Erfahrung mit Diagnostik Mitochondriopathie...

[Seepferdchen]

Hallo,
mich würde interessieren, ob es jemanden gibt, der Erfahrung hat mit der Diagnostik von Mitochondriopathie (mitoch. Myopathie) od. Glykogenosen od. Carnitinstoffwechselstörung? Gibt es Erfahrungen mit einem eher schleichenden, diffusen Beginn mit normalen CK- Werten und unauffälligen neurologischen Standarduntersuchungen? Hat jemand schon eine stationäre Komplettdiagnostik in einer Klinik mit Muskelzentrum hinter sich mit ähnlichen Verdachtsdiagnosen?
Die Muskelsymptome (Schwäche und Schmerzen, Verspannungen), Erschöpfung, Kopfschmerzen, Magen-Darm Beschwerden usw. treten schwankend auf, sind infekt- und belastungsabhängig. In den Wintermonaten deutlich schlimmer.

Freue mich über Rückantworten!
Seepferdchen

[Tara]

Hallo,

ich habe die Diagnose" Mitochondriopathie".
Bei mir kann man das Krankheitsbild schon an den Augen sehen (wenn man (Neurologe) ) sich mit der Krankheit auskennt.
Ich schreibe das so, da viele Neurologen staunend vor mir standen und nicht wussten, was das an meinen Augen ist. Ich habe ein hängendes Lid und kann meine Augen nur sehr eingeschränkt bewegen.
Ansonsten wurde die Diagnose durch eine Muskelbiopsie gesichert und bestätigt. CK-Werte sind etwas erhöht, Laktatwerte in Ruhe sind auch hoch. Die Muskelsymptome, die du schreibst habe ich alle.


Vielleicht schreibst du mal im Forum "Mitochondriale Myopathie", ich weis nicht ob du das Forum gesehen hast. Da wird es sein, dass du gezielter anfragst.
Ich weis aus Erfahrung, man hat viele Fragen. Wenn ich sie beantworten kann, tue ich das hier gerne.

[Seepferdchen]

Liebe Silvia,

herzlichen Dank für deine Antwort. Ich dachte schon, dass es niemanden gibt, der mir etwas zu Diagnostik und Verlauf einer Mitochondriopathie schreiben kann.
Da ich momentan weniger Probleme habe-wobei ich schon sämtliche anstrengenden Aktivitäten heruntergefahren habe- zweifle ich ein wenig, ob ich mich der umfassenden, neurologischen Diagnostikmaschinerie aussetzen soll. Wenn ich dann aber die letzten Jahre betrachte, fühle ich mich doch im Alltag eingeschränkt. Seit einigen Jahren bin ich nicht mehr so aktiv, muss mich viel mehr ausruhen, habe immer wieder mit schleichenden oder heftigeren Infekten zu tun, dann ein verstärktes Energiedefizit, Muskelschwächegefühl und Muskelschmerzen,vorübergehende Sensistörg. im Unterarmbereich, Gewichtsabnahme usw.. Eine Vielzahl von diffusen Symptomen, die noch nicht im Gesamten eingeordnet wurden und phasenweise mal mehr mal weniger auftreten- und immer wieder die Angst, nicht ernst genommen zu werden.

Wie lange hat es bei dir gedauert bis zur Diagnose, bzw. den sichtbaren neurologischen Auswirkungen am Auge?

Viele Grüße

[Tara]

Hallo,

ich glaube der Verlauf ist bei jedem unterschiedlich, und wird unterschiedlich wargenommern.
Bei mir waren zuerst die Augen betroffen, sichtbar. Das war vor 30 Jahren. Da wusste noch keiner was von dieser Erkrankung. Seit ca. 10 Jahren sind die Muskeln mitbetroffen und es hat in den letzten Jahren sehr zugenommen.
Wegen einer anderen Erkrankung war ich beim Neurologen, und der hat mir gesagt, dass er Mitochondriopathie vermutet. Bis alle Untersuchungen gelaufen waren und die Diagnoe stand, war ein Jahr vergangen.
Wegen der Muskelschmerzen nehme ich Kreatin, das hilft mir ziemlich gut und ich fühle mich leistungsfähiger. Ich habe auch schon Q-Enzym ausprobiert, hat mir nicht geholfen. Bei anderen Betroffenen ist es genau umgekehrt.

Hast du dich denn schon mal in einem Muskelzentrum vorgestellt?
Was sagt dein Neurologe denn dazu?
Wenn es Mitochondriopathie ist, ist diese Erkrankung fortschreitend.
Ich bin froh, dass ich meine Diagnose kenne, so kann ich mich im Alltag darauf einstellen und viel besser damit umgehen.
Die Ungewissheit würde mich fertig machen, nicht zu wissen was mit meinem Körper los ist.
Die Angst, nicht ernst genommen zu werden kenne ich. Die verschwindet mit der Diagnose.
Ich bin nach der Diagnose umfassend beraten worden, dass hilft einem enorm weiter. Meine Neurologen, die mich betreuen sind einfach klasse (da hab ich Glück gehabt).

[Steffi2]

Hallo Seepferdchen


Lass Dich mal auf Paramyotonie untersuchen, oder auf andere Ionenkanalerkrankungen. Diese werden in den Wintermonaten schlechter, wegen der kühleren Temperatur. Auch Infekte triggern diese Beschwerden, Fasten und Hormone (Pubertät, Schwangerschaft, Pille) ebenso.

Leider gibt es in der Schweiz keine Testung dafür, aber in Deutschland gibt es mehrere Labore (Dr. Lehmann-Horn ist der Spezialist). Ich habe nämlich alle diese Symptome auch, und die häufigeren Krankheiten konnte man ausschliessen.

Gruss Steffi

[Seepferdchen]

Liebe Steffi,

herzlichen Dank für diesen Hinweis. Ich werde mich darüber informieren. Ist das eine anerkannte Diagnose, die in einem Muskelzentrum berücksichtigt und erkannt werden müsste?

Lieben Gruß, Seepferdchen

[Steffi2]

Ja, die Natriumkanalerkrankungen sind anerkannt. Die Testung sollte bei entsprechendem Verdacht bezahlt werden. Die Krankheiten sind aber sehr selten, so dass ein normales Muskelzentrum damit überfordert ist. Wende Dich an Prof. Lehmann-Horn von der Uniklinik Ulm (googeln). Frage aber erst einen Neurologen um Ueberweisung. Du kannst dem Zentrum in Ulm auch mailen und nachfragen, ob Deine Symptome passen würden, bevor Du dorthin fährst.
Es gibt auch Chloridkanalerkrankungen ohne CK-Erhöhung, kann man auch testen. Dort gibt es eine rezessive Variante, solltest Du der erste in Deiner Familie mit Problemen sein. Die Kanalerkrankungen sind nicht bei allen gleich stark ausgeprägt, so dass es manchmal schwierig ist zu erfahren, ob ein Vorfahre auch Probleme hatte, aber bis auf die oben genannte Chloridkanalerkrankung Becker vererben sich alle von Generation zu Generation.

Lieber Gruss

[Steffi2]

P.S.: Allein der Hinweis, dass alles in den Wintermonaten schlimmer ist, passt auf eine Paramyotonie. Google doch ein wenig und entscheide dann selber. Hilft ein heisses Bad gegen die Schmerzen? Fühlst Du Dich nach einer guten Mahlzeit etwas kräftiger? Triggert Stress und Aufregung/Anspannung Deine Symptome?Bekommst Du manchmal so ein blödes Gefühl in den Oberarmen beim Ueber-Kopf-Arbeiten? Oder beim Treppensteigen? Krämpfe ab und zu?
Dann würde sich eine Abklärung wirklich lohnen, denn es gäbe Medikamente und relevante Verhaltens- und Ernährungstipps, die lindern können. Und auch einen Behindertenausweis und eine Notfallpass, weil Narkosen wären dann ev. ein Problem, dass man kennen sollte.

Gruss Steffi2

[Seepferdchen]

Lieben Dank Steffi,

ich werde in diese Richtung auch mal nachhaken.

Grüße von Seepferdchen