Neu Hier - Hilfe erbeten - Degenerative Myopathie unklarer Ätiologie

[pelztier86]

@Baal
wird bei deiner Kontrolle auch eine Elektroneurographie gemacht? Ist als Verlaufskontrolle bei einer PNP eigentlich sinnvoller als eine EMG.

[Baal]

Hallo Baal,

ich hab bisher weder einen Spreitzfuss, noch hab ich Einlagen oder Physiotherapie. Ich gehe noch zur Arbeit und bin vollkommen mobil (zwar eingeschränkt, aber mobil). Schmerzen habe ich eigentlich andauernd, bei und nach Belastung deutlich zunehmend.

Bei mir geht es so weiter, dass ich im 1. Quartal 2018 wieder im FBI sein werde. Bis dahin wird es nicht viel Neuigkeiten geben. Dann wird wieder das Procedere mit EMG usw. ... Im Endeffekt kann einem ohnehin keiner helfen. Ich möchte gerne eine Diagnose, natürlich. Aber wenn ich sie irgendwann mal hätte, würde das mein Problem auch nicht lösen. Aber das kennen ja viele hier im Forum

Ich drück dir die Daumen für dein EMG morgen.

Hallo Hunter
Ich kann dich total verstehen!!!
Es nervt einfach nur!!!!!!!
Wenn ich hier dann dauernd Leute lese, die eh nix haben.
Emg, ENG sauber usw... und dann dauernd Panik schieben denke ich mir oft: lebt mal 1 Monat in meinem Körper.
Dann wisst ihr, was Schmerzen sind.
Auch ich habe fast jeden Tag Schmerzen.
Irgendwas tut immer weh. Entweder die Muskeln oder die Sehnen und die Bänder.


Ich kann mitlerweile meine Oberarme nicht mehr richtig belasten.
Beim Laub zusammen tragen im Garten verlassen mich die Kräfte nach 1/2 Std. Früher machte ich das ohne Probleme 2 Std lang und sah es sportlich.
Rasenmähen ist ebenfals eine Tortur. Bodenwischen und Saugen, Einkäufe tragen usw.auch.
Angefangen hat alles mit Kribbeln. Mitlerweile sind mir alle Schuhe zu weit . Überall verschwindet Muskelmasse.
Und ja: falls jetzt wieder die Frage von unserer guten Seel Pelztier kommt es ist objektivierbar: JA!
Der Orthophäde sieht es. ALSO DIE FÜSSE.

Ich möchte auch eine Sinnvolle Diagnose.
Irgendwas mit dem man was anfangen kann oder auch nicht.
Muskelzucken habe ich auch.Mitlerweile überall. Manchmal auch 2 Tage lang an ein und der selben Stelle.
Wenn ich den Muskel anspannen hört es in der Zeit auf. Das sei angeblich ein gutes Zeichen hat man mir gesagt.
PNP unklaren Ursprung und smal Fibro und was wird das, wens fertig ist?
Scheisssssseeeeeee......

Ps: weiss jemand ob man bei einer Mito der Laktat Test Wert immer erhöht ist?

[Baal]

@Baal
wird bei deiner Kontrolle auch eine Elektroneurographie gemacht? Ist als Verlaufskontrolle bei einer PNP eigentlich sinnvoller als eine EMG.

Hallo Pelztier
Es wird sicher beides gemacht.
Das IFMuster war ja licht. Davor hab ich irgendwie richtig Bammel.
Ich weiss, ist blöd aber so ists.
Bei meinen Nerve Schessereien sollte ich davor mehr Schiss haben, was die NLG hergibt, gell:-(

Nervenbio werde wir vl. Auch wiederhole müssen.
Kam ja beim letzen Ma nix raus.

[pelztier86]

Nervenbio werde wir vl. Auch wiederhole müssen.
Kam ja beim letzen Ma nix raus.

Wie, "nichts raus"?
Die Nervenbiopsie macht man ohnehin nur, wenn eine stark vermutete large-fiber PNP nicht anderweitig zu sichern ist oder man von einer behandelbaren Ursache/Entzündung ausgeht.

[Hunter]

Guten Morgen zusammen,

bei mir gibt es wieder Neuigkeiten. Die im FBI haben bei der Immunhistologie eine Abschwächung von Dysferlin festgestellt und im Bericht vom Labor Verdacht auf primäre Dysferlinopathie geschrieben. Als ich dann ambulant bei meinem behandelnden Arzt war, war der anderer Meinung, weil das Dysferlin Gen bereits angeschaut wurde und normal war. Die im Labor wollen jetzt noch einen Immun-Blot bzgl Dysferlin ergänzend machen. Was ist der Unterschied zwsichen Immun-Blot und Immunhistologie? Im Internet steht auch, dass mit Dysferlinopathie erhöhter CK Wert einhergeht. Meiner war noch nie erhöht, lag zuletzt bei 94. Sie wollen auch noch einen Immun-Blot auf Calpainopathie machen.
Zu all diesen Krankheiten lese ich nirgends was von Gesichtsbeteiligung, welche bei mir aber schon vorhanden ist.

Nachdem mittlerweile wohl über 100 Gene getestet wurden, war die einzige Auffälligkeit weiterhin im LMNA Gen. Das wiederum hat nichts mit Dysferlin zu tun sondern mit Emerin oder Lamin A/C. Es passt irgendwie einfach nix zusammen.
Die Muation im LMNA Gen wird mit "unklarer Signifikanz" angegeben. Es steht dabei Heterozygot, kein Splice Effekt, MAF < 0,01 Gen NM_170707.3 Variante c.643C>T; p.=
Kennt sich mit diesen Informationen jemand aus?
Da heterozygot in der Mutation steht seh ich das so richtig, dass wenn diese Mutation tatsächlich ursächlich für die Erkrankung wäre, dass es dann ein dominanter Erbgang sein müsste!?

achja Emerin war normal, Lamin A/C wurde wohl noch nicht bestimmt und soll nachgeholt werden.

Für Rückmeldung wäre ich euch sehr dankbar.

Lg