T2 Hyperintensität/Signalangebung CST

[pelztier86]

Wenn es nach den Ärzten ginge würde ich seit 20 Jahre im Rollstuhl sitzen.

Und wie sieht es tatsächlich aus?

[pelztier86]

Mein Vater war/ist promovierter Chemiker, hat in den 70er Jahren in universitären Laboren gearbeitet, die es mit der Einhaltung von Sicherheitsvorschriften aufgrund der Kosten nicht so genau nahmen. Er hatte da auch mit Substanzen zu tun, die potenziell ergbutschädigend sind. Meine Oma mütterlichseits hatte zahlreiche Fehlgeburten (ich glaube, es waren 5-6), und ihr Mann war einer der ersten Radiologen, wobei man damals noch ziemlich bedenkenlos mit der Strahlung umging, und z.b. die benutzten Röntgennadeln in der Hosentasche mit nach Hause nahm. Meine Mutter, die als promovierte Biologin ebenfalls in demselben Institut wie mein Vater arbeitete, war mit mir im 5. Monat schwanger, als Chernobyl passierte. Vielleicht hat sich da einfach einiges angesammelt....?

Ach so, wenn dazu jemand etwas weiß/beisteuern kann....?
Ich habe nur mal eine Studie gefunden, die eine erhöhte Inzidenz von Down-Syndrom bei Kindern, die einige Monate nach Chernobyl in Berlin geboren wurden (und zwar von nicht-Risiko-Müttern) postulierte, und eine, die vom vermehrten Auftreten von Spermienschädigungen bei Labormitarbeitern in früheren Jahren berichtete...

[pelztier86]

...und Störungen des autonomen Nervensystems (die ich habe) sind bei mitochondrialen Systemerkrankungen eher regelhaft zu finden, nur hat man hier in D. so gut wie keine Ahnung davon. Die Forschung hierzu lief in den letzten 10 Jahren vor allem in den USA.

[KlausB]

Noch kann ich so gerade eben gehen.
Nach meiner persönlichen Einschätzung wird das aber wohl in 2 bis 3 Jahren vorbei sein.
Das Fortschreiten war und ist gefühlt immer gleichmäßig aber stetig.
Betrifft aber nur die Extremitäten, wird sich daher also nicht lebensverkürzend auswirken.
Da in meiner Familie die Lebenserwartung recht hoch ist (keiner, mit einer Ausnahme hat vor dem 90. den Löffel abgegeben) werde ich dann wohl eine ganze Weile durch die Gegend rollen.

Daher werde ich mir den E-rolli und ein passendes Auto besorgen so lange ich noch Arbeite. Da bekommt man wenigstens was ordentliches.

[pelztier86]

Noch kann ich so gerade eben gehen.
Nach meiner persönlichen Einschätzung wird das aber wohl in 2 bis 3 Jahren vorbei sein.

Meine mich zu erinnern, dass du wegen eines anderen betroffenen Familienmitglieds diagnostiziert wurdest. In welchem Alter traten denn die ersten Symptome/Einschränkungen für dich auf?

Noch kann ich so gerade eben gehen.

Wie machst du das mit Treppen?

[pelztier86]

Von daher macht eine genaue Diagnostik schon Sinn um sicher zu gehen, das nicht vielleicht doch eine Erkrankung zumindest beteiligt ist, die eine Therapieoption und sei sie auch noch so marginal bieten würde.

Wenn man sich nämlich darauf verlässt, wenn die Ärzte sagen, dass man bei xy nichts machen könne, vertut man unter Umständen eine Chance. So geschehen bei mir in Bezug auf die seltene Mikrozirkulationsstörung, die jetzt so ein massives Problem ist. Sicher, ich hatte durch eine entsprechende, potenziell pathogene Mutation und die autonome Dysfunktion eine (genetische) Prädisposition dafür - trotzdem hätte die Erkrankung im initialen Stadium behandelt werden können, und zwar recht einfach mittelseiner Antikoagulanz. Ich habe mich zwar auch damals nicht auf das inkompetente Gerede der Ärzte verlassen; ein von mir vorgeschlagener Versuch mit einer Antikoagulanz wurde mir aber verwehrt und so war ich machtlos. Wenn Ärzte keine Lust haben sich mit einer komplexen Problematik zu beschäftigen, ist die Ausrede gerne, dass man da nichts machen könne...

[letzte Frage]

Das ist allerdings schon sehr bitter, da würde ich entweder Klagen oder einen Bericht darüber veröffentlichen.

[pelztier86]

Das ist allerdings schon sehr bitter, da würde ich entweder Klagen oder einen Bericht darüber veröffentlichen.

Wenn ich damit anfangen würde, müsste ich mehrere Kliniken/Ärzte auf unterlassene Hilfeleistung und wegen Fehldiagnosen, die trotz eindeutiger, in eine andere Richtung weisenden Befunde gestellt wurden, verklagen. Dafür habe ich nur keine Kraft, und bringen tut es mir im Grunde auch nichts.

[pelztier86]

So ähnlich sieht das Ganze übrigens bei mir in den Fingern/Zehen aus.

https://www.youtube.com/watch?v=MzsgbAfNYzg

Ist nur nicht immer auslösbar/vorhanden, und wenn, dann nicht so ausgeprägt wie bei dem jungen Mann. Und jetzt kam mir der Gedanke, dass das in der Zunge dasselbe ist.
Was ein Minipolymyoklonus eigentlich ist, darüber ist man sich offensichtlich uneinig. Beobachtet wird es offensichtlich vor allem bei Erkrankungen des unteren Motorneuron (SMA) und bei zentralen Störungen, wobei es in ersterem Fall wohl auch starke Faszis sein können.

[letzte Frage]

Wenn ich damit anfangen würde, müsste ich mehrere Kliniken/Ärzte auf unterlassene Hilfeleistung und wegen Fehldiagnosen, die trotz eindeutiger, in eine andere Richtung weisenden Befunde gestellt wurden, verklagen. Dafür habe ich nur keine Kraft, und bringen tut es mir im Grunde auch nichts.

Da jeder so denkt, wird das weiter so laufen ... das könnte ein Anwalt übernehmen, auch wenn es dir selber vielleicht nicht mehr viel bringt.
Ev. bekommst du halt noch etwas Geld, was natürlich in einem solchen Fall nur was bringt, wenn man die Kryonik anstrebt oder einen anderen Verwendungszweck findet.

[pelztier86]

So sieht das momentan aus, wenn ich versuche die Zunge ohne Spannung ein wenig aus dem Mund zu halten.

https://www.youtube.com/watch?v=wqL37zZR4NY&feature=youtu.be

Hat jemand eine Idee/Meinung?

Wenn sie ganz drinnen bleibt, werden die Bewegungen seltsamerweise gröber, sieht dann für mich eher wie ein Polyminiklonus aus.

Ich sollte die Sache vll doch bei meinem nächsten Termin einmal ansprechen. Vielleicht ergibt sich dadurch doch noch ein neuer Hinweis bzgl. Herkunft der Spastik/ZNS-Invovlierung etc pp.

[pelztier86]

@LF
sieht das bei dir ähnlich aus? Bisher hat man ja noch kein Video gesehen, in dem die von dir beobachteten Zungenfaszis auftraten...

[letzte Frage]

Bei mir sieht es nicht ganz so grob aus, mehr ein fibrillieren mit ganz feinen Faszis, aber die feinen Faszis sieht man in den Videos nie, am besten in der Nacht mit der Taschenlampe im Dunkeln drauf leuchten, dann sieht man das bei mir gut.

Irgendwo habe ich das Fibrillieren der Zunge hier schon verlinkt.

Die Zunge macht mir aber mom. relativ wenig Probleme, dir?

[KlausB]

Bin mir damit überhaupt nicht sicher: Aber könnte das was mit den Ionenkanälen sein?

[pelztier86]

An eine Kanalerkrankung habe ich auch schon mal gedacht, nur als alleinige Erklärung passt das imho auch nicht. Höchstens als eine Komponente neben einem anderen primären Prozess.
Für eine Kanalerkrankung sind die Paresen einfach zu stark ausgeprägt, fluktuieren auch kaum bis gar nicht (bis auf die Ptose). Und ich habe das Gefühl, dass es eher ein Ausdruck nervaler Übererregbarkeit (mglw. im Rahmen der ZNS-Involvierung?) ist, und nicht ein primär muskuläres Problem ist.
Es würde ja schon mal helfen, wenn man die Zungenbewegungen richtig einordnen könnte. Sind es Faszikulationen. Myokomien, ein Tremor oder Myoklonien? Was meinst du, rein vom visuellen Eindruck?
Faszikulationen habe ich auch am übrigen Körper, allerdings da nicht mehr so oft wie anfangs, und nur an bestimmten Stellen, vor allem in den Oberschenkeln und im Schulterbereich.
Ein EMG in der Zunge ist noch nie gemacht worden, obwohl es mal ein Arzt angesprochen hatte. Das einmalige EMG an zwei Stellen (Oberarm und Oberschenkel) war ja (angeblich) normal; allerdings forderte mich die junge Assistenzärztin dauernd auf, ich solle noch mehr anspannen, obwohl ich schon das Maximale gab und ihr das auch sagte (ich kann ja meine Füße gegen die Schwerkraft nicht anheben). Eigentlich lasse ich mir immer alle Befunde im Original geben, aber da dieser erste Termin sowieso scheiße verlaufen und eine Lachnummer wegen des OA-Kollegen war, hatte ich bisher keine Ambitionen mir den Befund zu verschaffen. Sollte ich aber vll mal machen...
Vielleicht hat doch irgendetwas nicht ganz gepasst mit dem IFM, und das wurde dann als ungenügender Versuch gewertet...?