CFS und/oder Myositis?

[sherlock74]

Hallo,
bin 50, w, und habe 2023 die Diagnose "Myositis" erhalten. Zudem inzwischen auch die Diagnose CFS - passende Beschwerden habe ich bereits seit ca 13-15 Jahren. Genetik auf EDS wurde auch durchgeführt, das war negativ, aber nebenbefundlich kam eine Genmutation raus im COL6A2-Gen. Myositis wurde festgestellt aufgrund MRT, in der Biopsie war nichts zu sehen, auch keine AK im Blut. Ich reagiere positiv auf immunsuppressive Therapie. Ich frage mich jedoch, da bei CFS die Muskeln ebenfalls beeinträchtigt sein können, ob die Myositis evtl gar keine ist, sondern Entzündungen durch Überlastung, CFS-bedingt. CFS ist ja aber auch am Ende ein Syndrom und die Frage stellt sich nach dem Auslöser. Welche Rolle das Gen spielt, ist bisher unklar. Meine Hauptprobleme sind mangelnde Belastbarkeit der Muskeln, Fatigue und PEM. Bevor ich krank wurde, hatte ich allerdings schon Jahre zuvor leichte Muskelschwäche in den Extremitäten trotz Sport, und auch mitochondriale Probleme während des Sports (Unterzuckergefühl). Findet sich hier ggf. jemand wieder? Danke.

[Bigfish]

Was sagt der Humangenetiker zu der gefundenen Mutation? COL6A2 ist ein Gen, welches bekannt für muskuläre Probleme ist. Auch wenn die hier gefundene Mutation noch nicht beschrieben sein sollte, könnte ein Humangenetiker die potenziellen Auswirkungen modellieren. Eine Mutation in diesem Gen kann durchaus ursächlich für deine Probleme sein. Wie gesagt, frage einen Humangenetiker und lass dich nicht beim Neurologen abspeisen. Deren Kenntnisse von Genetik sind häufig überschaubar. Ist ja auch nicht deren Spezialgebiet.

[KlausB]

Für einen Gentest sollte man sich immer zum Humangenetiker überweisen lassen.
Von der Genetik haben die Neurologen nur Basiswissen und der schriftliche Befund des Genlabors kann das Gespräch nicht ersetzen.
Was für eine Mutation hattest Du denn auf dem COL6A2-Gen?

[sherlock74]

Was sagt der Humangenetiker zu der gefundenen Mutation? COL6A2 ist ein Gen, welches bekannt für muskuläre Probleme ist. Auch wenn die hier gefundene Mutation noch nicht beschrieben sein sollte, könnte ein Humangenetiker die potenziellen Auswirkungen modellieren. Eine Mutation in diesem Gen kann durchaus ursächlich für deine Probleme sein. Wie gesagt, frage einen Humangenetiker und lass dich nicht beim Neurologen abspeisen. Deren Kenntnisse von Genetik sind häufig überschaubar. Ist ja auch nicht deren Spezialgebiet.

Diese Info habe ich vom Genetiker. Die Mutation ist heterozygot, daher denkt er, dass ich nur Überträger bin, ausgeschlossen ist es aber nicht.

[sherlock74]

Für einen Gentest sollte man sich immer zum Humangenetiker überweisen lassen.
Von der Genetik haben die Neurologen nur Basiswissen und der schriftliche Befund des Genlabors kann das Gespräch nicht ersetzen.
Was für eine Mutation hattest Du denn auf dem COL6A2-Gen?

Der Gentest war beim Genetiker. Die Mutation ist heterozygot.

[Bigfish]

Auch hetrozygote Mutationen können zu Krankheiten führen. Z. B. sind die meisten Mutationen bei neudegenerativen Erkrankungen autosomal (Gen liegt nicht auf Geschlechtschromosom) dominant (ein krankmachendes Allel reicht).

[sherlock74]

Auch hetrozygote Mutationen können zu Krankheiten führen. Z. B. sind die meisten Mutationen bei neudegenerativen Erkrankungen autosomal (Gen liegt nicht auf Geschlechtschromosom) dominant (ein krankmachendes Allel reicht).

Wow, ok..
Dann bin ich mal sehr gespannt, was bei der Patho rauskommt. Rheumadoc hat auf meine Bitte bei meiner alten Biopsie von 2023 eine Untersuchung darauf angefordert. Es würde jedenfalls einige Symptome erklären.