From hero to zero

[Haribo]

@medien_wien

Ich weis deine Unterstützung zu schätzen!

Vielleicht wäre es gar nicht schlecht wenn wir den Thread nicht komplexer machen als dieser schon ist.

Hast eine PM im Postfach...

LG

[Gast]

Hallo Haribo,
zu deiner Frage,
SCAD-MANGEL
ist mir bekannt aber ich glaube, das hast du schon aufgelistet.
MAD-Mangel
gehört meines Wissens nach auch in diese Kategorie.
Glutarazidurie
gehört auch dort rein.Davon gibt es auch verschiedene Typen.
Und es ist sehr sehr kompliziert, finde ich zumindest...
Bei uns ist dafür die Stoffwechselabteilung zuständig.
Sharon

[Dr Hell]

Hallo Haribo,

anbei ein Link zu einer deutschen Publikation zu M Pompe. Hier nur Stellvertretend, um zu zeigen wie man ev. Zielärzte finden kann?

Münchener FBI sind mit dabei. Ich könnte mir vorstellen, daß die Suche nach deutschen Autoren zu einem Themengebiet sinnvoll ist. Da kann man annehmen, daß die sich mit dem Thema und den entsprechenden Patienten auseinander gesetzt haben.

Ich hoffe, dass es Dir weiterhilft. Münchener Muskelzentrum ist anscheinend wirklich gut. Alternative ev. Bergmansheil Bo.

LG Peter

https://www.researchgate.net/publication/258829708_Diagnosis_and_therapy_of_late_onset_Pompe_disease

[Haribo]

Super

@smoykie Hab die Liste ergänzt!

@dr.hell Ist nicht so, das es keine M. Pompe Experten gibt. Guter Link: Zwei Autoren sind aus München, passt. Dieses Erkrankung wünsche ich mir trotzdem nicht.

Okay. Ich will im Schritt 1 die Liste weiter mit Krankheitsbildern füllen um mich dann im Schritt 2 inhaltlich damit zu befassen und auszufiltern was von vornherein nicht in Frage kommt.

Bin für jeden weiteren Input für die Liste dankbar!

[Dr Hell]

Mal kurz zu den EMG, NLG Messungen usw..

Hier gibt es wohl deutliche Unterschiede bei den Untersuchern. Ich hab nun das dritte EMG machen lassen. Ich hab noch nicht die Auswertung in Schriftform der letzten EMG vom Freitag. Aber positiv scharfe Wellen wie die Bochumer haben die Düsseldorfer nicht gesehen, wohl aber die Faszikulationen (Endladungen einzelner Endplatten).

Dann noch kurze Erklärung zu den Aktivierungen der einzelnen Endplatten. Wenn man nur leicht anspannt, dann feuern nicht alle Endplatten, sondern nur ein paar davon. Erst bei maximaler Anspanung feuern dann alle. So hab ich es verstanden. In Bochum haben die aber keine leichte Anspannung geprüft, sondern nur die maximale. In D´dorf dann nur die leichte Anspannung geprüft. Beides Unis !!! Kein einheitliches Vorgehen !!! Feuern bei maximaler Anspannung zu wenige Endplatten oder sind welche kaputt, dann hat man ein sogenanntes "gelichtetes Interferenzmuster" (ich glaub, das sieht man bei der A**).

Das ist nun Alles schwierig zu beurteilen im Nachhinein. War es richtig? War es ausreichend? Interpretation?

Man muß der Erfahrung und Einschätzung des Untersuchers vertrauen, sonst wird man verrückt. In den Lehrbüchern steht immer, was man Alles differenzieren kann etc. etc. In der Praxis ist das dann wohl richtig schwierig.

Man muß schon viel Erfahrung haben um hier richtig zu interpretieren. Da kann man als "Laie" schnell daneben liegen.

So zumindest meine Erfahrung und das was ich versucht habe darüber zu lesen (EMG Auswertungen interpretieren).

LG Peter

[medien_wien]

wau.... echt arg. ich blicke da auch nimmer durch.
vl. der grund dafuer, warum ein emg veraendert war 2011und 2015 u.2016 beide anderen Mal am selben muskel nicht? Mir kam auch vor, das die Untersuchung 2011 viel genauer war in der Steiermark. Habe 2 Seiten EMG Befunde. Und es wurden alle Muskeln bis auf Zunge und Hals glaube ich gemacht. In Wien hatte ich beide Male nur 2 am Arm und 2 am Fuss. Auch beides uni Kliniken!

[Dr Hell]

Es ist schon zum Verzweifeln. Man hat Symptome, man kann Sie sehen (z.B. Zuckungen), man kann etwas "auffälliges Messen /CK-Erhöhungen/ aber eine Ursache finden: Eine ganz andere Baustelle!!!

Darum ist ja auch dieser Tread im Bereich: Ohne Diagnose!!!

Jedenfalls ist Haribo ja im Sinne von Ausschlußdiagnose schon etwas weiter

[medien_wien]

Hallo Haribo
danke fuer deine Pm.Und liebe all, bei mir gibt es auch news.
war ja heute beim schall (lyphknoten und schwellungen- dellen usw.)
der Diagnostiker sagt, das die loecher am schienbein unten, die sich anfuehlen wie miskelfaserisse offenbar muskelluecken waere. er aber nicht so bis in die muskeln sehen koenne. Das gewebe scheint daruebrr total ok zu sein. aber es ist halt dann eine kerbe.

darauf hin habe ich jetzt noch mal beim Prof.im AKh bescheid gegeben auf der Muskelambulanz, wie ich jetzt weiter vorgehen soll, da sich mein zustand ja nicht verbessert. Und ich
habs diesen Freitag einen kurzfristigen termin bekommen, dann will er mit mir die weitere vorgehensweise besprechen.

die internistin hat mich zum ultraschall geschickt.Und ich bin der Frau unendlich dankbar dafuer.

[Haribo]

Update

Selbstversuch und interessante Erkenntnis

Seit vielen Monaten gehört zur Symptomatik, dass ich in der zweiten Nachthälfte IMMER aufwache:

Bin sofort klar und voll da.
Weiterschlafen ist dann nur erzwungen und nie mehr als ein oberflächliches Daliegen und hin- und her Drehen.

Jedenfalls habe ich dann immer einen fiesen Geschmack im Mund. Morgens auch.

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Versuch A

Jetzt hab ich einfach mal nach dem Aufwachen nachts was kleines gegessen (halbes Brötchen mit Honig, die Nacht darauf eine Hand voll Rosinen, usw.)

Folge: Ich schlafe danach tief und fest weiter und wache morgens erholt ohne den fiesen Geschmack im Mund auf.

Versuch B

Jetzt hab ich mir zum Versuch beim zu Bett gehen den Handyalarm auf 3 Std. nach dem zu Bett gehen gestellt, werde also künstlich geweckt, ich esse eine Kleinigkeit, lege mich wieder ins Bett, schlafe komplett durch, wache nicht nochmal auf und habe morgens auch keinen fiesen Geschmack im Mund.

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Erkenntnis/Gedanken

Ich folgere daraus, dass mein Körper ein Problem mit der Energiebereitstellung hat, wenn der Blutzucker? abfällt.

Weckt mich mein Hirn, weil dessen Akkuanzeige blinkt?

Warum aber?

Weil es sich nicht an den körpereigenen Speichern bedienen kann?

Fakt ist, das ich kein Diabetes habe.

Und Fakt ist auch, dass (neben der gesamten Thematik Muskelabbau, Muskelermüdung, Muskelschwäche) Konzentrationsprobleme, Gedächtnisdefizte, Wortfindungsstörungen Kennzeichen meiner Gesamtsymptomatik sind.

[BunterStier]

Sevus Haribo,

es geht aber doch vielen Menschen so. Der "Mitternachts-Snack" ist doch recht weit verbreitet. Aufwachen, nicht mehr schlafen können, ab zum Kühlschrank eine süße Kleinigkeit essen, danach schläft man wieder wie ein Baby. :-) Geht mir auch so.

VG

BS

[Engelchen25]

Hallo Haribo.
Sind deine Leberwerte in Ordnung ?
Wenn die Leber nicht richtig arbeitet, verstoffwechselt sie nicht mehr richtig und gibt keinen Zucker an den Körper ab, was zu einer Unterzuckerung führen kann. Auch der fiese Geschmack im Mund kann damit zusammenhängen.
Das letzte Mal, als ich einen Leberschub hatte, war ich anfangs auch ständig unterzuckert und wusste nicht warum. Der normale Nüchternwert liegt ca. bei 75. Mein Wert war damals nur noch bei 39.

[Haribo]

@Stier

Mag alles sein, nur:

Bei mir gabs so etwas 35 Jahre lang nicht.


@Engelchen

Leberwerte sind gut (GOT war mal erhöht aber wahrscheinlich durch Medikament).

Ich habe beim Aufwachen auch keinen Hunger/Heißhunger.

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Frage:

Selbst wenn der Blutzucker (wenn man kein Diabetiker ist) absinkt, dann bedient der Körper sich seiner Reserven. Fettverbrennung im Schlaf etc.

Also auch in Zeiten wo ich ein kcal-reduzierte Reduktionsdiät gemacht habe, habe ich Nachts immer tief und fest durchgeschlafen.

[medien_wien]

Hallo
dl zur info: muskelambulanz AKh wien, der.prof.hat mir angeboten, mich stationaer aufzunehmen, allerdings glaubt er, das nix raus kommen wird, wenn er alle Untersuchungen noch mal macht. am emg hatte man was gesehen, das war aber nicht der Fall.
es gibt irgendwann diagnoatische endstellen. Also nix mehr, was man noch zusaetzlich machen kann.
und so wie mir geht es vielen, die bis an ihr lebens ende schnell ermued bar sind usw...
Es gebe aufgrund meiner anca die.moeglichkeit das es crampi irgendwas oder so was ist. alleridings koenne man dagegen eh nichts machen. Weil das mit den muskeln eine komplizierte sache ist.
Also genauso schlau wie immer... wait and see und damit leben.
es waere aber keine schwere muskelerkrankung sagt er.

[medien_wien]

Bin gespannt, was.bei dir.weiter raus kommt Haribo..

[Dr Hell]

Hallo Haribo,

wenn du zu wenig Zucker verstoffwechseln kannst, warum dann ausgerechnet im Schlaf? Ich würd eher annehmen, dass Du bei täglicher "Arbeitsverrichtung" oder bei Gedankprozessen ein Problem bekommst. Das Gehirn verbraucht nach meinem Kenntnisstand ziemlich viel Zucker. Da sollten doch als erstes Kopfschmerzen etc. auftreten, bei Stoffwechselstörungen?

Nur nebenbei: Ich schlafe jetzt auch schon seit einem Jahr sehr schlecht. Kann nicht einschlafen (werd einfach nicht müde) oder kann nicht durchschlafen. Wache nach 3h wieder auf und denke, Nacht ist um. Aber ist erst 2h Nacht. Dann wieder einzuschlafen ist schwer. Werd jetzt mal deinen Trick ausprobieren. Da sollte doch Traubenzucker am besten gehen oder?

Achtung: Bisher hat keiner von den 30 Ärzten im letzten Jahr, egal wo (KH, Niedergelassener, Hausarzt etc.) irgend etwas zu dem Thema Schlafstörung gesagt. Außer: Alles physche!!! Sie machen sich Gedanken etc. etc. Bla, Bla.!!! Ich hatte schon Zopiklon, Lorazepam etc. im Einsatz. Funktioniert ist aber ein Teufelskreis. Nur wenn man drei bis vier Nächte nicht geschlafen hat wird es unleidlich.

Übrigens ist es zum Verzweifeln, daß bei allen Symptomen (Tinnitus, Schlafstörungen, Myalgien in den Beinen, Faszikulationen) es immer heißt: Da kann man nicht machen. Müssen Sie mit leben. Warten Wir ab. Sehen keine Erkrankungszeichen. Wie heißt es im Arztbrief so schon (für mich unvergeßlich): Eine Genese (also Ursache/Ursprung) des fazettenreiche Krankheitsbild von Herrn H. ist derzeit nicht greifbar.

So Ähnlich scheint es hier Vielen zu gehen.

LG Peter