Eine Neue, seit 10 Monaten keine Diagnose, hoffe auf Ratschläge oder Ideen

[Gast]

Morgen zusammen,
selbst wenn man zu Freunden oder Bekannten sagt, dass es einem nicht gut geht.......habe ich zumindest, nicht den Eindruck das sie wirklich verstanden haben das die Erkrankung nicht wieder weg geht oder nicht heilbar ist. Denn dann heißt es entweder, " ja, aber da muss man doch was gegen tun können", oder " kannst ja wieder vorbei kommen wenn es dir besser geht"!

Nur nicht aufregen, bloß wundern ;o)
LG, Sharon

[DieJule]

Es ist fast soweit...ich platze fast vor Anspannung und Neugier.
Januar 2015 haben sie mir Blut abgenommen, im September 2015 wurde dann endlich mit den genetischen Untersuchungen vom Spezialisten in Finnland (Prof. Udd) begonnen und vor kurzem sind sie fertig geworden. Da die Frist abgelaufen war und ich noch nichts gehört habe, habe ich nachgefragt und gesagt bekommen, dass man die Untersuchungsergebnisse letzte Woche per Post von der Uniklinik Halle aus weggeschickt hätte (eigentlich müssten sie dann schon dasein..aber evtl meinten sie ja nur sie haben es ans Postzentrum des KH weitergeleitet).

Tja...und jetzt warte ich jeden Tag auf die Post und drehe fast durch. War deutlich einfacher ruhig abzuwarten, als unklar war wann die Ergebnisse da sein werden.

Ich berichte dann natürlich was sie herausgefunden haben - ob es eine bekannte Muskelerkrankung ist und sich nur sehr untypisch äußert, oder ob mit mir wirklich etwas völlig Neues entdeckt wurde (wenn man für sowas wenigstens bezahlt würde...).

Wünsche euch allen nen schönen Abend und alles Gute!
Viele Grüße,
Jule

[Dr Hell]

Hallo Jule, ich finde es sehr gut, dass du hier so lange am Ball bleibst und berichtest. Es ist ein sehr langer Weg den du bisher beschritten hast. Ich hoffe du kommst weiter. LG Peter

[Manou]

Hallo Jule,
auch von mir ein daumendrückendes "Bleib dran". Ich habe meine Diagnose nach 34 Jahren bekommen (vorher hieß meine Diagnose "zu faul" und "Sportmuffel"). Als die ersten Muskelbiopsien gemacht wurden (da war ich 11) wurden mir und meinem Vater danach sämtliche Verdachtsdiagnosen auf den Tisch geknallt die man damals kannte. Ich musste 34 werden und hunderte widerlichster Halbgötter in weiß über mich ergehen lassen, bis ich Anschauungsobjekt eines Weltmuskelkongresses wurde und ein Arzt aus Washington eine Verdachtsdiagnose geäußert hat, weil er selbst genau 1 Familie damit kannte. Der Gentest danach hat die Vermutung dann auch bestätigt. Ok so selten, dass keiner was mit anfangen kann und ich auch niemanden damit kenne aber seit dem endlich eine Diagnose mit Gendefekt steht, ist die Beantragung von Hilfsmitteln, Fahrzeugumbau...deutlich einfacher . Also bleib dran !

[DieJule]

Hallo!

Das Ergebnis der genetischen Untersuchung ist endlich da! Leider immer noch keine sichere Diagnose, weil insgesamt 7 Gendefekte gefunden wurden und man nicht weiß welcher davon für meine Beschwerden verantwortlich ist. Deswegen soll ich nun Blutproben von möglichst vielen Familienmitgliedern einschicken, damit diese 7 Gene innerhalb der Familie verglichen werden können. Da sonst niemand aus meiner Familie eine Muskelerkrankung hat, erhofft man sich natürlich Abweichungen im genetischen Code, was dann hoffentlich verraten würde, woran genau ich erkrankt bin.

Da ich hier im Forum schon mitbekommen habe, dass sich manche Personen recht gut mit genetischen Analysen und deren Aussagekraft auskennen, habe ich eine Grafik aus dem Bericht angehängt. Falls sich das jemand ansehen möchte und seine Gedanken dazu äußern würde, wäre ich sehr dankbar. Ich füge auch nochmal die wichtigsten Untersuchungsergebnisse an, sollten weitere Informationen nötig sein einfach nachfragen.

Untersuchungsbefund:
Spitzfußstellung bsd., eine passive Beweglichkeit im Sprunggelenk ist bds. kaum gegeben. Keine latenten Paresen. Muskeleigenreflexe der oberen Extremitäten seitengleich mittellebhaft auslösbar. ASR beidseitig nicht auslösbar. Keine Pyramidenbahnzeichen. Stand und Gang nur auf Zehenspitzen möglich.

Außerdem treten nun seit über einem Jahr immer wieder Augenprobleme in Form von Hornhautentzündungen auf, mal auf dem linken, mal auf dem rechten Auge und manchmal auch auf beiden gleichzeitig (was laut Ärzten sehr ungewöhnlich ist und vermutlich in Zusammenhang mit der Muskelerkrankung steht).

Laut Physiotherapeutin ist der Muskeltonus allgemein überdurchschnittlich hoch, in der Nacht benötige Lagerungsschienen für meine Beine, weil ich sie sonst die ganze Nacht über anziehe und anspanne und anschließend mehrere Tage Schmerzen wegen der starken Verspannungen habe.

EMG des M. gastrocnemius bds:
Nachweis lebhafter, pathologischer Spontanaktivität in Form von Fibs und PSWs ohne Nachweis kontinuierlicher Willküraktivität wie bei Dystonie.

MRT untere Extremitäten:
Symmetrisch großflächige T2w-Signalsteigerungen im M. gastrocnemius und M. soleus beidseits, sowie des M. flexor digitorum longus rechts mit korrelierender diffus-fleckiger KM-Affinität, als mögliche Korrelate einer aktiven Myositis.
Landkartenartige T2w zentral hypointense sowie randständig/fleckig hyperintense Läsion mittig in der proximalen Tibia links, a.e. Knocheninfarkt. Im M. adduktor magnus links fokal irregulär angehobenes T2w-Signal, DD myositischer Herd, narbige Veränderung.

Muskelbiopsie:
Es zeigt sich ein deutlich bindegewebig durchwachsenes Muskelgewebe, das möglicherweise durch den ansatznahen Entnahmeort akzentuiert wird. In der Biopsie finden sich eine Reihe pathologischer Veränderungen mit fokalen Rundzellinfiltraten, die vorwiegend aus CD4-positiven T-Helferzellen bestehen. Daneben perivaskulär B-Lymphozyten und im Bereich der Myophagozytosen auch vermehrt Makrophagen. Die vacuolären Strukturen zeigen keine TDP 43 positiven Inhalte. Es sind aber einige kleinkalibrige Fasern stark positiv für TDP 43 und auch die Infiltrate.
Daneben sind schwere myopathische Veränderungen zu erkennen: Vermehrung binnenständiger Kerne, Faserkaliberschwankungen, Verteilungsstörungen mitrochondrialer und sarkoplasmatischer Enzyme. Es sind eine Vielzahl von Nekrosen, überwiegend mit Myophagozytose zu erkennen. Damit handelt es sich um ein dystrophisches Gewebssyndrom. Immunhistochemisch zeigt sich die Dysferlindarstellung auffällig mit fehlender Membrandarstellung bei intrasarkoplasmatischer Positivität der Fasern. Damit besteht der Verdacht auf eine Dysferlinopathie. Die Darstellung der übrigen Membranproteine ist regelrecht. Es folgt der Dysferlin-Westernblot. Bisher ungeklärt ist das vermehrte Vorkommen von Hybridfasern, die sowohl positiv für MHCs sowie MHCf erscheinen.

Befund Western-Blot-Analyse:
Dysferlin (230kDa): Normalbefund
Kein Anhalt für eine Dysferlinopathie. (zweifach getestet)



20160421 DNA Analyse.jpg

Wie oben schon geschrieben steht im Arztbrief dazu lediglich dass ich bitte Blutproben von möglichst vielen Familienmitgliedern einschicken soll, damit man nun weiter eingrenzen kann welcher Gendefekt der "schuldige" ist.
Ansonsten soll ich auch nochmal stationär in die Uniklinik Halle kommen, damit ein weiteres Muskel-MRT gemacht werden kann (keine Ahnung ob Verlaufskontrolle, oder Überprüfung noch anderer Muskelgruppen) und weitere Untersuchungen (hier vermute ich eine gezielte Herzuntersuchung und sonst wieder Verlaufskontrolle EMG, Labor).
Eine Vermutung wurde im Brief nicht ausgesprochen.


Wünsche euch alles Gute!
Viele Grüße,
Jule

[KlausB]

Ganz unverbindlich:
Sieht nach einer Form von DM1 aus.
Die ersten 2 defekten Gene sprechen für eine Herzbeteiligung. Das sollte sich evtl. ein Kardiologe ansehen.

Aber das ist nur meine laienhafte Beurteilung.
Den Gentest hat doch sicher ein Facharzt für Humangenetik in Auftrag gegeben. Der muss Dir doch auch genaueres dazu gesagt haben.

[pelztier86]

Schau mal hier: https://ghr.nlm.nih.gov/gene?initial=m
Da kannst du deine Gene suchen...
Ein Genetiker solltest du trotzdem nach der Bedeutung der gefundenen Mutationen befragen. Potenziell pathogen bedeutet nämlich nicht per se krankheitsrelevant bzw. -verursachend.

[DieJule]

Oh....Verzeihung.
Mir fällt gerade auf ich habe einen wesentlichen Teil in meinem Beitrag vergessen, nämlich was im beigelegten Arztbrief stand. Ich werde es gleich noch ergänzen, damit das nicht überall verteilt ist.
Vielen Dank schonmal für eure Äußerungen, da ich erstmal wieder weiter warten muss dachte ich etwas brainstorming kann nicht schaden. Natürlich vertraue ich auf die Meinungen Anderer im Internet nicht genauso, wie auf meine Ärzte!

Viele Grüße und alles Gute,
Jule

[KlausB]

Sehr aufschlussreich ist der Arztbrief ja nicht.
Hat das Testergebnis ein Facharzt für Humangenetik mit Dir besprochen?
Der hätte Dir eigentlich näheres dzu sagen sollen.

Ein normal Neurologe ist mit dem Testergebnis sicher überfordert. Da gibt es bei Dir ja einzigartige Mutationen (zumindest welche die in der weltgrößten Referenzdatenbank noch nicht verzeichnet sind) und dann gleich 2 davon. Deshalb haben die Ärzte wohl auch so großes Interesse am Blut Deiner Verwandten. Vlt. macht das ja Deinen Neurologen unsterblich.

[DieJule]

Nein, besprochen hat keiner mit mir die Ergebnisse. Aber das hat womöglich praktische Gründe.
Die niedergelassenen Neurologen in der Umgebung haben schon sehr früh das Handtuch geworfen und mich in die Uniklinik Heidelberg geschickt, wo man ehrlich zugegeben hat sowas noch nie gesehen oder nur davon gehört zu haben, weswegen sie mich dann schließlich in die Uniklinik Halle weitergeschickt haben, zum angeblichen Muskelpapst, Prof. Zierz. Aber auch dort waren erstmal alle ratlos, weil es womöglich tatsächlich etwas völlig Neues ist.
Die Uniklinik Halle hat dann Prof. Udd aus Finnland um Hilfe gebeten, der auch die genetische Untersuchung gemacht hat.

Hauptansprechpartner ist für mich Heidelberg, weil das halbwegs in der Nähe ist (45 Min mit dem Auto) und ich mich dort sehr gut aufgehoben fühle, egal ob in der Ambulanz oder stationär und um mir den Weg nach Halle zu ersparen, sprechen sich Halle und Heidelberg regelmäßig ab, sodass es ausreicht wenn ich in Heidelberg vorstellig werde.

Hätte mir ein Humangenetiker denn soviel mehr sagen können?

Wobei man derzeit in Heidelberg versucht mich mit einem Ambulanztermin möglichst schnell einzuschieben, damit man sich mal unterhalten kann. Kann gut sein dass dann die Erklärung folgt.

[pelztier86]

Hallo Jule,

stehe gerade auf dem Schlauch - wo ist denn der Arztbrief?

Und eine Frage aus persönlichem Interesse. Habe Ende Mai einen Termin in der neuromuskulären Ambulanz in Heidelberg bei Dr. Weiler. Kennst du ihn?
Wie fühlst du dich dort betreut?

[pelztier86]

Und - vielleicht habe ich auch das übersehen - hast du eigentlich Atrophien? Eine klinische Schwäche scheinst du ja nicht zu haben. Ist vermutlich tatsächlich ein ziemliches einzigartiges Krankheitsbild...

[DieJule]

Hallo Pelztier!

Den Arztbrief habe ich nicht hier veröffentlicht, weil ich erst noch Daten hätte streichen müssen, aber das essentielle daraus habe ich unter die Laborgrafik geschrieben. Im Arztbrief standen dann nur noch Anweisungen wie genau das mit den Blutproben laufen soll und übliche Grüße.

Atrophien wurden bisher nicht festgestellt, der Umfang der Waden hat eher etwas zugenommen zu früher, wegen der anhaltenden Entzündung.
Muskelschwäche liegt ebenfalls nicht vor, bis auf die Fußheberschwäche, bei der der M. gastrocnemius aber auch eine entscheidende Rolle spielt.

Und ja, Dr. Weiler ist schon länger mein zuständiger Oberarzt. Das heißt wenn ich einen Termin in der Ambulanz habe, spreche ich normalerweise erst mit einem Assistenzarzt und dieser führt die körperlichen Untersuchungen durch, anschließend werde ich gebeten nochmal kurz im Wartebereich zu warten und der Assistenzarzt telefoniert dann mit Dr. Weiler, welcher dann entscheidet ob er nochmal persönlich vorbeisieht, oder ob das nicht nötig ist. Es kam aber auch schon vor dass Dr. Weiler selbst von Anfang an da war und dann auch selbst ein EMG durchgeführt hat. Kommt wohl darauf an wieviel Zeit er hat und worum es geht.
Insgesamt bin ich sehr zufrieden in der Ambulanz. Die Assistenzärzte wechseln zwar, aber bereiten sich vor, indem sie die Patientenakte lesen und sich ggf noch erkundigen und waren bisher immer sehr bemüht und haben sich Zeit genommen. Und es war bisher auch nie ein Problem mit einem Arzt Kontakt aufzunehmen, egal ob Assistenzarzt oder Oberarzt. Da hat sich der Weg per Email bewährt und die Mailadressen jedes Arztes findet man problemlos auf der Homepage. Ich drücke dir die Daumen für deinen Termin und hoffe dass du auch zufrieden bist. Vielleicht berichtest du danach ja auch von d einem Besuch?

Mir fällt gerade ein: Ich füge in dem Beitrag mit den ganzen Ergebnissen und dem Arztbrief nochmal den Untersuchungsbericht der Muskelbiopsie hinzu.

[pelztier86]

Ich war schon vor einigen Jahren in der Neurologie in HD, war damals aber nicht so zufrieden. Allerdings habe ich gesehen, dass sich in der Zwischenzeit die Ärzte deutlich jünger geworden sind, und sich die Chef- und Oberarztetage ausgetauscht hat. Vielleicht hat sich also etwas verändert...

Wegen der Fußheberschwäche: ist das wirklich die alleinige Fußheberschwäche, oder ist die Kontraktur das entscheidende Moment?Bei einer Kontraktur kann man die "eigentliche" Muskelkraft kaum bestimmen. Der beständig hohe Muskeltonus ist ja auch nicht gerade typisch für eine Myopathie....aber ich bin ja auch so ein Kolibri, den es gar nicht geben dürfte - habe vermutlich eine Myopathie, evtl. mit einer Neuropathie, plus Spastik. Also nichts mit reduzierten Reflexen trotz ausgeprägter Muskelschwäche.

Wurde denn auch das Herz mal untersucht?

[KlausB]

Hallo Jule,

das was Du da bekommen hast ist ja das reine Ergebnis der Genanalyse.
Ein Genetiker könnte das etwas einordnen. Er könnte etwas zu der Art der Mutation und der Auswirkung auf das daraus gebildete Protein sagen (wird es z.B. nur funktionseingeschränkt oder gar nicht gebildet). Außerdem kann ein Genetiker daraus auch auf den wahrscheinlichen Erbgang schließen.
In Deinem Fall sind offensichtlich mindestens 2 Gene betroffen, die für die Ionenkanäle zuständig sind (würde auch zum Krankheitsbild passen). Ich vermute, dass mindestens eines davon homozygot (von Mutter UND Vater) vererbt worden ist. Aber das könnte eben ein Genetiker anhand der Mutation genauer beurteilen.

Ich gehe aber davon aus, dass Du in der Uniklinik auch mit einem Humangenetiker sprechen kannst.
Mit so einem seltenen Analyseergebnis wird Dir aber wohl zumindestest eine große Aufmerksamkeit der Ärzte zu teil werden.