Hallo
Ich möchte es noch einmal versuchen und fragen ob jemand eine Idee zu meinen Symptomen und Befunden hat. Beim vorletzten Besuch in der Charite in Berlin war man sich sicher das es sich um eine familiäre ALS handelt, in Kombination mit etwas anderem. Beim letzten Besuch und nach erfolgtem Gentest der keine Hinweise ergab, wurde ich gebeten mich bei Bedarf irgendwann wieder vor zu stellen. Die Diagnose wurde jetzt wieder zum Verdacht auf familiäre AlS degradiert. Weitere Untersuchungen wären nicht erforderlich. Auch meine Neurologin hält weitere Untersuchungen für nicht zielführend und geht von einer ungewöhnlichen ALS aus.
Ich halte die Diagnose für falsch. Ich werde ein wenig ausführlicher berichten und hoffe das irgendjemand noch eine Idee hat. Mir geht es psychisch gerade nicht sehr gut und die unklare Diagnose und auch Prognose geht mir zusätzlich auf die Nerven. Vor bald 11 Jahren kam ich mit akuten Schmerzen im Analbereich ins Krankenhaus. Der Niedergelassene Neurologe wies mich mit subakutem Querschnittsyndrom mit leichter zentraler Parese, sensiblen Defiziten kaudal L3 beidseits, Harnverhalt und Stuhlinkontinenz ein. Das ENG im Krankenhaus wies verlängerte Latenzen der F-Wellen einiger Beinmuskeln auf, Amplitudenminderungen, und reduzierten Nervenleitgeschwindigkeiten. Die Zellzahl im Liquor war mit 15/ul erhöht, Eiweiß mit 567mg/l erhöht, überwiegend lymphozytäre Pleozytose mit Aktivierungszeichen, leichte Schrankenstörung. Titer Neuroborreliose, Zoster, HerpesPCR, Epstein-Barr, Zytomegalievirus regelrecht oder negativ. Die ENG Werte für Medianus, Ulnaris waren leicht Amplituden gemindert, F-Wellen leicht verlängert, motorische Latenzen teils verlängert. Die Werte für die Arme wurden auf die Länge meiner Arme geschoben oder als beginnendes Karpaltunnelsyndrom gedeutet. Die Reflexe waren am Oberkörper normal an den Beinen lebhaft bis gesteigert. Insgesamt wurde es als Polyradikulitis der cauda equina, Elsbergsyndrom (ähnl. dem Gullian Barre syndrom),gedeutet.
Ein Kontrolluntersuchung 2015 ergab teilweise chronisch neurogen veränderte Potentiale. Diag. Z.n parainfektiöser Polyradikulitis. Um es abzukürzen: seitdem hieß es der Zustand sei adäquat, oder psychosomatisch.
Meine Symptome sind seitdem: Zunehmende Schwäche der Beine (eine Treppe komme ich nur mit Mühe und einigen Pausen hoch, weg strecke ca 2000Meter mit Mühe und anschließender Pause), weiterhin die Hypästhesien strumpfförmig, Mißempfindungen,Schmerzen in den Beinen, und Gesäß, unterer Rücken, beginnende Schwäche der Arme, Krämpfe habe ich seit einiger Zeit nicht mehr, zunehmende Belastungsintoleranz und ständig ein dumpfes Gefühl im Kopf. Faszikulationen habe ich wenig und selten länger als eine halbe Minute. Diese verteilt mittlerweile am ganzen körper. Teilweise über Wochen nicht. Bei psychischer Belastung werden sie interessanter weise häufiger. Ich habe seit Jahren Sodbrennen, egal was ich esse, und Extrasystolen, die als harmlos eingestuft werden. Bei meinem letzten Untersuchungsversuch wurden dann im EMG spontanaktivitäten festgestellt und eben eine sensomotorische Polyneuropathie. Im Liquor waren, wie ich gesehen habe, das Gesamteiweiß mit 587 mg/l erhöht. Meine Beinreflexe sind nach wie vor lebhaft oder werden als gesteigert beurteilt. Meine Beine dünn(das waren sie aber immer schon). Zusammen mit der Information das meine Mutter an ALS verstorben ist, ergab sich für die Klinik die Diagnose einer neu hinzugekommenden Motoneuron Erkrankung und für die Charite dann die ALS. Für mich sprechen der Beginn, der Verlauf und die sensomotorischen Befunde deutlich dagegen. Eine umfangreiche gentische Untersuchung ergab keinen Hinweis auf ein typischerweise für ALS verändertes Gen.
Ich hätte natürlich gern das es eine Therapie gibt, die mir besser auf die Beine hilft. Ich habe das Gefühl das, aufgrund der ALS Erkrankung meiner Mutter, vorschnell diagnostiziert wurde und jetzt keiner mehr Lust hat weiter zu gucken. Vielleicht hat jemand eine Idee.
Gruß Thorsten
Ich möchte es noch einmal versuchen und fragen ob jemand eine Idee zu meinen Symptomen und Befunden hat. Beim vorletzten Besuch in der Charite in Berlin war man sich sicher das es sich um eine familiäre ALS handelt, in Kombination mit etwas anderem. Beim letzten Besuch und nach erfolgtem Gentest der keine Hinweise ergab, wurde ich gebeten mich bei Bedarf irgendwann wieder vor zu stellen. Die Diagnose wurde jetzt wieder zum Verdacht auf familiäre AlS degradiert. Weitere Untersuchungen wären nicht erforderlich. Auch meine Neurologin hält weitere Untersuchungen für nicht zielführend und geht von einer ungewöhnlichen ALS aus.
Ich halte die Diagnose für falsch. Ich werde ein wenig ausführlicher berichten und hoffe das irgendjemand noch eine Idee hat. Mir geht es psychisch gerade nicht sehr gut und die unklare Diagnose und auch Prognose geht mir zusätzlich auf die Nerven. Vor bald 11 Jahren kam ich mit akuten Schmerzen im Analbereich ins Krankenhaus. Der Niedergelassene Neurologe wies mich mit subakutem Querschnittsyndrom mit leichter zentraler Parese, sensiblen Defiziten kaudal L3 beidseits, Harnverhalt und Stuhlinkontinenz ein. Das ENG im Krankenhaus wies verlängerte Latenzen der F-Wellen einiger Beinmuskeln auf, Amplitudenminderungen, und reduzierten Nervenleitgeschwindigkeiten. Die Zellzahl im Liquor war mit 15/ul erhöht, Eiweiß mit 567mg/l erhöht, überwiegend lymphozytäre Pleozytose mit Aktivierungszeichen, leichte Schrankenstörung. Titer Neuroborreliose, Zoster, HerpesPCR, Epstein-Barr, Zytomegalievirus regelrecht oder negativ. Die ENG Werte für Medianus, Ulnaris waren leicht Amplituden gemindert, F-Wellen leicht verlängert, motorische Latenzen teils verlängert. Die Werte für die Arme wurden auf die Länge meiner Arme geschoben oder als beginnendes Karpaltunnelsyndrom gedeutet. Die Reflexe waren am Oberkörper normal an den Beinen lebhaft bis gesteigert. Insgesamt wurde es als Polyradikulitis der cauda equina, Elsbergsyndrom (ähnl. dem Gullian Barre syndrom),gedeutet.
Ein Kontrolluntersuchung 2015 ergab teilweise chronisch neurogen veränderte Potentiale. Diag. Z.n parainfektiöser Polyradikulitis. Um es abzukürzen: seitdem hieß es der Zustand sei adäquat, oder psychosomatisch.
Meine Symptome sind seitdem: Zunehmende Schwäche der Beine (eine Treppe komme ich nur mit Mühe und einigen Pausen hoch, weg strecke ca 2000Meter mit Mühe und anschließender Pause), weiterhin die Hypästhesien strumpfförmig, Mißempfindungen,Schmerzen in den Beinen, und Gesäß, unterer Rücken, beginnende Schwäche der Arme, Krämpfe habe ich seit einiger Zeit nicht mehr, zunehmende Belastungsintoleranz und ständig ein dumpfes Gefühl im Kopf. Faszikulationen habe ich wenig und selten länger als eine halbe Minute. Diese verteilt mittlerweile am ganzen körper. Teilweise über Wochen nicht. Bei psychischer Belastung werden sie interessanter weise häufiger. Ich habe seit Jahren Sodbrennen, egal was ich esse, und Extrasystolen, die als harmlos eingestuft werden. Bei meinem letzten Untersuchungsversuch wurden dann im EMG spontanaktivitäten festgestellt und eben eine sensomotorische Polyneuropathie. Im Liquor waren, wie ich gesehen habe, das Gesamteiweiß mit 587 mg/l erhöht. Meine Beinreflexe sind nach wie vor lebhaft oder werden als gesteigert beurteilt. Meine Beine dünn(das waren sie aber immer schon). Zusammen mit der Information das meine Mutter an ALS verstorben ist, ergab sich für die Klinik die Diagnose einer neu hinzugekommenden Motoneuron Erkrankung und für die Charite dann die ALS. Für mich sprechen der Beginn, der Verlauf und die sensomotorischen Befunde deutlich dagegen. Eine umfangreiche gentische Untersuchung ergab keinen Hinweis auf ein typischerweise für ALS verändertes Gen.
Ich hätte natürlich gern das es eine Therapie gibt, die mir besser auf die Beine hilft. Ich habe das Gefühl das, aufgrund der ALS Erkrankung meiner Mutter, vorschnell diagnostiziert wurde und jetzt keiner mehr Lust hat weiter zu gucken. Vielleicht hat jemand eine Idee.
Gruß Thorsten
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