Hallo Anja,
ja, 3 Biopsien. Die erste Biopsie wurde verpfuscht. Sie wurde an einem Freitag entnommen und hat erst am Montag das Institut für Neuropathologie der Charite erreicht. Die Entnahme fand übrigens auch in der Charite statt nur an einem anderen Standort. So dass diese Biopsie nicht mit Sicherheit aussagekräftig war. Da wurde übrigens einen mitochondriale Myopathie festgestellt.
Bei der zweiten Biopsie wurden Veränderungen gefunden (davon habe ich schon berichtet), die aber nicht einer bestimmten Erkrankung zugeordnet wurden. Eine mitochondriale Erkrankung wurde vermutet, aber wurde nicht bewiesen.
Die dritte Biopsie habe ich im Friedrich-Baur-Institut machen lassen, um eine mitochondriale Erkrankung bestätigen oder ausschließen zu lassen. Leider wurde dies zu 95 % ausgeschlossen, sowie andere metabolische Myopathien auch.
Allerdings ist nie bei mir ein MRT oder eine Sonographie der Muskeln gemacht worden, so dass es auch sein kann, dass einfach ein nicht so stark betroffener Muskel entnommen wurde.
Zur Zeit werde ich nur auf die Psychoschiene geschoben. Ich find das einfach nur ätzend. Ein Muskelzentrum was mich betreut habe ich nicht. Von den Muskelambulanzen der Charite werde ich abgewiesen. Die wollen keine Diagnostik mehr bei mir machen.
Nur meine Neurologin, die sich gott sei Dank, mit Muskelerkrankungen auskennt, ist der Meinung, dass ich was habe. Und mein Hausarzt auch. Entweder was ganz seltenes, was noch keiner kennt oder etwas, was in eine andere Richtung geht.
Liebe Grüße
Claudia
ja, 3 Biopsien. Die erste Biopsie wurde verpfuscht. Sie wurde an einem Freitag entnommen und hat erst am Montag das Institut für Neuropathologie der Charite erreicht. Die Entnahme fand übrigens auch in der Charite statt nur an einem anderen Standort. So dass diese Biopsie nicht mit Sicherheit aussagekräftig war. Da wurde übrigens einen mitochondriale Myopathie festgestellt.
Bei der zweiten Biopsie wurden Veränderungen gefunden (davon habe ich schon berichtet), die aber nicht einer bestimmten Erkrankung zugeordnet wurden. Eine mitochondriale Erkrankung wurde vermutet, aber wurde nicht bewiesen.
Die dritte Biopsie habe ich im Friedrich-Baur-Institut machen lassen, um eine mitochondriale Erkrankung bestätigen oder ausschließen zu lassen. Leider wurde dies zu 95 % ausgeschlossen, sowie andere metabolische Myopathien auch.
Allerdings ist nie bei mir ein MRT oder eine Sonographie der Muskeln gemacht worden, so dass es auch sein kann, dass einfach ein nicht so stark betroffener Muskel entnommen wurde.
Zur Zeit werde ich nur auf die Psychoschiene geschoben. Ich find das einfach nur ätzend. Ein Muskelzentrum was mich betreut habe ich nicht. Von den Muskelambulanzen der Charite werde ich abgewiesen. Die wollen keine Diagnostik mehr bei mir machen.
Nur meine Neurologin, die sich gott sei Dank, mit Muskelerkrankungen auskennt, ist der Meinung, dass ich was habe. Und mein Hausarzt auch. Entweder was ganz seltenes, was noch keiner kennt oder etwas, was in eine andere Richtung geht.
Liebe Grüße
Claudia
Das bei dir die Diagnostik eingestellt worden ist, ist ja wirklich ein starkes Stück. Also eine Biopsie ohne MRT ist ja schon totaler Mist, wie soll man die Stelle aussuchen, aber 3x da habe ich ja echt keine Worte für. Meine Ärztin vom Humangenetischen Institut hat mir erzählt, daß es tatsächlich viele Patienten gibt, bei denen man keine Diagnose bekommt, aber dich dann in die Psychoschublade zu stecken haut dem Fass den Boden raus. Ich weiß nicht, ob ich es bei den Muckis schon erzählt habe, aber es gibt ja auch eine Methode alle Gene in einer Untersuchung zu testen, sie ist seit letztem Jahr zugelassen und wird auch von der Kasse übernommen. Da würde ich auch auf jeden Fall nochmal nachhaken. Auch wegen Promm. Mein Genmaterial ist übrigens auch in München, das Geninstitut in Hamburg läßt dort auch ihre Untersuchungen machen.
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