Myotonie aber welche?

[medien_wien]

Hallo Liebes, ich halte dir so Daumen für Freitag.
In bin gespannt, wie es weiter geht bei dir.
Glg
Marlies

[springmausi]

Hallo, und herzlichwillkommen,
ich bin ebenfalls aus Wien aber bei OA Dr. Erdler im smZ OSt in Behandlung. Was ich nicht verstehe, warum er nicht PROMM per Gentest untersucht, wenn er sich so sicher ist, dass es eine Myotonie ist? ich hatte damals keine Myotonie und es war dennoch mit das erste wo ich eine Gentest gemacht bekommen habe. bei mir war dann nur beides neg. Promm und DM1. Einzel-Gentests sind nicht so teuer und werden auch von der KK übernommen. (ich nehm mal an du bist WGKK, die hat es bei mir vor 6 JAhren gezahlt) bzw. auch weiter Gentests später. Ich steh vor der Exom Sequenzierung.

Können gerne mal telefonieren... meld dich einfach per PN.. ich muss mal gucken wie das hier geht, dass ich dich finde.
LG SIlke

[Susanna]

Hallo Silke,
super, dass es noch mehr Betroffene aus Wien gibt. Er möchte als nächstes eh per Gentest untersuchen, war sich aber beim ersten Mal nicht sicher nach welcher Art Myotonie er suchen soll. Da gibt's ja die Thomson Form oder Becker oder eben PROMM etc... und ich vermute dass er es eingrenzen muss, damit es die GK übernimmt. Ja leider bin ich WGKK find echt schade, dass man sich die KK in Österreich nicht aussuchen darf, hätte viel lieber eine kleine Kasse. Aber mal sehen was morgen rauskommt. Wie äußern sich deine Beschwerden? Ich meld mich dann morgen Abend per PN, hab grad wenig Zeit ;-)
LG Susanna

@Marlies: Lieben Dank ich meld mich ;-)

[medien_wien]

Vl. Kriegst du ihn dazu, das er eine Muskel Bio zusätzlich macht.
Das wäre dann das super optimale.

Glg Marlies

[Susanna]

@Marlies: nein sowas würde ich auf gar keinen Fall machen lassen (Panik), da bleibe ich notfalls lieber ohne konkrete Diagnose ;-)))


Heute wurde nun mal Blut abgenommen, es wird jetzt mal auf Myotonie congenita Thomson und Becker untersucht. Befund gibt es in ca. 2 Monaten und wird an die Humangenetik in den 9.Bezirk geschickt.

[KlausB]

Die beiden Erkrankungen, auf die getestet wird würde man in der Muskelbio auch nicht erkennen können.

[medien_wien]

Ja richtig!

Das Ergebins hat bei mir in Wien 3 Wochen gedauert☺
Bei mir wurde Becker Kiener gemacht.
Vl. Bekommst du es schon früher☺☺☺

Glg Marlies

[Susanna]

Ja mal sehen, wobei mir läuft ja nichts davon ;-) Gut wäre halt, dass da was rauskommt und nicht mehr weitergesucht werden muss.

[springmausi]

na coool dann ist ja eh der Dr. Bittner (im 9.) dran an deiner DNA ich hab unterschiedlich lange gewartet.. PROMM ging damals ziemlich schnell, hab nur 3 Wochen gewartet. FSHD wurde verschickt nach Innsbruck, da hab ich lange gewartet. Also alles zu seiner Zeit!

[Yoolan]

Hallo Susanna,
und hast du schon ein Ergebnis?

[Susanna]

Sorry, dass ich mich soo lange nicht gemeldet habe, aber es gab wenig neues und ich wollte mich auch nicht ständig mit der Krankheit auseinandersetzen....

Der erste Gentest (Becker und Thomson - Gen CLCN1) wurde leider verschlampt, der Prof. Grishold ging inzwischen leider in Pension (im KFJ) sodass ich erst dieses Jahr endlich den Befund bekam, er war negativ. Seine Nachfolgerin hat dann noch auf Paramyotonia congenita untersucht und da bekam ich nun heute einen positiven Befund.
Es steht allerdings, dass meine Variante (Gen SCN4A - Mutation c.662T>C heterozygot) bis jetzt in keiner Literatur bzw. Datenbank gefunden wurde. Die Verdachtsdiagnose einer Paramyotonia congenita sei allerdings naheliegend.
Die Neurologin hat mir nun eine genetische Beratung in der Humangenetischen Praxis bei Dr. Gencik empfohlen, das möchte ich nach meinem Urlaub dann machen...
bin jedenfalls froh, dass ich jetzt zumindest irgendwas was schwarz auf weiß habe, auch wenn es sich offensichtlich um eine bisher unbekannte Variante handelt und meine Symptome deshalb auch nicht eindeutig auf das Krankheitsbild der Paramyotonia congenita passen....

P.S: Medien_wien, danke auch noch für deine Antwort. Ich möchte halt nicht unbedingt das KH wechseln und im AKH wieder von vorne anfangen...