Lange Geschichte | Faszis, Schwäche, Schluckprobleme + erhöhter Muskeltonus

[Anjol]

INGE60

Es wundert mich sehr das du ja klinisch die Diagnose einer ALS ja scheinbar nicht erfüllst trotzdem das Medikament bekommst auch bezüglich potentieller Nebenwirkungen und so.

[INGE60]

INGE60

Es wundert mich sehr das du ja klinisch die Diagnose einer ALS ja scheinbar nicht erfüllst trotzdem das Medikament bekommst auch bezüglich potentieller Nebenwirkungen und so.

ICH verstehe das auch nicht so ganz weil ich eigentlich immer nur das vibrieren in den Beinen hab und wackelige Beine aber Kraft ohne ende und auch kein Muskelschwund

[Bigfish]

Ich bin etwas irritiert, weil das Ziel einer Behandlung mit Torfersen ist die Senkung der NF-Werte über Antisensehemmung des SOD1-Gens. Nur wenn deine Werte schon niedrig sind, was will man dann erreichen und wie will man die Wirkung sehen?

[INGE60]

Ich bin etwas irritiert, weil das Ziel einer Behandlung mit Torfersen ist die Senkung der NF-Werte über Antisensehemmung des SOD1-Gens. Nur wenn deine Werte schon niedrig sind, was will man dann erreichen und wie will man die Wirkung sehen?

ich denke mal das die es abwarten wie es anschlägt

[Hustinettenbaer]

ICH verstehe das auch nicht so ganz weil ich eigentlich immer nur das vibrieren in den Beinen hab und wackelige Beine aber Kraft ohne ende und auch kein Muskelschwund

Mich wundert das auch sehr, dass du mit Allerweltssymptomen wie vibrieren oder wackligen Beinen aufgrund der SOD1 Mutation Tofersen bekommst.
Was steht eigentlich im Arztbrief genau, gibt es da eine Zusammenfassung der Diagnostik?

[INGE60]

Mich wundert das auch sehr, dass du mit Allerweltssymptomen wie vibrieren oder wackligen Beinen aufgrund der SOD1 Mutation Tofersen bekommst.
Was steht eigentlich im Arztbrief genau, gibt es da eine Zusammenfassung der Diagnostik?

Ich könnte dir mal den Bericht vom Krankenhaus hier schicken falls es klappt

[INGE60]

Ich könnte dir mal den Bericht vom Krankenhaus hier schicken falls es klappt

[Anjol]

INGE60

Du hast gesagt es waren klinisch keine „Aufälligkeiten „ wenn man den Bericht liest sind da doch schon ne Menge „Aufälligkeiten „ sogar klinisch zudem Paresen und fragliche Atrophien….jetzt versteht man die „Sachlage „schon besser…..

[INGE60]

INGE60

Du hast gesagt es waren klinisch keine „Aufälligkeiten „ wenn man den Bericht liest sind da doch schon ne Menge „Aufälligkeiten „ sogar klinisch zudem Paresen und fragliche Atrophien….jetzt versteht man die „Sachlage „schon besser…..

mit dem kleinen linken Finger da war vor kurzem was wegen das laufen mit dem Rollator ,das ist aber schon wieder ok
aber welche Aufälligkeiten meinst du ?

[Anjol]

Der neurologische Befund was danach steht das sind doch Aufälligkeiten b.z.w in der Zusammenfassung: Schädigungszeichen des ersten und zweiten Motoneurons. Das sind doch pathologische Befunde. Und du hast geschrieben das es keine Aufälligkeiten gab das ist nicht richtig. Jetzt versteht man die Sachlage auch besser.

[INGE60]

Der neurologische Befund was danach steht das sind doch Aufälligkeiten b.z.w in der Zusammenfassung: Schädigungszeichen des ersten und zweiten Motoneurons. Das sind doch pathologische Befunde. Und du hast geschrieben das es keine Aufälligkeiten gab das ist nicht richtig. Jetzt versteht man die Sachlage auch besser.

UND die Paresen links da hatte ich vor einigen Monaten eine Hüftfraktur...
also meinst du das könnte schon ein Hinweis daraufhin sein ?

[Bigfish]

Ich habe mal nach der Mutation geschaut, aber nichts gefunden. Es gibt eine bekannte ALS-Mutation an Position 90. Aber eine Missensemutation (Aminosäureaustausch) an Position 91 ist nicht aufgeführt. Anyway, heterozygot ist jedenfalls positiv, das bedeutet du hast wenigstens eine funktionierende Kopie. Das würde den langsamen Verlauf u.U. erklären. Ob Torfersen was bringt, wirst du sehen. Ist wahrscheinlich ein Schuss ins Blaue mit der Hoffnung, dass es wirkt. Ich wünsche dir alles Gute und das es wirkt.

[INGE60]

Ich habe mal nach der Mutation geschaut, aber nichts gefunden. Es gibt eine bekannte ALS-Mutation an Position 90. Aber eine Missensemutation (Aminosäureaustausch) an Position 91 ist nicht aufgeführt. Anyway, heterozygot ist jedenfalls positiv, das bedeutet du hast wenigstens eine funktionierende Kopie. Das würde den langsamen Verlauf u.U. erklären. Ob Torfersen was bringt, wirst du sehen. Ist wahrscheinlich ein Schuss ins Blaue mit der Hoffnung, dass es wirkt. Ich wünsche dir alles Gute und das es wirkt.

DANKE ich werde berichten wenn es los geht

[Blixa]

IOb Torfersen was bringt, wirst du sehen. Ist wahrscheinlich ein Schuss ins Blaue mit der Hoffnung, dass es wirkt. Ich wünsche dir alles Gute und das es wirkt.

INGE60 Ich wünsche dir auch alles Gute und Komplikationsfreiheit für die Tofersen-Therapie. Ob es was bringen wird, wirst du selbst eher nicht direkt sehen. Wie die anderen ALS Medikamente auch, kann es nur den Verlauf bremsen oder aufhalten. Was schon hin ist, bleibt so, es dürfte also praktisch keine Symptomverbesserung geben. Aber bei einer fortschreitenden Erkrankung wäre ein Stopp der Krankheitsmechanik ja schon ein großer Erfolg. Also ein bisschen Erwartungsmanagement an der Stelle.

Wenn ich es richtig gelesen und verstanden habe, sorgt das mutierte SOD1-Gen für schädigende Toxine, die eine Motoneuronerkrankung hervorrufen. Deren Herstellung soll blockiert oder reduziert werden und das ist dann wohl auch in Werten ersichtlich, teils erst nach Monaten.
Der Arztbrief liest sich tatsächlich spannend, aber was die spastiken und leichten Lähmungen auslöst ist eben nicht klar. Ob das Gen schon Schaden anrichtet oder noch nicht, ist mir unklar. Ich bekomme den Eindruck, dass die Tofersen-Therapie eine gute Wette der Arzt ist, um dem Gen keine erste oder weitere Chance gibt Schaden anzurichten. Denn abwarten, ob was kaputt geht, heißt immer auch, dass was kaputt bleibt.

Für die ganzen Angstpatienten hier ist das übrigens auch mal ein interessantes Zusammenspiel aus Arztbrief und Wahrnehmung der Patientenrealität. Inge, du sprichst nicht viel von Einschränkungen und wahrgenommenen Symptomen, aber dein Arztbrief belegt das tatsächlich schon Paresen von Ärzten feststellbar sind. Jeder der Angst vor Atrophien und sowas hat, obwohl die Ärzte nichts finden, darf sich das zu Herzen nehmen. Das ist oft im klinischen Bild früher auffällig wie es für den Menschen selbst merkbar ist.

[INGE60]

INGE60 Ich wünsche dir auch alles Gute und Komplikationsfreiheit für die Tofersen-Therapie. Ob es was bringen wird, wirst du selbst eher nicht direkt sehen. Wie die anderen ALS Medikamente auch, kann es nur den Verlauf bremsen oder aufhalten. Was schon hin ist, bleibt so, es dürfte also praktisch keine Symptomverbesserung geben. Aber bei einer fortschreitenden Erkrankung wäre ein Stopp der Krankheitsmechanik ja schon ein großer Erfolg. Also ein bisschen Erwartungsmanagement an der Stelle.

Wenn ich es richtig gelesen und verstanden habe, sorgt das mutierte SOD1-Gen für schädigende Toxine, die eine Motoneuronerkrankung hervorrufen. Deren Herstellung soll blockiert oder reduziert werden und das ist dann wohl auch in Werten ersichtlich, teils erst nach Monaten.
Der Arztbrief liest sich tatsächlich spannend, aber was die spastiken und leichten Lähmungen auslöst ist eben nicht klar. Ob das Gen schon Schaden anrichtet oder noch nicht, ist mir unklar. Ich bekomme den Eindruck, dass die Tofersen-Therapie eine gute Wette der Arzt ist, um dem Gen keine erste oder weitere Chance gibt Schaden anzurichten. Denn abwarten, ob was kaputt geht, heißt immer auch, dass was kaputt bleibt.

Für die ganzen Angstpatienten hier ist das übrigens auch mal ein interessantes Zusammenspiel aus Arztbrief und Wahrnehmung der Patientenrealität. Inge, du sprichst nicht viel von Einschränkungen und wahrgenommenen Symptomen, aber dein Arztbrief belegt das tatsächlich schon Paresen von Ärzten feststellbar sind. Jeder der Angst vor Atrophien und sowas hat, obwohl die Ärzte nichts finden, darf sich das zu Herzen nehmen. Das ist oft im klinischen Bild früher auffällig wie es für den Menschen selbst merkbar ist.

danke für dein BERICHT ich werde sehen und merken ob es was bringt...
ist auf jeden Fall ein Anfang, dann werde ich mal weiterhin zum Fitness gehen 2 mal die Woche da klappt bis jetzt Gott sei Dank noch einiges von der Kraft her