Hallo Zusammen,
So richtig gehöre ich eigentlich nicht hier in das Unterforum. Da es die Erkrankung aber hier noch gar nicht gibt (hab zumindest unter diversen Schlagwörtern in die Richtung nichts gefunden) und ich ja noch keine 100% Sicherheit habe, hoffe ich dass ich hier trotzdem richtig bin.
Erstmal zu mir: Ich bin Nina, 28 Jahre alt und komme aus NRW.
Ich bin seit 2009 schwer krank. Angefangen hat das ganze mit einer Knochenkrebserkrankung im Alter von 13 Jahren. Nachdem ich dann entgegen aller Erwartungen die Krankheit überstanden habe, folgten durch die Chemotherapie diverse chronische Folgeerkrankungen.
Was meine Neuromuskuläre Erkrankung betrifft, ging das Drama 2014 los, mit 18 Jahren. Nach einer erneuten großen OP zur Entfernung der Tumorendoprothese, bekam ich auf einmal eine Ganzkörperlähmung. Ich konnte mich absolut nicht bemerkbar machen, selbst schreien oder den kleinen Finger rühren ging nicht. Ich hab dann versucht einzuschlafen, was mir irgendwann gelang. Einige Stunden später, beim aufwachen, war alles wieder normal. Ich hab meiner Mutter davon erzählt, da es aber einmalig war und weg ging, haben wir eher gedacht dass es Richtung Schlafparalyse geht.
Einige Jahre später wiederholte sich das ganze, wieder in den frühen Morgenstunden, diesmal aber ohne OP. Auch dabei hab ich mir wieder nichts gedacht, weil auch da der Zeitpunkt an eine Schlafparalyse erinnerte. Beängstigend war es dennoch sehr.
2 Jahre danach ging dann das Drama los, ich bekam immer häufiger Anfälle, bis ich es nach ein paar Monaten nicht mehr ignorieren konnte und 2020 dann zum Neurologen ging. Dieser wusste erstmal nicht was Sache ist, hat mich nach einigen Untersuchungen zur Abklärung ins KH geschickt. Blutentnahme; EMG sowie LP waren ohne Befund. Lediglich die Nervenleitgeschwindigkeit war nicht in Ordnung, was aber mit großer Wahrscheinlichkeit mit der Chemo zusammenhängt. Der KH Aufenthalt war 2021. Die Anfälle steigerten sich immer mehr. Nachdem der KH Aufenthalt nichts gebracht hat, ging ich nochmal zum Neurologen. Diesmal landete ich beim Praxisinhaber. Dieser fragte mich dann auch aus, welche Beschwerden ich hätte, wann sie auftreten würden und wie lange ich sie habe. Inzwischen konnte ich recht genau erzählen, dass die Anfälle vor allem in den frühen Morgenstunden und nach dem Mittagessen auftreten und für 1 bis 8 Stunden anhalten. Es breitet sich eine Muskelschwäche im ganzen Körper aus, bis hin zu richtigen Lähmungen. Bei schlimmen Anfällen bekomme ich zusätzlich Muskelschmerze. Bei der Erklärung ging ihm sofort ein Licht auf und er warf das erste mal einen verdacht den Raum - Hypokaliämisch periodische Paralyse. Er verschrieb mir Medikamente dagegen und hoffte dass sie mir helfen. Gleichzeitig leiteten wir einen Gentest in die Wege. Nachdem ich dann eine Weile ein Triggertagebuch geführt hatte, wurde mir klar was die Lähmungen eigentlich auslöst: Starke Müdigkeit, Kohlenhydrate, Alkohol, Zucker, Anstrengung, Sport, Kälte, Hormonschankungen,Entzündungen und Infekte. Aufgrund dessen startete ich mit einer LowCarb Ernährung. Zusammen mit den Medikamenten, wurden die Anfälle besser. Daher dann die vorläufige Diagnose.
Die Verbesserung hielt leider nicht lange an, bevor meine Anfälle eskalierten. Wo ich sie vorher nur 1 bis 3 mal die Woche hatte, steigerten sie sich jetzt auf täglich, manchmal mehrfach täglich.
Auch wurde die Intensität immer schlimmer. Es kam Muskelschwäche der Atemwege hinzu, Herzrythmusstörungen und Muskelzittern.
Endlich bekam ich auch einen Termin bei der Spezialistin. Es liegt kein Gendefekt vor. Laut ihr heißt das aber nichts, denn knapp 30% der Patienten haben keinen der bekannten Defekte.
Sie empfahl mir täglich Kalium einzunehmen (die Erkrankung wird durch kaputte Kaliumkanäle ausgelöst, kleinste Kaliumschwankungen im Blut, die durch die ganzen Trigger entstehen) sorgen für Lähmungsanfälle über Stunden. Ein paar Wochen später erfuhren wir dann in der Familie, weil wir uns über meine Anfälle unterhielten, dass sie genau die gleichen Anfälle hatte; nur deutlich leichter ausgeprägt, mit weniger Symptomen.j auch genau das gleiche Anfangsalter. Das heißt, auch laut meines Arztes, es wird höchst wahrscheinlich ein anderer Gendefekt vorliegen, der für die HypoPP zuständig ist, aber noch nicht erkannt bzw bekannt ist.
Bis heute sind die Anfälle leider sehr extrem. Die Ateminsuffizienz während der Anfälle ist nur schwer auszuhalten. Auch die Sättigung rutscht sehr häufig um mehrere % runter. Aufgrund dessen habe ich jetzt vor kurzem auch eine NIV sowie Sauerstoffversorgung für Zuhause und unterwegs bekommen. Mit der NIV hab ich allerdings noch Probleme. Hat jemand Tipps zur Eingewöhnung?
Es bleibt nur noch ein einziges Medikament übrig, was für die Erkrankung hilft und das macht mir echt Angst. So wie jetzt ist es echt kein Leben mehr. Ich kann meinem Studium nicht mehr nachgehen, schaffe keinen normalen Alltag und selbst schöne Dinge wie Freunde/Familie treffen, einfach mal raus gehen, in den Urlaub fahren etc. Wird von den Anfällen immer versaut, weil ich danan wieder einen habe und noch nichtmal aus dem Bett komme. Und auch, dass es viele Stunden am Stück sind wo es mir soo schlecht geht, ist einfach nur anstrengend und beängstigend.
Gibt es hier jemanden mit vielleicht der gleichen Ekrankung? Würde es unfassbar toll finden mich mit Gleichgesinnten auszutauschen, gegenseitig zu unterstützen und einfach jemanden zu haben, der sehr gut weiß wie ich mich fühle.
Sorry für den langen Text!
Liebe Grüße
Nina
So richtig gehöre ich eigentlich nicht hier in das Unterforum. Da es die Erkrankung aber hier noch gar nicht gibt (hab zumindest unter diversen Schlagwörtern in die Richtung nichts gefunden) und ich ja noch keine 100% Sicherheit habe, hoffe ich dass ich hier trotzdem richtig bin.
Erstmal zu mir: Ich bin Nina, 28 Jahre alt und komme aus NRW.
Ich bin seit 2009 schwer krank. Angefangen hat das ganze mit einer Knochenkrebserkrankung im Alter von 13 Jahren. Nachdem ich dann entgegen aller Erwartungen die Krankheit überstanden habe, folgten durch die Chemotherapie diverse chronische Folgeerkrankungen.
Was meine Neuromuskuläre Erkrankung betrifft, ging das Drama 2014 los, mit 18 Jahren. Nach einer erneuten großen OP zur Entfernung der Tumorendoprothese, bekam ich auf einmal eine Ganzkörperlähmung. Ich konnte mich absolut nicht bemerkbar machen, selbst schreien oder den kleinen Finger rühren ging nicht. Ich hab dann versucht einzuschlafen, was mir irgendwann gelang. Einige Stunden später, beim aufwachen, war alles wieder normal. Ich hab meiner Mutter davon erzählt, da es aber einmalig war und weg ging, haben wir eher gedacht dass es Richtung Schlafparalyse geht.
Einige Jahre später wiederholte sich das ganze, wieder in den frühen Morgenstunden, diesmal aber ohne OP. Auch dabei hab ich mir wieder nichts gedacht, weil auch da der Zeitpunkt an eine Schlafparalyse erinnerte. Beängstigend war es dennoch sehr.
2 Jahre danach ging dann das Drama los, ich bekam immer häufiger Anfälle, bis ich es nach ein paar Monaten nicht mehr ignorieren konnte und 2020 dann zum Neurologen ging. Dieser wusste erstmal nicht was Sache ist, hat mich nach einigen Untersuchungen zur Abklärung ins KH geschickt. Blutentnahme; EMG sowie LP waren ohne Befund. Lediglich die Nervenleitgeschwindigkeit war nicht in Ordnung, was aber mit großer Wahrscheinlichkeit mit der Chemo zusammenhängt. Der KH Aufenthalt war 2021. Die Anfälle steigerten sich immer mehr. Nachdem der KH Aufenthalt nichts gebracht hat, ging ich nochmal zum Neurologen. Diesmal landete ich beim Praxisinhaber. Dieser fragte mich dann auch aus, welche Beschwerden ich hätte, wann sie auftreten würden und wie lange ich sie habe. Inzwischen konnte ich recht genau erzählen, dass die Anfälle vor allem in den frühen Morgenstunden und nach dem Mittagessen auftreten und für 1 bis 8 Stunden anhalten. Es breitet sich eine Muskelschwäche im ganzen Körper aus, bis hin zu richtigen Lähmungen. Bei schlimmen Anfällen bekomme ich zusätzlich Muskelschmerze. Bei der Erklärung ging ihm sofort ein Licht auf und er warf das erste mal einen verdacht den Raum - Hypokaliämisch periodische Paralyse. Er verschrieb mir Medikamente dagegen und hoffte dass sie mir helfen. Gleichzeitig leiteten wir einen Gentest in die Wege. Nachdem ich dann eine Weile ein Triggertagebuch geführt hatte, wurde mir klar was die Lähmungen eigentlich auslöst: Starke Müdigkeit, Kohlenhydrate, Alkohol, Zucker, Anstrengung, Sport, Kälte, Hormonschankungen,Entzündungen und Infekte. Aufgrund dessen startete ich mit einer LowCarb Ernährung. Zusammen mit den Medikamenten, wurden die Anfälle besser. Daher dann die vorläufige Diagnose.
Die Verbesserung hielt leider nicht lange an, bevor meine Anfälle eskalierten. Wo ich sie vorher nur 1 bis 3 mal die Woche hatte, steigerten sie sich jetzt auf täglich, manchmal mehrfach täglich.
Auch wurde die Intensität immer schlimmer. Es kam Muskelschwäche der Atemwege hinzu, Herzrythmusstörungen und Muskelzittern.
Endlich bekam ich auch einen Termin bei der Spezialistin. Es liegt kein Gendefekt vor. Laut ihr heißt das aber nichts, denn knapp 30% der Patienten haben keinen der bekannten Defekte.
Sie empfahl mir täglich Kalium einzunehmen (die Erkrankung wird durch kaputte Kaliumkanäle ausgelöst, kleinste Kaliumschwankungen im Blut, die durch die ganzen Trigger entstehen) sorgen für Lähmungsanfälle über Stunden. Ein paar Wochen später erfuhren wir dann in der Familie, weil wir uns über meine Anfälle unterhielten, dass sie genau die gleichen Anfälle hatte; nur deutlich leichter ausgeprägt, mit weniger Symptomen.j auch genau das gleiche Anfangsalter. Das heißt, auch laut meines Arztes, es wird höchst wahrscheinlich ein anderer Gendefekt vorliegen, der für die HypoPP zuständig ist, aber noch nicht erkannt bzw bekannt ist.
Bis heute sind die Anfälle leider sehr extrem. Die Ateminsuffizienz während der Anfälle ist nur schwer auszuhalten. Auch die Sättigung rutscht sehr häufig um mehrere % runter. Aufgrund dessen habe ich jetzt vor kurzem auch eine NIV sowie Sauerstoffversorgung für Zuhause und unterwegs bekommen. Mit der NIV hab ich allerdings noch Probleme. Hat jemand Tipps zur Eingewöhnung?
Es bleibt nur noch ein einziges Medikament übrig, was für die Erkrankung hilft und das macht mir echt Angst. So wie jetzt ist es echt kein Leben mehr. Ich kann meinem Studium nicht mehr nachgehen, schaffe keinen normalen Alltag und selbst schöne Dinge wie Freunde/Familie treffen, einfach mal raus gehen, in den Urlaub fahren etc. Wird von den Anfällen immer versaut, weil ich danan wieder einen habe und noch nichtmal aus dem Bett komme. Und auch, dass es viele Stunden am Stück sind wo es mir soo schlecht geht, ist einfach nur anstrengend und beängstigend.
Gibt es hier jemanden mit vielleicht der gleichen Ekrankung? Würde es unfassbar toll finden mich mit Gleichgesinnten auszutauschen, gegenseitig zu unterstützen und einfach jemanden zu haben, der sehr gut weiß wie ich mich fühle.
Sorry für den langen Text!
Liebe Grüße
Nina
) Beim nächsten RTW Einsatz werde ich Ihnen endlich davon berichten und hoffe dass es dann nicht wieder runtergeredet wird. 
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