Mito kann ALS imitieren...

[pelztier86]

...zufällig gefunden...

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4746052/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12801431

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12710512

Nach der Lektüre des Artikels bin ich mir umso sicherer, dass eine komplexe mitochondriale Enzephalomyopathie die sinnigste DD in meinem Fall ist. Nur verläuft die neuromuskuläre Klinik bei mir bis jetzt wesentlich schneller. Was nicht weiter verwunderlich angesichts dessen, dass mein Erkrankungsbeginn sehr früh begann (im Grunde nach Geburt), und mitochondriale Erkrankungen i.d.R. umso schwerer verlaufen, je früher die Erstmanifestation(en) (in meinem Fall die schwere gastrointestinale Funktionsstörung) auftauchen.

[letzte Frage]

Seroquel hilft den Mitos beim Atmen, wäre vielleicht ein Versuch wert? Egal was ich hab, Seroquel hilft deutlich! Ein Versuch wäre es wert, bekommt man ohne Probleme wenn man sagt man hätte Schlafprobleme.

[medien_wien]

Hallo Pelzteri:
es gab wirklich einen Fall, der war vorher bei einem Namhaften Experten in Wien und der hatte eine ALS diagnostiziert und dann war der noch mal beim Edler (der war bis vor 1 Jahr am Rosenhügel) und es stelle sich heraus, das es keine ALS war.
Das erste Fallbeispiel klingt mir tatsächlich auch danach...

Der Patient hatte laut diesem Bericht sogar Zungenathrophien und Atrophien in den Fingermuskeln und sogar Muskelzucken überall.

Ein Wahnsinn!

Ich denke, das es bei dir auch in Richtung Mito gehen wird. Ich weiss jetzt nicht wirklich mehr, ob du schon eine Muskel bio hattest. Aber ein Versuch wäre es auf jeden Fall noch mal Wert.
Wenn, dann kann man das nur über die Muskelbio diagnostizieren, so wie ich das verstehe.

Ich bin heute beim Erdler zu Mittag und bin gespannt, was er wegen mir zu erzählen hat.


Alles Liebe
M

[medien_wien]

Und genau deswegen glaube ich auch nicht,das Erdler bei user LF eine ALS übersehen hätte.
Er war zuvor am Rosenhügel und einer der wenigen Spezialisten.
Und auch der Lahrmann nicht! 2 Experten irren sich nicht.
Einer ja- das kann schon mal vorkommen. ABER NICHT BEIDE!


Ps: auch wenn du LF das wieder nicht hören willst! Weil du dich so auf die ALS versteifst.Ich glaube, da bist du auf einer Einbahnstraße.

[pelztier86]

Naja, im Grunde ist es relativ egal, wie das Kind heißt. Es geht um die Symptome und die Einschränkungen, die ein Krankheitsbild bedingt. Unterschiedliche Erkrankungen können zu einem ähnlichen und ggf. ähnlich schweren Krankheitsbild führen. Ob man das dann ALS, Mito, Neuro-Myopathie mit ZNS-Involvierung oder sonstwie nennt, ist für den Patienten nicht so wirklich relevant, denn auch die letztlichen Ursachen und/oder die Pathogenese werden bei ein und demselben Krankheitbild heterogen sein.

[medien_wien]

da hast du leider Recht aber wie in dem Bericht stand, hat das ALS Medikament bei dem echt arge Nebenwirkungen gemacht und ich denke mir, das man das nicht auch noch zusätzlich ertragen muss, wenn es einem eh schon beschi... geht.


Das ist ja halt nur meine Meinung dazu.
Lg
M

[letzte Frage]

Und genau deswegen glaube ich auch nicht,das Erdler bei user LF eine ALS übersehen hätte.
Er war zuvor am Rosenhügel und einer der wenigen Spezialisten.
Und auch der Lahrmann nicht! 2 Experten irren sich nicht.
Einer ja- das kann schon mal vorkommen. ABER NICHT BEIDE!


Ps: auch wenn du LF das wieder nicht hören willst! Weil du dich so auf die ALS versteifst.Ich glaube, da bist du auf einer Einbahnstraße.

Vorurteile, Vorurteile, Vorurteile.

Ich war heute bei einer internationalen Expertin für Humangenetik, wir haben 1,5h gesprochen und sie meinte auch zu mir, sie sieht neben einer ALS keine DD ( weil mein MRT eindeutig hyperintense PMB zeigt) sie wünscht mir aber von Herzen, dass es eine SBMA ist (auch ne Dreckskrankheit), denn alles andere wären Todesdiagnosen. Und die KK zahlt nach einem Gespräch mit ihr ohne Probleme die Kosten für die Genetik, obwohl die sehr teuer ist und die KK zuerst zu mir meinte das wird nur im sehr dringenden Verdachtsfall gezahlt. Aber du kennst dich ja so viel besser aus als die kompetenteste Professorien die ich bisher kennen gelernt habe und die mir auch ein extremes Wissen (weit besser wie die Neuros die sie kennt, und sie forscht mit Ludolph und CO, als den ganzen Elite Neuros) attestiert und meint ich wäre ja "wahnsinnig" weil ich mich so gut informiert habe. Aber klar, 1 hab ich keine Ahnung und 2 irrt sich so eine renommierte/kompetente Genetikerin die hunderte ALS und SBMA Fälle gesehen hat.

Und das Neuros bei ALS z.T. extrem lügen hat sie mir auch bestätigt, die ganzen (Zitat von ihr) gefälschten Befunde brauch ich ihr gar nicht bringen "die kann man eh vergessen".

[medien_wien]

Vorurteile, Vorurteile, Vorurteile.

Ich war heute bei einer internationalen Expertin für Humangenetik, wir haben 1,5h gesprochen und sie meinte auch zu mir, sie sieht neben einer ALS keine DD ( weil mein MRT eindeutig hyperintense PMB zeigt) sie wünscht mir aber von Herzen, dass es eine SBMA ist (auch ne Dreckskrankheit), denn alles andere wären Todesdiagnosen. Und die KK zahlt nach einem Gespräch mit ihr ohne Probleme die Kosten für die Genetik, obwohl die sehr teuer ist und die KK zuerst zu mir meinte das wird nur im sehr dringenden Verdachtsfall gezahlt. Aber du kennst dich ja so viel besser aus als die kompetenteste Professorien die ich bisher kennen gelernt habe und die mir auch ein extremes Wissen (weit besser wie die Neuros die sie kennt, und sie forscht mit Ludolph und CO, als den ganzen Elite Neuros) attestiert und meint ich wäre ja "wahnsinnig" weil ich mich so gut informiert habe. Aber klar, 1 hab ich keine Ahnung und 2 irrt sich so eine renommierte/kompetente Genetikerin die hunderte ALS und SBMA Fälle gesehen hat.

Und das Neuros bei ALS z.T. extrem lügen hat sie mir auch bestätigt, die ganzen (Zitat von ihr) gefälschten Befunde brauch ich ihr gar nicht bringen "die kann man eh vergessen".

kannst du vielleicht den Namen der Humangenetikerin posten unter dem Beitrag Österreich und Ärzte?
Und was dazu beitragen, das das Forum hier auch für andere user aus Österreich hilfreich sein kann?
Wir Österreich sind hier sowieso in der Minderheit..
Und das Forum hat dir ja bis jetzt auch hin und wieder geholfen. Bzw. es bietet dir eine Plattforum für deine Medizinische Lyrik:-)
Du weiss, was ich meine und das ist jetzt auch gar nicht persönlich gemeint...


Außerdem würde ich, wenn Sie dir eine ALS schriftlich als Verdachtsdiagnose diagnostiziert hat mit den Ärzten die dir eine ALS ausgeschlossen haben Kontakt aufnehmen und denen das mailen.
Nur als Info
Damit sowas beim Nächsten/ der Nächsten nicht noch mal passiert.
Das würde auch unter "Nächstenliebe" fallen bzw- Hilfe für andere User hier.
Wenn sie einmal diesen Fehler machen, werden Sie ihn sicher kein 2 mal so schnell machen..

Ich habe das beim Zimprich auch gemacht. Weil ich ihn wertschätze und ich finde, das er es verdient hat, das ich ihm mitteile, das ein Kollege sehr wohl was gefunden hat.

Ich zähle hier nur einige Namen auf wie Zimprich, Lahrmann, Edler und co bei denen du warst. Und die dir sicher sehr dankbar darüber wären.
Wenn du sie direkt darauf ansprichst und nicht schlecht wo anders über sie sprichst ohne ihre Stellungnahme.

Danke!!

[letzte Frage]

Ich habe mit E. aus Wien immer noch Kontakt, Zimmprich und Co melden sich bei mir nicht mehr seit ich von nem Radiologen meinen Befund bestätigt habe lassen und sie sich getäuscht haben, da ist das Ego wohl angekratzt. Den Namen poste ich hier nicht, sonst rennen lauter Hypochonder dort hin, wer den Namen will soll mir schreiben, dann geb ich gerne (wenn es indiziert ist) die Kontaktdaten (wenn ich darf, bei den guten Ärzten frag ich jetzt immer), ich musste Monate auf den Termin warten weil sie so mit Arbeit überschwemmt ist. Mal davon abgesehen hat mir auch ULM angeboten die ALS Gene anzusehen und hat extra wen damit beauftragt zu mir nach Hause zu fahren um das Blut abzuzapfen. Desweiteren braucht man schon einen "harten neurologischen" Befund sonst bekommt man bei der Humangenetik keine Termin, diagnostisch bringt das also erst was, wenn da EMG deutlich auffällig ist. Dann kommt man aber bei jeder Humangenetik dran und wird ehrlich informiert ("man könne sich das Lügen bei denen Genen nicht leisten, da sonst ne teure Untersuchung umsonst gemacht wird").

[medien_wien]

Ich habe mit E. aus Wien immer noch Kontakt, Zimmprich und Co melden sich bei mir nicht mehr seit ich von nem Radiologen meinen Befund bestätigt habe lassen und sie sich getäuscht haben, da ist das Ego wohl angekratzt. Den Namen poste ich hier nicht, sonst rennen lauter Hypochonder dort hin, wer den Namen will soll mir schreiben, dann geb ich gerne (wenn es indiziert ist) die Kontaktdaten (wenn ich darf, bei den guten Ärzten frag ich jetzt immer), ich musste Monate auf den Termin warten weil sie so mit Arbeit überschwemmt ist. Mal davon abgesehen hat mir auch ULM angeboten die ALS Gene anzusehen und hat extra wen damit beauftragt zu mir nach Hause zu fahren um das Blut abzuzapfen. Desweiteren braucht man schon einen "harten neurologischen" Befund sonst bekommt man bei der Humangenetik keine Termin, diagnostisch bringt das also erst was, wenn da EMG deutlich auffällig ist. Dann kommt man aber bei jeder Humangenetik dran und wird ehrlich informiert ("man könne sich das Lügen bei denen Genen nicht leisten, da sonst ne teure Untersuchung umsonst gemacht wird").

Das passt nicht zum Zimprich, komisch:-( mir hat er sehr wohl zurück geschrieben. Aber vielleicht ist das halt wie alles im Leben aus Sympathiesache.
Du kannst ja bei dem Beitrag der Österreichischen Ärzte schreiben: bei Interesse infos bei mir!
Das wäre schon mal ein Anfang.

Ich werde auch noch den Arzt aus Graz dazu posten, von der Humangenetik.
Ah ja: und er Lahrmann antwortet sowieso fast nie.

Aber du hast es geschickt und das zählt. Vielleicht regt das zum Nachdenken an, wenn du wirklich einen ALS Verdacht hast.

Alles Liebe!
M

[letzte Frage]

Lahrmann hat mir immer zurück geschrieben, Zimmprich hat mir auch 10x zurück geschrieben, bis er sich beim MRT irrte. Laut einem kompetenten Psychiater (nen Prof zu dem ich wegen dem Schein musste, was natürlich überhaupt kein Thema war) bin ich ein offener, freundlicher und sympatisch zugewandter Patient, und das, obwohl ich so miese Erfahrungen mit denen gemacht habe. Er war auch der Meinun (bevor ich bei der Humangenetik war) dass die anderen Diagnosen alle Fehldiagnosen und nicht nachvollziebar wären. Da sieht mans wieder, die meisten Psychiater sind viel zu inkompetent. Und wenn man nur ein Fünkchen vernünftig ist, bin ich immer nett und freundlich, daran kanns wohl nicht liegen.

[letzte Frage]

Und zu den ganzen "Experten" damals 09-10 16 war meine Sprache so schlecht, dass meine Lungenärztin und einige anderen meinten ich hatte einen Schlaganfall, also hochgradig auffällig, und ALLE haben nichts gesehen, jetzt ist durch meine Tabletten die Sprache massiv besser und ich dachte man hörts gar nicht mehr, laut der Prof ist meine Sprache immer noch deutlich dysarthrisch, das hat sogar mich überrascht. Ich frag mich wo die alle ihre Expertentitel kaufen.

[KlausB]

Wer hat denn den Quatsch aufgebracht, dass man eine ALS genetisch diagnostizieren kann?

[medien_wien]

ich glaube, das 5% das gleiche Gen haben, das man als ALS Gen bezeichnet...war halt der Stand der Dinge ende 2016

[letzte Frage]

Klar kann man ne ALS Diagnose über die Gene sicher. Bei familiären ALS sind es 10% und bei sporadischer auch so 2-4 %. Ne Muskelbiopsie die E angedacht hat ist laut ihr unnötig, das sieht man so auch, dass die MN degenerieren. Die genetische Abklärung ist die einzige, die eine Behandlungskonzequenz hat, es gibt hierzu 3 Studie. FUS, SOD1, und C9orf72.