Update!

[pickup]

Hallo ihr lieben,
Ich wollte mich mal kurz melden und berichten wies bei mir so weitergegangen ist.

Leider schreiten die Atrophien unbegrenzt fort, haben mittlerweile auch meinen Nacken und Rücken erwischt, am schlimmsten jedoch nach wie vor in den Extremitäten.
Die Faszikulationen scheinen nun tagesformabhängig zu sein, hatte Tage die mich sehr hoffnungsvoll gestimmt haben komplett ohne spürbare Zuckung, an anderen jedoch wie gestern wieder mehrere hundert und variabel von kleinen Vibrieren zu minutenlangem heftigen Zucken der Oberarme und Oberschenkel.
Die Muskelbiopsie, die eine kongenitale Myopathie ergeben hatte, bringt mich leider nicht weiter, da keiner sich einen Reim darauf machen kann, wie das mit meinen fortschreitenden , eher neurologisch anmutenden Problemen zusammen passt. Suche immer noch leute die Erfahrung mit Biopsiebefunden wie dem meinen haben und sich austauschen wollen. Habe am 20. einen weiteren Termin in der Klinik und hoffe da etwas neues zu hören, behandelbar scheint es jedoch leider in keinem Fall zu sein. Kann ich ernährungstechnisch etwas tun um die Atrophien möglischst gering zu halten?

Habe immer noch sehr große Bedenken wegen Motoneuronerkankungen, schliesst der Befund mit nicht feststellbarer akuter Denervierung im Oberschenkel das zuverlässig aus?
Höre allerdings immer öfter von jungen Leuten die ähnliche Symptome entwickeln, evtl lassen sich ja da Gemeinsamkeiten durch Umwelteinflüsse oder Lebensgewohnheiten feststelle. Anbei sende ich mal ein Foto meiner Hände .
Danke fürs Zuhören und nen schönen Mittwoch!

http://www.bilder-upload.eu/show.php?file=07f691-1481708135.jpg

http://www.bilder-upload.eu/show.php?file=b1334a-1481708191.jpg

http://www.bilder-upload.eu/show.php?file=ff6614-1481708213.jpg

[pickup]

wenn du auf der Seite bist und es hochgeladen hast kommt unter dem angezeigten Bild ein Link, denk kopierst du dann einfach hier rein.
Frage ist nicht blöd

[pickup]

nur wenn ich sie überlaste oder wenig gegessen hab, aber hab auch generell ein sehr geringes Schmerzempfinden. Hast du viele Schmerzen?

[pickup]

Klar, gerne!

[pickup]

Ok das ist ja recht ähnlich zu mir, auch wenns bei dir noch etwas besser aussieht. Hast noch keine richtigen Dellen im Daumenballen oder? Hast du auch so Kleine schnelle Zuckungen zwischen Daumen und Zeigefinger?

[letzte Frage]

Hi Pickup,

das sieht aus wie bei mir, sind bei dir die Füße auch deutlich atoph? Ich hab distale Atrophien an den OE und den UE und auch den OA, der Schulter und dem Schultergürtel, zum Teil auch in der Kaumuskulatur und dazu auch öfter täglich deutliche Faszikulationen. Auch bei mir heißt es momentan Myophatie, was aber mMn nicht zu den deutlichen Faszis passt.

LG

[Gast]

Guten Morgen pickup,
zu dem Befund deiner Muskelbiopsie...
in meinem Befund der Muskelbiopsie stand "... Veränderungen in den Mitochondrien" aber nichts von red ragged fiber. Mein Neurologe meinte dazu, letztendlich würde es keine Rolle spielen welchen Namen die Muskelerkrankung bekommt. Wichtig wäre lediglich ob überhaupt eine Erkrankung der Muskulatur vorliegen würde weil eine Muskelerkrankung an sich sowieso nicht heilbar wäre. Außer bei der Entzündlichen und die wurde bei mir ebenfalls ausgeschlossen.
Damit war der Job für meinen Neuro erledigt.
Die eigentliche Diagnose (mitochondriale Myopathie) kam aus der Humangenetik.
Mit ALS kenne ich mich nun überhaupt nicht aus aber das bisschen was ich darüber weiß ist das bei dieser Erkrankung nicht der Muskel selbst erkrankt ist, sondern lediglich mit in Leidenschaft gezogen wird auf Grund dessen, weil die "Steuerung" der Nerven nicht mehr funktionieren, richtig? Ist ein bisschen plump ausgedrückt aber ich glaube, dennoch richtig.
Bei dir wurde aber eine Erkrankung der Muskulatur festgestellt und auch wenn es heißt "kongenitale" bedeutet es nicht, das es bei deiner Geburt irgendwie hätte auffallen müssen. Es gibt sehr viele angeborene Muskelerkrankungen (wie bei mir) die erst in der Kindheit, Jugendzeit oder auch erst im Alter "ausbrechen", so nenn' ich es. Warum es so ist, weiß man wohl nicht so genau.
Lg, Sharon

[Trine40]

hallöchen,
ich kann nur zu dem Thema kongenitaletwas beisteuern...und zwar ist es genau richtig was smoykie dazu geschrieben hat. Es bedeutet nicht das man automatisch schon bei der Geburt auffälligkeiten haben muss, meine Mutter hatte z.B. die ersten Beschwerden erst ab 50 Jahre während ich selber schon seit meiner Kindheit probleme hatte.Wir haben eine kongenitale myopathie (RYR1 Mutation).

@pickup, deine Hände finde ich schon ganz schön stark atrophiert *schluck*

liebe Grüße

[letzte Frage]

Dass die Ärzte meinen man müsse eine Muskelkrankheit gar nicht so genau kennen habe ich auch schon gehört, ich finde sie lehnen sich da aber etwas zuweit aus dem Fenster und sollten es schon dem Patienten überlassen ob er es wissen will oder nicht. Mal abgesehen davon, dass man ohne Diagnose an keinen Studien teilnehmen kann, es gibt Muskelkrankheiten mit denen lässt es sich ganz gut leben, teils mit normaler Lebenserwartung, teils mit kleinen Einschränkungen und dann gibt es welche, bei denen sitzt man nach 2 Jahren im Rollstuhl und bei wieder anderen ist man dann schon Tod, oder kurz davor. Jemand der jetzt eine Muskelkrankheit hat und sich z.B. in die Schweiz begeben würde, wenn er noch 2 Jahre hat, würde vielleicht bei einer Muskelkrankheit die im noch 10 Jahre oder mehr gibt noch auf eine Heilung hoffen oder vielleicht an einer Studie teilnehmen etc.. Außerdem hilft eine ungefähre Diagnose sich mit der Situation abzufinden und sich nicht falsche Hoffnungen zu machen, wenn man eine schlimme Krankheit erwischt hat.

[Gast]

Hallo letzte Frage,

Dass die Ärzte meinen man müsse eine Muskelkrankheit gar nicht so genau kennen habe ich auch schon gehört, ich finde sie lehnen sich da aber etwas zuweit aus dem Fenster und sollten es schon dem Patienten überlassen ob er es wissen will oder nicht. Mal abgesehen davon, dass man ohne Diagnose an keinen Studien teilnehmen kann, es gibt Muskelkrankheiten mit denen lässt es sich ganz gut leben, teils mit normaler Lebenserwartung, teils mit kleinen Einschränkungen und dann gibt es welche, bei denen sitzt man nach 2 Jahren im Rollstuhl und bei wieder anderen ist man dann schon Tod, oder kurz davor. Jemand der jetzt eine Muskelkrankheit hat und sich z.B. in die Schweiz begeben würde, wenn er noch 2 Jahre hat, würde vielleicht bei einer Muskelkrankheit die im noch 10 Jahre oder mehr gibt noch auf eine Heilung hoffen oder vielleicht an einer Studie teilnehmen etc.. Außerdem hilft eine ungefähre Diagnose sich mit der Situation abzufinden und sich nicht falsche Hoffnungen zu machen, wenn man eine schlimme Krankheit erwischt hat.

ich glaube, du hast etwas falsch verstanden...
es geht nicht darum ob der Patient wissen möchte welche Muskelerkrankung er hat und auch nicht darum ob ein Neurologe es als wichtig erachtet dem "Kind" einen Namen geben zu können....
Es ist vielmehr so das die Medizin es oftmals nicht herausfinden kann weil es weit über 600 verschiedene Muskelerkrankungen gibt, einige davon sind sehr selten und andere nicht mal bekannt oder kaum bekannt. Den Verlauf einer Muskelerkrankung können sie, wenn überhaupt, oft nur schätzen weil es bei jedem anders verläuft und jeh nach dem treten durch die Muskelerkrankung auch andere Erkrankungen auf, oder eben auch nicht. Sie wissen es halt nicht. Sie besitzen auch keine hellseherische Fähigkeiten und können lediglich vermuten, das man in zwei oder fünf Jahren immer noch nicht im Rollstuhl sitzt, vielleicht aber auch doch....
Andrerseits könnte einen aber auch in fünf Jahren der "Schlag" treffen, weißt du das? Nein, natürlich nicht ;o)
Ich glaube, der schlimmste Faktor ist nicht die eigentliche Muskelerkrankung, sondern die Angst die durch eine solche Diagnose entsteht. Alles dreht sich nur noch um die Erkrankung und man macht sich viel zu viele Gedanken darüber was eventuell in fünf Jahren sein wird, statt wie gewohnt im Jetzt zu leben.
Und selbst wenn die Diagnose einen tatsächlichen Namen hat, ändert es auch nichts. Klar kann man dann an Studien teilnehmen aber geheilt wirst du dadurch auch nicht, - nicht im Jetzt und wahrscheinlich auch nicht in fünf Jahren.
Lg, Sharon

[letzte Frage]

Hallo Sharon,

ja klar gibt es auch das Problem mit der Diagnostik, man kann diese aber zuerst völlig ausreitzen, bevor man sagt es macht keinen Sinn mehr weiter zu suchen. Mir wurde sogar gesagt ich bräuche keine Muskelbiopsie zu machen, weil meine Muskelkrankheit eh nicht behandelbar ist, das finde ich schon etwas unangebracht. Ich weiß auch von einem Fall, bei der in der Charitie ein patient mit ALS Diagnose aufgrund atypischem Verlauf und hohem CRP (!) keine Muskelbiopsie erhalten hat, als er starb stellte sich heraus, dass er eine behandelbare Krankheit hatte, der Arzt meite daraufhin "ja jeder macht einmal Fehler". Das war der Prof. M. , denn wohl jeder hier kennt. Sowas geht einfach nicht.

Wenn man die ganze klassische Diagnostik abgeschlossen hat und genetisch keine Krankheit getestet werden kann, dann stimmt ich dir zu, oft ist es dann sehr schwer die genaue Krankheit noch zu eruieren.

LG

[Gast]

Mir wurde sogar gesagt ich bräuche keine Muskelbiopsie zu machen, weil meine Muskelkrankheit eh nicht behandelbar ist....LG

"Weil deine Muskelkrankheit"?
Wenn sie bei dir bereits eine Muskelerkrankung festgestellt haben und das schreibst du ja, wozu dann noch eine Muskelbiopsie? Die wird doch sowieso nur dann gemacht wenn der dringende Verdacht einer Muskelerkrankung besteht aber bei den vorangegangen Untersuchungsergebnissen nichts greifbares herausgekommen ist.

[letzte Frage]

Meine Diagnose lautete zuletzt Myophatie und v.a. Dystrophie und als DD (mündlich) eine NME. Da weiß man also nicht um was genau es sich handelt. Die Muskelbiopsie wird laut Facharzt dann gemacht, wenn man schon was Phatologisches objektiviert aber nicht genau weiß in welche Richtung es geht. Also am ehesten darum entzündliche Sachen auszuschließen und zwischen Muskulär und Neuromuskulär zu unterscheiden, wenn das EMG nicht eindeutig ist. Dass man ohne bereits objektivierte Muskelatrophien etc. eine Muskelbiopsie bekommt halte ich für sehr selten, zumindest in AT, wie das in DE ist weiß ich nicht.

[pickup]

Um das ganze hier etwas abzurunden...Ich bin mir recht sicher dass es ALS ist bei dem Tempo wie es bei mir vorranschreitet, auch wenn in meinen Befunden stand unwahrscheinlich etc. gibt es schon nen Grund dass ich so schnell die Muskelbiopsie bekommen habe und der Arzt mir geraten hat 3000 Kcal am Tag zu essen. Finde es nur ehrlich gesagt schade, dass man von keiner Seite offen gesagt bekommt was wahrscheinlich passieren wird da ich wesentlich besser damit umgehen könnte. Bin zur zeit einfach nur traurig dass ich meine Zeit dafür benutzt habe nach DDs zu suchen als noch die Dinge zu tun die ich vielleicht noch hätte tun wollen.
@letzte Frage: Würdest du bitte mal ein Foto deiner Hände hochladen.

[letzte Frage]

Hi,

wenn ich Lust habe mache ich nochmal Fotos und lade sie hoch, wie gesagt, sieht aber bei mir sehr ähnlich aus.

Du kannst doch noch tun was du tun willst, oder? Ich hatte viele langristige Ziele, die sich sicher nicht mehr ausgehen, aber wenn du was machen willst was kurzfristig möglich ist, dann mach das doch. Ich denke es ist auch wichtig, dass man sich Gedanken macht wie man seine Zukunft regelt, will ich eine PEG, eine künstliche Beatmung? Will ich einen natürlichen Tod oder nachhelfen? Vielleicht in die Schweiz? Muss man alles geregelt haben, sonst hat man zulange gewartet und andere entscheiden für einen, das Verdrängen ist für viele verlockend, aber mMn im Nachinein für jeden schlecht.

LG