einer ist auch hier im Forum), die eine unauffällige Genetik aus dem Blut, aber eine auffällige aus dem Muskelbiopsat hatten. Bei Mito kann das so sein, dass nur das betroffene Gewebe Auffälligkeiten zeigt.
Liebe Grüße und alles Gute

[LaLuna]

Danke euch für die Antworten, spannend…ja dann werde ich das auf jeden Fall machen ja ich möchte es an einer Muskelambulanz machen lassen.

[hansmeister]

LaLuna bezgl Genetik: da ist noch laange nicht alles bekannt

[Sturm]

LaLuna Du suchst ja auch seit einer gefühlten Ewigkeit oder ?

[LaLuna]

Sturm ja da hast du recht naja hab jetzt genau ein Jahr auf die Auswertung der Genetik gewartet, werde jetzt noch eine Muskelbiopsie machen lassen und wenn dabei nichts rauskommt…was ich hoffe…dann werde ich sie Suche sein lassen.
Hausmeister ja das habe ich mir schon gedacht.

[KlausB]

Ist denn auch eine Analyse der mitochondrialen DNA (mtDNA) gemacht worden?

[Ranita]

Ich war wegen der Biopsie auch im Friedrich Baur Institut.
Dort bekommt man eine Oberflächen Betäubung. Es ist unangenehm, aber auszuhalten.
Aber vermutlich erzähle ich dir inzwischen nichts mehr Neues. Dein Beitrag liegt ja schon einige Tage zurück.
Viel Glück, LG

[LaLuna]

KlausB ich bekomme den schriftlichen Befund erst. Laut ihrer Angabe am Telefon wurde zunächst das gesamt Genom untersucht und in weiterer Folge nur mehr der Bereich für die Mitochondrien, ob das eine mitochondrial DNA Analyse war, kann ich nicht sagen, aber vielleicht steht das im Befund
Ranita danke für deine Nachricht! Ging es bei deiner Muskelbiopsie auch um die Mitochondrien? Ja mein Neurologe meinte damals, die Biopsie geht nicht ohne Propofol, deswegen habe ich es nie bei ihm gemacht. Hab heute eine Nachricht vom Friedrich Baur Institut bekommen, dass man die Befunde von EMG, SEP vorlegen muss, um einen Termin zu bekommen…hab aber leider beides nicht

[Ranita]

LaLuna,
Hallo Laluna, ja bei mir ging es auch um Mitochondriopathie. Bei mir hat die Biopsie auch die Mito bestätigt. Bei der genetischen Untersuchung ergab die erste Runde keinen Befund. Erst in der 2 Runde konnte der Gendefekt ermittelt werden .
Daher denke ich auch , dass diese Untersuchung für Dich wichtig wäre.
Aber das FBI hat Ihre Vorgaben und sind darin streng. Außerdem ist die Wartezeit ziemlich lang
Für die Biopsie würde ich kein Propofol nehmen.

Ich weiß ja nicht wo Du wohnst, falls das im Süden Deutschlands ist, wäre u.U.auch das Uniklinikum Ulm eine Option.
Die haben dort eine Mito Sprechstunde. Vielleicht könntest du Dich dort mal erkundigen.
Liebe Grüße

[LaLuna]

Ranita Danke dir interessant, dass bei deiner genetischen Untersuchung auch nichts rausgekommen ist und erst die Biopsie Klarheit geschafft hat. Mit dem FBI wird es schwierig, die wollen wirklich viele Untersuchungen und Auffälligkeiten bis sie einen nehmen. Darf ich fragen, ob du einen Laktattest unter Belastung durchgeführt hast und wie dieser ausgefallen ist?

Aja dann werde ich zusätzlich in Ulm nachfragen, das wäre auch nicht so weit
Liebe Grüße

[Ranita]

LaLuna
Hallo, ja tatsächlich konnte erst in der 2. Runde der Gendefekt gefunden werden.
Ich habe eine CPEO plus.

Bei mir wurde kein Lactsttest unter Belastung durchgeführt.

Das hat mich auch immer gewundert, wurde im FBI nicht für notwendig erachtet.

In München Rechts der Isar Krankenhaus ist auch eine Muskelambulanz oder auch im Uniklinikum Augsburg. In Augsburg sind die Aufnahme Modalitäten auch etwas kompliziert. Bei MRI weiß ich es nicht.
Ich hatte mich in Ulm einmal vorgestellt und bekam innerhalb von 3 Wochen einen Termin, allerdings hatte ich schon meine Diagnose.
Ich wünsche Dir viel Glück bei deiner Diagnostik und hoffe Du bekommst möglichst zeitnahe Termine.
Liebe Grüße