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Noch eine ohne Diagnose - Bitte um Rat

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    Noch eine ohne Diagnose - Bitte um Rat

    Hallo alle zusammen,

    ich bin inzwischen sehr verzweifelt und wollte mal nachfragen, ob hier irgendjemand einen Rat für mich hat oder eine Idee, was ich noch machen könnte. Es geht um folgendes Problem:

    Ich bin weiblich, 29 Jahre alt, war eigentlich immer relativ sportlich und hatte noch nie Probleme dieser Art. Seit März diesen Jahres habe ich diffuse Symptome, die sich immer mehr verschlechtern. Es hat damit angefangen, dass sich mein linkes Bein eines Nachts sehr steif angefühlt hat und am nächsten Tag hatte ich starke Krämpfe in diesem Bein. Ich bemerkte, dass ich weniger Gefühl (v. a. heiß/kalt) in meinem linken Fuß, wenig später auch im ganzen Bein hatte. Da sich die Symptome zunächst nur auf das linke Bein/Fuß beschränkten, dachte ich zuerst an ein orthopädisches Problem. Mein Orthopäde schickte mich mit dem V. a. Bandscheibenvorfall zum MRT der LWS, dieses war aber ohne Befund. Als sich die Symptome 2-3 Wochen später auch auf das rechte Bein ausbreiteten, schickte mich meine Hausärztin wegen des Verdachts auf MS über die Notaufnahme in unser örtliches Krankenhaus. Dort wurde eine Lumbalpunktion gemacht, die ebenso ohne Befund war und ich wurde wieder nach Hause geschickt. Nochmal 1-2 Wochen später breiteten sich die Symptome auch auf meine Hände/Unterarme aus. Anfang April war ich daher beim Neurologen, es wurden ENG und EMG gemacht, wieder ohne Befund. Auch ein MRT der restlichen Wirbelsäule sowie des Kopfes waren unauffällig. Mit der Zeit bemerkte ich, dass meine Muskeln (v. a. in den Beinen) immer schwächer wurden. Die Übungen, die man beim Neurologen immer wieder vormachen muss, wie z. B. auf den Zehenspitzen stehen etc., sind seit ca. Ende April/Anfang Mai nicht mehr möglich. Am Anfang konnte ich noch einige hundert Meter laufen, inzwischen kann ich nur noch wenige Meter in der Wohnung gehen, danach fehlt mir die Kraft in den Beinen und ich kann sie nicht mehr richtig anheben. Ich habe inzwischen sichtbare Atrophien an den Füßen (meine Zehen verdrehen sich seitdem, so dass ich extra angefertigte Orthesen tragen muss) und die Muskulatur in den Unterschenkeln hat ebenfalls sichtbar abgenommen. Um das Knie herum habe ich seit einigen Wochen mehrere Dellen, die dort vorher nicht waren. Zusätzlich habe ich Muskelzuckungen, v. a. in den Beinen, aber auch in den Armen und teilweise am Rücken. Schmerzen habe ich teilweise bei Belastung, diese fühlen sich dann an wie Muskelkater.

    Da ich zu Beginn Missempfindungen hatte bzw. immer noch ein Taubheitsgefühl habe, geht mein Neurologe eigentlich von einem Problem mit den Nerven aus. Jedoch wurde die ENG nochmal wiederholt und war auch beim 2. Mal in Ordnung. Außerdem passt nicht so ganz dazu, dass meine Reflexe nicht abgenommen haben, sondern lebhaft sind. Zu einer reinen Muskelerkrankung passen aber wiederum die Missempfindungen nicht und auch das EMG, das ganz am Anfang unauffällig war.

    Hat hier jemand einen Rat für mich, was man noch untersuchen könnte bzw. was das für eine merkwürdige Krankheit sein könnte? Da ich seit Anfang März krankgeschrieben bin, bin ich ein bisschen unter Zeitdruck. Google spuckt auch nur Krankheiten aus, bei denen immer irgendetwas nicht passt. Ich bin daher ziemlich ratlos und verzweifelt.

    Falls das noch wichtig sein sollte, ich habe das Ehlers-Danlos-Syndrom und zusätzlich eine Gastroparese. Da ich bisher aber nie derartige Symptome hatte und alles so plötzlich anfing, gehe ich eigentlich nicht von einem Zusammenhang aus.

    Viele Grüße und einen schönen Tag

    Bromelia
    Zuletzt geändert von Bromelia; 03.07.2023, 09:57.

    #2
    bei neuropathischen syndromen und unauffälligen standarduntersuchungen sollte man immer auch an eine kleinfaserneuropathie denken ... diese kann sowohl sensorische als auch autonome fasern betreffen und wird schnell mal als psychosomatische störung abgetan (wenngleich es das natürlich auch gibt) ... hier wäre weder bei reflexen noch bei der nlg etwas auffälliges zu erwarten ...

    sehr häufig haben die sfn patienten auch ausgeprägte muskuläre probleme bei normalem emg und eng, wirklich geklärt ist das noch nicht ... ich kenne zum beispiel ständiges zittern, muskelzucken am ganzen körper, myalgien, ständig extreme fatigue,wie nach einem anstrengenden fußballspiel etc pp

    falls du des englischen mächtig bist, sei dieser vortrag zu empfehlen: https://www.youtube.com/watch?v=KtNnlY6RUdA

    hattest du covid, eine impfung und/oder evtl. eine reaktivierung eines ebv infekts oder mal eine borreliose? gerade bei so post-infektösen geschichten treten diese diffusen symptomatiken auf ...leider kennen die meisten neurologen das beschwerdebild nicht ...

    kannst du das mit den zehen beschreiben? ich kenne das auch von meinen zehen und fingern, dass die so verkrampft sind/waren und jetzt nun stärker aneinander gerückt sind ..

    ich sehe gerade erst, du hast eds?
    wie wurde das festgestellt ?
    und die gastroparese kann ja auch eine folge einer autonomen funktionsstörung sein ...

    du solltest definitiv an eine small fiber pathologie denken bei eds ...


    geh damit zu deinem neurologen und frage, ob er eine hautbiopsie veranlässt ... wo wohnst du?

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      #3
      Vielen lieben Dank für deine Antwort!

      Ich hatte ganz am Anfang tatsächlich auch schon mal an eine Small Fiber Neuropathie gedacht, da ich im Zusammenhang mit EDS schon vor Jahren mal etwas darüber gelesen hatte. Allerdings habe ich dann doch relativ schnell Zweifel daran bekommen, da bei mir die Muskeln so extrem betroffen sind und ja wirklich sichtbar atrophieren. Ich weiß nicht, ob das wirklich alleine durch eine Small Fiber Neuropathie erklärbar wäre. Als ich meinen Neurologen auf Small Fiber angesprochen habe, meinte der nur, das würde jetzt total über das Ziel hinausschießen, da eine Hautbiopsie zu machen, weil meine Reflexe und so ja unauffällig sind und in unserer Umgebung ginge das sowieso nirgends. Ich wohne in Bayern. Ich habe danach den Neurologen gewechselt, weiter bin ich jetzt trotzdem noch nicht wirklich gekommen. Scheint hier nicht so üblich zu sein, Hautbiopsien bezüglich Small Fiber zu machen.

      Eine Impfung oder einen Infekt hatte ich nicht in der Zeit vorher und auch keine Borreliose. Eventuell hatte ich Corona, ohne es selber zu wissen, da mein Partner, mit dem ich zusammen wohne, kurz vor Beginn meiner Symptome Corona hatte. Ich selber hatte jedoch keine Corona-Symptome und keinen positiven Selbsttest. Aber komplett ausschließen würde ich Corona nicht.

      Meine Zehen biegen sich in der Mitte nach unten und drehen sich dann zusätzlich auch noch seitlich ein. Mein Orthopäde hat das Krallenzehen genannt. Kommt wohl normalerweise häufiger bei Polyneuropathien vor und entsteht da irgendwie durch einen Rückgang der Muskulatur. Und das kam tatsächlich auch erst seit ich diese ganzen Symptome habe, vorher waren sie kerzengerade.

      Die Diagnose Ehlers-Danlos-Syndrom (vom hypermobilen Typ) wurde bei mir von einer Humangenetikerin klinisch anhand der Diagnosekriterien gestellt, da man ja das entsprechende Gen noch nicht kennt. Die Gastroparese tritt häufig als Begleiterkrankung von EDS auf, kann aber natürlich auch bei Neuropathien auftreten. Schwer zu sagen, was da jetzt von was kommt.

      Wo kann man denn diese Hautbiospie machen lassen? Ich habe bisher nur von Würzburg gelesen.

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        #4
        Hallo Bromelia

        Ich denke wie post lyme . SFN kann ein guter Kandidat für deine Beschwerde sein.
        Es trifft auch als sekundär Krankheit, neben einer primären Störung. Du hast eine gesicherte EDS Diagnose.

        Covid-Infektion oder mRNA Impfungen sind auch bekannt, ein SFN zu triggern.
        Dein Partner hatte Covid, kurz vor deiner Beschwerde.
        In deiner Stelle würde ich ein Nukleokapsid (N) und Spike (S) Protein Test machen lassen. Zu sehen ob/welche Antikörper in deinem Blut stark erhöht hast.
        Die (nur N positiv) zeigen auch ob du die Infektion hattest.
        Schnelltests sagen hier nichts.

        In großer Städte gibt es sicher die Labore, die so was anbieten (Ca 20 - 25 Eur pro Test)

        Die Hauptbiopsie für SFN sollte auch in München und Nürnberg/Erlangen möglich sein.
        Zuletzt geändert von HU80; 12.07.2023, 13:08.

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          #5
          Danke für deinen Beitrag HU80

          Ich werde mich dann wohl mal um eine Hautbiopsie kümmern. Ich hoffe, dass mein Neurologe mir dafür eine Überweisung ausstellt. Allerdings bin ich am zweifeln, ob das wirklich der Ursprung meiner Probleme sein kann. Denn dass man bei einer SFN von Anfang an solche extremen Probleme mit Muskelschwäche/Kraftlosigkeit und auch Muskelschwund haben kann, habe ich bisher noch nirgends gelesen. Allerdings sind andere Erkrankungen ja eigentlich ausgeschlossen, so dass nur noch SFN übrig bleiben würde.

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            #6
            Bromelia: Du wirst staunen (wenn Du Dich damit befasst), was die SFN alles kann. Auch ich rate Dir zur Hautbiopsie - viele EDS Erkrankte haben eine SFN.

            PS: Bezgl. Genetik - es sind doch schon einige Gene bekannt bei EDS, oder nicht?

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              #7
              hansmeister Danke für die Antwort.

              Ich sehe schon, ich sollte die Hautbiopsie auf jeden Fall machen lassen. Ich werde mich darum kümmern.

              Soweit ich weiß, sind die Gene für alle Untertypen von EDS bekannt - bis auf den hypermobilen Typ, hier kennt man das Gen noch nicht. Das ist aber gleichzeitig der am häufigsten auftretende Typ, ungefähr 80 Prozent der Menschen mit EDS haben diesen hypermobilen Typ, wurde mir von der Genetikerin gesagt.

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                #8
                Bromelia

                Mir wurde von sehr fachkundigen Kollegen in diesem (und anderen Foren) immer wieder erklärt, wie sich eine Muskelschwäche bei SFN darstellt, nämlich als Belastungsintoleranz. Das kann sich nur leicht äußern bis hin dass nur mehr sehr geringe Belastung möglich ist. Aber im Unterschied zu anderen neuromuskulären Erkrankungen, bei denen die Muskelmaximalkraft abhanden kommt, ist bei SFN die Kraft vorhanden, wenn auch nur sehr kurz.

                Wie stellt sich die Schwäche bei dir dar? Ist sie sofort da oder gehen die Belastungen zu Beginn, aber nur für kurze Zeit?

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                  #9
                  Man sollte aber nicht das Symptom mit der Ursache verwechseln.

                  SFN ist in den meisten Fällen lediglich Folge einer zugrundeliegenden Erkrankung.

                  Die Aussage " Aber im Unterschied zu anderen neuromuskulären Erkrankungen, bei denen die Muskelmaximalkraft abhanden kommt, ist bei SFN die Kraft vorhanden, wenn auch nur sehr kurz." halte ich eher für fragwürdig.
                  Denn auch neuromuskuläre Erkrankungen können eine SFN verursachen und die kleinen, sensiblen Nerven (Small Fibre) haben für die Funktion der Muskeln nur untergeordnete, so gut wie keine Bedeutung.

                  Ich habe auch eine Beeinträchtigung der SF. Das könnte man auch als SFN bezeichnen, ist aber lediglich Folge meiner Muskelerkrankung.

                  Die Diagnose SFN ist also zunächst mal eine Folge einer zugrundeliegenden Erkrankung soweit man nicht sicher feststellen kann, dass nur die SF geschädigt werden und durch welchen Prozess.

                  @Hstnettenbär:
                  Die SFN kann man nicht für alle Muskelprobleme verantwortlich machen, selbst wenn es in Deinem Fall vielleicht so wäre.
                  It's a terrible knowing what this world is about

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                    #10
                    KlausB

                    Stimme dir vollkommen zu, bin ja selber der Meinung dass die SFN viel zu inflationär in diesem Forum für alles unspezifische herhalten muss. Ich wollte eigentlich sogar dezent andeuten, dass im vorliegenden Fall, wenn wirklich zb auf Zehenspitzen gehen gar nicht mehr möglich ist, eine SFN alleine wohl nicht die Ursache ist.

                    PS: btw, halte ich auch eine SFN bei mir aufgrund der Symptomatik für nahezu ausgeschlossen.

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                      #11
                      Ich habe eben auch das Gefühl, dass es vielleicht zusätzlich eine SFN sein könnte, aber das nicht die alleinige Ursache meiner muskulären Probleme ist, sondern eher die Begleiterscheinung von irgendeiner anderen Krankheit. Bei mir ist es keine Belastungsintoleranz, sondern mir fällt tatsächlich schon der erste Schritt in der Früh viel schwerer als sonst. Inzwischen lässt auch die Kraft in meinen Händen immer mehr nach, so dass ich z. B. Probleme habe, per Hand zu schreiben oder Sachen zu greifen. Ich weiß nicht, ob dafür wirklich allein eine SFN ursächlich sein könnte.
                      KlausB Darf ich fragen, was für eine Muskelerkrankung das bei dir ist, die zusätzlich die Small Fibres beeinträchtigt?

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                        #12
                        Bei mir ist es eine Muskeldystrophie Becker.

                        Das kann es bei Dir nicht sein. Nach SFN klingt das aber auch nicht.
                        Zuletzt geändert von KlausB; 19.07.2023, 15:22.
                        It's a terrible knowing what this world is about

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                          #13
                          Bromelia

                          Sind die Symptome symmetrisch auf beiden Seiten, zb die nachlassende Kraft der Hände?

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                            #14
                            Hustinettenbaer Es hat mit dem linken Bein angefangen, erst nach ein paar Wochen kam das rechte Bein dazu, später dann der linke Arm und am Ende noch der rechte Arm. Inzwischen sind die Symptome einigermaßen symmetrisch, wobei es auf der linken Seite, also im linken Bein und Arm, einen Ticken schlimmer ist als rechts.

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                              #15
                              Zitat von Hustinettenbaer Beitrag anzeigen
                              KlausB

                              Stimme dir vollkommen zu, bin ja selber der Meinung dass die SFN viel zu inflationär in diesem Forum für alles unspezifische herhalten muss. Ich wollte eigentlich sogar dezent andeuten, dass im vorliegenden Fall, wenn wirklich zb auf Zehenspitzen gehen gar nicht mehr möglich ist, eine SFN alleine wohl nicht die Ursache ist.

                              PS: btw, halte ich auch eine SFN bei mir aufgrund der Symptomatik für nahezu ausgeschlossen.
                              Meinem sehr bescheidenen Wissen nach kommt die SFN auch NIE (! ausser bei der Genetischen Variante) alleine...

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