Aufgeräumt

[letzte Frage]

Ganz selten, könnte aber wohl auch passen? Die MMND?

Die Motoneuron-Krankheit Madras, kurz MMND, (englisch Madras motor neuron disease) ist charakterisiert durch eine im Jugendalter beginnende Schwäche mit Atrophie der Gliedmaßen zusammen mit verschiedenen Hirnnervenlähmungen sowie einer Schallempfindungsschwerhörigkeit.[1]

https://de.wikipedia.org/wiki/Motoneuron-Krankheit_Madras

[KlausB]

"Starke Atrophien bei geringen Paräsen sprechen ehr für starke Infektionen wie z.B: Tuberkolose."
Damit sind dann eher generalisierte Atrophien also am ganzen Körper gleichmäßig gemeint.

Was die anderen Alternativen angeht, die Du benennst kann man Dir da im Forum wenig zu sagen.
Letzten Endes sind wir alle Laien, wenn auch interessierte, daher werden wir Dir auch keine genaue Diagnose stellen können.

[medien_wien]

Ganz selten, könnte aber wohl auch passen? Die MMND?



https://de.wikipedia.org/wiki/Motone...ankheit_Madras

Den Verdacht hatte ich auch schon vor Monaten bei LF.
Weil das am ehersten passte.
Also neben der FSHD.
Aber da war Emanuel noch so auf eine ALS fixiert, das er sich auch sicher gar nicht mehr darann erinnern kann.
Erdler soll wenn er es für richtig befindet weitere Diagnosen machen in diese Richtungen.
Das ist es natürlich noch eine Sache, ob sie Kassa den gentest bei LF zahlt.
Alles nicht so easy. Ich glaube,da muss schon eine Richtung vorhanden sein.
Bei mir war es kein Problem,da mein Onkel die Becker hat.
Wäre denke ich nicht schlecht,wenn man es versuchen würde.

Was mich jetzt zu einer Frage bringt.
Wenn man bei mir das Gen meines Onkel getestet hat und ich negativ war, kann ich dann trotzdem einen Mutation in mir tragen, die andere ist und deswegen nicht gefunden werden konnte?
Wäre das eine Möglichkeit?
Ich habe darann noch nie gedacht aber jetzt gerade ist mir diese Idee gekommen.
@Klaus
Kennst du dich damit aus?

Herzlichst
Marlies

Ps: pelztier halte durch und es ist schön, das du wieder hier bist
(Wenn auch nur gelegendlich)

[letzte Frage]

Wobei die Beteiligung des Schultergürtels bei der MMND nicht beschrieben wurde, hmmm.

Gerade wieder im ALS Bereich von einer Userin gelesen, die trotz Paresen der Unterschenkel, Lächern in den Oberschenkel, stark reduzierter Gehstreckt sowie Beteiligung des 1 & 2 Motoneurons klinisch sowie per EMG (!) noch keine ALS Diagnose erhalten hat und sogar trotz der Tatsache, dass der Vater auch an ALS gestorben ist erst nach Drängen von ihr überhaupt der dringende Verdacht ausgesprochen wurde. Da wundern sich die Ärzte, warum ihnen soviele nicht mehr glauben...

[KlausB]

"Wenn man bei mir das Gen meines Onkel getestet hat und ich negativ war, kann ich dann trotzdem einen Mutation in mir tragen, die andere ist und deswegen nicht gefunden werden konnte? "
Das Dystrophin-Gen betreffend sicher nicht. Es ist zwar das größte Gen überhaupt (Daher sind auch 30% aller Fälle Neumutationen) aber relativ einfach aufgebaut. Im Prinzip besteht das nur einer geraden Aneinanderreihung des immer gleichen Peptids (Rod-Domain) mit einer Art Griff (Bindungsstelle aus wenigen Peptiden) an jedem Ende. Das macht die Fehlersuche recht einfach.

[medien_wien]

"Wenn man bei mir das Gen meines Onkel getestet hat und ich negativ war, kann ich dann trotzdem einen Mutation in mir tragen, die andere ist und deswegen nicht gefunden werden konnte? "
Das Dystrophin-Gen betreffend sicher nicht. Es ist zwar das größte Gen überhaupt (Daher sind auch 30% aller Fälle Neumutationen) aber relativ einfach aufgebaut. Im Prinzip besteht das nur einer geraden Aneinanderreihung des immer gleichen Peptids (Rod-Domain) mit einer Art Griff (Bindungsstelle aus wenigen Peptiden) an jedem Ende. Das macht die Fehlersuche recht einfach.

Ah, ok! Danke Klaus☺😙

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Was würde denn ein Gentest kosten, sollte dieser nicht von der KK gezahlt werden? Ich möchte die FSHD und die SMBA testen lassen. Ich glaub die KK zahlt immer nur den ersten?

[pelztier86]

Bzgl. Preis kann ich nicht weiterhelfen, aber das MGZ in München hat ziemlich umfangreiche Infos bzgl. bisher bekannter Gene/Mutationen bei NME:

http://www.mgz-muenchen.de/erkrankungen/segment/muskelerkrankungen-erkrankungen.html

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Danke für den Tipp, werde dort mal anfragen was so ein Gentest kostet. Denke aber die sind nicht ganz billig?

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Mal eine Frage, kann man das IFM eigentlich auch am Schultergürtel ableiten?

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falscher Thread

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Noch eine Frage, was könnte man bzgl Virus abklären? Im AKH Wien wurde mir vom Prof für Neurologie gesagt, dass man Viren eh nicht finden würde, aber er ist ja auch kein Immunologe. Was denkt ihr? Sollte ich einen solchen aufsuchen? Was kann der testen?

[KlausB]

Noch eine Frage, was könnte man bzgl Virus abklären? Im AKH Wien wurde mir vom Prof für Neurologie gesagt, dass man Viren eh nicht finden würde, aber er ist ja auch kein Immunologe. Was denkt ihr? Sollte ich einen solchen aufsuchen? Was kann der testen?

Jede Menge.
Aber in gewisser Weise hat der Neuro recht. Die verstecken sich gut und wenn die nicht gerade im Moment aktiv sind hat man fast keine Chance.

[letzte Frage]

Was wären denn sinnvolle Test für meinen Fall? Will das gerne noch testen lassen, auch wenn es nichts bringen sollte.

Danke.

[KlausB]

Die üblichen Verdächtigen sind Herpes und die Zeckendinger. Vielleicht gibt es noch ein paar andere.
Bei einigen schlagen die Antikörpertests aber auch an wenn schon längst keiner mehr da ist. Das kann dann auch heißen das Du einfach immun gegen die bist.
Ist halt nicht so einfach mit diesen vagabundierenden DNA-Schnipseln. Und Parasiten gibt's ja auch noch.