Muskelschwäche ohne Diagnose, deutlich erhöhter Körperfettanteil trotz Normalgewicht

[PeterM]

Nachdem ich schon seit vielen Jahren vergeblich nach einer Diagnose suche, wäre ich für jeden Hinweis sehr dankbar.

Ich habe seit meiner frühen Jugend eine allgemeine Muskelschwäche; ca 30-40 % unter normalen Leistungsniveau (wobei Muskeltraining tendenziell einen positiven Trainingseffekt gehabt hat und die Schwäche bis dato (mittlerweile 30 Jahre alt) zumindest nicht gravierend fortschreitend war).

Besonders auffallend ist, dass trotz Normalgewicht der Anteil an Körperfett deutlich erhöht ist (laut einem DEXA Scan liegt der Körperfettanteil bei rund 35%, was eigentlich nur bei starken Übergewicht der Fall wäre). Es scheint daher, dass Körperfett die Muskelmasse zum erheblichen Teil verdrängt hat.

Ansonsten konnten jedoch in der Vergangenheit bei einer Reihe von Untersuchungen keine Auffälligkeiten festgestellt werden (EMG und CK Werte wie auch sonstige Blutwerte normal, eine Muskelbiopsie auch weitgehend unauffällig)

Hätte wer eine Idee, ob eine Muskeldystrophie oder eine andere Muskelerkrankung (milde Form einer Myopathie) trotz normalen CK Wert, EMG und Muskelbiopsie in Betracht komme könnte oder welche Untersuchung noch sinnvoll sein könnten?

Vielen Dank im Voraus!

[pelztier86]

Am ehesten scheint noche eine milde Form einer Myopathie möglich, denke ich. Normale EMGs sind bei milden Myopathien nicht selten. Die negative Muskelbiopsie wäre ungewöhnlich, aber auch bei einer Bisopie kommt es natürlichd arauf an, dass man die richtige Stelle erwischt etc pp.
Wenn du aber anhand des DEXA Scan Befund meinst, dass Fettgewebe die verlorengegangene Muskelmasse ersetzt hat (hast du eigentlich sichtbare Atrophien und/oder Pseudohypertrophie), dann müsste man das eigentlich recht gut im Muskel-MRT sehen. Hattest du das schon? Das kann eine Atrophie bestätigen, auch wenn äußerlich keine Atrophie (durch Zunahme des Fettgewebes) erkennbar ist.

[KlausB]

Gibt es irgendwelche Symptome?

Klingt nach Bewegungsmangel und Fehl- (Mangel-) Ernährung.

Irgenwelche körperlichen Einschränkungen scheinst Du ja nicht zu haben.l

[PeterM]

Vielen Dank für die Antworten; das mit dem MRT wäre eine gute Idee. Muskelbiopsie wurde damals am Oberschenkel genommen*Bewegungsmangel oder falsche Ernährung kommen nicht in Betracht - mache seit meiner Jugend regelmäßig Krafttraining, was grundsätzlich auch zu einem leicht positiven Effekt geführt hat, auch wenn der Muskelaufbau deutlich eingeschränkt ist.Als medizinischer Laie würde ich die Problematik so charakterisieren: Es scheint so, dass die vorhandene Muskulatur zwar an sich normal funktioniert (keine Krämpfe, keine Schmerzen oder besondere Ermüdungszustände), aber dass der Körper aus irgendeinen Grund nicht in der Lage ist, ein normales Niveau an Muskelmasse aufzubauen. Das betrifft grundsätzlich den gesamten Körper, auffallend betroffen sind jene Regionen, die nicht spezifisch trainiert werden, wie etwa die Gesichtsmuskulatur (und das sich trotz an sich schmalen Körperbau mit Idealgewicht, Fettdepots wie etwa in Form eines Doppelkinns ansammeln)Bei normalen Bewegungsabläufen habe ich keine besonderen Einschränkungen, gerade bei sportlichen Aktivitäten bin ich aber deutlich eingeschränkt. Ich habe zum Glück keine akute Symptomatik bzw. Schmerzen und gehe daher davon aus, dass es eine vergleichsweise milde Variante einer Muskelerkrankung ist, dennoch ist es ohne Diagnose beunruhigend im Hinblick auf einen möglichen Kinderwunsch und die langfristige Entwicklung. Interessant wäre zu wissen, welche Erkrankungen in Betracht kommen, bei denen zwar keine akuten Muskelschwächen oder –schmerzen auftreten, bei der jedoch der normale Muskelaufbau eingeschränkt ist.