From hero to zero

[benito]

Hallo Haribo, hast du Schwierigkeiten deine Muskeln anzusteuern? Wenn du sie leicht anspann St, zittern sie dann?

[medien_wien]

Versucht es beide mal im.schlaflabor. Ueberweisung stellt der neurologe oder der lungenfacharzt aus.
ich war da auch schon mal und erreich nur schlafstadion 2. Was der grund fuer meinen leichten schlaf ist. ist aber nicht weiter dokumentiert worden.

tinitus, schmerzen in den muskeln, schwaeche, wulstartige veraenderungen der muskel, psycho usw. kenn ich auch alles. und seit heute auch: damit muss ma leben;-) und man waere am Ende mit den Untersuchingsmoeglichkeiten. allerdings hat man mir noch nal eine stationaere aufnahme angeboten- ich ich derzeit ablehne. weil die selben tests und mom eh nicht weiter bringen. aber habe auch schon andere aerzte erlebt....

aber noch mal zum zucker: im schlaflabor kann man dich sicher messen alle 1-2 std.
dann solltest du gewissheit haben. Lustig finde ich aber folgendes: ich hatte mit 14, 15 jahren mal von heut auf morgen extremen zucker- mir wurde schwindlig und ich bin umgekippt. in der kinderklinik haben sie bei mir hochgradiges diabetis fest gestellt. Ich musste gleich dort bleiben. und am naechsten tag wurde ein zucker test gemacht. alle 1 std. ein glas zuckerwasser- messe...und der wert war wieder ganz normal. konnte sich keiner erklaeren. offenbar das immunsystem? seit dem habe ich das nie mehr wieder gehabt. also vl. kippt der spiegel bei dir naechtens auch in die hohe?

[Birgitbrb]

@ dr hell das passt schon , es ist keineFrage des Verbrauchs , sondern des Angebots. Nachts essen wir normalerweise nicht Das gehirn braucht aber kontinuierlich glukose. Also gibt es normalerweise in derLeber Glykogenspeicher, aus denen dann glukose freigestzt wird . Wenn nun in der leber nicht genug glykogen ist oder der körper irgendwie nicht rankommt sinkt der zuckerspiegel und das weckt den menschen.

Der schlechte Geschmack könnte von Ketonkörpern kommen , lässt sich im Urin durch teststreifen nachweisen.
Vielleicht hast du lieber haribo ja doch ein problem in der Verstoffwechslung von Glykogen das würde U U auch Muskelprobleme machen. Bei solchen stoffwechselkrankheiten gibt es manchmal auch Formen bei denen nur teilweise symptome aufreten, wenn ein Enzym nicht komplett ausfällt sondern nurein verändertes Protein gebildet wird. Aber in die Richtung wird ja jetzt geschaut. Hoff dass man Dir bald sagen kann was das problem ist.LGund einen schönen abend Birgit

[Gast]

Unterzuckerung kann man aber eigentlich ziemlich schnell spüren, weil man durch den Unterzucker anfängt zu schwitzen, zu zittern und Kreislaufprobleme bekommt die bis zur Ohnmacht führen kann. Glukose hilft dabei recht schnell. Ist bei meinem Sohn so und auch bei mir.
Lg, Sharon

[Haribo]

@benito

Nein. Sämtliche Willküranspannungen kommen ohne Zeitverzögerung im Muskel an. Normal.

--> Leichte Kontraktionen verursachen, wenn sie nur für wenige Sekunden erfolgen, keine Probleme.

--> Spitzenkontraktion führt zu schmerzhaften Krampf!

--> Wiederholte Kontraktionen oder wenn Spannungszustand mehrere Sekunden gehalten wird, führt zur abnormen Ermüdung des Muskels.



@Dr.Hell

Heftig. Sowas kannst nur hier schreiben, 99 von 100 Ärzten lachen dich aus. Weist du doch.

Einschlafen ist wieder ein spezielles Thema. Das kann viele Ursachen haben. Ob durch Neurobotenstoffe, Hormone oder Energie. Da ist Fall A ganz schwer mit Fall B objektiv zu vergleichen.



@smoykie und medien_wien

Gute Idee: Blutzucker tracken kann ich im Selbstversuch. Eine Nacht mal alle 2h Handywecker programmieren, pieksen, messen, aufschreiben. Da brauche ich kein Labor.



@Birgitbrb

Genau das waren auch meine Gedanken!

Aber bringt mich nicht weiter: Weil Konsequenz keinen Sinn macht. Beim gesunden Menschen: Wenn der Körper im ketogenen Metabolismus ist, funktioniert die Energieversorgung (eben anders) und wenn nicht funktioniert sie auch.

Bei mir funktioniert sie an irgendeiner Stelle nicht: Meine Muskeln "verhungern" obwohl ich optimal esse und alle Nährstoffe nachweislich ausreichend im Blut vorhanden.

Und mein Hirn hungert anscheinend auch, insbesondere wenn der Blutzucker fällt.

Wahrscheinlich ist deshalb auch mal kurzzeitig etwas ausgefallen und hat die rechte Körperhälfte motorisch beeinträchtigt. Asymetrie. (Das kam nämlich über Nacht!!!)

LG

[Dr Hell]

Hallo Haribo,

Danke für die Info. Sicherlich kann man die Schlafprobleme nicht pauschal vergleichen. Hier gibt es gleichwohl wieder verschiedene Ursachen. Es könnte aber durchaus ein Zusammen in Bezug auf GABA (-Mangel?) zwischen Schlafstörungen und Faszikulationen bestehen. GABA dämpft ja die Aktivierung der Muskelanspannung. Baclofen ist ein GABA Agonist, wirkt also über die GABA Rezeptoren dämpfend bzw. Muskelentspannend. GABA wird auch als wichtiger Faktor für den Schlaf diskutiert. Bisher hat aber kein aufgesuchter Neurologe hier einen Zusammenhang gesehen bzw. im Gespräch hierzu irgend etwas geäußert oder spekuliert. Wie gesagt, zu Schlafstörungen kommt gar nichts, außer Psyche.

Eine adäquater GABA Messung und andere Neurotransmitter wären ja ein leicht durchführbarer Test. Deshalb hatte ich Dir auch die Frage zu den Neuro.Basics gestellt. Ich dachte, da hätte man bei Dir ein spezielles neuro-Biomarkerprofil gemacht. anscheinend aber nicht, wie du dann aufgelistet hast.

Anscheinend gibt es aber nur in wenigen Fällen echte organische Ursachen für Schlafstörungen. Daher werden wohl die wenigsten Ärzte primär in diese Richtung gehen. Immerhin hat die Ambulanz in Bochum mir eine Abklärung im Schlaflabor angeraten bzw dies im Befundbrief erwähnt. GABA Testung hab ich noch im Hinterkopf. Der schon mal vor einem Jahr erwähnte Heilpraktiker in W`tal macht wohl diese Neuro-Test (Neuro-Stress) untersuchung. GABA Nachweis im zweiten Morgenurin. Ich weiß halt nicht, ob das nun wieder viel "Wunderheilung" ist oder wirklich serious? Im Netz kusieren Berichte, das die Untersuchung wohl pauschal 1200 E kostet und z.T. die Kassen nicht übernehmen. Muß man sich also genau überlegen.

Hast du Muskelzuckungen in Ruhe (nicht nach Mg oder Ca wie von Dir beschrieben)? Hast du Faszikulationen? Crampi hast du ja nach Anspannung wie oben beschrieben.

LG Peter

[Haribo]

Hast du Muskelzuckungen in Ruhe (nicht nach Mg oder Ca wie von Dir beschrieben)? Hast du Faszikulationen? Crampi hast du ja nach Anspannung wie oben beschrieben.

Ja. Die habe ich. Auch nachts.

Aber kein Tag ist wie der andere. Da ist keine Regelmäßigkeit, da spielt die Ernährung und die muskuläre Beanspruchung der zurückliegenden Tage eine Rolle. Ein richtige Systematik wie bei den anderen Symptomen konnte ich noch nicht ableiten.

Crampi? Crampi= Krampf ?

LG

[Dr Hell]

Zuckt der gesamte Muskel oder nur einzelne Muskelbündel innerhalb eines Muskelbauches/-Muskelbereiches? Zweites wären dann Faszikulationen erstes Myoklonien (glaub ich?). Crampi ist gleich Krampf.

Hab auch heute die folgende Webseite gefunden: www.dgn2010.de . Hier geht es um das Thema Myalgien (Muskelschmerzen) und Krampf. Da steht auch einiges zu Speicherkrankheiten und diagnostisches Vorgehen drin. Könnte dir ev. weitere Anhaltspunkte geben. U.a. Laktatbildung anerob - aerob etc. Schau mal, ob du Das findest?

LG Peter

[Haribo]

@ Dr.Hell Danke. Meistens nur wenige Fasern eines Muskels die Faszikulieren.

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Da nach einer Woche kein weiterer Input gekommen ist, will ich jetzt mal aus der Erkrankungstabelle herausfiltern, also Schritt 2 starten:

Gruppe Glykogenspeichererkrankungen
M. Pompe
McArdle - meine CK-Werte sind okay, Rhabdomylose habe ich nicht
Cori-Krankheit
M. Anderson - Heptomegalie habe ich nichtM.
Tarui - meine Bilirubinwerte sind normal
Gierke-Krankheit
Hers-Krankheit
Defekt der Phosphorylase-B-Kinase
Defekt der Phosphoglyzerat-Mutase
Defekt der Laktat-Dehydrogenase
Defekt der Aldolase
Defekt der Enolase
Defekt der Glykogen-Synthase



Gruppe Lipidspeichererkrankungen
Carnitly-Palmityl-Transferase-II-Mangel(CPT2)
Q10-assoziierte Lipdimyopathie
PCD/CTD
SC-AD
FAODs
VLCAD

Gruppe Gestörte oxidative Energie


Gruppe ?
Myoadenylat-Desaminase-Mangel (MAD-Mangel)
Glutarazidurie

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Werde rot markieren was aufgrund andersartiger Symptome und/oder Ausschlssdiagnostik herausfällt und kurz begründen.

Freue mich wenn ihr mich dabei wieder mit eurem Wissen unterstützt! Danke im Vorab!

[Dr Hell]

Interessante Tabelle. Bin gespannt, wo das endet?

Nochmal kurz zu den Schlafstörungen. Ich hab heute einen Eintrag eines Arztes gelesen, welcher sich anscheinend mit dem CFS-Syndrom auskennt. Er fragte explizit nach dem Schlaf? Er postuliert eine Störung des vegetativen Nervensystem bei CSF. Weiter gab es aber keine Einträge. In einer kleinen Forschungsarbeit über 4 Patienten mit CFS wurden anscheinend Störungen im ersten Motorneuron gesehen.
Irgend woher müssen ja die Faszikulationen kommen? Also Schlaf und Faszikulationen (nicht die Schlafstörung durch die F., sondern ein Kausalzusammenhang) sind anscheinend nicht vollkommen aus der Luft gegriffen. Nur kennen sich die meisten Neuros wohl nicht genau damit aus.

LG Peter

[Gast]

Eine Dysharmonie der Muskulatur = Agonist und Antagonist können auch verschiedene Symptome verursachen.....unter Anderem auch unterschiedliche Stärken/Kräfte der Muskulatur, Sehnen Verkürzungen was dann auch wieder zu Muskelschwäche und auch Schwund führen kann. Krämpfe, Zuckungen, Schmerzen und einiges mehr. Es wird auch oft davon berichtet das gerade Sportler sehr häufig davon betroffen sind, es aber erst sehr spät erkennen. Alles wieder im Gleichgewicht zu bekommen soll eine langwierige Angelegenheit sein...
LG, Sharon

[Haribo]

@Smoykie

Dysbalancen sind eher ein orthopädisches Ding. Trifft in meinem Fall nicht zu:

Bei mir gibts keine Dysbalancen zwischen Agonist und Antagonist. Beide schrumpfen!

In meinem Fall bestehen die Unterschiede zwischen rechter und linker Körperhälfte. Und das kam nicht durch Sport und auch nicht durch Inaktivität sondern über Nacht.

Kannst du was zur Tabelle auf Seite 55 sagen?

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Diagnosetabelle S.55

Sehr schwer detaillierte Infos im deutschsprachigen Internet zu finden.

Welche der gelisteten Erkrankungen davon treten 100% schon bei Neugeborenen auf und nicht erst bei Erwachsenen?

Welche der Erkrankungen hat keinen Muskelbezug?

[MaraMai]

Hallo Haribo,

ich lese ja deinen Thread schon sehr lange mit und ich bin total beeindruckt, wie intensiv hier alles Mögliche diskutiert wird. Du hast ja auch ein paar Mal den Tip einer Muskelbiopsie bekommen, mit dem du schon sehr stark eingrenzen kannst. Sämtliches, was hier zusammengetragen wird. Nun verstehe ich, dass du damit auf München warten möchtest...Aber vielleicht solltest du das erstmal abwarten? Ich hatte meine Muskelbiopsie und sie wurde in Düsseldorf analysiert, was auch zu den Top Neuropathologien zählt. Da wird der gesamte Stoffwechsel durchgeprüft (leider hatte ich L-Carnitin schon vorher genommen, aber das wirst du ja nicht tun, um nicht zu verfälschen). Vielleicht weißt du dann immer noch nicht mehr (so wie ich, nur dass es neurogen ist, was ich aber auch schon vorher wusste), aber du kannst vieles ausschließen.

[Gast]

Moin Haribo,
Ja! Sehr kompliziert, habe ich ja gesagt. Meines Wissens nach und das ist natürlich ohne Gewährleistung ist die Glutarazidurie bei Geburt, je nachdem welcher Typ ohne Überlebenschance für die Babys. In der Schweiz hat man dazu recht früh mit dem Neugeborenenscreening angefangen weil die Früherkennung einer solchen Diagnose zum Teil zumindest die Lebenschancen erhöht...bisher habe ich von Erkrankungen Erwachsener noch nichts mit bekommen aber es ist auch schon ein paar Jahre her wo ich mich damit beschäftigt habe.
SCAD - Mangel ist mir auch nur bei Kindern bekannt.
Das hängt ja irgendwie alles mit Mito zusammen, es kommt halt immer darauf an wo der Defekt ist = Aufnahme - Umwandlung - Abgabe
Mehr weiß ich leider nicht.
Sharon

Hab' noch was,

http://www.mgz-muenchen.de/erkrankungen/segment/mitochondriale-erkrankungen-0b2ea878.html

[Dr Hell]

Lieber Haribo,

ich sehe es so wie MaraMai geschrieben hat: Muskelbiopsie sollte etwas Neues/Klares ergeben. Interessant, daß Sie die Uni Düsseldorf ebenfalls als Top Patho sieht. Ich habe das Gleiche gehört. Also zwei vollkommen unabhängige Quellen.

Nochmal kurz zum Muskel-MRT. Ich habe einen interssanten Link gefunden (http://iwh.uni-hd.de/aktuelles/Weber.html) zu den modernen (wohl noch expertimentellen Möglichkeiten) mittels MRT. Standard ist ein 1.5 Tesla MRT. Mit höheren Feldstärken (3T oder 7Tesla) kann man hochauflösendere Bilder bekommen. In diesem Link werden die Möglichkeiten der modernen MRT Technik z.T. mit Radioaktiver Markierung dargestellt. In diesem Link geht es vornehmlich um Muskelerkrankungen und MRT. Soetwas geht aber wohl derzeit nur an Top-Unis wie Heidelberg (Bochum hat auch einen 7Tesla (-Forschungs-) MRT an der Zeche Zollverein) und einem entsprechenden Arzt mit wissenschaftlichem Interesse an seiner Seite.

Vorteil ist die nicht invasivität und die schnelle Auswertung durch das MRT.

LG Peter