Diagnose Muskelathropie, wie?

[Frieda]

Einen schönen guten Abend!
Danke für eure Rückmeldungen.

@Suppengrün
Dein Link bringt mich leider nicht weiter.
Da muss man sich irgendwo anmelden....
Kann mir vielleicht jemand sagen ob das Klinikum Ost in Bremen in der Liste ist, oder eine andere im Großraum Bremen?

Eine Ärzteodysee habe ich leider schon hinter mir und weiß wie das ist.
Was ich nie verstehen werde ist, warum ein Arzt, der keine Ahnung vom Problem hat nicht ehrlich rät, einen Kollegen aufzusuchen. Nein, er sagt einfach man wäre gesund...

Ach noch eine Frage, es gibt doch auch die Muskelwerte, die schon bei normalen Blutuntersuchungen Auffälligkeiten zeigen. Warum nimmt man nicht als ersten Check mal diesen Wert im Detail?

[Lottchen]

Hallo Frieda
Du fragst warum keiner Muskelwerte bei Blutuntersuchung macht. Weil sie dafür keine Berechtigung haben.Deshalb habe ich dir geschrieben das dazu die Humangenetik ist ob Uni Klinik oder ein Arzt privat in den Bereich arbeitet. Deshalb haben wir uns auch dorthin gewand.
Ich verstehe dich nicht, da wird ein Gespräch geführt, blut genommen und eingeschickt, dann ein termin zur Auswertung.Das dauert nicht so lange mit sitzen auf den Stuhl. Wenn du das ergebnis bekommst kannst du entscheiden mit dem Arzt wie es weitergehen soll. Wir gehen zurück zu unserer Neurologin. Einer zu der man Vertrauen hat ist nicht einfach, aber bessser als ein Hausarzt der an seiner Grenze ist. Wie ich erleben mußte.

[Frieda]

Sorry, das ich so blöd frage!
Mir als Ahnungslose scheint es einfacher zu sein, die Muskelwerte erstmal mit einfacher Blutuntersuchungung zu checken wenn es dort Probleme zu geben scheint, als eine Humangenetische Untersuchung zu machen. Das liest sich für mich sehr viel aufwändiger und teurer...
Wer hat denn die Berechtigung per Blutuntersuchung auch die Muskelwerte zu nehmen?

Ich weiß, dass sowas bei Tieren quasie gängig ist sobald Muskelprobleme auftreten, warum also nicht beim Menschen?

[Apogee1981]

Guten Abend Frieda,

ich habe mir jetzt in Ruhe deinen Beitrag durchgelesen und stelle fest, dass du entweder viel Angst hast oder sehr ungeduldig zu sein scheinst...nein, das ist keine Kritik!

Du darfst nicht vergessen, dass du es hier mit Betroffenen zu tun hast und keinem Ärzte-Gremium...aber nun zu dem was Du fragtest:

1. Manche Muskelwerte, wenn man so will, sind in einem normalen Blutbild zu erkennen, beispielsweise Veränderungen des CK-Wertes....der sagt allerdings auch viel anderes aus!

2. Wenn der begründete Verdacht auf eine Erbkrankheit (humangenetisches Konsil, Fälle in der Familie) besteht kann ein DNA-Test veranlasst werden.

3. Auch wenn es schon 3 Jahre geht...informiere dich über alle dir verfügbaren Wege über kompetente Ärzte, lies dir hier durch was andere so als "Standarduntersuchungen" hatten ( EMG, NLG, etc.) und dann steh für deinen Verdacht ein und kämpf dafür was dir wichtig ist...deine Lebensqualität und Gewissheit was ist und kommt. Sei es bei einem niedergelassenen Neurologen oder in einem neuromuskulären Zentrum (das kannst du auch so bei Google eingeben zusammen mit einer Stadt in deiner Nähe [Bremen])


So, und nun wünsche ich Dir viel Erfolg und gute Besserung!

Gruß Friederike

[Frieda]

Guten Morgen,
danke nochmals!

Dann sind Muskelerkrankungen also immer genetisch bedingt, andere Möglichkeitenm gibt es nicht, habe ich das jetzt richtig verstanden?
Warum werden dann Biopsien gemacht?
Meine Vermutung war ja eher, dass durch die Arthrose und Bandscheibenvorwölbungen Schäden auftreten, die auch den Muskelschwund verursachen. Wenn das nicht sein kann, wäre ich ja auch schonmal einen Schritt weiter.

Gerade weil es hier Betroffenen gibt, hatte ich mir Tipps und einen Austausch erwartet!

Auch wenn es schon 3 Jahre geht...informiere dich über alle dir verfügbaren Wege über kompetente Ärzte, lies dir hier durch was andere so als "Standarduntersuchungen" hatten ( EMG, NLG, etc.) und dann steh für deinen Verdacht ein und kämpf dafür was dir wichtig ist...deine Lebensqualität und Gewissheit was ist und kommt. Sei es bei einem niedergelassenen Neurologen oder in einem neuromuskulären Zentrum (das kannst du auch so bei Google eingeben zusammen mit einer Stadt in deiner Nähe [Bremen])

Genau das wollte ich ja hier, mich informieren.
Leider konnt ich nur rauslesen geh in eine Muskelzentrum, geh in eine UniKlinik. Du musst dir einen fähiogen Neurologen suchen. Tipps, wie ich eine fähigen Neurologen möglicherweise erkennen kann fehlten dabei.

Weiterhin wurde mir ein Link genannt mit wohl gute, zertifizierten, Muskelzentren. Diese Liste kann ich nicht ergooglen, dafür bin ich dann auch zu blöd. Dass es in Bremen ein Muskelzenrtum gibt, weiß ich auch schon.
Ich bat darum, dass mir jemand schreibt, ob es in Bremer Nähe etwas auf dieser Liste genannt ist, weil ich die nicht öffnen kann.

[Apogee1981]

Guten Morgen,

die meisten mir bekannten sind entweder genetisch oder autoimmun bedingt.

Biopsien werden gemacht um den Zustand der Muskelzellen zu erkennen, Veränderungen im Gewebe, etc.

Die Tips die du erhalten hast sind auch die einzigen die du eben von Betroffenen bekommst, das hat jeder hinter sich.

Und einen fähigen Arzt, Neurologe oder sonstige Fachrichtung, erkennst du immer auf die gleiche Weise:

1. Er hört dir zu
2. Er nimmt dich ernst
3. Er schliesst sich mit Kollegen kurz und ergreift Initiative bei dem Erlernen unbekannter Symptome
4. Wenn er nicht weiter weiß empfiehlt er dir einen Kollegen oder Zentrum die spezialisiert sind

Ich habe selber eine sehr seltene Erkrankung und habe mit viel Eigeninitiative und Stunden im Internet Informationen, Ärzte und Zentren gefunden. Und wenn es sein muss fahre ich auch nach Ulm, da sitzt das Zentrum für seltene Erkrankungen.

Ich hoffe nun das hilft dir mehr weiter...hier will dir keiner etwas böses, aber was genau du dir an Hilfe vorstellst können wir nur erahnen und rauslesen aus dem was du schreibst!

Gruß Friederike

[hanni 2011]

Hallo
Frieda

woher eine Muskelatrophie kommt das können wir dir hier auch nicht sagen. Das können selbst kompetente Ärzte erst nach langem Suchen herausfinden.

Eine Muskelatrophie kann hunderte verschiedene Ursachen haben. Kann genetisch sein. Kann durch irgend eine Infektion erworben sein. Kann aber auch von motoeischen Nervenbahnen herkommen. Das ist die berümte Suche nach der Stecknadel im Heuhaufen. Da kann man noch so viel googeln. Ein genaues ergebnis werden wir da nicht bekommen.

Wenn man wirklich die genaue Ursache herausfinden will, heißt es, dem Neurologen vertrauen und suchen suchen suchen. Alle möglichen Untersuchungen über sich ergehen lassen.

Hanni

[ClaudiaC]

Hallo Frieda,

ich bin 8 Jahre von Arzt zu Arzt.

Irgendwann bin ich zufällig beim richtigen Orthopäden gelandet. Dieser hat sich in Ruhe meine Leidensgeschichte angehört. Danach hat er meine Muskeln gemessen. Es kommen Elektroden auf die Haut, ähnlich wie EKG und man spannt sie Muskeln an und entspannt.

Während dieser Untersuchung kam heraus das ein sehr starkes Ungleichgewicht herrscht, was nicht sein darf.

Daraufhin hat mich dieser Orthopäde in die Neurologische Muskelambulanz an die Uniklinik Bonn geschickt. Da bin ich dann mal wieder bei dem falschen Neurologen gelandet und das Untersuchungsergebnis war sehr unbefriedigend.

Das habe ich meinem Orthopäden gezeigt, der wiederum einen Neurologen kannte, dieser mich dann an die Uniklinik Halle verwies.

Du siehst es kommt auf den richtigen Arzt an. Entweder hast Du Glück und landest per Zufall entsprechend, oder durch Mundpropaganda. Ansonsten wirst Du eben zähneknirschend immer weiter suchen müssen.

Und ja Muskeln schwinden. meine tun das. Wie ich jetzt weis ist es bei mir genetisch bedingt.

Aber wie gesagt, es hat 8 Jahre gedauert. Und ich habe in der Zeit so ziemlich jede Arztart und diverse Krankenhäuser durch. Und einige Falschdiagnosen und -Behandlungen.

Achja, für Januar habe ich jetzt wieder einen Termin in der Muskelambulanz an der Uniklink Bonn. Dieses Mal hoffentlich bei der richtigen Ärztin.

Es hilft nicht und es ist frustrierend wenn man permanent bei den falschen Ärzten landet. Aber wenn Du wirklich wissen möchtest was mit Dir los ist, dann wirst auch Du diesen Leidensweg beschreiten müssen.

Gruß Claudia

[Frieda]

Hallo Claudia,
ganz lieben Dank für deinen Beitrag!!
Du mchst mir richtig Mut.
Bei mir wird derzeit auch das Blut auf Ehlers danloss untersucht. Das Ergebnis steht noch aus.
Es ist schon fies, da hofft man eine solche Erbkrankheit zu haben, damit endlich etwas festgestellt wird...
Darf ich fragen, welche genetische Erkrankung bei dir vorliegt?

Ich habe mich auch bei Muskelzentren erkundigt. Da kommt dann häufug die Frage nach dem CK Wert. Der liegt mit 150 im grünen Bereich.
Da wird es ohne Überweisung eines Neurologen fast unmöglich einen Termin zu bekommen.
Allerdings ist mein LDH Wert erhöht, nicht viel, aber schon zweimal deutlich.
Nun ja, in zwei Wochen habe ich einen neuen Termin bei einem Orthopäden und im Dezember bei einer Neurologin. Bei der zwar erstmal nur wegen meiner Fußhebeschwäche, aber wenigstens hat sie schonmal erkannt, dass es dort Untersuchungsbedarf gibt.
Im Dezember werde ich sie dann mal auf den Rücken ansprechen (hatte das aus lauter Angst beim Ersttermin nicht gemacht)...
Vielleicht komme ich da ja noch an eine Überweisung in ein Muskelzentrum...
Die Suche dauert an und machmal bin ich sogar guter Dinge!

In diesem Sinne, vielen Dank fürs Lesen und ganz liebe Grüße von Frieda

[ClaudiaC]

Hallo Frieda,

einen Teil habe ich Dir schon über die PN beantwortet.

Mein CK-Wert liegt auch überwiegend im Normbereich ist nur gelegentlich geringfügig erhöht. das hat aber bislang niemanden gestört, bzw. ist wohl auch nicht unbedingt relevant zur Diagnosefindung gewesen.

Es tut sich ja immerhin etwas. Wenn dann auch nicht gleich ein Ergebnis vorliegt, so kannst Du zumindest daran aufbauen, das ist ja schon einmal ein guter Ansatz.

Bei mir geht das auch nur Schrittchenweise, vor allem erzählen einem die Ärzte auch nicht immer alles.

Heute hatte ich einen Termin beim Augenarzt. Wir haben uns über die Diagnose unterhalten. Ein paar Augenprobleme habe ich, die mir bekannt sind.

Da sagt doch mein Augenarzt die Bewegung in meinem rechten Auge sei etwas verzögert. Also ganz selbstverständlich. Stand aber auch nicht in seinem Bericht für die Uniklinik Halle!!!! Das hat er mir bislang unterschlagen und auch so etwas kann zur Diagnosefindung hilfreich sein.

Deshalb schreibe ich so etwas immer auf. Hilfreich....siehe Pn.

Lg Claudia

[Frieda]

Stürmische Grüße aus dem Norden an Alle!

Ich hatte heute einen Termin bei einem Neurologen.
Er hat ein EMG vom Bein gemacht wegen meiner Fußhebeschwäche.
Am Rücken meinte er, kann man kein EMG machen.
Also hat er am Oberarm gemessen und nichts festgestellt.
Er meinte dann er könne damit eine Athropie oder Myopathie der Rückenmuskulatur ausschließen???
Kann das tatsächlich sein?

Weiter darauf eingehen wollte er dann nicht, weil er seinen Fokus erstmal auf die Fußhebeschwäche legen will und mich ins MRT der LWS schickt.
Für mich ist allerdings die Klärung schwindenden und schmerzenden Rückenmuskulatur viel wichtiger.

Kann mir das mit den Armmuskeln bitte jemand mit einfachen Worten erklären?

[ClaudiaC]

Hallo Frieda,

gute Frage. Kann ich Dir aber leider auch nicht beantworten.

Habe selbst ständig Rückenschmerzen. EMG wurde aber ebenfalls nur an bein und Arm gemacht. Wobei der Rücken mir zu der Zeit nicht soviel Probleme bereitet hatte.

Ich habe mal etwas gegoogelt, aber keine Antwort dazu gefunden.

Vielleicht weiss hier jemand besser Bescheid. Würde mcih auch interessieren.

Lg. Claudia

[Lottchen]

Hallo Frieda
Es ist schon erstaunlich wieviele arten es von einer Erkrankung der Muskeln gibt. Auch wenn es denselben Namen hat kann es über 100 verschiedene Merkmale geben. Nur z.b. meine Tochter weicht von mir ab. Man weiß nicht wo sie mich 100% einordnen sollen . Dann meine Tochterdie total abweicht. Rückenmuskel betroffeb stark, aber die anderen noch nicht. Man muß den Ärzten aber kein vorwurf machen, das ist ein Teil den sie eben noch nicht so.... kennen. Also geht es langsam voran. Und die werte des Blutes müssen nichts anzeigen das was stark in Anmarsch ist. Also für dich kann ein Laie trotz der Erkrankung die er selber hat nichts sagen. Weil es eben verschiedene auswirkungen gibt. Wenn kan man nur vermuten und das möchte keiner hier machen. Verstehe mich nicht falsch, wer bin ich schon der dir sagt also du könntest die oder vielleicht das haben. Damit schürt man nur die angst. Sprich das an mit den Rücken sag der Ärztin ehrlich sie soll dir das mit den Arm bitte nochmal erklären. Ich mach das auch so. Wenn ich aufgeregt bin versteht man nicht alles. Also wünsche ich dir viel Mut und frage nochmal nach.

[Frieda]

Danke für eure Antworten!
Lottchen, ja, ich werde die Ärztin nochmal fragen.

Dennoch hoffe ich, dass mir betroffenen etwas von ihren Erfahrungen mitteilen. Wozu sonst ist dieses Forum da?

Vielleicht weiß da ja noch jemand was?
Ich würde mich freuen von euch zu lesen!

[hanni 2011]

Hallo Frieda

nichts genaues kann ich dir leider auch nicht sagen. Nur soviel, dass mein Rücken auch nicht mehr mitmacht. Ich klapp zusammen wie ein Taschenmesser. Und als Diagnose hab ich: linksbetonte Paraparese der Beine, Muskelatrophie unklarer Genese. Nichts genaueres weiß ich schon seit 8 Jahren nicht. Man muss einfach lernen damit zu leben, wenn es auch sehr schwer fällt. Wenn man die Ärzte darauf anspricht haben sie alle möglichen Ausreden. Es heißt, ein Gendefekt. Aber welcher, haben sie noch nicht gefunden.

Hanni