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    #46
    Liebe Bärbel

    Schön, von Euch zu hören, auch wenn es nichts Gutes ist. Das mit dem Langzeit EKG, waren die Aussetzer lange? Waren das AV-Blockierungen? Wie sind die entstanden? Hast Du das erklärt bekommen?
    Mein Vater hatte auch Aussetzer und bekam einen Schrittmacher. Ich wollte darum auch so ein Langzeit-EGK machen, aber bekam ein defektes Gerät. Das habe ich dann brav sieben Tage lang umsonst getragen! Daraufhin meinte der Kardiologe, das Kurzzeit EGK sei ja normal, von daher dränge sich keine Wiederholung des missratenen EKG's auf.
    Nun bin ich etwas verunsichert und werde noch mal nachhaken.
    Ja, der Winter ist übel, ich bin ja noch so dünn, und da habe ich immer kalt. Ich habe mir nun mehrere Stulpen aus Wolle oder Kunstwolle gekauft und diese trage ich an Beinen UND Armen. Sieht komisch aus, aber es hilft etwas, wenn ich über dem Wollpullover noch einen zusätzliche Schicht trage. Dann darüber ein Wollbolero. Ebenso schlafe ich nun damit und auch mit Wollhandschuhen, denn auch nachts friere ich oft trotz Daunenduvet und Wärmflaschen. Es ist kein Wundermittel, aber es nimmt etwas die Schmerzen und Missempfindungen im Muskel.
    Bei meiner Tochter ist es auch so wie bei Deiner. Kürzlich musste sie Berufe schnuppern. Das ging gar nicht, den ganzen Tag auf den Beinen. Gut, das wir das nun wissen. Sporttage sind auch immer kritisch, und wenn sie die Doppelstunde Turnen hat. Schmerzen hat sie nicht, nur im Rücken, wenn sie lange sitzt. Aber sie wird total müde und schlapp, wenn sie viel gemacht hat, wirft sich dann auf's Bett und kommt nicht wieder hoch, schläft manchmal über den Aufgaben ein oder vor dem Fernseher, auch am hellichten Tage. Hat Deinen Tochter auch Krämpfe in den Händen beim Schreiben, musizieren etc.? Kann sie sich noch eine Frisur machen und die Arme länger über die Horizontale anheben?
    Ich erwarte meine Resultate in den nächsten Wochen. Wo hast Du die Gentests machen lassen?

    Lieber Gruss Steffi

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      #47
      Liebe Steffi,

      du hast PN.

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        #48
        Liebe Bärbel

        Hab versucht, zurückzuschreiben, weiss nicht, ob es geklappt hat. Bin nicht so versiert im Foren nutzen. wenn nichts kam, gib mir bitte Bescheid.

        Lieber Gruss Steffi

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          #49
          Nach langer Warterei und ein immer wieder auf und ab der Probleme wurde endlich etwas gefunden:
          Die Mutation c.2926C>T (p.R976X) im CLCN1-Gen kodierend für den muskulären spannungsabhängigen Chloridkanal heterozygot konnte nachgewiesen werden. Diese Genveränderung ist als pathogene Mutation in der Mutationsdatenbank aufgeführt. Allerdings war keine zweite bekannte Veränderung im gesamten kodierenden Bereich des CLCN1-Gens und im Promoterbereich nachzuweisen. Außerdem war eine seltene Veränderung c.1815T>C (p.V605V) heterozygot nachzuweisen, die in der SNP-Datenbankaufgeführt ist, allerdings ohne Angaben zur klinischen Relevanz.

          Anfang November haben wir den nächsten Termin in der Uniklinik Essen. Ich hoffe, wir kommen weiter.

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