Wer kann helfen?

[Familienvater]

Klaus, verstehe den Zusammenhang mit Deinem Link nicht. Ließ mal weiter vorne zu meinem heutigen EMG.

[pelztier86]

Ich sehe nicht, dass die Befunde klar für ALS sprechen. Sie sprechen momentan imho eher dagegen. Du hast keine klinische Affektion des ersten Motorneurons und vor allem im EMG "nur" einen neurogenen Umbau, und nicht einen chronisch neurogenen Umbau PLUS pathologische Spontanaktivität als Zeichen einer akuten Degeneration.
Viel eher würde dein Verlauf und die bisherigen Befunde zu einem Kennedy-Syndrom/zur spinobulbären Muskelatrophie passen. https://de.m.wikipedia.org/wiki/Spin...ie_Typ_Kennedy

[KlausB]

Die dazugehörige ist eine Autoimmunerkrankung.
Es wäre denkbar, dass sich die Immunreaktion auch gegen anderes Gewebe (z.B. Nerven) richtet.
Das wäre nur ein vager Denkansatz.

[Familienvater]

Hallo Pelztier, die SBMA Kennedy ist bereits seit November15 per Gentest ausgeschlossen. Auf meinem Androgen Rezeptor sind die repeats normal. Das war meine erste klinische Vermutung, die in Würzburg molekulargenetisch binnen 3 Tagen ausgeschlossen wurde.
Bevor ich mich jetzt aus dem Fenster lehne, dass mein 1. MN i.O. ist, warte ich lieber mal die TKM/MEP ab. Aber auch wenn da nichts raus kommt, ist es erst mal Essig, wegen der bulbären Komponente.
Ob das Kind nun Bulbär Paralyse oder PMA heißt, ist doch von der Prognose egal, sind alles Unterformen der ALS und erreichen früher oder später den Nervus Phrenicus.

Klaus, für einen Auto-Immun-Prozess sehen die Ärzte auch hier in der Uniklinik keinen Anhalt, da alle Marker dafür serologisch und im Liquor negativ waren. Ausserdem: bei mir ist ein klarer Schwerpunkt auf rechts vorhanden.

Korrigiert mich wenn ich falsch liegen sollte, aber ein neurogener Umbau bei gleichzeitig völlig normalen Nervenleitgeschwindigkeiten spricht doch wohl für eine Vorderhorn Erkrankung und gegen peripher axonale motorische Schäden.

Die PSA waren zwar im EMG nicht präsent, aber der hintere Oberschenkel ist ein Faszikulations-Hotspot. Genau da ist der neurogene Umbau vorhanden. In der Minute der Untersuchung war keine Faszikulation im EMG sichtbar, aber der Muskel zuckt regelmäßig seit 4 Monaten.

Der dorsalis interossum I ist des weiteren der typische ALS Muskel. Der war im November im EMG noch normal und jetzt ist er deutlich polyphasisch.

Wenn ihr andere plausible Erklärungsansätze habt, nehme ich die gerne auf.

Gestern hatte ich noch eine ruhige Nacht im Einzelzimmer. Jetzt habe ich nicht nur das EMG im Rucksack sondern auch noch einen schnarchenden Zimmer-Genossen.

Wenigstens die Kopfschmerzen sind nach Tablette besser.

[Familienvater]

Die dazugehörige ist eine Autoimmunerkrankung.
Es wäre denkbar, dass sich die Immunreaktion auch gegen anderes Gewebe (z.B. Nerven) richtet.
Das wäre nur ein vager Denkansatz.

Ginge das mit neurogenem Umbau bei normalen Nervenleitgeschwindigkeiten zusammen? Für mich sieht das Bild eher entzündlich aus, aber bei mir ist nix entzündet und die Fibrillationen sind halt auch noch da.

[Familienvater]

Das einzig positive vom heutigen Tag war mein Lungenvolumen von über 7 Liter, was dem Wert entspricht, den die Bundeswehr mit 19 mal gemessen hatte. Ich habe über 130% Vitalkapazität als Ausgangswert. Das ist als prognostischer Faktor positiv.

[pelztier86]

Ob das Kind nun Bulbär Paralyse oder PMA heißt, ist doch von der Prognose egal, sind alles Unterformen der ALS und erreichen früher oder später den Nervus Phrenicus.

das macht einen erheblich Unterschied. PMA kann mitunter sehr langsam voranschreiten, dagegen schreitet eine progressive Bulbärparalyse i.d.R. sehr schnell fort.

[KlausB]

Bulbärparalyse ist ein Symptom und muss keinesfalls progressiv verlaufen. Kommt nicht nur bei ALS vor.
PMA ist eine eigenständige neuromuskuläre Erkrankung.
Wie Pekztier richtig bemerkt wärst Du bei einer progressiven Bulbärparalyse wohl nicht mehr hier.

In Bezug auf ALS ist Deine Schlussfolgerung falsch.
Uns auch in Bezug auf den Zwerchfellnerv.

[pelztier86]

Ein neurogener Umbau bei gleichzeitig normaler NLG ist der typische Befund einer Vorderhornzellenschädigung, aber es ist nicht so, dass periphere axonale Schädigungen bei dieser Konstellation ausgeschlossen sind. Die NLG spiegelt den Durchschnitt der schnellleitenden Nervenfasern in Bezug auf Leitgeschwindigkeit und Amplitude wider. Rein axonale periphere Schädigungen können manchmal, wenn sie asymmetrisch und nicht durchgehend sind, besser mit dem EMG zu erfassen sein als mit der NLG.

[pelztier86]

@Klaus
ich sprach bewusst von der progressiven Bulbärparalyse, weil das eigene eigenständige, der ALS nahestehende Erkrankung ist, während die Bulbärparalyse nur ein Symptom bei der Affektion des zweiten Motorneurons oder der betreffenden Muskeln beschreibt.
Eine Beteiligung der Atemmuskulatur auf nervaler oder muskulärer Ebene kommt bei den meisten neuromuskulären Erkrankungen vor; bei den wenigsten endet dies aber in einer (permanenten) Beatmungspflichtigkeit.

[KlausB]

Die BP ist Symptom einer Schädigung des ZNS nicht des 2. MN oder eines Muskels.

[pelztier86]

@Klaus
das, was du beschreibst, nennt sich PSEUDObulbärparalyse.

[pelztier86]

Ach jetzt weiß ich, was du meinst. Natürlich sind es Hirnnervenkerne im Bereich der Medulla oblangata, die bei der Bulbärparalyse im engeren Sinn geschädigt sind. Obwohl es Hirnnervenkerne sind, zählen die für die BP zuständigen Hirnnervenkerne aber funktionell gesehen eben nicht zum ZNS, sondern gehören zum 2. Motorneuron und Schädigungen dieser Strukturen sind damit eineperiphere Läsionund nicht Schädigungen des ZNS.
Im weiteren Sinn verwendet man den Begriff aber auch für den Symptomkomplex aus Sprech/Sprach/Schluckstörungen, die durch jedwede periphere Läsion (auf der "Bahn" des zweiten Motorneurons), also auch durch Muskelerkrankungen oder (selten) Schädigungen der peripheren Axonen, hervorgerufen werden.

Die Pseudobulbärparalyse dagegen beschreibt ähnliche Funktionsstörungen/Ausfälle durch eine zentralnervale Läsion.

[Familienvater]

Leider passt die progressive Bulbär paralyse ins Bild. Sie beginnt sehr langsam und im Verlauf finden sich oft und lange keine oder nur minimale EMG Zeichen in Körper-Regionen.

Es stimmt auch nicht, dass ich nicht mehr da wäre. Meine Symptome begannen erst vor 4 Monaten und bei jüngeren kann sich ein bulbärer Verlauf auch schon mal 5 Jahre hinziehen. Lest mal hier im Forum die Beiträge von Stephan42. Der konnte nach Diagnose 2007 noch einige Zeit schlucken und seine Einträge enden 2012.

Das lange keine Zeichen des 1. MN nachweisbar sind und generalisierte Faszikulationen wechselnd ist auch typisch bei bulbärem Beginn.

Gegen eine PMA spricht die bulbäre Komponente.

Ich denke auch, wenn man lange genug suchen würde, fände man noch weitere Stellen mit neurogenem Umbau. So wie an der Zunge bisher auch nur ein Areal und nicht der ganze Muskel betroffen ist, wird es sich im Anfangsstadium vermutlich auch an den Körpermuskeln verhalten.

[Familienvater]

PS: Schädigungen der Vorderhornzellen sind immer nucleär. Auch in der medulla. Periphere Schäden betreffen die Axone, die von dort zur Muskelendplatte ziehen.

Ich wünschte mir, ich hätte nie einen Grund gehabt, dass alles zu lernen ...