Frage zu Untersuchungsergebnis

[Paracetamol]

Hallo Leute,

ich lese schon eine geraume Zeit mit. Ich leide seit langer Zeit (Jahren) unter Schmerzen im ganzen Körper (ziehen, stecken, brennen aber keine Schwäche )Atemprobleme (mal mehr mal weniger) , Schluckproblemen (auch nur periodisch auftretend) , Kopfschmerzen, sporadisches Muskelzucken ,brennenden Augen, Lichtempfindlichkeit sowie einen erhöhten CK Wert. Dieser ist immer 20-50% höher als er sollte. Es wurden viele Untersuchungen gemacht wie Blutuntersuchung , Hirnwasser ,MRTs usw… beim letzten EMG bei einem stationären Aufenthalt wurden myotone Wellen entdeckt( der Arzt meine typische Sturzkampfbombergeräusche). 5 Ärzt hörten mit rein und kamen zu dem Schluss 100% eine Myotone Dystrophie. Das klinische Bild wäre eindeutig. Dies stand dann auch im Entlassungsbrief.

Nun habe ich zur Sicherheit eine genetische Analyse machen lassen. Diese Woche kam das Ergebnis negativ auf alle dystrophen und nicht dystrophen Erkrankungen.
Meine Neurologin sagt dafür hat sie keine Erklärung vll doch psychosomatisch…. Danke für nichts…jetzt stehe ich wieder am Anfang und werde als Hyporonder oder ähnliches dargestellt… ich bin es so leid…. Hat einer von euch noch eine andere Idee? SFN war für mich ein heißer Kandidat, was ich auch erwähnte aber ich wurde mit einem Quatsch, da ging es andere Symptome abgetan …

Naja ich sag immer nie aufgeben, nie kapitulieren

[Paracetamol]

Anbei noch der Befund

[kadan]

Nun, die meisten Neurologen haben von SFN schlichtweg keine Ahnung. Wenn man nicht die vermeintlich klassischen Symptome hat, läuft man gegen Wände. Auch deine Symptome sind nicht klassisch für eine SFN, aber es wäre möglich, dass du sie hast. Du sprichst von brennenden Schmerzen. Kannst du das mal näher beschreiben?

[Dobi90]

Auch ich habe Symptome die nicht wirklich zu sfn passen. Und doch wurde sie bei 3 verschiedenen hautbiopsie innerhalb von 3 Jahren festgestellt!! Bekomme zwischendurch kaum meine Arme hoch. und muskelzucken habe ich auch die ganze Zeit!!

[Paracetamol]

Nun, die meisten Neurologen haben von SFN schlichtweg keine Ahnung. Wenn man nicht die vermeintlich klassischen Symptome hat, läuft man gegen Wände. Auch deine Symptome sind nicht klassisch für eine SFN, aber es wäre möglich, dass du sie hast. Du sprichst von brennenden Schmerzen. Kannst du das mal näher beschreiben?

Danke für deine Antwort.
Ja, das habe ich auch gemerkt. Den Ärzten gefällt es eh nicht , wenn ein Patient ein Fachbegriff unfallfrei aussprechen kann … da gehen Dienstag Alarm Rot.
Das brennen ist schwierig zu beschreiben…manchmal auf der Haut manchmal im Muskel. Ein Muster habe ich bisher nicht erkannt. Gestern habe ich eine 15 km Wanderung mit 500m Höhenanstieg gemacht (mit Pausen zum Luftholen und zur Entlastung der Beine) aber am nächsten Tag keine Probleme. Aber manchmal kommt alles aus heiteren Himmel und verschwindet wieder …. Gerade die Schluckprobleme waren jetzt 3 Monate heftig , habe hast nur Flüssignahrung gegessen … dann war auch das wieder weg und ich kann wieder normal essen.
Schmerzen sind eigentlich das Haupthema.
Laut Befund wurde ja eine erweiterte Exom Analyse gemacht? Weis einer was das ist ?

Dobi90

das klingt „Intersssant“ … welche Symptome hast du ?

[kadan]

Schonmal eine Temperaturparodoxie festgestellt? Oder überhaupt ein gestörtes Temperaturempfinden?

[Paracetamol]

Schonmal eine Temperaturparodoxie festgestellt? Oder überhaupt ein gestörtes Temperaturempfinden?

ja in der Tat in den Füßen …da merke ich immer erst etwas spät die Hitze oder Kälte….. allerdings sind die Hände und Füße meist dauerkalt und draußen muss ich immer Handschuhe anziehen sonst leidet durch die Kälte die Beweglichkeit. Vibrationen merke ich laut Test im Klinikum normal.
Was ich auch sagen muss , das die Symptome damals nach einer Impfung auftragen …Corona kam erst 10Jahre später.

[kadan]

Das spricht schon sehr für eine SFN und der Zusammenhang mit der Impfung erst Recht. Die können nämlich durchaus SFN auslösen.

[Paracetamol]

Das war auch meine Vermutung. Ich weis ja das man wenig gegen die SFN machen könnte , aber ich will einfach eine Diagnose. Nach den Jahren ist mir das das wichtigste. Ich möchte bei den Ärzten ernst genommen werden und nicht belächelt. Meinst du eine Hautbiobsie sollte ich versuchen irgendwie zu bekommen ?

[kadan]

Wie du schon richtig sagst. Viel machen kann man gegen die SFN nicht. ein bißchen Symptomminderung. Aber wenn du Gewißheit haben möchtest, solltest du die Hautbiopsie anstreben, am besten Unterschenkel und Oberschenkel.

[Paracetamol]

Was mich halt so stutzig macht,ist die Wechselhaftigkeit der Symptome innerhalb von Minuten …. Vom Auftreten bis abklingen oder andersherum …

[Bigfish]

Um deine Frage zu beantworten. Ein Gen besteht in der Regel aus Exons (kodierender Bereich) und Introns (Zwischensequenzen mit u.a. regulatorischen Sequenzen zum Andocken der Enzyme). Die Gesamtheit aller Exons ist das Exom. Das umfasst ca. 2-3% des humanen Genoms. Im Exom liegen ca. 85% aller bekannten, krankheitsrelevanten Mutationen (das ganze hat natürlich einen bias, weil Exons deutlich leichter zu sequenzieren sind). Es wird oft aus Kostengründen nur das Exom und nicht das komplette Genom sequenziert. Reicht eigentlich auch. Mutationen, welche zu Aminosäureaustauschen führen, werden dabei erkannt und selbst wenn diese de novo (neu) sind, können Rückschlüsse auf deren Auswirkung auf das entsprechende Protein gezogen werden. Bei Bedarf und Interesse wird das modelliert und im Tiermodel überprüft. Hoffe das ist verständlich und hilft dir weiter. Sonst noch mal fragen.

[Paracetamol]

Um deine Frage zu beantworten. Ein Gen besteht in der Regel aus Exons (kodierender Bereich) und Introns (Zwischensequenzen mit u.a. regulatorischen Sequenzen zum Andocken der Enzyme). Die Gesamtheit aller Exons ist das Exom. Das umfasst ca. 2-3% des humanen Genoms. Im Exom liegen ca. 85% aller bekannten, krankheitsrelevanten Mutationen (das ganze hat natürlich einen bias, weil Exons deutlich leichter zu sequenzieren sind). Es wird oft aus Kostengründen nur das Exom und nicht das komplette Genom sequenziert. Reicht eigentlich auch. Mutationen, welche zu Aminosäureaustauschen führen, werden dabei erkannt und selbst wenn diese de novo (neu) sind, können Rückschlüsse auf deren Auswirkung auf das entsprechende Protein gezogen werden. Bei Bedarf und Interesse wird das modelliert und im Tiermodel überprüft. Hoffe das ist verständlich und hilft dir weiter. Sonst noch mal fragen.

Danke für deine ausführliche Antwort. Heißt das also das laut Befund sozusagen ein Suchraster auf genetische Veränderung welche wiederum genetische Krankheiten erzeugen gemacht wurde?

[Bigfish]

Ja das heißt es. Es wurde sich auf die proteinkodierenden Bereiche fokussiert. Der Unterschied zur SNP-Chipanalyse ist, dass bei der Exomanalyse auch neue, bisher nicht bekannte Mutationen entdeckt werden. Standardmäßig schaut man eigentlich nur nach bekannten Krankheitsmutationen mittels SNP-Chip. Allerdings ist die Sequenzierung mittlerweile echt billig geworden und somit sind Exome kein Problem. Das Teure sind ohnehin die Bioinformatiker. Aber die arbeiten auch mit Pipelines. Also business as usual. Der Computer spuckt am weniger als 10 Mutationen aus, die man sich noch mal genau anschauen sollte. Den Rest erledigt das Programm.

[Paracetamol]

Ich danke dir für die wirklich aufschlussreiche Erklärung. Trotz einlesen hatte ich es nicht wirklich verstanden aber dank dir schon.
Dann kann ich es erstmal etwas genetische grob ausschließen, was es zwar nicht besser macht aber es ist ein kleiner Schritt und der erste seit Jahren. Bis ich die Überweisung in die Genetik hatte war das schon ein Gang über Lava bei den diversen Ärzten. Interessehalber würde mich interessieren was so eine Untersuchung wie meine ca kostet, falls du sowas auch weißt?

kadan

ich werde mit den Ärzten mal über eine Hautbiobsie sprechen. Ich hatte mir auch noch auf meine Liste der Krankheiten, welche passen würden die systemische Skleredonie gesetzt. Sie passt mir allen Symptomen überein, außer dass ich keine Hauptprobleme habe. Vor 5 Jahren wurde beim Ana Titer 1:1000 untersucht. Der damalige Rheumatologe sagte man muss erstmal nichts untersuchen das wäre zu aufwändig. Hatte mich noch nicht mit dem Thema beschäftigt gehabt. Auch das muss ich angehen, da laut meinen Verständnis was ich mir durch das Internet angelesen habe, alles andere als normal ist.