Neu Hier - Hilfe erbeten - Degenerative Myopathie unklarer Ätiologie

[Baal]

Du machst Sachen!!!!
:-)

[pelztier86]

Wie heißt die Variante exakt bzw. wo liegt sie auf dem Gen?? Müsste im Befund stehen.

[Baal]

Bin ja gespannt, was da noch dabei raus kommt....

[KlausB]

Wie heißt die Variante exakt bzw. wo liegt sie auf dem Gen?? Müsste im Befund stehen.

Das wird sicher nicht weiterführen.
Es ist einfach so, dass man der Genanalyse von einer Abweichung des Gencodes nicht direkt auf eine Erkrankung schließen kann.
Da gelingt nur, wenn bestimmte klinische Auffälligkeiten, bei denen immer diese Abweichung auftritt bekannt sind.

Dazu wird das Untersuchungsergebnis mir riesigen Datenbanken abgeglichen.
Findet man in der Datenbank keinen
Treffer, dann kann man auch nicht sicher sagen, dass die gefundene Abweichung im Zusammenhang mit den vorliegenden Symptomen stehen. Das nennt man dann "unklare Signifikanz" oder "kann krank machen, oder auch nicht".

Die Gentechnik ist noch weit davon entfernt für jede Variante der Veränderung der Gene eine Voraussage für die Auswirkung auf den Gesundheitszustand zu treffen.

[pelztier86]

@Klaus
Das ist mir schon klar, trotzdem interessiert es mich...

Findet man in der Datenbank keinen
Treffer, dann kann man auch nicht sicher sagen, dass die gefundene Abweichung im Zusammenhang mit den vorliegenden Symptomen stehen.

Die Variante kann sehr wohl in den Datenbanken bereits vorliegen, allerdings eben mit dem Status "unklare Bedeutung".

[KlausB]

Liegen Ergebnisse vor mit "unklarer Bedeutung" oder die noch nicht bekannt sind, dann werden sie bei dem die Datenbank führenden Institut nochmal "manuell" von einem Genetiker ausgewertet. Der vergleicht es dann mit ähnlichen Varianten bevor die Sequenz dann in die Datenbank aufgenommen wird. Dabei wir dann Gelegentlich im Nachhinein eine Zuordnung zu klinischen Pathologien festgestellt.

Es wäre dann ratsam das Ergebnis nach ca einem halben Jahr nochmal durch die Datenbank laufen zu lassen.
Im allgemeinen wird das allerdings nicht gemacht.

Mit Gentests ist das also nicht ganz so einfach. Deswegen sollte man solche Tests auch nur von einem Humangenetiker machen lassen und nicht von irgendeinem dahergelaufenem Neurologen und sei er auch noch so eine Koryphäe auf seinem Fachgebiet. Auch der beste Neurologe beschäftigt sich nicht so intensiv mit den Genen wie ein Humangenetiker. Außerdem ist beim Humangenetiker eine genaue Erläuterung des Testergebnis immer Teil der Diagnostik und auch gesetzlich vorgeschrieben. (bei einem Test den anderer Facharzt veranlasst nicht)

[KlausB]

@Pelztier
Die exakte Variante bei "unklaren Bedeutungen" kann man nur anhand der Referenz-ID des gemachten Tests, die im Befund meist nicht angegeben ist sehen.
Mit dieser ID kann man dann das Ergebnis in der verwendeten Datenbank abrufen. Sieht dann beispielsweise so aus:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/NR_046018.2?&feature=any

[Baal]

Danke klaus für deinen wirkliche sinnvollen Beitrag!
Ich wusste das alles nicht!!!!!

[KlausB]

Die Gentechnik wird ja gerne als Lösung aller Gesundheitsprobleme dargestellt und als der Weisheit letzter Schluss in der Diagnostik.

Soweit ist man mit dem Verständnis der Gene aber noch lange nicht.
Übrigens lässt sich anhand der Gensequenz noch nicht einmal die exakte Form der gebildeten Proteine vorhersagen.
Der gleiche Gencode kann beispielsweise beim Distrophien -Gen ein Protein hervorbringen, das seine Funktion noch relativ gut erfüllt oder aber eines das seine Funktion erheblich schlechter erfüllt. Und kein Wissenschaftler weiß arum.

[pelztier86]

Die exakte Variante bei "unklaren Bedeutungen" kann man nur anhand der Referenz-ID des gemachten Tests, die im Befund meist nicht angegeben ist sehen.

kenne das anders. Es mag ja durchaus so gehen wie von dir beschrieben, aber es sind auch Varianten von unklarer Bedeutung in den Datenbanken für alle sichtbar enthalten.
Ich habe meine Varianten im POLG, TYMP und RRM2B auch nachgesehen, wobei eine davon auch unklarer Signifikanz war.
Viele von diesen Varianten sind noch zu wenig beschrieben worden um genauere Aussagen zu ihrer Bedeutung machen zu können. Bspw. hier:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/342159/

Wenn die Variante noch nie zuvor beschrieben wurde, dann kommt wahrscheinlich das von dir beschriebene Verfahren zum Einsatz.

[pelztier86]

Epigenetik spielt eben auch eine Rolle...

[KlausB]

Epigenetik spielt eben auch eine Rolle...

Wenn Du damit das genannte Beispiel des Dystrophin-Gens meinst, so lässt sich das mit Epigenetik auch nicht erklären.

[pelztier86]

Nein, ich meinte das ganz generell und als einen weiteren Hinweis darauf, dass die Erkrankungen von zwei Menschen nicht gleichartig sein bzw. verlaufen müssen, nur weil zwei Menschen die gleiche Mutation.

[Hunter]

Zunächst mal danke für eure wirklich hilfreichen Antworten. Vielen vielen Dank.

Ich fasse jetzt mal zusammen, bin mir nicht sicher ob ich alles richtig verstanden hab.

Es heißt wohl, dass es eine Variation geben kann, die nicht unklarer Signifikanz ist, aber von der man weiß, dass man davon nicht krank wird. Ebenso gibt es eben Variationen von denen man halt weiß, dass man krank.
Sofern eine Variation unklarer Signifikanz ist, heißt das, dass in der riesigen Datenbank kein einziger Treffer war, der dieselbe Variation hat. Sollte sich irgendwann mal jemand finden, der die gleiche Variation aufweist und auch ähnliche Symptome hat würde das darauf hindeuten, dass man davon krank wird. Und solange das nicht der Fall ist, weiß man es nicht.
Ist es dann so, dass solche Variationen bei den meisten Menschen vorkommen, sie es nur nicht wissen, oder ist es schon etwas ungewöhnlich?

Ich habe mal gelesen, dass jeder Mensch unzählige Mutationen aufweist....man weiß es nur nicht, weil es im Endeffekt ohne Bedeutung ist!?

[Hunter]

Und nein, der exakte Genort steht nicht im Befund. Wird mich aber denke ich auch nicht weiter bringen. Evtl. erfrag ich den beim nächsten Termin, der wohl aber erst Anfang 2018 geplant ist.