Die Nadel im Heuhaufen

[LarsM]

Ich bin Lars und bin 25, Ich leide jetzt seid anderthalb Jahren an eine Neuromuskulären Erkrankung im linken Bein.
Angefangen hat alles mit Schmerzen in der Hüfte und zog sich immer weiter schleichend weiter.
Unter Belastung also wenn ich morgens aufstehe fängt das mit leichten Verspannungen schon an und wird dann iwann im Laufe des tages so stark das das Bein doll zittert und ich mich nur sehr mühsam noch bewegen kann.

Es wurden sehr viele Untersuchungen gemacht , auch eine Muskelbiopsie und alle Werte waren unauffällig.
Und nun geht das Rätseln los, denn ich weis nicht mehr wo ich ansetzen kann !
Ich habe jetzt durch den behandelnden Neurologen eine Anfrage an die Uni München geschickt um eine zweite Meinung einzuholen denn die Diagnostik muss ja weitergehen.
Vllt hat ja von euch so etwas ähnliches schon einmal jemand was gehört oder hat eine Idee wo ich vllt ansetzten könnte!

hereditäre Myopathie. Das steht jetzt auf den aktuellsten schreiben was ich habe
immunologisches Screening kein Ergebnis

- Acylcarnitin-Profil unauffällig
- M. Pompe-E nzymaktivitätsbesti mmu n g u nauffälli g
- FSHD gen. Testung unauffällig
- Testung auf Myotonen Dystrophie unauffällig

(metabolisch bedingte Myopathie, M. pompe,
FSHD und Myotone Dystrophie) als Ursache ausschließen. Die elektrophysiologischen Messungen
(NLG und EMG) waren ohne pathologischen Befund.
-rheumatologischimmunologisches
Screening.

Unauffällige SEP und Elektroneurograpien.
M. vastus lateralis links: keine PSA, Summenaktionspotentiate motorischer Einheiten normal
konfiguriert, I nterferenzmuster dicht.
M. iliopsoas links: keine PSA, Summenaktionspotentiale motorischer Einheiten normalkonfiguriert,
I nterferenzmuster d icht.
M. biceps brachiilinks: keine PSA, Summenaktionspotentiale motorischer Einheiten normal konfiguriert,
lnterferenzmuster dicht

Wurde alles in Hannover gemacht, ich hoffe ihr könnt damit was anfangen und mir weiter helfen.


Vielen dank schon einmal im Vorraus

[Dokra]

Hi, am besten schreibst mal rein was schon alles an Untersuchungen gelaufen ist.
Ach und wieso hast du eine Neuromuskuläre Erkrankung? Wer hat das gesagt ohne einen Befund von irgendwas?

[DieJule]

Hallo Lars!
Willkommen im Forum.
Mich würde ebenfalls interessieren welche Untersuchungen schon mit welchen Ergebnissen gemacht wurden und in welchem Krankenhaus das gemacht wurde.

Viele Grüße,
Jule

[LarsM]

Habe jetzt alles aufgelistet was gemacht wurde

[KlausB]

Ist es denn NUR das rechte Bein?

[springmausi]

ich finde es auch komisch dass nur das eine Bein betroffen ist. auch woher rührt die Diagnose oder Verdacht auf hereditäre myopathie wenn alles normal ist. hast du schonmal die Ws untersuchen lassen..würde auch zu Bandscheiben Problemen passen. weiter wäre ein MRT vom Bein interessant, ob sich da was zeigt. lg

[Flanders]

Hast Du denn Muskelschwund im betroffenen Bein? Hattest Du mal ein Trauma? Einen Unfall, muss ja kein großer gewesen sein... Oder ein Sprung von einer hohen Mauer o. ä. bei dem es zu einem kleinen, in seinen Auswirkungen aber gravierenden, Muskelabriss kam?

Welche bildgebenden Untersuchungen (MRT, CT, Röntgen, Ultraschall usw.) an dem Bein wurden denn gemacht? Untere Wirbelsäule ist komplett ohne Befund? Wurdest Du auf vorzeitigen Gelenkverschleiss (Arthrose) in Hüfte, Knie, Sprunggelenk usw. untersucht? Sind die Entzündungswerte im Blut in Ordnung?

Dass, was Du an Ergbenissen der Untersuchungen oben aufgelistet hast, würde mich erstmal an alles möglich andere denken lassen, als Neuromuskuläre Erkrankungen...

[KlausB]

Ich kann mich da an einen TN erinnern, der Muskelatrophie on einem Arm hatte und bei den sich das, zu seiner Freude nach 1 Jahr Diagnostik als Entzündung der Nerven im Bereich des Schlüsselbeins heraus gestellt hat, wegen falscher Lagerung bei einer OP.

[medien_wien]

wurde schon mal ein MEP gemacht?
Mit diesem Untersuchungsgerät kann man fest stellen, wenn man eine Nervengeschichte hat und wenn was nicht richtig leitet.
Wird auch gerne bei der MS diagnostik oder bei Schlaganfall Patienten verwendet die nicht mehr sprechen können.
Da bekommt man eine Spule auf den Kopf und dann werden die Nerven des Beines stimuliert, deto das selbe macht man dann auch ab der LWS; BWS usw, dann sieht man, wenn das Bein zuckt, welche Nerven ok sind und welche nicht ( wenns nicht zuckt)

Würde das man in Angriff nehmen.
Ich denke wie Klaus, das es eher etwas mit dem Fuss ist.
Oder der LWS oder etwas nicht gleich auffindbares.

Eher nichts in Richtung Muskelsache...



Gruss Marlies

[LarsM]

Nein diese Untersunchungen in der Ws und Bein wurden noch nicht gemacht, ich habe mir jetzt einen Termin beim Orthoppäden besorgt um das mal mit den durch zu sprechen, das ist auf jedenfall alles sehr kompliziert.
Die haben bei mir ja diesen ganzen Untersuchungen gemacht weil ich im Kindesalter erst mit 4 Jahren laufen konnte weil meine Nerven nicht geleitet haben. Iwann hatte sich das denn gegeben aber auch erst wegen eines Mannes der die Hand aufgelegt hat, der hat die Bahnen wiewder frei bekommen, klingt sehr komisch aber ist wirklich so gewesen und daraufhin haben die eben die ganzen Untersuchungen gemacht,

ICH habe jetzt einen Termin in der Uniklinik in München bekommen im November, da nehme ich alle Ergebnisse mit und werde mal sehen was die sagen, ich rfechne erstmal mit nicht viel , bloß ich denke die werden sich auch ihren Teil dabei denken das sie mich herbestellen . Ich werde auf jedenfall berichten
LG

[LarsM]

Danke für die nette Antwort, ich habe mir einen Termin gemacht und das werde ich den mal alles schildern und dann hoffe ich da weiter zu kommen