Neu Hier - Hilfe erbeten - Degenerative Myopathie unklarer Ätiologie

[Hunter]

Jetzt hast du mich auch sehr neugierig gemacht, Nana.

Weil in meiner Biopsie waren eben auch keine RRF und es war halt auch CoxNegativ. Atmungskette wurde aber nicht geprüft bisher. Konnte deine Mito dann nun genau zugeordnet werden. Wie lange hast du schon deine Beschwerden und wie alt warst du bei Beginn? Wie schauts mit Progredienz aus bei dir?
Ich werde das definitiv mal forcieren, dass eine entsprechende Diagnose auch bei mir gemacht wird bzw. zumindest mal beim Arzt nachfragen ob das bei mir sein könnte.

[Hunter]

Und an Baal: Ja derselbe Muskel war im EMG mal auffällig und dann nicht auffällig. Allerdings in zwei verschiedenen Kliniken. Also im Friedrich-Baur-Institut wurden verschiedene Muskeln per EMG an 2 verschiedenen Tagen untersucht. Ergebnis: nicht auffällig.

an Nana: Hattest du ein auffälliges EMG, dein CK Wert?

[Baal]

Das wurde aus der gleichen Biopsie gemacht. Bestimmung der atmungskettenenzyme komplex1-5

Danke Nana

[Baal]

Und an Baal: Ja derselbe Muskel war im EMG mal auffällig und dann nicht auffällig. Allerdings in zwei verschiedenen Kliniken. Also im Friedrich-Baur-Institut wurden verschiedene Muskeln per EMG an 2 verschiedenen Tagen untersucht. Ergebnis: nicht auffällig.

an Nana: Hattest du ein auffälliges EMG, dein CK Wert?

Lichtes IF muster hattet du nie oder?

[Norbu]

@Hunter

(habe ich auch das Gefühl, dass meine Augenmuskeln betroffen sein könnten.) Kannst du es beschreiben?
Tränen deine Augen, verkleben sie z.B. oder sind sie vielleicht Trocken z.B. fühlt es sich an als hättest du Sand in den Augen?? Siehst du Doppelbilder? usw.

Wurde in Richtung Genmolekulare Untersuchungen schon mal was veranlasst?

Hallo Hunter, was sagen denn Augenarzt und Rheumatologe? Nuklearmedizin (Schilddrüse Unterfunktion? ) evtl. CT der Nebennieren?, schon mal bei einen Internisten gewesen?

Grüße in die Runde, Norbu

[Sweety13]

Dachte immer eine Mito verschlechtert sich nicht in so kurzer Zeit.

[Norbu]

Dachte immer eine Mito verschlechtert sich nicht in so kurzer Zeit.

Und warum nicht?

[Sweety13]

Das sagte meine Neurologin und ich las hier mal, dass es sich länger hinzieht. Aber vielleicht stimmt das ja nicht, bin kein Arzt u ja selbst ohne Diagnose.

[Norbu]

[QUOTE=Sweety13;94116]Das sagte meine Neurologin und ich las hier mal, dass es sich länger hinzieht. Aber vielleicht stimmt das ja nicht, bin kein Arzt u ja selbst ohne Diagnose.

Das sagte meine Neurologin, auch Ärzte sind nur Menschen und Menschen sind nun mal immer wieder mal überfordert, unsere Beschwerden sind auch für einen Arzt nichts alltäglich.

Was hast du den für einschränkungen im deinem Leben? (Alltag)

N.

[Sweety13]

Habe einen Thread: "Was hab ich nur".... findest Du unter "Ohne Diagnose". Aktuell:Sprachprobleme ( Lippen/Zunge ), Dellen in den Muskeln, Faszis, Muskelschwäche Arme, Steifheit weg seit Gabapentin, Athrophie Hände, Unterarme u Gesicht. Danke, ich weiß was das heißen kann.
EMG bis jetzt unauffällig, Beschwerden seit Mai 2016.
Verlaufs- EMG diesen Oktober. Bis jetzt sind alle hochrangigen Experten der Meinung ich hätte nix u es sei max Neuropathisch. Blablabla... Sorry, bin demotiviert u lebe mein Leben à la Carpe diem...

LG Sweety

[pelztier86]

Eine Ptosis ist nicht Mito-exklusiv, auch in Bezug auf Myopathien.

[Hunter]

Also ein lichtes IF Muster hatte ich soweit ich weiß noch nicht. Ich müsste mal meine ersten Befunden raussuchen, was da jetzt genau drinnen steht.
Beim Augenarzt war ich noch nicht, die Probleme mit den Augen werden mir erst seit kurzem bewusst. Die Augen tränen sehr viel, in etwa so wie es manche nach dem gähnen kennen aber bei mir kommt das halt auch häufig einfach so vor. Auch ist es um die Augen rum (also die äußeren Muskeln im Gesicht) ein komisch Gefühl. Irgendwie immer ein Gefühl der Überbelastung (ist echt schlecht zu beschreiben) und halt eine geringe Ptosis, die mich zwar nicht einschränkt aber ich merke irgendwie, dass sich die Augen müde anfühlen. Kennt das jemand?

Sämtliche anderen Untersuchungen, Nebenniere, Schilddrüse usw. wurde alles gemacht. Keine Anzeichen in diese Richtung. Auch keine Hinweise auf Rheuma o.ä.

Bezüglich dem verschlechtern kann ich nur sagen, dass ich nicht das Gefühl habe, dass meine Kraft jetzt seit Beschwerdebeginn (Juni 2016) deutlich weniger wurde. Es bleibt nach schnellem Beginn nun ziemlich gleich. Aber immer mehr Körperstellen kommen dazu. Anfangs nur proximal, dann schnell distal, nun auch Rumpf und Gesicht, dazu noch Augen, dazu noch leichte Sprachprobleme... ganz zu schweigen von den Faszikulationen und Schmerzen.

[Norbu]

@ Hunter, irgendwie immer ein Gefühl der Überbelastung

Was sagen die in München, könnte es denn in Richtung Belastungsabhängige Myalgien gehn?? (z.B. Carnitin Stoffwechselstörung usw.) Ist denn dein CK um min. das 7 fache erhöht.
Hast schon mal an KG auf Neurophysiologer Grundlage gedacht Physiotherapeuten sehn denn Patienten oftmals mit völlig anderen Augen wie z.B. ein Arzt oder Facharzt, kenne Patienten bei denen ein Physiotherapeut (in) einen entscheidenden Hinweiß zu Diagnose geleistet haben.

[Hunter]

Mein CK war noch nie erhöht und ist es auch jetzt nicht. Die in München tippen eindeutig auf eine dystrophischen Prozess, auf irgendeine Art Muskeldystrophie. Hier gibt es jetzt übrigens auch Neuigkeiten.
Ich habe gestern einen Bericht erhalten. Es wurde ingesamt ca. 20 Gene angeschaut (alle im Bereich dystrophie) und es wurde "kein Nachweis einer Variante, die auf Basis der aktuellen Datenlage den Phänotyp des Patienten eindeutig bestätigen. Ein Nachweis einer Variante unklarer Signifikanz im Gen LMNA"

Kann mir wer sagen was das genau bedeutet mit dem LMNA gen (anscheinend Lamin A/c)

DAnke

[Baal]

Hallo Hunter,
wenn ich Deine Biographie hier lese meine ich fast dass es meine ist. Bis auf den Unterschied dass ich jetzt im November 52 Jahre alt wurde und meine CK -Werte mit 900 deutlich überhöht sind. Auch ist bei mir mittlerweile die Gesichts- und Kopf bzw. Nackenmuskeln betroffen. Im Februar/März bin ich noch mit meiner Tochter im Schwarzwald zum Klettern gegangen. Auch meine Ärzte haben ein Problem mit dem schnellen Verlauf. Nachdem Emmendingen und die UNI-Klinik Freiburg nichts finden konnten war ich im Oktober stationär in München im Friedrich-Baur-Institut. Hier wurden dutzende Untersuchungen in mehreren Kliniken innerhalb von ein paar Tagen gemacht. Meine Proben (und Videoaufnahmen von den Bewegungseinschränkungen, dem Zittern bei Belastung usw.) wurden weltweit an 18 verschiedene Labors geschickt. Derzeit wird von einer Form der myothonen Dystrophie Typ DM2 (würde zu meinem familiären Hintergrund passen: meine Mutter stammt aus Schlesien wo dieser Gendefekt innerhalb Europa am häufigsten Auftritt) möglicher weise in Kombination mit Morubs Pompe. Die Ergebnisse sollen bis Ende Dezember da sein. Sobald ich da was habe kann ich mich gerne mit Dir in Verbindung setzen. Bzw. überleg mal ob Du nicht auch nach München gehst. Bei mir war das kein Problem. Mein Neurologe konnte mich innerhalb von 4 Wochen in der Klinik stationär aufnehmen lassen. Den Transport von Ettenheim nach München und zurück hat die AOK auch innerhalb von ein paar Tagen genehmigt.
Drück Dir die Daumen
Viele Grüße
Bernhard

Hallo Bernhard
Gibt es bi dir etwas Neues?