Die Suche nach der Diagnose

[crazyena]

Heute habe ich das Ergebnis des Gentests erfahren.
Beide Elternteile haben sich auf die Veränderung testen lassen, mit dem Ergebnis, dass beide Träger sind. Da aber diese Veränderung noch nicht beschrieben worden ist, kann keine Aussage gemacht werden, ob diese krankhaft sind. Dennoch meinte der Humangenetiker, dass es von den Symptomen zu einer Gliedergürteldystrophie Typ 2 passen würde. Beweisen kann er es nicht. Idee wäre, dass sich vielleicht meine Geschwister testen lassen, die allesamt gesund sind.
Zum Abschluss will et mich auch MD1, MD2 und FSDH teste lassen, auch wenn er es für unwahrscheinlich hält, dass das Ergebnis positiv ist.

Gestern war ich beim Neurologen und der möchte mich auf Morbus Pompe testen lassen. Auch wenn es ebenfalls wahrscheinlich ist, dass es auch negativ ausfällt.

Der Termin in der Muskelsprechstunde musste kurzfristig auf den Freitag verschoben werden. Teile ich dem Arzt den Verdachts des Humangenetikers mit? Oder sag ich nur, genetische Untersuchung läuft noch?

Liebe Grüße

[KlausB]

Ich würde den Befund auf jeden Fall mitnehmen!

[LarsM]

Hallo an alle Mitglieder ier, ich bin neu hier und habe mich mal hier durch so einige durchgelesen!
Entschuldigt bitte das ich hier schreibe, vllt kann mir jemand sagen wie ich einen eigenen Text verfassen und veröffentlichen kann

[crazyena]

So, bin zurück von der Muskelsprechstunde und was soll ich sagen. Insgesamt hat der Termin samt Untersuchung eine halbe Stunde gedauert.
Da war ja die Untersuchung von meinem Neurologen ausführlicher, kurzes EMG, nur ein Bein und nur ein Muskel.
Das Positive: Ich habe ein Fahrplan an die Hand bekommen wie weitergemacht wird.
1. Termin beim Rheumatologen wegen den Schmerzen (Februar 2017)
2. Abschlussbefund des Humangenetikers abwarten (Ende 2016)
3. Borrelieninfektion ausschließen lassen
4. Testen auf Morbus Pompe
5. Muskelbiopsie wen alles andere ausgeschlossen ist.

Also heißt es mal wieder abwarten und den Verfall weiter beobachten.
LGMB hat er, im Gegensatz zum Genetiker, noch keine erhärtende Anhaltspunkte. Schließt es aber auch nicht aus, genauso wenig wie eine Mitochondriale Myopathie (trotz normalen Laktatwert) und eine Glykogenspeichererkrankung.

Wie kann man eine Borreliose sicher ausschließen? Was genau muss man da testen?

LG

[Dokra]

Sicher garnet. Aber wenn du es testen möchtest soll wohl noch am besten ein LTT Test auf borelliose sein in einem geeigneten Labor. Labor anrufen Testikt zuschicken lassen damit zum Hausarzt gehen Blutabnahme durchführen und selbst Peer Express diese Probe zurück ans Labor schicken Kostet um die 120 Euro zahlt nicht die Kasse.

Alternativ kannst du zu einem borelliose Arzt gehen der wird das selbe machen.
Geeignete Labore findest du im borelliose Forum oder im Internet ich kann dir eins nen zB das IMD Berlin.

Aber du kannst auch erstmal einen Test beim Hausarzt machen zB. Elisa oder westenblot diese zahlt die Kasse sollen aber ziemlich ungenau sein. Dafür aber für dich gratis.

[medien_wien]

Du hast dir ja auch was ausgesucht😕
Hat man dann einen konkreten Blutwert(autoimunwert) oder warum schliessen die auf Rheuma?
Borelliose ist wahnsinnig schwierig zu diagnostizieren und auch fast nicht mehr behandelbar.
Ich würde die Genetik abwarten und wenn das kein Ergebnis brachte eine Muskel Bio anstreben.
Wenn der Laktat ok war versteh ich nicht, warum man trotzdem nach einer Myopathie sucht.

Wünsche dir alles Liebe
Marlies

[springmausi]

laktat hat nur was mit mito zu tun...nicht mit allen myopathien. das kann man nicht alles unter einen Haufen werfen.

[crazyena]

Das habe ich mir fast gedacht, dass es für den Borreliosenachweis keine Garantie gibt
Werde es beim nächsten Blutabnehmetermin beim Endokrinologen mitmachen lassen.

Auf Rheuma wurde ich noch nie getestet, sind auch keine Entzündungszeichen erhöht. Das Witzige ist ja, dass ich die Empfehlung für den Rheumatologen jetzt schon von zwei Ärzten bekommen haben - Kardiologe und jetzt bei der Muskelsprechstunde. Gerade Symptome wie verhärtete Muskeln, Gelenk- und Muskelschmerzen können wohl auch was rheumatisches haben...

Ich glaube ich werde noch den Test auf Morbus Pompe machen lassen, den genetischen Befund abwarten und dann eine Muskelbiopsie anstreben. Muss mal überlegen bei wem ich das machen lasse.

Liebe Grüße

[KlausB]

Warum warst Du dann noch nicht beim Rheumatologen?

[medien_wien]

Hallo

ich kann deine Probleme nachvollziehen.
Wenn man nichts greifbares findet und troztdem seine Probleme hat dauert es oft wirklich Jahre, bis man mal eine Verdachtsdiagnose in der Hand hält.
Und dann ist man oft auch noch nicht am Ende der Diagnostik.
Wegen Borellien:
Hattest du denn schon mal eine Zeckenbiss? Wenn ja, war dort eine Wanderröte? Oder hast du erst später einen Fleck irgendwo auf den Unterschenkeln oder den Unterarmen bekommen?
Ergo: lebst du in einem Zeckengebiet?

Rheuma: Würden bei dir Anca, Anas (Sensible Blutwerte) gemacht?
Hast du Beschwerden wie trockene Augen, Schleimhaut? Siehst du schlecht, hast du oft blutigen Schnupfen?

Wenn du keine Autoimmwerte (wie oben hast) und keine anderen Synthome ausser dei Muskelschmerzen könnte ich mir vorstellen, das es in Richtung Fibromyalgie geht.
Eine Autoimmunkrankheit ohne Blutwerte wo alle anderen Blutwerte des grossen Blutbildes (Niere, Leber usw) auch ok sind und ohne Sica Syndrom(trockene Augen, Nasen/Munschleimhau), Blutigen Schnupfen, Hautblutungen, Schwellungen an den Gelenken oder unerklärbares Fieber schliesst etwas Rheumatoligisches eher aus.

Auch wenn mich hier jetzt andere user steinigen werden, aber mein Rheuma Professor in Wien hat mir das so erklärt.
In jedem Fall müsste man was im Blut/Haut sehen und man hätte auch Synthome.

Die Empfehlung der Neurlogen sich an einen Rheumatologen zu wenden kommt gerne wenn Sie keinen Anhaltspunkte (derzeit) haben das es was Neurlogisches ist.

Alles Liebe
Marlies

[crazyena]

@ KlausB
Ich war bis jetzt noch nicht beim Rheumatologen, weil ich lange auf den Termin warten muss. Ende Juli war ich beim Kardiologen wo das erste Mal mir gesagt wurde, dass ich doch bitte zum Rheumatologen noch gehen soll mit der Begründung, dass es in dem Bereich Erkrankungen gibt, die ähnliche Symptome machen. Habe dann relativ zügig einen Termin ausgemacht, allerdings hat man sehr lange Wartezeiten. In meinem Fall 6 Monate...

Borrelien: im Jugenalter hatte ich das letzte Mal einen Zeckenbiss aber ohne Wanderrote, lebe in Süddeutschland. Kann natürlich sein, dass ich unbemerkt einen Zeckenbiss hatte. Es gibt wohl auch Infektionen ohne Wanderröte.

Rheuma:
Es wurde nur einmal der Rheumafaktor bestimmt, der aber im Normalbereich liegt. Andere wurden noch gar nicht bestimmt.
Keine trockene Augen oder Schleimhäute.
Sehleistung ist bei mir immer schwankend, habe keine 100% Sehkraft. Bin kurzsichtig schon seit Kindesalter.
Blutiger Schnupfer habe ich auch nicht, habe sehr selten eine Erkältung.
Meine Gelenke sind auch nicht geschwollen, wenn sie schmerzen. Für mich habe ich eigentlich auch was Rheumatisches ausgeschlossen, und die Ärzte, die mich regelmäßig zu Gesicht bekommen, haben noch nie was in die Richtung gesagt.

Na ja, ich schätze mal irgendwann habe ich alle Fachbereiche durch

Was mir noch eingefallen ist, bei der EMG Untersuchung, meinte der Arzt, dass die Amplituden verringert sein, begründet es aber mit meiner geringe Körpergröße (158cm).
Und der Muskel wollte sich nicht nach dem Anspannen wieder vollständig Entspannen. Zur Anfang der Untersuchung war das noch möglich.

LG

[medien_wien]

Steht das auch so in der Diagnose beim EMG?
Oder ist das EMG lt. Befund ok?
Wenn es lt. Befund ok ist, ist das mit dem Anspannen und Entspannen nicht pathologisch (sprich nicht krankhaft)

Wegen Rheuma:
Es gibt eine Menge Autoimmunwerter die aber der Hausartzt auch erstmals abnehmen kann.
Bitte ihn doch um eine Blutabnahme der Ancas und Anas usw, das wäre mal der Anfang. Wenn diese Werte ok sind, hast du wenn du sonst keine Beschwerden hast eher kein Rheuma.
Die Werte sollte dein Hausarzt kenne und es sollte ihm auch nicht schwer fallen, sie abzunehmen.
Die meisten Labore werten diese Werte aus.
Ausserdem würde ich auch eine 25 Stunden Urin machen (kann auch der Hausarzt) und zur Sicherheit die Schilddürse checken lassen mittels Ultraschall.


Grüsse Marlies

[crazyena]

Ich wollte euch mal ein Update geben.

Von der humangenetischen Seite ist die Diagnostik erst mal abgeschlossen. MD1, MD2 und FSHD wurde mit der letzten Testung ausgeschlossen, ebenso wie Morbus Pompe durch den Enzymtest.
Laut Aussage vom Genetiker ist bei mir eine Gliedergürteldystrophie wahrscheinlich, er kann es aber aktuell nicht beweisen, weil bei mir die Veränderung im Gen noch nicht beschrieben ist ist.
Empfohlen hat er mir im Gespräch, dass ich den Verlauf abwarten soll, alle 2 Jahre mich beim Kardiologen vorstellen soll und mich wieder melden wenn Kinderplanung ansteht

Was jetzt noch ansteht:
- Ende Dezember bin ich beim Endokrinologen zum Schilddürsencheck und Borreliosecheck
- Anfang Februar Termin beim Rheumatologen

Ansonsten ist noch geplant evtl. Muskelbiospie und erneute Beurteilung am FBI in München.

Wünsche euch einen schönen Tag.

[crazyena]

So, ich wollte euch mal berichten was es neues gibt.

Im Februar war ich bei einem Rheumatologen und der hat relativ schnell die Diagnose Fibromyalgie gestellt. Das erklärt zumindest warum ich seit meiner Kindheit an sog. Wachstumsschmerzen leide. Er hat mich auch gleich an die Schmerzklinik Baden-Baden verwiesen, in der ich ab dem 28. März auch stationär aufgenommen werde.

Jetzt hatte ich die Woche noch ein Termin im Friedrich-Baur-Institut. Es wurde nochmal viel Blut abgenommen und an verschiedenen Muskeln EMGs durchgeführt. Muss jetzt noch auf ihr Bericht warten was da raus gekommen ist. Sie hat mir auf jeden Fall eine Muskelbiospie nahe gelegt, welche ich dann beim nächsten Mal ambulant in München durchführen lasse. Und ein MRT der Unterschenkel.
Die Genvarianz, die man bei mir gefunden hat, wird sie zu einem Professor in Finnland schicken, weil die dort die Experten für das Gen haben und diese können wohl besser beurteilen, ob die Varianz pathologisch ist oder eben nicht. Es bleibt also spannend.

Wünsch euch noch ein schönes Wochenende