7 Jahre ohne Diagnose

[Kathy]

Hallo,
Ich bin 19 Jahre alt und fahre bereits seit 7 Jahren in alle möglichen Kliniken.... leider bisher erfolglos. Überall wird festgestellt, dass bei den Ergebnissen der Untersuchungen etwas erkennbar ist, es jedoch keiner Krankheit zu zuordnen ist.
Seit meinem 3. Lebensjahr stand ich auf der Bühne und tanzte. Angefangen bei der Minigarde bis hin zu Prinzengarde und Tanzmariechen. Mit 12 Jahren hat dann alles mit einer einseitigen Spitzfußstellung angefangen und ging weiter mit einer beidseitigen. Damit war dann auch das tanzen erledigt. Beide Achillessehnen wurden erfolgreich verlängert und machen auch keine Probleme mehr. Allerdings hat sich die hintere Oberschenkelmuskulatur schon zum teil aufgelöst und ist durchs Gewebe ersetzt. Meine Muskelschwäche betrifft des Weiteren noch die Becken- und Rückenmuskulatur.
Anfangs waren meine ck-Werte um das Tausendfache erhöht, mittlerweile sind diese nur noch leicht erhöht.
In der Orthopädie ist alles geklärt und da kann mir auch nicht mehr geholfen werden.
Niemand kann ne Aussage treffen ob und wie das weiter verlaufen wird.
Ich bin ziemlich verzweifelt und weiß nicht mehr was ich noch versuchen kann. :/
LG Kathy

[chris15k]

Schon Muskelbiopsie gehabt?

[Suppengrün]

Hallo Kathy,
du schreibst, dass die Orthopädie dir nicht mehr helfen kann. Für Muskelkrankheiten sind aber die Neurologen da. Die kennen sich besser damit aus als die Orthopäden, auch wenn die ein wenig dazu wissen. Aber mir wollte der Orhopäde für meinen kaputten Rücken Kraftträning für die Rückenmuskulatur verordenen was absoluter Blödsinn ist. Mein Physiotherapeut versucht alles, um einen weiteren Abbau der Muskulatur zu verhindern bzw. zu verlangsamen. Da ist ein Aufbeu der Musklulatur nich drinn. Reha ist da das einzige, was ein wenig helfen kann.
LG Suppengrün

[Kathy]

Ja Muskelbiopsien hatte ich schon 2 beide ohne klares Ergebnis....

In der Neurologie ist damals als alles angefangen hat schon alles untersucht worden. Und vor ungefähr 3 Wochen hab ich das ganze wieder über mich ergehen lassen. Das Ergebnis war, dass er der Meinung ist es sei etwas genetisches. Das soll jetzt anhand einer Blutprobe getestet werden. Das ist dann aber schon der 3 Gentest der gemacht wird ...
Zum fit bleiben geh ich 2 mal wöchentlich zur Physiotherapie.

[Lilie24]

Hi Kathy,
ich kann Dir nur raten, weiter dran zu bleiben. Das Problem ist, dass man oft alle paar Jahre mal eine Muskelbiopsie machen muss - klingt makaber, aber manchmal sieht man erst was, wenn die Erkrankung weiter fortgeschritten ist. Und: mach alle Gentests, die man empfiehlt. Es gibt so viele Gene, die für ererbte Muskelerkrankungen verantwortlich sind. Also testet man erst, ob das eine Gen verantwortlich ist, dann das nächste und so fort. Mit dieser Stufendiagnostik kann es allerdings Jahre dauern, bis man was findet. Es gibt auch die Möglichkeit, eine Gen-Panel-Untersuchung zu machen (also gleich mehrere Gene auf einmal zu testen, ich kenne bisher aber nicht einen Fall, in dem die Krankenkasse dies bezahlt hat.
Ich weiss, dass das nervend ist, aber Du wirst wahrscheinlich noch ein paar NLGs, EMGs, Biopsien, Gentests über Dich ergehen lassen müssen, bis ein Ergebnis da ist..... Halt die Ohren steif. Und berichte, wie es Dir weiter ergangen ist.
LG
Lilie24

[Kathy]

Bei dem jetzt angedachten Gentest sollen mehrere Krankheiten auf einmal getestet werden. Bis jetzt gibt es noch keine Probleme mit der Krankenkasse. Aber ich warte das dann mal ab...
So langsam hab ich echt die Nase voll und würde gern wissen was mit passiert :/

[Lilie24]

Hallo, Kathy,
leider ist die Diagnose von Muskelerkrankungen nicht so einfach: Vielleicht kannst Du uns aber noch die Ergebnisse aller bisherigen Tests zur Verfügung stellen (LNG, EMG, Muskelbiopsie, Blut, MRT) - vielleicht haben wir dann eine Idee? Noch ein Rat: lass Dir von allen Befunden immer eine Kopie machen. Du bist letztendlich die Einzige, die dann die gesamte Datenlage hat - das ist insbesondere wichtig, wenn Du bei mehreren Ärzten bist. Viele von uns haben auch eine längere Odyssee hinter sich; dann ist es immer gut, wennn wenigstens der Patient genau weiss, was bisher gemacht wurde.
Du schreibst, dass im Gentest nun mehrere Krankheiten gestestet werden - weisst Du, welche? Falls Du nicht gefragt hast: ich kann Dir nur raten, nicht einfach alles hinzunehmen. Frag immer nach.
LG
Lilie24

[Kathy]

Die Ergebnisse der aktuellen Tests sind noch nicht angekommen.
Ja ich hab ne ganze Mappe mit allen Befunden und CD's. Ne Kopie davon hab ich dann bei jedem Arzttermin immer dabei.
Bei den Gentests die schon gemacht wurden ist immer nur eine Krankheit ausgeschlossen worden. Also kann ich im Moment sagen, dass von allen möglichen genetischen Erkrankungen, es diese 4 schonmal nicht sind ...
Auf welche Krankheiten jetzt getestet werden soll, soll in dem Brief stehen der mich noch nicht erreicht hat. Wenn ich mehr weiß, teile ich das gerne mit. Dann auch die Ergebnisse von mrt, emg, usw. ...

[springmausi]

Erstmal Kopf hoch Kathy... bei mir suchen sie auch schon über 7 Jahre und ich hatte schon 3 Biopsien und 5 Gentests. In Wirklichkeit geht die Welt nicht unter wenn wir weiterhin Myopathie unklarer Genese heißen, so wie es bei mir heißt z.B.
Die wenigsten Muskelerkrankungen sind behandelbar, und ich denke diese sind bei dir ausgeschlossen worden wie Morbus Pompe und Myasthenie-Formen. Desweiteren können wir nur das übliche machen.. wie Physio, Ergo, Logo,... je nachdem was du brauchst. Und immer mal wieder auf Reha um die Funktionen soweit zu erhalten. und vor allem positiv denken!!!

Es gibt halt auch noch Paneltests und neuerdings die extrem teure Exom Sequenzierung, wo man alle bisherigen Genmutationen untersuchen kann. und auch dann kann es sein, dass alles negativ ist und deine Mutation noch nicht entdeckt oder erforscht wurde.
Bei mir läuft grad alles Richtung Exom Sequenzierung... warte noch ob KK die Kosten übernimmt.

Ich bin übrigens 31 J., Untersuchungen seit circa 7 Jahren.. und alles begann vermutlich schon als Kind - damals mit Epilepsie. sonst muskulär mit Anfang 20. Hab seit 5 Jahren einen Emotion-Rolli für weitere Strecken und mach sonst eigentlich fast alles wie ein Gesunder, außer Sport!
LG SIlke

[Kathy]

Nein die Welt wird nicht untergehen... trotzdem würde ich mit meiner Diagnose deutlich besser fühlen. Ja Morbus Pompe und viele weitere sind schon recht lange ausgeschlossen, was aber auch irgendwo erleichternd ist.
Ich bin noch ohne Stützen oder Rolli unterwegs und kann auch soweit alles machen. Vom Schulsport bin ich, nach langen Diskussionen, befreit.
Und bei weiteren Strecken zu Fuß merk ich recht schnell, dass mich meine Kräfte mich verlassen und ich muss dann öfter kurze Päuschen machen.

[Tollkirsche]

Hallo Ihr Lieben!
War länger nicht mehr da.
Ich bin auch noch immer ohne Diagnose,seit 10Jahren ungefähr
Mir fällt nur immer wieder ein,und ich baue darauf, dass für solche Betroffenen,wie uns alle,nur das "Zentrum unerkannter
Krankheiten " in Marburg helfen kann, vielleicht.. In einigen großen Städten gibt es " Zentren seltener Erkrankungen "
Ich hoffe darauf!
Ganz liebe Grüße
Tollkirsche

[springmausi]

Ja wissen will ich es auch ... auf jeden Fall. Einfach auch um vielleicht Familienplanung mal aufzunehmen. Aber eben nicht wenn ich es weitervererben würde. und auch für meine Schwester und bei ihr vielleicht mal Kinder interessant, ob sie es in den Genen auch hat.

[Lilie24]

Hi springmausi,
ich bin in einer ähnlichen Situation wie Du - in der Charite (Spezialmuskelsprechstunde) hat man jetzt die Diagnose "mitochondriale Myopathie o.n.A." gestellt, was ja eigentlich heisst, dass der letztendliche Beweis (Gen) noch aussteht. Bis dahin mach ich auch eigentlich nur Physiotherapie. Hast Du Schmerzen? Das ist mein Hauptproblem - selbst mit Morphin-Pflastern und 3600 mg Gabapentin. Aber: die Medikamente machen es erträglicher. Ich glaube, dass ich ohne Tabletten so wenig Lebensqualität hätte, dass....... Nun gut - Du hast Recht: wir müssen positiv denken.
Meine Krankenkasse hat die Exom Sequenzierung abgelehnt. Ich habe dagegen jetzt einen Widerspruch laufen. Deren Hauptargument war, dass man nach der Stufendiagnostik vorgehen muss - ich hab jetzt versucht, Ihnen klarzumachen, dass wir seit 7 Jahren die Stufendiagnostik machen - und Alles ausgeschöpft wurde.
Ich versuche auch, noch Alles zu machen, wie ein Gesunder, aber mein Radius ist doch sehr eingeschränkt. Ich kann nur noch ganz kurze Strecken gehen (maximal 600 m - und das mit Pause). Was ist denn der Emotion-Rolli? Da meine Muskelschwäche auch in den Armen ist, habe ich Bedenken, dass ein Rolli mir nicht wirklich hilft.
LG
Lilie24

[Kathy]

Ich habe zum Glück keine ständigen Schmerzen. Aber wer weiß was noch kommt....
Meine Muskelschwäche betrifft auch bis jetzt "nur" die hintere Oberschenkelmuskulatur und die Becken- und Rückenmuskulatur.
Mein Antrag auf einen Behindertenausweis wurde abgelehnt da ich ja angeblich in meinem alltäglichen Leben nicht eingeschränkt sei. Lediglich 20% wegen meiner Achillessehnen-OP an beiden Füßen.

[Trine40]

hallo liebe Kathy,
ich kann dich nur zu gut verstehen... diese scheinbar endlose suche nach einer Diagnose macht einen mürbe. bei mir hat es zum glück nur 4 jahre gedauert bis wir einen treffer hatten, aber selbst da habe ich manchmal dran gedacht die suche aufzugeben.
der durchbruch war dann übrigens der panel-gentest, der ja bei dir nun auch gemacht werden soll. ich wünsche dir viel glück das du anschließend Gewissheit hast.
in welchem muskelzentrum bist du in Behandlung ?

zu deinem schwerbehinderten antrag kann ich dir nur dringend raten widerspruch einzulegen und auch dein muskelzentrum mit ins boot zu holen, meist schreiben die dann noch einmal einen extra bericht in dem sie den widerspruch begründen. es kann nicht sein das sie dir deine Einschränkungen nicht anerkennen .
hast du einen *jammerlappen* bei deinem antrag mit beigelegt in dem du alle deine Einschränkungen genauestens aufgefüht hast, auch wenn sie dir noch so gering erscheinen ?und hast du auch aktuelle berichte mit beigefügt ? meist hilft das schon ungemein.

ich wünsche dir viel erfolg
Lg Daniela