Noch ohne Diagnose

[pelztier86]

Ein Herzultraschall ist nicht gemacht worden? Wenn nicht, sollte man das noch tun - ein EKG ist nicht ausreichend zur Beurteilung der Herzfunktion.

[Samajati]

@medien wien, danke für deinen Erfahrungsbericht. Es freut mich sehr, dass es dir wieder besser geht. Mein Sohn war auch immer sehr sportlich, viell. ist es so wie bei dir, eine Überlastung. Es gibt Mut und Hoffnung, dass es wieder wird.
@ Pelztier, Muskel MRT wurde nicht gemacht, schade. Das wäre ja furchtbar, wenn er CFS/ME hätte, sehr erschreckend was ich dazu bisher gelesen habe. Mein engl. ist allerdings sehr schlecht und ich habe nur die deutschen Artikel dazu gelesen. Beim CFS wird ja u.a. das Epstein Barr Virus als Ursache vermutet. Ich kann nicht nachvollziehen, weshalb dieser Wert weder im Blut, noch im Liquor bestimmt wurde.
Ich habe heute bei der Ärztin in der Klinik angerufen und danach gefragt. Daraufhin meinte sie, dass dieser nur untersucht wird, wenn die Leberwerte nicht i.O. sind.
Der Hausarzt, der vorgestern Blut abnahm fordert im Serum den Epstein Barr Wert nach.
Was mir auch noch etwas komisch vorkommt ist, dass sie im KH gesagt haben, dass die Schilddrüse i.O ist, allerdings haben sie nur den TSH Wert bestimmt.
Der Hausarzt hat alle 3 Werte bestimmen lassen und es hat sich heute herausgestellt, dass der Ft4 etwas zu hoch ist.
Bei einer SD-Überfunktion können doch auch Muskelschmerzen/Schwäche entstehen, soweit ich weiß.
Habe jetzt einen Termin beim Endokrinologen ausgemacht, ist allerdings erst in 4 Wochen einer frei.
@Pelztier, Herzultraschall wurde nicht gemacht, nur EKG
Ich bin langsam sauer, da in der Klinik alle Möglichkeiten bestanden hätten, dies abzuklären. Wahrscheinlich war die Fallpauschale aufgebraucht und deswegen wurde er entlassen.
Jetzt müssen wir mühsam Termine bei Spezialisten zusammen kratzen, die eh alle überfüllt sind, wertvolle Zeit geht dadurch auch noch verloren.

[pelztier86]

Auch wenn es für dich vielleicht anders aussieht, so ist in dem KK verhältnismäßig viel gemacht worden - viel mehr kann man heutzutage leider vielerorts nicht mehr erwarten. Ein Muskel-MRT würde ich jetzt nicht als vorrangig empfinden, denn auch eine primäre Myositis passt klinisch nicht wirklich - allenfalls könnte es sich um eine sekundäre Muskelentzündung im Rahmen einer rheumatologischen oder infektiösen Problematik, die sich hauptsächlich woanders im Körper abspielt, handeln, aber in diesem Fall wäre ein Muskel-MRT auch nicht etwas, was bei der Suche nach der Primärerkrankung wesentlich beitragen würde. Ein Muskel-MRT ist wirklich auch nicht gerade so billig, und wenn keinerlei Paresen bestehen, dann kann man das durchaus noch nachvollziehen, dass keines gemacht wurde.
Ich glaube wirklich, ihr solltet die Neurologie erst einmal hinter euch lassen. Stattdesse würde ich deinen Sohn in der
1. Kardiologie
2. Infektiologie
3. Immunologie/Rheumatologie (eine gute Adresse für rheumatologische Erkrankungen ist das Uniklinikum FB, bei noch "diffuseren" Erkrankungen wie CFS/ME wäre das aber wie gesagt Berlin/Charite)

vorstellen...

Eine Sonographie der Abdominalorgane, insbesondere der Leber und der Milz, die Hinweis auf ein infektiöses und/oder entzündliches Geschehen geben können, sollte ebenfalls noch drin sein...

[Samajati]

Ok super danke Pelztier, dann werden ich noch einen Termin beim Kardiologen, Rheumatologen/Immunologen ausmachen. Infektiologen weiß ich nicht, ob es einen bei uns in der Nähe gibt.
Müsste dann nicht der Entzündungswert hoch seine, wenn es etwas Entzündliches/Rheumatologisches ist?

[springmausi]

Hallo Samajati,
ich hätte da noch einen ganz anderen Ansatz.. da es mir weder nach GBS oder sonstigen klassischen Muskelerkrankungen klingt, und man im Ruhezustand nix findet... käme eigentlich auch noch eine Kanalerkrankung in Frage. sogenannte "periodische Lähmung" - das würde zum plötzlichen Verfall passen. https://de.wikipedia.org/wiki/Periodische_L%C3%A4hmung

Wie man weiter testet, steht bestimmt im Wikipedia. Ansonsten würde ich raten ein Muskelzentrum um einen Termin anzufragen. Alles Gute!
LG SIlke

[Samajati]

Hallo Silke,
vielen lieben Dank für deine Antwort und Mitdenken :-).
Wir waren heute bei einem ansässigen Neurologen. Die klinische Untersuchung war wieder unauffällig. Allerdings gefiel ihm das Gangbild meines Sohnes nicht und er meinte, dass er sich an ein Muskelzentrum wenden soll. Ich habe mit Halle Kontakt aufgenommen und warte auf einen Rückruf zwecks Terminvereinbarung zur stat. Aufnahme. Ich hoffe auf einen zeitnahen Termin.
Mein Sohn meinte heute, dass er es nicht schafft die Oberschenkel beim Laufen zu benutzen. Wenn er läuft, dann verlagert er seine ganze Kraft in die Knie, anders geht es nicht. Er weiß nicht mehr wie man die Oberschenkel richtig benutzen kann, das klappt einfach nicht mehr. Er lief heute etwas im Wohnzimmer auf und ab um selbst zu testen, wie es funktioniert. Nach einer Weile meinte er, dass wenn er jetzt weiter laufen würde, er zusammen bricht. Wenn er zusammen bricht, dann verliert er im ganzen Körper die Muskelkraft und kommt alleine nicht mehr hoch, so seine Worte.
Das hört sich alles sehr mysteriös an, ich hoffe wir finden bald die Ursache.
An eine Muskelerkrankung glaube ich fast auch nicht mehr, da die ganzen Werte i.O. waren. Periodische Lähmung habe ich mit auf meine Liste notiert, ich werde es auf jeden Fall beim Arzt ansprechen.
Könnten seine Symptome auch für Morbus Pompe sprechen, kennt sich da jemand aus? Morbus Pompe betrifft ja auch die rumpfnahe Muskulatur und geht mit Schwäche bei Belastung einher.

[pelztier86]

Kannst du das: "er schafft es nicht die Oberschenkel beim Laufen zu benutzen" genauer beschreiben? Schafft er es nicht die Oberschenkel adäquat zu heben? Überstreckt er seine Knie beim Laufen (also während der Standphase)?

Auch hier ist seltsam: sollten klassische Gangauffälligkeiten bestehen, dann müsste eine klinische Schwäche vorhanden und nachweisbar sein.
Morbus Pompe kann sehr variabel beginnen und verlaufen, trotzdem klingt das bei deinem Sohn imho nicht nach Morbus Pompe, den man im Übrigen aber recht einfach über die Labordiagnostik ausschließen lassen kann.

[Samajati]

Hallo Pelztier,
ich kann das selbst nicht genau verstehen, wie er läuft. Übertrieben gesehen winkelt er seine Knie beim Laufen nicht ab. Die Physioth. meinte, er hat eine Schonhaltung, so wie Menschen mit einer Muskelschwäche. Heben kann er die Oberschenkel, aber nicht oft hintereinander, da sie dann schlapp machen. Heute hat er Muskelkater von dem bisschen laufen von gestern. Das versteh ich auch nicht, weshlab keine klinische Schwäche vorhanden und nachweisbar ist, passt alles nicht zusammen. Viell. deswegen, weil die klinische Untersuchung nicht so lange dauert (max. 3 Min.) und er währenddessen noch genug Kraft aufbringen kann? Wie gesagt, ich versteh selbst nichts mehr.
Morgen haben wir einen Termin beim Rheumatologen, viell. kommt da mehr Licht ins Dunkel......

[pelztier86]

Wenn jemand die Beine durchgestreckt behält und die Knie nicht anwinkelt, dann kann das auf eine Schwäche des Quadriceps, eines großen Oberschenkelmuskels, der vor allem für die Kniestreckung zuständig ist, hindeuten. Die Kompensation einer solchen Schwäche würde dann über das Vermeiden der Kniebeugung gehen, weil in der Kniebeugung nicht sichergestellt werden könnte, dass man aufgrund des schwachen Quadriceps einknickt.
Eine Quadricepsschwäche macht sich darum auch am meisten beim TreppenABsteigen bemerkbar, außerdem bei dem Versuch einer Kniebeuge.

Außerdem kann eine Schwäche der Hüftheber dazu führen, dass die Anhebung der Oberschenkel in der Schwungphase nur unzureichend funktioniert. Das würde dann dazu führen, dass der Betroffene mehr oder weniger seine Füße über den Boden schlurft und die Beine in einem leichten Bogen in der Schwungphase führt, denn das aufgrund der Schwäche funktionell quasi "verlängerte" Bein muss ja irgendwie ausgeglichen werden, sonst könnte man nicht weiterlaufen.

Beides müsste sich aber in der klinischen Untersuchung zeigen, zumindest wenn dein Sohn immer oder nach nur wenigen Schritten diese Gangstörung aufweist.
Eine abnorme Ermüdbarkeit kann es natürlich sein, nur wäre diese dann wirklich von 0-100 in extrem kurzer Zeit, was auch sehr ungewöhnlich, aber nicht unmöglich wäre.

[springmausi]

ER braucht beim Gehen ja nicht nur die Oberschenkelmuskulatur, das ist ein Zusammenspiel vom Rücken, Rumpf, Beine komplett, Füße. Also ich glaub nicht dass nur die Quadricepsmuskulatur dafür verantwortlich ist, außer es ist einseitig.

Wurde eigentlich mal eine repitative Stimulation im NLG gemacht, dabei wird ein Muskel oder Nerv mehrmal in kurzen Abständen von wenigen Sekunden stimuliert. Dabei sieht man manchmal auch Veränderungen, die an Myasthenia Gravis denken. Gibt aber auch seltene Myasthenieformen. Also sollten die Antikörper schon getestet worden sein und negativ sein, heißt das noch nix. die Stimulation wäre noch ein Ansatz, vielleicht zeigt sich da was. da kann normale EMG und NLG schon unauffällig sein, aber dies dann positiv.

es gibt aber auch noch belastungsabhängige Muskelerkrankungen... metabolische Myopathien, wie auch Mitochondriopathie. da ist in Ruhe und manchmal bei kurzer Belastung alles in Butter und dann lässt es stetig nach.

[Samajati]

@ Springmausi, ob eine repitative Stimulation im NLG gemacht wurde, weiß ich nicht. Mir wurde nur gesagt, dass das NLG unauffällig war. Ein paar Blutwerte (Myasthenie Antikörper, Acetylcholin Rezeptor, Titin MuSK-AK und Myositis Blot) stehen noch aus. Ich denke, dass sie nä. Woche, spätestens übernächste Woche da sind. Halle hat mich zwecks stat. Aufnahme zurückgerufen. Sie möchten noch die ausstehenden Werte abwarten, dann bekommen wir einen Termin. Zur metabolischen Myopathie würde auch Morbus Pompe gehören, das wäre das wovor ich/wir am meisten Angst habe.
@ Pelztier, ich kann das auch nicht wirklich nachvollziehen, wie sich diese Schwäche bemerkbar macht und weshalb die klinische Untersuchung unauffällig ist. Er sagt, dass er die Oberschenkel beim Laufen nicht benutzen kann und die Kraft im Knie aufbringt. Das ist alles sehr rätselhaft. Viell. ist es so wie medien-wien es beschrieben hat, auch ein chron. Belastungssyndrom?
Jetzt heißt es die Nadel im Heuhaufen zu suchen. Ich hoffe sehr, dass wir diese bald finden.....
Ich habe mir, dank euch, sehr viele Notizen gemacht die ich bei den Ärzten auf jeden Fall anspreche. Ich bin euch sehr sehr dankbar für eure Hilfestellung, ihr habt mir geholfen in sehr viele Richtungen zu denken :-)

[Birgitbrb]

Hallo Samajati, sag mal wenn Dein Sohn so zusammenbricht , ist dann die ganze Muskulatur geschwächt also auch Arme oder gesicht oder nur die untere Körperhälfte. Im ersten Fall könnte es auch sowas wie Narkolepsie sein, Im zweiten evtl eine Erkrankung des Rückenmakrs, zB eine Durchblutungsstörung . Die sieht man in einem einfachen Mrt manchmal nicht da muss man Kontrastmittel geben . Es gibt manchmal so Fehlverbundunge zwischen den Gefässen welche ganz komische Effekt haben können. LG und einen schönen Abend Birgit

[Samajati]

Danke Birgit, habe mir auch schon überlegt, ob wir das Rückenmark auch mal untersuchen sollten, werde ich auf jeden Fall mit ansprechen.
Wenn er zusammenbricht ist alles gelähmt, auch die Arme. Es ist dann alles erschlafft. Gestern hat er getestet, ob die Armmuskeln genau so schnell erschlaffen und hat ein paar Kraftübungen gemacht. Es dauerte nicht lange und er meinte, dass die Arme sich jetzt genauso schlapp anfühlen wie die Beine.
An Narkolepsie haben wir auch schon gedacht, da wir jemanden kennen, der dies hat. Aber da fehlt die Tagesmüdigkeit und die allgemeine Schwäche in der Beinmuskulatur passt auch nicht ganz dazu.
Viell. hat morgen der Rheumatologe noch Ideen, soweit ich gelesen habe kennt er sich auch mit Stoffwechselstörungen aus. Ich hoffe, er geht darauf ein und untersucht auch in diese Richtung, so dass wir wenigstens etwas weiter kommen.

[pelztier86]

ER braucht beim Gehen ja nicht nur die Oberschenkelmuskulatur, das ist ein Zusammenspiel vom Rücken, Rumpf, Beine komplett, Füße.

Ich habe auch nichts Gegenteiliges behauptet. Trotzdem erkennt auch der Neurologe an bestimmten Gangänderungen eine Prädominanz der Schwäche einer bestimmten Muskelgruppe bzw. eines in dieser prädominanten Muskels.

[springmausi]

Vor Morbus Pompe hätte ich am wenigsten Angst, weil es dagegen die Enzymersatztherapie gibt. Da bist du bei anderen Erkrankungen der Muskulatur wesentlich schlimmer dran. Myasthenie könnte man auch behandeln, noch nicht heilen natürlich.
Egal wie es kommt, so kommt es... ich hoffe euch bleibt eine sehr lange Suche erspart.