Foix-Chavany-Marie-Syndrom

[Vitalis1962]

Hallo,

ich finde leider meinen ersten Post nicht mehr, wo ich meinen Befund aus der Klinik veröffentlicht habe.

Im September 2022 wurde bei mir in der Klinik zu 95% Verdacht auf ALS diagnostiziert, weil ich seit ca. März 2018 Probleme mit dem Sprechen bekommen und Faszikulationen habe.

Seitdem ist das Sprechen auch noch schlechter geworden, aber ich habe keine klinische Schwäche. Im Gegenteil: wenn ich Sport mache (Golf), geht es mir danach immer gut.

Jetzt hat mein anderer Neurologe, zu dem ich jetzt alle 6 Monate gehe, das Foix-Chavany-Marie-Syndrom ins Spiel gebracht.

Hat jemand da Erfahrung mit?

Ich wünsche allen einen schönen Sonntag.

[Marillian]

Vitalis1962

Hallo, dieses Syndrom ist mittels einer MRT-Untersuchung diagnostizierbar.

Grüße Marillian

[Vitalis1962]

Dann ist es das wohl nicht ...

MRT war in Ordnung.

Ende März habe ich einen Termin in Bochum. Mal sehen, was die herausfinden.

[Marillian]

Sieht man an deiner Zunge irgendwelche Veränderungen wie z.B. Atrophien? Sprichst du immer noch verständlich? Eine so langsam fortschreitende ALS ist extrem selten.

[Vitalis1962]

Ich spreche nicht mehr sehr verständlich und "unterhalte" mich meistens mit einer SprachApp auf dem Handy.

Athropien habe ich keine. Aber die Zunge wird immer unbeweglicher.

[JayCee]

Hallo Vitalis, das ist in der Tat ein sehr langsamer und begrenzter Verlauf. Hast du Probleme mit Atemnot unter Belastung oder bist generell oft müde? Wurde mal die Lunge getestet? Leidest du an Schwindel und/oder Nackenproblemen? Ist das Schlucken beeinträchtigt oder nur das Sprechen?

[Anjol]

Vitalis1962


Hast du den Termin im St.Josef Hospital oder im Bergmannsheil ?

Grüße

[Marillian]

Ich bin kein Arzt, aber die Symptomatik legt eine Pseudobulbärparalyse nahe. Diese kann verschiedene Ursachen haben...nur eine davon ist ALS. Wurde diese Diagnose noch nie vermutet?

[Hope-1980]

Vitalis1962 Sieht man die Atrophie der Hirnnervenkerne bei Bulbärparalyse nicht auch in CT und MRT. Hatte das mal gelesen.
Lass in Bochum auf jeden Fall mal die Neuroflamente im Blut bestimmen, sofern noch nicht geschehen. Wurde bei Dir Humangenetik gemacht (ALS assoziierte Gene)? Langsame Verläufe sind oft assoziiert mit Mutationen z.B. SOD-1. Auch hier am Besten mal expliziert nachfragen.

[Vitalis1962]

@Anjol: im Bergmannsheil

@Marillian: Nein, das wurde noch nicht erwähnt.

@Hope-1980: keine Ahnung. Aber bei beiden Untersuchungen (CT, MRT) ist nichts aufgefallen. In Bochum soll u.a. eine SOD-1 Untersuchung durchgeführt werden. Steht jedenfalls auf der Überweisung. Die Neuroflamente wurden bisher noch nicht untersucht.

Danke für eure Antworten/Tipps.

[Dobi90]

Vitalis1962 Du gehst also zur Frau Dr ute weyen ins bergmannsheil. Ich kann dir nur empfehlen auch mal ein Termin bei Dr thorsten grehl im Alfred krupp krankenhaus in Essen. Ein Termin zu machen er hat noch mehr erfahrung was die ALS betrifft!!

[Dobi90]

NFL kann mann heut zu tage auch ganz einfach und günstig selber testen lassen!!

[Marillian]

Dobi90 aber man wird doch einen Arzt brauchen der das Blut abnimmt und es an das Labor mit dem Untersuchungsauftrag schickt?

[Marillian]

Vitalis1962 Wenn die Pseudobulbärparalyse noch nicht in Betracht gezogen wurde, dann würde ich da mal nachhaken....die Symptomatik passt dazu.

[Dobi90]

Mann kann sein Blut bei einem beliebigen Labor abnehmen lassen und dann nach köln schicken preise hab ich ja geschickt!!