Pathologische Spontanaktivität ohne chronisch neurogenen Umbau

[INGE60]

INGE60 Da sich die SOD1 Mutation bei Dir noch nicht bestätigt hat, würde ich bei Deinem anstehenden Besuch in der ALS Ambulanz um eine humangenetische Abklärung bitten, so dass Du keine kostbare Zeit verlierst. Mit Tofersen gibt es hier eine gute Therapieoption. Ich hatte nach meiner Verdachtsdiagnose Kontakt mit Betroffenen aufgenommen, die die Therapie machen und sehr viel Positives, sogar von Verbesserungen, gehört. SOD1 ALS kann sehr langsam im Verlauf sein.
Ich habe hierzu sehr viele Studien gelesen.
Wurden bei Dir bereits die Neurofilamente bestimmt (im Liquor oder Serum)?
Eine sporadische ALS kann man bei Dir sicherlich ausschließen nach 17 Jahren. Mir wurde gesagt (und bei mir fing es 2016 an), dass ich keine klassische ALS haben werde, aufgrund des langsamen Verlaufs. Da ich nun auch keine Mutation ALS assiziierter Gene aufweise, ist eine ALS bei mir nahezu ausgeschlossen.
Ich wünsche Dir von Herzen alles Gute!

Ja die NFL Werte waren normal deshalb alles bisschen seltsam bei mir was mich am meisten stört dieses vibrieren in den Beinen und wackelige Beine aber kein Muskelschwund und Kraft ist auch da… gehe noch ins Fitnessstudio schaffe noch bis zu 50 kg mit den Beinen und Armen

[Hope-1980]

INGE60 Das ist wirklich erstaunlich! Fitness-Studio ist bei mir kein Thema mehr, auch Fahrradfahren nicht. Da Kraft und Muskelschwund bei Dir nicht vorhanden sind (und Muskelschwäche ist das Leitsymptom einer ALS), würde es mich extrem wundern, wenn Du tatsächlich eine ALS Diagnose erhältst. Was sind denn, neben dem Vibrationsgefühl in den Beinen, Deine Beschwerden? Sicherlicch wurde bei Dir auch schon Vieles untersucht und ausgeschlossen, richtig?
Wünsche Dir weiterhin alles Gute!

[INGE60]

INGE60 Das ist wirklich erstaunlich! Fitness-Studio ist bei mir kein Thema mehr, auch Fahrradfahren nicht. Da Kraft und Muskelschwund bei Dir nicht vorhanden sind (und Muskelschwäche ist das Leitsymptom einer ALS), würde es mich extrem wundern, wenn Du tatsächlich eine ALS Diagnose erhältst. Was sind denn, neben dem Vibrationsgefühl in den Beinen, Deine Beschwerden? Sicherlicch wurde bei Dir auch schon Vieles untersucht und ausgeschlossen, richtig?
Wünsche Dir weiterhin alles Gute!

HALLO JA es wurde ziemlich viel untersucht war schon in mehreren Kliniken aber nie eine konkrete Diagnose habe eigentlich nur das vibrieren in den Beinen und halt zittrige Beine
so das ich immer mit dem Rollator laufe auch zum Fitnessstudio gehe ich mit dem Rollator weil ich ja vor einen paar MONATEN gestürzt bin und HÜFTE GEBROCHEN habe
LG

[Hustinettenbaer]

Hustinettenbaer Herzprobleme sind in der Abklärung, nachdem ich immer wieder ein Renault Syndrom habe. Aktuell steht aber erst eine Untersuchung beim Angiologen an, da bei mir zudem auch Venenprobleme vorhanden sind (Morbus Mondor).
Meine Werte bei der Spirometrie sind noch in Ordnung, aber die Untersuchung der Sauerstoffsättigung über Nacht im Klinikum war nicht in Ordnung. Da ich aber keine Symptome wie Kopfschmerzen hatte, hat man es als gerade noch normwertig eingeordnet.
Übergeordnet sind für mich die bulbären Probleme belastend, da diese 24/7 vorhanden sind und nicht aublendbar sind wie z.B. meine Schwäche im Bein.

Welche bulbären Beschwerden hast du?

[Hope-1980]

Hustinettenbaer Ich habe Schluckbeschwerden, Missempfindungen im Rachen und auf der linken Zungeseite, Steifigkeit der Zunge, Probleme mit dem Trigeminusnerv links, hier auch Atrophie der Kaumuskulatur und Mimikmuskulatur, Atrophie des Zungenrandes und Zungenfibrillationen (pathologische Spontanaktivität im EMG).

[Hustinettenbaer]

Klinische Schwäche hast du aber nicht, eher eine Belastungsintoleranz oder?

[INGE60]

INGE60 Da sich die SOD1 Mutation bei Dir noch nicht bestätigt hat, würde ich bei Deinem anstehenden Besuch in der ALS Ambulanz um eine humangenetische Abklärung bitten, so dass Du keine kostbare Zeit verlierst. Mit Tofersen gibt es hier eine gute Therapieoption. Ich hatte nach meiner Verdachtsdiagnose Kontakt mit Betroffenen aufgenommen, die die Therapie machen und sehr viel Positives, sogar von Verbesserungen, gehört. SOD1 ALS kann sehr langsam im Verlauf sein.
Ich habe hierzu sehr viele Studien gelesen.
Wurden bei Dir bereits die Neurofilamente bestimmt (im Liquor oder Serum)?
Eine sporadische ALS kann man bei Dir sicherlich ausschließen nach 17 Jahren. Mir wurde gesagt (und bei mir fing es 2016 an), dass ich keine klassische ALS haben werde, aufgrund des langsamen Verlaufs. Da ich nun auch keine Mutation ALS assiziierter Gene aufweise, ist eine ALS bei mir nahezu ausgeschlossen.
Ich wünsche Dir von Herzen alles Gute!

hallo Hope ich war in der ALS AMBULANZ JETZT bekomme ich das MEDIKAMENT TORFERSEN weil er davon ausgeht wegen dem Gendefekt obwohl bei der Untersuchung hat er nicht viel festgestellt....also werde ich demnächst das Medikament bekommen

[INGE60]

INGE60 Da sich die SOD1 Mutation bei Dir noch nicht bestätigt hat, würde ich bei Deinem anstehenden Besuch in der ALS Ambulanz um eine humangenetische Abklärung bitten, so dass Du keine kostbare Zeit verlierst. Mit Tofersen gibt es hier eine gute Therapieoption. Ich hatte nach meiner Verdachtsdiagnose Kontakt mit Betroffenen aufgenommen, die die Therapie machen und sehr viel Positives, sogar von Verbesserungen, gehört. SOD1 ALS kann sehr langsam im Verlauf sein.
Ich habe hierzu sehr viele Studien gelesen.
Wurden bei Dir bereits die Neurofilamente bestimmt (im Liquor oder Serum)?
Eine sporadische ALS kann man bei Dir sicherlich ausschließen nach 17 Jahren. Mir wurde gesagt (und bei mir fing es 2016 an), dass ich keine klassische ALS haben werde, aufgrund des langsamen Verlaufs. Da ich nun auch keine Mutation ALS assiziierter Gene aufweise, ist eine ALS bei mir nahezu ausgeschlossen.
Ich wünsche Dir von Herzen alles Gute!

hallo Hope ich war in der ALS AMBULANZ JETZT bekomme ich das MEDIKAMENT TORFERSEN weil er davon ausgeht wegen dem Gendefekt obwohl bei der Untersuchung hat er nicht viel festgestellt....also werde ich demnächst das Medikament bekommen

[INGE60]

INGE60 Da sich die SOD1 Mutation bei Dir noch nicht bestätigt hat, würde ich bei Deinem anstehenden Besuch in der ALS Ambulanz um eine humangenetische Abklärung bitten, so dass Du keine kostbare Zeit verlierst. Mit Tofersen gibt es hier eine gute Therapieoption. Ich hatte nach meiner Verdachtsdiagnose Kontakt mit Betroffenen aufgenommen, die die Therapie machen und sehr viel Positives, sogar von Verbesserungen, gehört. SOD1 ALS kann sehr langsam im Verlauf sein.
Ich habe hierzu sehr viele Studien gelesen.
Wurden bei Dir bereits die Neurofilamente bestimmt (im Liquor oder Serum)?
Eine sporadische ALS kann man bei Dir sicherlich ausschließen nach 17 Jahren. Mir wurde gesagt (und bei mir fing es 2016 an), dass ich keine klassische ALS haben werde, aufgrund des langsamen Verlaufs. Da ich nun auch keine Mutation ALS assiziierter Gene aufweise, ist eine ALS bei mir nahezu ausgeschlossen.
Ich wünsche Dir von Herzen alles Gute!

hallo Hope habe jetzt von der ALS Ambulanz DIE BESTÄTIGUNG bekommen wegen den Gendefekt das ich das Medikament bekomme Torfersen obwohl die Untersuchung nichts auffälliges ergeben hat

[Hope-1980]

Hallo INGE60,

wow, du hast also tatsächlich die SOD-1 Mutation. Das ist die schlechte Nachricht… und die gute Nachricht ist, dass es hier mit Tofersen wenigstens einen wirksamen Therapieansatz gibt, wenngleich diese eine ziemliche Tortur ist.
uch wünsche Dir hierfür ganz viel Kraft!
darf ich fragen wie hoch Dein NfL Level war? Du hattest ja geschrieben, dass er normal war.
in welcher ALS Ambulanz warst du? Fühlst du dich dort gut aufgehoben?
Ich sende dir ganz viel Kraft!
ich bin morgen in Ulm in der neuromuskulären Ambulanz wegen meiner Schluckstörung und zur Verlaufskontrolle.

[Anjol]

INGE60

Was wurde denn alles untersucht ? Nur klinisch oder auch EMG u.s.w? Aber irgendwelche Auffälligkeiten musst du ja gehabt haben oder ?

Grüße

[INGE60]

Hallo INGE60,

wow, du hast also tatsächlich die SOD-1 Mutation. Das ist die schlechte Nachricht… und die gute Nachricht ist, dass es hier mit Tofersen wenigstens einen wirksamen Therapieansatz gibt, wenngleich diese eine ziemliche Tortur ist.
uch wünsche Dir hierfür ganz viel Kraft!
darf ich fragen wie hoch Dein NfL Level war? Du hattest ja geschrieben, dass er normal war.
in welcher ALS Ambulanz warst du? Fühlst du dich dort gut aufgehoben?
Ich sende dir ganz viel Kraft!
ich bin morgen in Ulm in der neuromuskulären Ambulanz wegen meiner Schluckstörung und zur Verlaufskontrolle.

das komische ist ja der NFL Wert ist normal er ist nur von dem Bericht ausgegangen von der Humangenetik bei der Untersuchung konnte er ja nichts konkretes feststellen...
sobald die lesen SOD 1 ist das schon klar obwohl da stand wahrscheinlich ich war in Münster
wenn du morgen in Ulm bist könntest du da mal nachfragen ob man davon ausgehen kann wenn in dem Bericht SOD 1 wahrscheinlich pathogen steht ob man
dann schon davon ausgehen kann das es die ALS IST ....
aber nur wenn es die nichts ausmacht

[INGE60]

INGE60

Was wurde denn alles untersucht ? Nur klinisch oder auch EMG u.s.w? Aber irgendwelche Auffälligkeiten musst du ja gehabt haben oder ?

Grüße

er hat mich nur so untersucht sonst nix

[Anjol]

INGE60

Ja und was war aufällig bei der Untersuchung ? Kraftgrad, Reflexe oder sowas ?

Grüße

[INGE60]

INGE60

Ja und was war aufällig bei der Untersuchung ? Kraftgrad, Reflexe oder sowas ?

Grüße

Kraft ist da Reflexe etwas lebhaft