An alle mit ALS Kenntnissen: Neurofilament bei langsam progredienter bulbärer ALS

[Thomas der Neue]

Hallo Hope,
gerne können wir uns in Ulm treffen.
Anreisetag ist der 11. März.
Geplant sind 5-7 stationäre Tage.

[Marillian]

Thomas der Neue Hope-1980 Dann wünsche ich euch beiden, dass in Ulm etwas Erhellendes und hoffentlich positives rauskommt...solange die Diagnose nicht absolut sicher ist, ist die Hoffnung das Wichtigste und schon oft haben sich Ärzte getäuscht bzw. waren zu voreilig.

[Hope-1980]

Vielen Dank Marillian! Ich halte dich informiert!

[Marillian]

Hope-1980 Hallo Hope. Zur Einteilung verschiedener ALS Typen (auch progressive Bulbärparalyse (PBP) und Pseudobulbärparalyse) kann ich dir folgenden Link empfehlen (ist von führenden ALS-Medizinern erstellt worden und gilt international als anerkannt): Insbesondere ist Seite 11 für dich interessant:

https://register.awmf.org/assets/guidelines/030-001l_S1_Motoneuronerkrankungen_2021-11.pdf

Grüße Marillian

[Hope-1980]

Hallo Marillilan,
danke dir fürs Teilen!
was meinst du konkret auf Seite 11? Finde dort nur die bekannte Eniteiling in die Sunvarianten der ALS.

[Marillian]

Hallo Hope,
ich dachte dabei nur an deine über lange Zeit begrenzte Symptomatik der Zunge und des Rachens....dies ist bei der progressiven Bulbärparalyse ja öfters der Fall. Hat dein Besuch der Ambulanz in Ulm mehr Klarheit gebracht?

[Hope-1980]

Marillian diese Info habe ich in dem Dokument nicht gefunden. Da steht ja lediglich, dass bei der ALS Variante Progressive Bulbärparalyse häufig längere Zeit isoliert bulbäre Symptome auftreten, bevor andere für ALS typische Symptome z.B. distale Muskelschwäche hinzukommen (sprich klassische ALS Symptome). So habe ich das zumindest verstanden.

[Marillian]

Hope-1980ich glaube wir schreiben aneinander vorbei ....der Link gibt jedenfalls die akutellen Handlungsanweisungen bezüglich ALS für die Neurologen wieder.Schönen Sonntag noch.

[Hope-1980]

Marillian Ja, vielleicht hast du recht. Danke, dass Du Dir Gedanken machst und mich unterstützen und mir helfen möchtest!
Viele Grüße und ich halte dich auf dem Laufenden.

[Bigfish]

Nur mal interessehalber, hast du in Ulm bzgl. der NFL-Werte mal gefragt? Ich habe mir die Publikation mal angeschaut und da sind nur die Medianwerte (Abbildung 2) angegeben und die decken nur 75% der Werte ab. Die ganz niedrigen und die ganz hohen Werte fehlen. Warum auch immer. Deshalb würde mich mal interessieren, was die Ulmer dazu gesagt haben. Die sollten die kompletten Rohdaten ja kennen. Logisch ist natürlich, dass je geringer der NFL-Wert umso geringer das Risiko einer ALS.

[Hope-1980]

Hallo BigfishJa, ich habe in Ulm wegen der NfL-Werte nachgehakt. Mir sagte die Neurologin, dass sie an diesen Studien aktiv mitwirkt und die Rohdaten tatsächlich in der Gesamtschau ein anderes Bild zeigen. So gibt es schnelle ALS-Verläufe miit normalem NfL Level und hohe NfL Level, die keine ALS als Ursache haben. Ein höher NfL Wert ist nicht gleich eine ALS Diagnose (hier sind klinische Untersuchung und Anamnese viel wichtiger und machen ca. 70% der Diagnosestellung aus). Das NfL Level kann lediglich einen Verdacht untermauern. Aber ein hoher NfL Wert ohne klinische Hinweise macht noch lange keine ALS Diagnose und ein normaler NfL Wert schließt leider eine ALS nicht aus.
Die Studie, die ich gefunden habe, ist somit also völlig für die Füße. Grundsätzlich lässte sich grob und allgemein wohl nur daraus ableiten, dass bei einer bulbär beginnenden ALS die Werte meist höher sind als bei einer distal beginnenden ALS (was sicher auch mit dem schnelleren Verlauf zusammenhängt). Aber auch hier gibt es bulbäre ALS Patienten mit normalen NfL Werten, die aber aus der Studie rausgenommen und nicht gewertet wurden.
Viele Grüße!

[Bigfish]

Danke Hope. Ehrlich gesagt bin ich etwas schockiert, dass Werte, welche nicht passen einfach rausgelassen werden. Das entwertet die Studie und schlimmer noch, es verfälscht die Aussage. Ich hatte mir aber schon sowas gedacht. Warum hantieren die Autoren sonst mit dem Median? Die Frage ist doch, welcher Wert ist normal? Natürlich müssen hohe NF-Werte nicht zwangsläufig eine ALS bedeuten, aber neurodegenerativ passiert dann schon etwas gelinde gesagt ungünstiges. Die "Chance" mit hohen NF-Werten auf eine ALS dürften jedenfalls definitiv höher liegen als mit niedrigen Werten. Ich wünsche dir und allen anderen das beste.

[Hope-1980]

Bigfish Normalerweise steht das in den ausführlichen wissenschaftlichen Studien immer dabei, wenn Patienten aufgrund abweichender Werte von der Auswertung ausgeschlossen werden und sicherlich sind diese Patienten trotzdem weiterhin nicht die Norm. Trotzdem werden sie leider komplett "vergessen".
Ich hatte beispielsweise letzens eine Studie zur Multifokalen Motorischen Neuropathie gelesen. Üblicherweise sind bei dieser Erkrankung die Hirnnerven nicht betroffen, d.h. Sprechen, Schlucken, Atmung und auch sind sogenannte "Leitungsblöcke" in ENG typisch. Nun findest man erst nach viel Recherche doch ein paar Fälle von Patienten ohne Leitungsblöcke (die klaren Kriterien unterliegen, ab wann ein Leitungsblock vorliegt) und Fälle ohne Antikörper und auch Fälle mit Zungenatrophie etc. davon hört und liest man aber nichts.
Ich gehe davon aus, dass, egal was ich habe, ich keinen klassischen Verlauf habe: Für eine ALS ist der Verlauf zu langsam, be einer Multifokalen Motorischen Neuropathie wäre die Hirnnervenbeteiligung nicht vorhanden, für eine Polyneuropathie würden die auffälligen Werte des ENGs fehlen und die Symmetrie ist bei mir nicht gegeben, für ein paraneoplastisches Syndrom fehlen die entsprechenden Antikörper, Gleiches für eine Autoimmunerkrankung, für eine MS fehlen die Läsionen im Gehirn und für eine rheumatische Erkrankung passen wiederum die Rheumafaktoren bei mir nicht... ich suche die Nadel im Heuhaufen und habe irgendwie kein "Glück".
Wünsche Dir auch alles Gute!

[Hustinettenbaer]

Hallo Hope-1980

Wie haben sich im Laufe des Jahres deine Symptome entwickelt? Kam bei der Muskelbiopsie etwas heraus?