Ausschlussdiagnostik...

[Kraftlos]

Hallo

Nun habe ich doch, völlig unerwartet und ohne abschließende Voruntersuchungen, einen Termin für die Muskelsprechstunde in Hannover bekommen.
Jetzt wollen sie nur noch eine gültige Überweisung haben...

Das irritiert mich doch sehr, da ich in diese Richtung eigentlich schon einen Haken gesetzt habe. Zumal auch mein Neurologe meint, meine muskulären Probleme kommen nicht von den Muskeln!

Auf der Überweisung steht:

"Belastungsabhängige Muskelschwäche - Ausschluss Metabolische Myopathie"

Damit ich nicht so ganz unwissend und nervös zu dem Termin erscheine, fände ich es prima, wenn man mir hier evtl. mitteilen kann, was dort gemacht wird....

Ach ja, eine humangenetische Beratung habe ich zwischenzeitlich gehabt. Auf die Ergebnisse warte ich täglich...
Die Ärztin dort bestätigte die Aussage des Neurologen nicht so ganz! Sie geht von einer Stoffwechselstörung aus, so dass meine Muskeln nicht die Energie erhalten, die sie bräuchten... Was immer das auch heißen mag.
Und natürlich steht immer noch EDS im Raum. Sie hält aber beide Erkrankungen für absolut unabhängig voneinander!

Ich bin froh, dass ich doch noch den Termin in der Muskelsprechtunde bekommen habe, habe aber auch gleichzeitig die Sorge, dass es nur wieder so eine 08/15 Untersuchung ist. Meine Erfahrungen mit Kliniken in den letzten 25 Jahren bezüglich Diagnosefindung waren leider nicht gut....

LG Kraftlos

[medien_wien]

Hallo

Nun habe ich doch, völlig unerwartet und ohne abschließende Voruntersuchungen, einen Termin für die Muskelsprechstunde in Hannover bekommen.
Jetzt wollen sie nur noch eine gültige Überweisung haben...

Das irritiert mich doch sehr, da ich in diese Richtung eigentlich schon einen Haken gesetzt habe. Zumal auch mein Neurologe meint, meine muskulären Probleme kommen nicht von den Muskeln!

Auf der Überweisung steht:

"Belastungsabhängige Muskelschwäche - Ausschluss Metabolische Myopathie"

Damit ich nicht so ganz unwissend und nervös zu dem Termin erscheine, fände ich es prima, wenn man mir hier evtl. mitteilen kann, was dort gemacht wird....

Ach ja, eine humangenetische Beratung habe ich zwischenzeitlich gehabt. Auf die Ergebnisse warte ich täglich...
Die Ärztin dort bestätigte die Aussage des Neurologen nicht so ganz! Sie geht von einer Stoffwechselstörung aus, so dass meine Muskeln nicht die Energie erhalten, die sie bräuchten... Was immer das auch heißen mag.
Und natürlich steht immer noch EDS im Raum. Sie hält aber beide Erkrankungen für absolut unabhängig voneinander!

Ich bin froh, dass ich doch noch den Termin in der Muskelsprechtunde bekommen habe, habe aber auch gleichzeitig die Sorge, dass es nur wieder so eine 08/15 Untersuchung ist. Meine Erfahrungen mit Kliniken in den letzten 25 Jahren bezüglich Diagnosefindung waren leider nicht gut....

LG Kraftlos

Hallo Kraftlos,
Schreib dir am Besten alles in Stichwörtern auf.
Synthome und seit wann du sie hast.
Oft ist man nervös und dann vergisst man die Hälfte.
Notfalls kannst du es dem Arzt/Ärztin auch in die Hand drücken, wenn zu wenig Zeit bleibt.
Alles Gute und Toi Toi toi!
Wird schon schief gehen☺

[Konrad]

Hallo Kraftlos,
Der Myoadenylat-Deaminasemangel ist eine Stoffwechselstörungder Muskulatur, die zur verminderten Belastbarkeit und Leistungsfähigkeit führt.
Ich bin ein jedesmal Nervös und zeige mich dem Arzt Unwissend, so lasse ich den Arzt Reden Höre zu und Höre hin, wenn ich ihm vorab sage was er zu tun hat, und ihm sage was ich schon alles weiß, setze ich mich der Gefahr aus, das er zu mir sagt, wenn sie eh schon über alles Bescheid wissen, was wollen sie dann noch von mir, da kann ich nicht's für sie tun, ich lasse Untersuchungen immer wieder gelassen auf mich zu kommen, so ist es mir möglich die best mögliche Hilfe und Unterstützung zu erhalten, Alles Gute, dir für deinen Termin,

[Gast]

Hallo Kraftlos,
Mir wurden viele Fragen gestellt - über; wann bemerkt, wie bemerkt, was wurde schon untersucht, gibt es Muskelerkrankungen in der Familie, Gendefekte in der Familie, sind Angehörige in ähnlicher Art erkrankt...Solche Dinge eben. Körperliche Untersuchung ist eher unspektakulär, eben 08/15; Gehen auf einer Linie, Kniebeugen, auf Zehenspitzen, rückwärts auf einer Linie, mit geschlossenen Augen gehen, stehen, Arme nach vorn, zur Nasen spitze......Eben so was und natürlich das Messen deiner verbliebenen Kräfte. Dies geschah bei mir so das der Neuro seine Hand auf meinen Schienbein legte während ich auf einer Liege saß und versuchen sollte das Bein aufwärts zuhalten während er dagegen hielt. Gleiches mit den Armen.....
Danach entscheidet der Neuro ob weitere Untersuchungen stattfinden sollen bzw. müssen oder nicht.
Versuch' am Besten mit dem Gedanken dahin zu gehen, "er findet eh nichts". Dann ist die Entäuschung hinterher nicht ganz so groß, falls er/sie dir nicht weiterhelfen können oder wollen.
Viel Glück!!!
Sharon

[Lilo-6]

Hallo Kraftlos,

wurden denn auch schon Stoffwechselerkrankungen wie Leberkrankheiten ausgeschlossen?
Wenn Du nicht zunimmst, würde ich an eine Stoffwechselstörung zuerst denken.

Wurden denn mal alle Mineralstoffe und alle Vitamine bei Dir im Blut untersucht?
Bei Menschen, die nicht zunehmen, sind Mangelerscheinungen wahrscheinlicher.
Wenn dann Mängel festgestellt würden, müsste man als nächstes fragen, welche Grunderkrankungen zu diesen Mängeln führen.
Bei Leberkrankheiten als Beispiel sind Mängel immer wahrscheinlich, aber natürlich auch bei anderen Stoffwechselerkrankungen.

lg
Lilo

[Kraftlos]

Danke für eure Antworten

Meinen dicken Ordner nehme ich auf jeden Fall mit, das steht außer Frage. Eine ausführliche Eigenanamnese habe ich für die Humangenetische Untersuchung bereits angefertigt.
Werde diese Unterlagen aber ersteinmal zurückhalten und auf unwissend tun...
Mit ein wenig Glück, habe ich bis zu dem Termin dann auch die Ergebnisse der Genuntersuchung.

Es wurde bis jetzt weder eine Ursache ausgeschlossen noch bestätigt. Es gab in den letzten 25 Jahren nur Verdachtsdiagnosen...
Mängel an Vitaminen und Mineralien hatte ich noch nie, obwohl ich stark untergewichtig bin bei hoher Kalorienzufuhr.
Da ich jetzt aber schon eine ganze Weile kein Kortison mehr nehmen durfte, bleibt mein Gewicht immerhin konstant.
Eine Magen- Darm- Problematik wurde als Verantwortlicher hierfür ausgeschlossen.

Alle "normalen und bekannten" Stoffwechselerkrankungen wurden ebenfalls ausgeschlossen.

EDS "könnte" für die Gefäßbeteiligung und den hyperaktiven Darm verantwortlich sein.
Aber, lt. der Humangenetikerin, auf gar keinen Fall für den Gewichtsverlust, den Verlust des Unterhautfettgewebes und mittlerweile Muskelverminderung, die Belastungsschwäche und den restlichen Rattenschwanz!
Hierfür glaubt sie, dass der Übeltäter eine Stoffwechselstörung in der Muskulatur ist. Darum hält sie es für angebracht, auch in der Muskelsprechstunde "getestet" zu werden...

Aber, wie ich euren Aussagen jetzt entnehmen kann, passiert in einer Muskelsprechtunde nicht mehr und nicht weniger als bei jedem anderen Facharzt ?!
Keine Belastungsdiagnostik, NLG, EMG, Muskelbiopsie oder sonst irgend etwas...

Nun gut, also entspannen und abwarten ;-)

[Gast]

@Kraftlos

. Aber, wie ich euren Aussagen jetzt entnehmen kann, passiert in einer Muskelsprechtunde nicht mehr und nicht weniger als bei jedem anderen Facharzt ?!
Keine Belastungsdiagnostik, NLG, EMG, Muskelbiopsie oder sonst irgend etwas...

Nach meinen Erfahrungen - Nein. Nichts.
Findet alles erst (beim nächsten Termin) statt wenn der Neuro es für notwendig hält bzw. wenn er zuvor (08/15 Untersuchung) Auffälligkeiten feststellen konnte.
LG, Sharon

[medien_wien]

Hallo Kraftlos,
0/8 15 Untersuchungen, du den Zehen stehen, auf den Fersen.
Reflexe usw.
Eine Zuweisung zu einem obligatorischen EMG und ENG.
Vl.auch zu einem MEP (wenn dein Spital das anbietete) und zu einem grossem Blut Bild (muskelemzyme usw).
Vl.auch zum MRT Kopf
Musklebio wird erst ganz zum Schluss gemacht, oder irgendwann,wenn sie überhaupt eine machen .
Das macht man erst wenn man den Verlauf beobachtete hat und keinerlei andere Ursache findet.
Und auf nur, wenn die Atrophien für de Arzt sichtbar sind.

Ich würde auch mit der Einstellung hin gehen, das sie eh nix finden.
Dann bist du danach an wenigsten entäuscht, wenn sie wirklich auf Anhieb nix finden.

[Kraftlos]

@ Sharon und Marlies:

um nicht Malers Thread mit meinen "Ergebnissen" zu füllen, habe ich mal meinen alten Beitrag wieder hervorgeholt...

Kurz vor meinem Termin in der Muskelsprechstunde bekam ich von der Humangenetischen Untersuchung das Ergebnis:
EDS ist bei mir nun auch genetisch ausgeschlossen und hat die neg. Befundung der Hautbiobsie im Jahre 2004 damit endgültig bestätigt!!!!!

Zu dem Termin in der Muskelsprechstunde kann ich nicht viel sagen und Ergebnisse habe ich natürlich noch nicht.
Aber für mich waren es zum ersten Mal keine 08/15 Untersuchungen!

Die Ärztin hat sich sehr viel Zeit genommen für die Anamnese und die körperlichen Untersuchungen (um die zwei Stunden).
Nach dem Anamnesegespräch ordnete sie schon spezielle Blutuntersuchungen an, sowie eine Muskel- und Hautbiobsie für selbigen Tag.
Nach der Untersuchung ergänzte sie die Blutuntersuchungen und veranlasste einen Gentest. Die Muskel- und Hautbiobsie hat sie dann erstmal auf den nächsten Termin verschoben und wollte ein NLG? beider Hände (mit Schlaufen um die Finger...) und ein Nadel EMG? zweier Muskeln im linken Oberam und Schulter (jedoch ohne Kraftanstrengung).
Ergebnisse wollte man mir leider nicht sagen ...

Bis jetzt weiß ich nur, dass eine belastungsabhängige Muskelschwäche vorhanden ist. Linksseitig deutlich stärker als rechts. Und am auffälligsten in der linken Hand, Finger und Hangelenke und Schultergürtel. Meine Instabilitäten haben nichts mit einer Hypermobilität und/oder lockeren Sehnenbändern zu tun, sondern schlichtweg mit zu schwachen Muskeln.
Zu den Reflexen hat sie nichts gesagt, aber links hat sie alles zweimal (links - rechts - links) getestet und musste öfters hämmern, bis eine Reaktion kam.
Nur unter den Füßen scheinen die Reflexe bestens zu sein ...

Bei der Sensibilitätsprüfung der Haut fühlte es sich auf der kompl. rechten Körperhälfte "dunkel" an und links "hell" (intensiver).
Die roten Striemen am re. Oberschenkel vom Kratzen am frühen morgen zeigten ihr, wie empfindlich meine Haut reagiert. (waren nach drei Tagen dann wieder weg)
Sonderbar fand sie, dass ich in den Beinen/Füßen eine kurze und kräftige Spannung aufbauen kann, sie dann aber schlagartig weg ist. Selber spüre ich das nicht und das könnte auch ein Grund sein, warum ich kataplexieartige Stürze habe...

Das Zittern (auch ohne Belastung), stellte sie zu dem allgemeinen Belastungszittern, in beiden Händen und in der Zunge fest. Mein Kopf/Hals ist immer noch Bewegungseingeschränkt.
Ob ich Muskelatrophien habe, konnte sie nicht wirklich beurteilen, weil ich dafür zu dünn bin. Und eine gesamte Körperumfagsverminderung bedeutet nicht automatisch eine Muskelatrophie. Muskellöcher "könnten" auf den Schultern sein...
Faszikulationen / Zuckungen (bis auf das re. Auge) konnte sie bei der Untersuchung nicht feststellen. Da ich aber zwei Tage zuvor die Sylvesterparty im linken Arm mit meinem Handy gefilmt habe, konnte man es recht gut erkennen...

Zu den weiteren Untersuchen wollte sie erstmal nichts sagen und die Befunde abwarten. In acht Wochen soll ich wiederkommen und dann sehen wir weiter.
Meine bis dato gemachten Blutwerte passen nicht mit dem körperlichen Ist-Zustand zusammen!
Eine der angeordneten Blutprobe kann nur in Wien in einem speziellen Labor untersucht werden. Was kann das sein?
Aus der Ausschlussdiagnostik hat sie eine Verdachtsdiagnose gestellt. Am ehesten eine Metabolische Myopathie.
In diese Richtung wird jetzt auch genetisch gesucht. Da ich schon immer diese Probleme und Schwäche hatte, es jetzt aber unberechenbar und teilweise auch gefährlich wird, ist es ziemlich sicher, dass es ein vererbter und familiärer Gendefekt sein wird.

Gleichzeitig hat sie mir aber auch gesagt, dass ich mir nicht allzuviel Hoffnung machen sollte, dass man wirklich die Ursache und eine Diagnose finden und stellen kann, dafür ist es bei mir zu komplex und teilweise auch ungewöhnlich.... Doch das ist mir letzendlich egal, solange ich die Therapien bekomme, die mir gut tun und meine Lebensqualität und Sicherheit im Alltag so lange wie möglich erhalten bleiben!

Die organischen Probleme wurden an dem Termin ersteinmal außen vor gelassen, sie "könnten" aber ein Teil des Ganzen sein...

Alles "könnte", nix muss... ;-)
Ich bin jetzt zwar um einiges Schlauer, tappe aber weiterhin im Dunkeln umher. Deswegen hatte ich hier im Forum auch noch nichts geschrieben...

[pelztier86]

Nur ein paar fachliche Anmerkungen...

EDS ist bei mir nun auch genetisch ausgeschlossen

EDS kann man bis dato nicht genetisch sicher ausschließen - gibt vermutlich noch viele unbekannte Formen und Mutationen.

Sonderbar fand sie, dass ich in den Beinen/Füßen eine kurze und kräftige Spannung aufbauen kann, sie dann aber schlagartig weg ist

Könnte für eine Kanalerkrankung sprechen, ebenso das Zittern.

Eine der angeordneten Blutprobe kann nur in Wien in einem speziellen Labor untersucht werden. Was kann das sein?

Wenn es um eine metabolische Myopathie gehen sollte - Morbus Pompe Enzym-Screeningtest?

Meine bis dato gemachten Blutwerte passen nicht mit dem körperlichen Ist-Zustand zusammen!

Was ist denn das für eine Aussage? Die Blutwerte können den körperlichen Allgemeinzustand widerspiegeln, tun diese aber in vielen Fällen nicht, oder aber nur zum Teil. Es kommt auch immer darauf an, was man unter "Blutwerten" versteht bzw. die umfangreich diese sind.
Wiederum bedeutet aber Untergewicht nicht automatisch schlechte Blutwerte bzw. einen schlechten Allgemeinzustand; selbst mit einem bereits deutlicherem Untergewicht (BMI von etwa 16) muss der Körper nicht zwangsläufig Mangelerscheinungen haben bzw. einen schlechten Allgemeinzustand aufweisen. Das kann individuell sehr verschieden sein. Bei einem BMI von knapp 16 kann der eine bereits starke Mangelerscheinungen und Organdysfunktionen (bspw. Aszites), während der Körper bei einem anderen mit dem gleichen BMI noch relativ gut beeinander ist.
Trotzdem können bestimmte Blutwerte schon eine auf einen bestimmten Bereich begrenzte Aussage machen. Wie bspw. durchgängig normale Elektrolyt- und Vitaminspiegel - eine klinisch relevante gastrointestinale Malabsorption ist unwahrscheinlich (aber eben auch nicht völlig auszuschließen).
Generell sollten aber - egal ob (vermeintlich) normal oder abnormal - Blutwerte nie alleine betrachtet werden, sondern immer im Kontext mit der Klinik und anderen Befunden.

Eine der wichtigsten initialen Untersuchungen bei V.a. auf eine metabolische Myopathie ist die Fahrrad-Ergometrie mit Messung des Laktatanstiegs. Würde man eigentlich nur vor einer Muskel-Biopsie machen.

[medien_wien]

Falls jemand nicht weiss, das Kanalerkrankungen sind:

http://m.aerzteblatt.de/print/23619.htm

[Gast]

Hallo Sandra,
Dank' dir für deine Mühe
Ist ja erstmal positiv das du dich dort gut aufgehoben fühltest und ernst genommen wurdest. Das sind doch schonmal ein bzw. zwei gute Ansätze ;o)
Ich glaube, Blutwerte sind bei fast allen die hier gepostet haben in der Norm. Meistens besteht irgendein Vitaminmangel aber sonst ist er relativ OK. Es sei denn, man schaut einweniig "tiefer" .....Dann kann es auch anders aussehen. So ähnlich hat es Pelztier ja schon geschrieben (auch wenn etwas pampig. Aber so ist sie halt. Sie erinnert mich immer an meine Tochter - sie schreibt auch ewig pampig )
Nun denn. Dann harren wir der Dinge die da kommen.
Knuddelige Grüße....natürlich auch an dich Pelztier
Sharon

[Birgitbrb]

Ich drück die Daumen , dass eine Diagnose raus kommt und wenn es geht eine nicht allzu schlimme LG Birgit