Aufgeräumt

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Diagnose ist übrigens immer noch Myopathie.

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Ich werfe es nur einmal in den Raum als Erinnerungsstütze: Juvenile pseudomyopathische spinale Muskelatrophie (Kugelberg-Welander).

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Das hier ist interessant: http://www.treat-nmd.eu/downloads/fi...sma_soc_de.pdf

[medien_wien]

Der User Robat hier aus dem Forum hat eine FSHD, vor 2 oder 3 Jahren diagnostiziert bekommen den voll ausgefassten Verlauf . Bei ihm sind Hände und Beine mitbetroffen und auch der Hals ganz arg.
Vl. Nimmst du mit dem man Kontakt auf. BEI IHM WURDE ES GENETISCH GESICHERT.vl.ist das des selbe Gen bei dir.
Und der ist auch jung! Vielleicht könnt ihr euch austauschen. Bzw vl. Arbeitest du dich hier auch durchs Forum und nimmst Kontakt zu unsern mit SMA oder FSHD auf.
pelztier (die ich übrigens schon vermisse)und Klaus haben Recht!
FSHD kann auch distal atrophien machen und de Zunge ist am Hals. Also wird das auch damit zusammenhängen.
Herzlichst
Marlies

[KlausB]

Aber egal was das nun ist, Du solltest Physiotherapeutisch etwas machen.
Das mit den Schulterblättern könnte zum Problem werden.
Wenn die Muskulatur in dem Bereich betroffen ist, dann könnte sich das auch auf die Wirbelsäule auswirken.
Stichwort "Skoliose". Neben den dadurch entstehenden orthopädischen Problemen führt das meist zu ernsthaften Problemen mit der Atmung.

[medien_wien]

Ah ja und Zimprich hatte bei mir vor 1 1/2 Jahren die Borelliose auch ausgeschlossen😢
Und da war das KRibbeln noch net so arg....
Würde da nicht auf ihn vertrauen. NUR SO EIN TIP.

[medien_wien]

Aber egal was das nun ist, Du solltest Physiotherapeutisch etwas machen.
Das mit den Schulterblättern könnte zum Problem werden.
Wenn die Muskulatur in dem Bereich betroffen ist, dann könnte sich das auch auf die Wirbelsäule auswirken.
Stichwort "Skoliose". Neben den dadurch entstehenden orthopädischen Problemen führt das meist zu ernsthaften Problemen mit der Atmung.

Hallo Klaus, das stimmt!
Ich habe eine Skoliose eine Streckkaltung der Hws der Lws und die natürliche Krümmung der bws ist weg.
Regelmässiges Sauna gehen hilft die Verspannung vor allem in der BWS zu mildern
Und Walken mit dem Hund tut mir auch sehr gut.
Schwimmen im Übrigen auch. Ich war einige Male bei der Physio- das war nicht so meines (nach dem Strom nur noch gekribbelt) aber es muss eh jeder seinen Weg finden.

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Gerade das EMG genau durchgelesen, die Entladungsraten sind sehr schlecht. 16 pro pro Sekunde, 9 pro Sekunde, 9 pro Sekunde. Normal sollte sie über 20 pro Sekunde liegen! Bei Myophatien sollte die Entladungsrate normal sein, niedere Entladungsraten deuten auf einen Ausfall der motorischen Einheiten hin, erst ab Paresen von einem KG von 2-3 sollte bei einer Myophatie die Entladungsrate sinken (1) ?!?!? Das wäre ja ein mehr als klarer Befund für den Ausfall der motorischen Einheiten???

1. https://books.google.de/books?id=5RN...%20EMG&f=false

[medien_wien]

Gerade das EMG genau durchgelesen, die Entladungsraten sind sehr schlecht. 16 pro pro Sekunde, 9 pro Sekunde, 9 pro Sekunde. Normal sollte sie über 20 pro Sekunde liegen! Bei Myophatien sollte die Entladungsrate normal sein, niedere Entladungsraten deuten auf einen Ausfall der motorischen Einheiten hin, erst ab Paresen von einem KG von 2-3 sollte bei einer Myophatie die Entladungsrate sinken (1) ?!?!? Das wäre ja ein mehr als klarer Befund für den Ausfall der motorischen Einheiten???

1. https://books.google.de/books?id=5RN...%20EMG&f=false

Was schlägt Zimprich weiter vor?
Das würde mich mal interessieren. Wenn deine Nerven tschüss sagen kann er dich ja net so davon ziehen lassen.
Das macht Erdler bei mir ja auch net😮
Irgendwo bin ich schon wieder ausgestiegen in deiner Geschichte.
Bitte poste den originalbefund vom AKH den du heute sicher mitbekommen hast.
Danke

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Er hat schon angemerkt, dass mein EMG nicht passt, aber hauptsächlich hat er den Muskel mit der Denervierung erklärt, es schien, dass er diesen für am gefährlichsten hielt, das lichte IFM hat er gar nicht angesprochen. Ich wusste ja, dass das EMG nicht passt, aber dass es so deutlich phatologisch ist hat mich gerade echt gewundert. Ich komme ja nicht einmal auf die Hälfte die die untere Grenze darstellt. Dass ich nicht zu blöd bin anzuspannen weiß ich ja, das IFM hat bei den ersten Messungen super gepasst, trotz leichtem anspannen, jetzt ist es trotz max Anspannung so heftig mies. Na ganz toll. Dass Erdler da auch noch auf eine Myophatie tippt verstehe ich auch nicht, wenn die Infos in dem Buch stimmen, dann wäre gerade die gute Kraft und das schlechte IFM deutlich einer NME zuzuordnen?!?

Zimmprich hat nichts weiter vorgeschlagen, da ich ja noch keine Lähmungen habe.

Bei mir verabschieden sich ja auch nicht die Nerven, eine Neurophatie wäre noch einigermaßen akzeptabel, sondern eben die Motoneuronen.

Ich poste das mal, aber mit dem Befund wirst du nichts anfangen können, die ersten Seiten sind die, die auch schon im Blog hochgeladen wurden, dazu gekommen ist nur Blut, EMG etc.

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Klaus, ja damit sollte ich vielleicht anfnagen, die Wirbelsäule tut bei der HWS schon weh und krümmt sich auch immer mehr. Ich hab schon versucht dagegen zu trainieren, aber irgendwie geht es nicht und irgendwie hab ich viel zu sehr das Gefühl, dass es das Kraut auch nicht mehr fett macht, wenn sich das etwas hinauszögert. Irgendwie müsste ich mal wissen wie lange sich der Verfall zieht, jetzt habe ich gar kein gutes Gefühl, dass es in den nächsten Jahren noch lohnenswert ist gegen den Verfall anzukämpfen. Mal schauen, vielleicht überdenk ich das ja noch, wenn ich eine genauere Prognose bekomme.

[KlausB]

Auch wenn Du eine genaue Diagnose bekommst kann Dir kein Mensch eine Prognose über den Verlauf geben.
Die Skoliose ist übrigens der Faktor, der die Lebensqualität (und aufgrund der Atemprobleme auch die Lebenserwartung) am ehesten einschränkt.
Je früher man da mit einer geeigneten Physiotherapie beginnt desto besser läßt sich das Problem beherrschen und besteht auch die Möglichkeit, dass das gar nicht zum echten Problem wird. Ein niedergelassener Arzt Neurologe und/oder Orthopäde (wirst Du wohl beide brauchen)) wäre für die Verordnung nicht schlecht.
Wenn das mit der Diagnose richtig weitergeht solltest Du Dich auch auf die therapierbaren Symptome komzentrieren.

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Hmm ja vielleicht ziehe ich es durch und gehe wirklich mal Physio, vor allem auch deshalb, weil ich dann immer eine Zweitmeinung zur Entwicklung habe. Dass man wirklich was reißen kann, kann ich mir nicht vorstellen. Vielleicht bei einer langsamen Dystrophie, aber bei einer NME? Höchstens bei einer adulten SMA.

Was im Blut noch uaffällig war, war ein GPT von 80 - Norm > 50. Ist der Leberwert.

Was würdet ihr bzgl der Diagnostik machen? Gentest auf FSHD und SMA bzw SMBA, sonst noch Ideen?

[KlausB]

Das mit dem GTP ist aber typisch für eine Dystrophie.
Bei Atrophien, auch neuronal bedingt tritt das nicht auf.

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Der ist aber auch nur minimal erhöht und war sonst glaube ich auch in der Norm. Ich werde da nochmal Erdler fragen was er denkt.

Kann man eigentlich die Schultergürtelmuskulatur im MRT beurteilen? Da müsste man dann doch sehen ob es eine Atrophie oder Dystrophie ist? Bzw müsste bei der Dystrophie nicht der Muskel in Fett umgebaut werden? Das scheint bei mir nicht der Fall zu sein.