Rasch progrediente Muskelatrophien unklarer Herkunft

[pickup]

Ist verschwommen probiere es gleich vom pc nochmal

[Hunter]

Hallo Pickup. stellst du dein Ergebnis nochmal online? Würde mich interessieren, weil ich ja ähnliche Beschwerden in ähnlich kurzer Zeit entwickelt habe wie du.

Liebe Grüße

[pickup]

Ergebnis Muskelbiopsie

[pickup]

Hmm kriegs nicht groß leider...

[Hunter]

ich kann überhaupt ned öffnen

[pickup]

http://www.bilder-upload.eu/show.php?file=d7161d-1481053552.png
http://www.bilder-upload.eu/show.php?file=259878-1481053713.png

Freue mich über Ideen!

[Hunter]

Guten Morgen Pickup,

danke für die Einstellung deines Befundes. Richtig weiterhelfen kann ich dir da jetzt leider nicht. Wir haben ähnliche Beschwerden, dennoch anscheinend ein vollständig unterschiedliches Krankheitsbild. Ich habe keine Fasertypendisproportion, dafür zentrale Kerne und Fasersplittungen.
Sie schreiben, es kommt u.a. bei Kongenitalen Myopathien vor, d.h. Myopathien des Kindesalters bzw. meist schon Neugeborenenalters. Du schreibst ja du hattest vorher keinerlei Probleme mit deinen Muskeln. Ich weiß nicht, inwieweit das dann möglich wäre (solche Kongenitalen Myopathien sind meines Wissens nach u.a. Central-Core-Myopathie, Nemaline-Myopathie, Multi-Minicore Myopathie). Welche es da noch gibt, weiß ich jetzt nicht.

[Gast]

Einen guten Morgen euch zwei,
ich bin auch kein Profi, so viel erstmal vorab...
aber bei mir wurde im letzten Jahr eine mitochondriale Myopathie diagnostiziert und da war ich 52 Jahre alt. Symptome von muskuläre Schwäche und Schwund begangen spürbar ca. 12 Monate vorher bzw. ist mir dann erst aufgefallen das irgendetwas nicht in Ordnung war. Zwar gab es Momente wo ich vorher schon das Gefühl hatte, irgendetwas scheint nicht "richtig" zu sein aber es hatte sich immer wieder von selbst "geregelt". Später viel mir auf, das die Symptome sich an den Wochenenden und im Urlaub wieder normalisierten und als es sich eben nicht mehr normalisierte, ging ich zum Doc.
Was ich damit sagen will......eine kongenitale Myopathie bedeutet nicht unbedingt, das die Erkrankung bereits nach der Geburt erkennbar ist. Gerade bei den Mito's gibt es viele Patienten die erst sehr spät erfahren das sie an eine mitochondrialen Myopathie erkrankt sind. Wenn sie es denn überhaupt herauszufinden...
Gruß, Sharon

[pickup]

Das ist alles noch etwas verwirrend für mich...erklärt dass denn die plötzlich auftretenden symptome und ist damit die motoneuronerkrankung vom tisch? Hat jemand Erfahrung mit Kongenitalen Myopathien oder dieser Art von Mitos?

[KlausB]

Hallo pickup,

ich glaube Du hast den Begriff "kongenitale Myopathie" nicht richtig verstanden.

kongenital = angeboren (also genetischer Defekt bzw. Fehlbildung)

Myopathie = Eine Erkrankung "nur" der Muskeln. Das schliesst neurologische Erkrankungen aus, also auch jede Art von Motorneuronenerkrankung.

[pbrennecke]

Hallo pickup,
ich schliesse mich KlausB an, MND ist mit diesem Befund nicht vereinbar. Ich glaube red ragged Fibers sind ein typischer Mitobefund; bin nicht 100% sicher.
Alles Gute und sag Bescheid sobald Du mehr weisst.
alles Liebe Patrick