Suche Spezialisten für sehr seltene Muskelerkrankungen

[Mc Ardle]

Ich suche einen Spezialisten für die Diagnostik seltener Muskelerkrankungen.
Es muss sich bei mir um einen Stoffwechseldefekt mit genetischem Hintergrund handeln. Die Verdachtsdiagnose "Mc. Ardle" hat sich nicht bestätigt. Wo sich der betreffende Spezialist befindet ist mir egal. Ich reise, wenn es sein muss, in aller Herren Länder, um Aufklärung zu finden.
Es wäre sehr schön, wenn irgendjemand eine Idee oder am besten sogar schon Erfahrungen mit dem betreffenden Arzt hat! Vielen Dank im Voraus!

[Marlie]

Hallo, willkommen!

Welches Krankheitsbild hast Du, welche Zwischenergebnisse von welchen Untersuchungen? Vielleicht ist die deutsche Diagnostik ja noch nicht ausgeschöpft?

[Anja68]

Auch von mir ein herzliches Willkommen,
warst du denn schon in einer Muskelsprechstunde? Es gibt einige Kliniken in Deutschland die einen Fachbereich für Neuromuskuläre Erkrankungen haben. Die Diagnoskik einer solchen Erkrankung ist generell sehr, sehr schwierig, wenn du dich hier im Forum umschaust, wirst du viele Leute antreffen die auch nach Jahren ohne Diagnose sind obwohl sie schon sämtliche neurologische, genetische und klinische Untersuchungen hinter sich haben. Deshalb auch von mir die Frage welche Symtome und Einschränkungen hast du? Und welche Untersuchungen hattest du bereits?

Lieben Gruß
Anja

[springmausi]

guckst du einfach hier:

http://www.orpha.net/national/DE-DE/index/zentren-für-se/

LG