belastungsabhängige Muskelschwäche

[Beambi1986]

Hallo

Ich bin zur Zeit auch zur Abklärung im Christophsbad. Darf ich fragen, ob es bei Dir neue Erkenntnisse gab?

Viele Grüße

[liisa]

Hey, dachte ich gebe mal nach einiger Zeit ein Update. Es ist viel passiert, hat sich einiges verschlechtert und seit diesem Jahr war jeden Monat irgendwas. Januar Gespräch über Einweisung, Februar war ich 10 Tage stationär in Neurologie, März Gentest über MAD-Mangel (fiel negativ aus) und mein Oberschenkel hatte eine Schwellung, April MRT zeigte 23x16x83mm große intramuskuläre Läsion, und Gespräche über Biopsie. Ende Mai Biospie von der Schwellung, dort wurden Chirurgen auch auf meine Muskelschwäche aufmerksam weswegen auch Muskelbiopsie (auch am Oberschenkel)gemacht wurde. Juni gabs die Befunde, Ende Juli war die OP von dem Tumor, August verlief der Aufenthalt etwas chaotisch und jetzt September die Diagnose was für ein Tumor es ist.

Tübinger Neuropathologie untersuchte das Muskelbiopsat. Und es war nie ein MAD-Mangel, sondern sie wiesen neurogene Atrophie mit geringer Begleitmyopathie nach. Das heißt, das primäre Problem für meine Muskelschwäche ist, dass die Nerven die Muskeln nicht richtig ansteuern können.
Nachdem mein Tumor im Oberschenkel insgesamt viermal durch die Pathologien, zweimal davon durch Referenzpathologie Münster ging, kam raus, es war doch kein Hämangiom (wie ursprünglich angenommen) sondern ein Desmoid-Tumor bzw aggressive Fibromatose. Der Desmoid ist zwar prinzipiell gutartig, aber er ist lokal aggressiv, infiltriert Nerven/Muskeln und hat auch trotz vollständiger Resektion ein Rezidivrisiko, weswegen für die nächsten Jahre alle 6 Monate MRT-Kontrollen anstehen. Mein vernarbtes/untergegangenes Muskelgewebe an der Stelle hat quasi den Nährboden für einen Desmoid entwickelt, auch wenn Desmoide sehr selten vorkommen.

Einen genauen Namen für die Krankheit, die diese fortschreitetende Muskelschwäche und neurogene Atrophie verursacht hat, hat man weiterhin nicht, aber ich bin wenigstens diesen wichtigen Schritt dank der Muskelbiopsie weiter. Ob die Neurologen noch irgendwas diagnostisch ect tun können, weiß ich nicht, das wird noch unter den Ärzten besprochen, aber ich erhoffe mir nichts davon.

[Hustinettenbaer]

liisa

Wie war der genaue Befund der Biopsie? Atrophe Fasern oder Faserverschiebung?

War dein EMG eigentlich auffällig? Wenn es wirklich neurogene Atrophie ist, dann müsste es im EMG entweder akute oder chronische Denervierungszeichen und bei klinischer Manifestation eigentlich meist auch gelichtetes Interferenzmuster geben.

[liisa]

Hustinettenbaer der Befund von Muskelbiopsie sind fokale gruppenweise anguläre/hypotrophe Fasern, vereinzelte targeotide Fasern und einzelne entzündliche Infiltrate.
Das EMG was das letzte Mal vor zwei Jahren. Wurde als unauffällig angesehen. Ob es wirklich unauffällig war oder subtile Zeichen übersehen wurden, keine Ahnung. Oberarzt der Neuroklinik auch zu meinem Hausarzt, dass er mit dem Tübinger Befund nicht sowas erwartet hätte und er die vorherigen Berichte und Tests anschaut, ob was übersehen wurde. Letztendlich bringt mich ein EMG auch nicht weiter, da es nur ein funktioneller Test ist, der nur eine Momentaufnahme ist und leider viel Interpretationsspielraum lässt. Die Muskelbiopsie dagegen zeigt strukturelle Veränderungen, auch der Neurologe, ebenso wie ich, sehen keinen Sinn ständig sowas zu wiederholen. Wenn die Biopsie neurogene Atrophie zeigt, was heißt, dass durch fehlende Nervenansteuerung die Muskelfasern verkümmern,ist das EMG zweitranging- egal obs mitzieht oder nicht. Das passt auch zu meinem Verlauf. Ich und die Ärzte mache die Diagnostik nicht um der Diagnostikwillen.

[Marillian]

liisa Hallo Lisa. Wie ist denn deine körperliche Situation nach so langer symptomatischer Zeit? Kannst du noch arbeiten gehen? Ist Sport noch möglich? Du hast zu Anfang über eine Vergiftung geschrieben. War das nicht auch ein Ansatz für die Ärzte? Es gibt schliesslich genügend Nervengifte mit Langzeitfolgen.

VG Marillian