An alle mit ALS Kenntnissen: Neurofilament bei langsam progredienter bulbärer ALS

[Hope-1980]

Ich habe eine Studie von Juni 2024 gelesen (Neurofilament bei ALS-Phänotypen – Implikationen für zukünftige klinische Studien - ALS-Ambulanz), in welcher der Anstieg an Neurofilament (NfL) im Serum und Liquor je nach ALS Phänotyp untersucht wurde. Hier stellte sich heraus, dass bei der bulbären Verlaufsform das NfL Level am höchsten war.
Vor 2 Jahren habe ich gelesen, dass das NfL Level kein Diagnosekriterium ist, da auch ALS Diagnosen bei normalem NfL-Level aufgrund einer typischer Klinik gibt. (NfL gilt eher als Kriterium, um eine Aussage über die Aggressivität und Geschwindigkeit des Verlaufs einer ALS).
Wie ist das aber bei der bulbären Verlaufsform, die ja mit sehr hohem NfL-Level korreliert (siehe Studie)? Kann man eine langsam progrediente bulbär beginnende ALS haben (die nicht genetisch bedingt ist) bei niedrigem NfL?

Soll ich diese Frage ins ALS-Forum stellen? Denke nur, dass es ggfs. unangebracht ist. Auch wenn es dort sicher einige Patienten mit bulbärem Phänotyp gibt, die an der NfL Studie teilnehmen oder ihren Wert kennen und eine Aussage dazu treffen können.

[Anjol]

Hope-1980

Hallo erstmal ,

Wie geht es dir denn im allgemeinen inzwischen? Hast du Einschränkungen im Alltag ? Warst du inzwischen irgendwie nochmal vorstellig (Ambulanz , Klinik ) ?

Grüße gehen raus !

[Marillian]

Hope-1980
Glaubst du im Ernst, dass du in einem Laienforum eine einigermassen fundierte Antwort auf eine solche Frage bekommst, die vermutlich selbst Spezialisten nicht beantworten können? Im übrigen gibt es alle möglichen Fallkonstellationen wenn man auch die extrem seltenen mit einbezieht....es gibt im übrigen auch langsam progrediente klassische ALS-Fälle mit sehr hohen NFL-Spiegeln...nur sind diese Fälle eben selten.

[Thomas der Neue]

Hallo ,
obwohl ich Laie bin, finde ich das Thema interessant. Viele Laien können einen Fachmann ersetzen.
Mein Wert war bisher unauffällig.
Dafür habe ich bisher einen galoppierenden Verlauf.
Ich habe nicht die bulhäre Form.

Vielleicht können wir eine Tendenz feststellen. Ob die richtig oder falsch ist, ist zweitrangig, aber interessant.

[Hope-1980]

Marillian deshalb ja meine Frage, ob die Frage her im ALS Forum gestellt werden sollte. Menschen mit ALS setzen sich mit ihrer Krankheit auseinander. Ich habe 2017 (UK Bonn) und 2023 UK Ulm) die VD ALS erhalten und leide seit 2024 verstärkt unter Schluckbeschwerden ohne wirkliche sprachliche Einschränkungen trotz leichter Zungenatrophie und Fibrillationen. Entsprechend bin ich gut informiert. Hatte ja 8 Jahre Zeit dazu. Mein NfH Wert im Liquor und NfL Level im Serum waren normwertig.

Thomas der Neue es tut mir sehr leid, dass Dich diese Diagnose getroffen hat und ich wünsche Dir ganz viel Kraft.
Ja, mir ist auch bewusst, dass es immer Ausnahmen von der Regel gibt, so wie bei Dir oder einer Bekannten mit SOD-1 Mutation. Und natürlich könnte ich auch eine solche Ausnahme sein.
ich hoffe sehr, dass Dein niedriger NfL Wert sich noch mal von seiner besten Seite zeigt und Dein Verlauf sich wieder deutlich abmildert. Wo bist Du in Behandlung? Humangenetik hast Du auch durch w/ etwaiger Behandlungsoptionen bei SOD-1 und FUS?

[Thomas der Neue]

Guten Morgen,
in Behandlung bin ich in der Uni-Klinik Freiburg, die sich auf die Verlaufskontrolle beschränkt.
Termin für die Humangenetik habe ich im November.
Diagnose beruht auf meinen Verlauf. Alle durchgeführten Untersuchungen waren unauffällig.
Nächste Woche habe ich einen stationären Termin in Ulm nach zehn Monaten warten.
Ich bin gespannt, ob ich danach schlauer bin.

[Dobi90]

Thomas war dein EMG unauffällig?

[Marillian]

Hope-1980 ja klar, diskutieren kann man hier viel, nur es wird dir keine Gewissheit bringen. Es gibt ja auch die sog. Pseudobulbärparalyse. Diese kann aufgrund unterschiedlicher Ursachen entstehen, unter anderem aufgrund von ALS. Die Pseudobulbärparalyse unterscheidet sich aber im Verlauf grundlegend von anderen ALS-Formen (unter anderem ist sehr langsam progredient).
Wurde bei dir schon darüber diskutiert?

[Hustinettenbaer]

Guten Morgen,
in Behandlung bin ich in der Uni-Klinik Freiburg, die sich auf die Verlaufskontrolle beschränkt.
Termin für die Humangenetik habe ich im November.
Diagnose beruht auf meinen Verlauf. Alle durchgeführten Untersuchungen waren unauffällig.
Nächste Woche habe ich einen stationären Termin in Ulm nach zehn Monaten warten.
Ich bin gespannt, ob ich danach schlauer bin.

Du hast deine Diagnose rein aufgrund der klinischen Symptomatik, trotz aller unauffälligen Untersuchungen??

[Dobi90]

Eine ALS auszusprechen ohne auffälligen EMG ist sehr ungewöhnlich. Bei einer schädigung des 2 motoneuron muss das EMG pathologisch sein. Die ALS ist nunmehr eine Erkrankung des 1und 2 motoneuron!!! Es gibt auch noch ein zweiten biomarker. Nämlich das troponin t das ist nämlich auch fast bei jeden ALS Erkrankten erhöht!!

[Thomas der Neue]

@Dobi: Im EMG waren keine Auffälligkeiten.
Erstdiagnose: Motoneuronenerkrankung im Mai 2024
Verlaufskontrolle August 2024
Diagnose: ALS
Im August auffällig waren Muskelzuckungen am Oberkörper

@Marillian:
Ob eine Diskussion etwas bringt, erkennt man wenn man sie führt.

Die Idee Marker mit Symptomen zu vergleichen finde ich immer noch gut.
Jeder hat doch seine eigene Geschichte.
Vielleicht kann daraus eine Matrix laienhaft entwickelt werden.
Früher hat man dazu Expertensystem gesagt, heute wahrscheinlich eher KI.

Mit der Diagnose werde ich nur verwaltet: Mineralstoffe, Vitamine, Riluzol
Wenn ich keine Impulse gebe, passiert von den Ärzten nichts mehr.

Beispielsweise habe ich Ende 2024 bemerkt, dass meine Barthaare meine Hände und Finger stimulieren wenn ich damit darüber streiche.
Schwellungen gehen weg, die Finger entspannen und ich kann sie leicht ansteuern.
Ich habe mir Massagenbürsten gekauft, die meine Therapeutin regelmäßig einsetzen.
Mittlerweile wenden sie das Bürsten auch bei anderen Patienten an.

[Marillian]

Thomas der Neue Da du ja bereits Lähmungen hast, muss das EMG zwangsläufig pathologische Ergebnisse liefern. Das werden die in Ulm auch sicher feststellen....ich bin auch in Ulm in Behandlung....ist zwar ne Massenabfertigung und alles geht sehr sehr schnell aber mit ALS kennen sie sich dort aus. Prof. Ludolph meinte mal zu mir, dass er 70 % aller ALS Fälle nach 3 Minuten Untersuchungszeit mit 98% iger Sicherheit als ALS diagnostizieren kann....aber natürlich werden trotzdem in jedem Fall alle Untersuchungen (EMG, MRT,NLG, Nervenwasser, etc.) gemacht um absolute Gewissheit bei solch einer katastrophalen Diagnose zu haben. Man muss dazu sagen, dass sich Prof. Ludolph sein gesamtes Berufsleben fas ausschließlich mit ALS beschäftigt hat.

[Hope-1980]

Thomas der Neue Ich bin nächste Woche Mittwoch auch in RKU Ulm in der neuromuskulären Ambulanz. Wenn Du möchtest, dann könnten wir uns kurz dort treffen.
Dass alle Untersuchungen unauffällig waren und doch die Diagnose ALS gestellt wurde, finde ich unverantwortlich! Es gibt Kriterien, die erfüllt sein müssen, um eine Diagnose stellen zu dürfen, ansonsten bleibt es ein Verdacht auf ALS (so wie bei mir). Ich hatte auch in Ulm die stationäe Diagnostik vor gut einem Jahr. Dort war mein EMG in beiden Händen auffällig (path. Spontanaktivität), in meiner Zunge wurden Atrophie und Fibrillationen festgestellt und trotzdem wurde die Diagnose nicht gesichert, weil die Diagnostik nicht eindeutig genug war. Bin sehr gespannt, was sie in Ulm bei Dir sagen werden. Sicher wird nochmals eine Lumbalpunktion gemacht, die ganze Neurophyiologie wiederholt und Humangenetik angestoßen. MMN (Multifokale Motorische Neuropathe) könnte es ja grundsätzlich auch noch sein. Gib die Hoffnung nicht auf!


Marillian Bei ALS hat man, im Gegensatz zur Pseudobulbärparalyse m.W.n. eine Bulbärparalyse. Bei einer Pseudobulbärparalse fehlen Atrophie der Zunge und Fibrillationen, was bei einer Bulbärparalyse typisch ist. Da ich ja bereits nachweislich eine Atrophie der Zunge habe, kann man das wohl ausschließen, zumal ich auch EMG Auffälligkeiten in den Extremitäten hatte, und eine Atrophie im rechten Bein.

[Marillian]

Hope-1980 du hast dich damit sicherlich schon intensiver beschäftigt als ich....aber du könntest es ja in Ulm mal ansprechen wenn du willst. Welche Symptome hast du denn? Ich nehme an Sprachprobleme. hast du auch Nackenschmerzen, Missempfindungen, einschlafende Extremitäten, gefühlte Schwäche, rasche Ermüdbarkeit ect.?

[Hope-1980]

Marillian Ich habe keine Sprachprobleme, merke nur bei Kälte Verschlechterungen. Nacken- und Rückenschmerzen habe ich auch und eine Belastungsintoleranz im rechten Bein mit Tremor in den Extremitäten bei Belastung. Faszikulationen hatte ich zu Beginn sehr viele, mittlerweile sind sie weniger geworden oder ich habe mich daran gewöhnt und nehme sie weniger wahr. Besonders merkwürdig finde ich meine Probleme mit dem Trigeminusnerv (links). Iniitial hatte ich zu Beginn der Beschwerden monatelang Missempfindungen im Gesicht (links). Dann jahrelang nicht und seit 2 Jahren wieder sehr ausgeprägt, auch einhergehend mit einer Atrophie der Gesichtsmuskulatur. Die Missempfindungen haben sie vor über einem Jahr dann auch auf die linke Zungenhälfte, den Rachen und den Mund ausgeweitet und parallel wurden die Schluckprobleme prominenter. Alles sehr merkwürdig... Beim Kauen stelle ich auch eine Schwäche fest und morgens nach dem Aufstehen ist die Zunge recht steif. Homozystein ist erhöht (trotz zierlicher Statur), Coenzym Q10 ist zu niedrig, ich habe eine Lymphadenopathie ... Entzündungswerte sind ok, CK Wert ist in der Norm.