Muskelschwäche, Faszikulationen, Zittern

[pelztier86]

@SMA-Erik
das hört sich, wie bereits in meinen vorigen Posts gesagt, nicht nach einer NME im eigentlichen Sinne und erst recht nicht nach einer MNE an.
Seltenere Mutationen, die für eine Hämochromatose zuständig sind, sollte man allein wegen deiner Familiengeschichte bzgl. Leberzirrhose untersuchen lassen.
Es würde dir sicherlich guttun mental etwas Abstand zu dem Thema NME bzw. MNE zu bekommen, auch wenn ich in deiner speziellen Situation verstehe, dass das nicht ganz einfach ist.

[pelztier86]

@Norbu
Reicht es dir nicht einmal gesperrt worden zu sein?
Wenn du mit dir und deinem Leben nicht klarkommst, dann gehe zum Psycho-Doc, aber lasse die Leute hier in Ruhe.

[pelztier86]

Ein Neurologe (Experte f. Muskelsachen in Wien) lies mich auf die Zehen stehen und meinte, die Kraft wäre da und das wäre es.
Benignes irgendwas, ich müsse damit leben.

Diese Schlussfolgerung ist natürlich nicht richtig. Also bei entsprechenden Beschwerden nur weil die maximale Kraft (noch) nicht reduziert ist zu sagen: da ist definitiv nichts Pathologisches. Diese klinischen Tests sind zu ungenau um einen relativen Kraftverlust objektivieren zu können; eine abnorme Muskelermüdung erfassen sie sowieso nicht.
Trotzdem muss man auch ganz klar sagen, dass selbst bei einem jungen Menschen die Funktionstests, sprich: Aufstehen aus der Hocke ohne Zuhilfenahme der Hände, Hüpfen auf einem Bein, auf Zehen und auf Fersen Gehen (gerade gegenüber der manuellen Krafttestung, die wirklich gerade bei einem jungen Menschen ziemlich insensitiv ist) relativ sensibel in Bezug auf eine klinisch relevante Reduktion der Maximalkraft ist. Wenn die noch funktionieren, dann hat man auch als junger Mensch keine klinisch relevante Reduktion der Maximalkraft. Das bedeutet aber natürlich nicht per se, dass die Muskeln völlig in Ordnung sind und kein u.U. deutlicher relativer Kraftverlust und kein leichter absoluter Kraftverlust vorliegen kann. Das muss immer alles im klinischen Kontext, unter Beachtung des Eindrucks des Patienten, und im Verlauf betrachtet werden.

Leider tragen die ganzen Menschen, die sich wirklich eine schwere neurologische Erkrankung einbilden und wegen Lappalien oder gar normalen Körperregungen zum Neurologen rennen nicht gerade zu bei, dass Neurologen die Patienten ernster nähmen.

[letzte Frage]

Wer seine giftige Galle hier absondern muss um nicht überzuquellen kann das schon machen, solange es nicht ausufert.

[SMArt_Erik]

@SMA-Erik
das hört sich, wie bereits in meinen vorigen Posts gesagt, nicht nach einer NME im eigentlichen Sinne und erst recht nicht nach einer MNE an.
Seltenere Mutationen, die für eine Hämochromatose zuständig sind, sollte man allein wegen deiner Familiengeschichte bzgl. Leberzirrhose untersuchen lassen.
Es würde dir sicherlich guttun mental etwas Abstand zu dem Thema NME bzw. MNE zu bekommen, auch wenn ich in deiner speziellen Situation verstehe, dass das nicht ganz einfach ist.

Hi Pelztier,

wie gesagt, die Tests für seltene Gene sind bereits angestoßen und ich warte auf Ergebnisse. Mal schauen, was dabei rauskommt.

ich bin mir nicht sicher, ob ich zu Beginn der Beschwerden in Richtung einer MNE gedacht hätte, wenn mein Kleiner nicht daran leiden würde.
Auch glaube ich, dass ich (so schätze ich mich jedenfalls ein) relativ schnell den Bezug zu diesen Erkrankungen verloren hätte, wenn diese Krankheiten einfach diagnostizierbar oder eben ausschließbar wären.

Es ist wirklich schwierig, irgendwann den Ärzten zu trauen, dass nichts Neurologisches vorliegt, wenn am Abend nach den Untersuchungen neue Beschwerden auftreten, die doch wieder mit den Nerven in Verbindung zu bringen sind (z.B. Kribbeln der Beine (fühlt sich an, wie die Faszikulationen, bloß nicht sichtbar) beim Bewegen des Kopfes oder punktueller Schmerz an den Fingerkuppen. Wenn dann die Frau noch sagt, dass Muskeln weniger werden, ist die Brücke zu ALS usw. schnell gebaut.

Aber aktuell kann ich „wieder" längere Strecken laufen und habe sogar manchmal Momente, in denen ich mich ganz gut fühle und keine Einschränkungen (außer ein bisschen Schmerzen und das olle Zucken, Zittern und Finger-/Zehenwackeln) habe. Wenn ich dann denke, dass es mit ALS eigentlich schon nach 5 Monaten ein paar schwerwiegendere Punkte geben müsste und dass der Verlauf keine Besserungen zulässt, ist das eigentlich gefühlt besser als der Ausschluss beim Neurologen.

Gruß und schönes WE

[letzte Frage]

Die Patienten verspielen ihr Vertrauen da sie es denen nicht sagen, bei denen sie wirklich einen Verdacht haben, und die Patienten verspielen ihr Vertrauen, da sie oft jede Kleinigkeit hochspielen. Und das alles nur - bei ALS - damit der Arzt sagen kann, im Worst Case, ich kann ihnen auch nicht helfen.

Eigentlich sind die ALS Ärzte, mal von der Versorgung der Erkrankten, diagnostisch gesehen überflüssig. SO traurig es ist, denn bei den DD sind sie eh unter aller Schublade, ich kann mir kaum vorstellen, dass eine ALS Spezialist wirklich eine DD bei einer ALS diagnostiziert, selbst entzündliches entgeht einem Prof Mayer, das würde ja der Über Guru, was soll man da an DD Abklapperung bei einem normalen ALS Experten erwarten? Mir kommt vor die sind psychisch auch schon so angeschlagen, auch wenn sie es gut überspielen, und ziemlich resigniert.

[Sweety13]

@letzte frage: Wie steht es bei Dir? Diagnose oder Verdacht? Liebe Grüße!

[Lilo-6]

Hallo Erik,


die bei Dir untersuchten Mutationen sind schon die, die am häufigsten sind.
Das Ferritin war bei Dir also wiederholt zu hoch?
Wie ich schon schrieb, kann es auch aus anderen Gründen wie z. b. Entzündungen erhöht sein. Dann müssten aber gleichzeitig noch andere Entzündungswerte auffällig sein.

Man sollte aber auf jeden Fall auch seltenere Mutationen für die Eisenspeicherkrankheit untersuchen.
Ich hoffe, Du hast kompetente Ärzte, die davon etwas verstehen. Dein Fall gehört schon in die Hände eines Spezialisten.

Was ALS angeht, bin ich total überfragt. Ich denke nur, dass so viele Menschen ALS nicht haben können. Viele, die hier Fragen stellen, meinen ALS zu haben. Dabei gibt es noch etliche andere Krankheiten, die sich auf die Muskeln auswirken können. D. h. selbst wenn es eine neuromuskuläre Krankheit bei Dir wäre, so würde ich eher nach anderen Krankheiten als ALS suchen, weil mir das wahrscheinlicher erscheinen würde.

Aber ich denke, Du solltest erst mal das mit dem Eisen klären. Wenn Du eine Eisenspeicherkrankheit hast, so kann die schon einiges verursachen. Denn die Leber ist für vieles im Stoffwechsel zuständig.
Allerdings sind Deine Leberwerte nicht auffällig. Das spricht eigentlich nicht für eine Leberkrankheit.
Wurde auch schon die CHE (Cholinesterase) untersucht? Das ist auch ein wichtiger Leberwert, der, wenn er niedrig ist, auf einen Leberschaden hinweisen kann.


Betr. die Einnahme von Magnesium und Calcium solltest Du beides nicht zusammen einnehmen, sondern zeitversetzt.
Ich würde auch raten, beim Magnesium schon 300 mg oder mehr zu nehmen. Denn wenn Du schreibst, dass Du morgens vermehrt Probleme hast, so könnte das an einer Unterversorgung liegen. Denn morgens hat man meist die niedrigsten Spiegel, weil man nachts nichts isst oder trinkt.

Kalium könnte auch noch eine Rolle spielen. War das mal auffällig?
Kalium ist für die Muskulatur auch wichtig.

Aber ich würde auch bei den Vitaminen auf eine gute Versorgung achten. B-Vitamine sind für die Nerven und Muskeln wichtig.

Gruß
Lilo

[SMArt_Erik]

Hallo Lilo,

der Ferritinwert ist schon seit 10 Jahren erhöht. In den letzten 5 eigentlich immer um 800.

Nehme eigentlich seit Monaten jeden Abend meine Magnesium-Sachen und morgens Vitamin B12, E, D und K. Kann leider nicht abschätzen, ob das was gebracht hat oder ob es ohne anders aussehen würde.

Würde behaupten, dass ich vitamintechnisch ganz gut ausgestattet bin.

Gruß

[Baal]

[QUOTE=pelztier86;94331]@Norbu
Reicht es dir nicht einmal gesperrt worden zu sein?
Wenn du mit dir und deinem Leben nicht klarkommst, dann gehe zum Psycho-Doc, aber lasse die Leute hier in Ruhe.[/QUOTE

Ist das Konrad?

[letzte Frage]

Sieht man doch am Sprachmuster.

[Lilo-6]

der Ferritinwert ist schon seit 10 Jahren erhöht. In den letzten 5 eigentlich immer um 800.

Dann muss man auf jeden Fall die seltenen Gendefekte der Eisenspeicherkrankheit prüfen.
Sollten die negativ sein, würde ich fragen, ob Du eine chronische Entzündung hast.
Aber da ist mein "Latein" dann auch am Ende ...

Wieviel Magnesium nimmst Du denn? Ich meine damit das reine Magnesium und nicht die Menge der Magnesiumverbindung.
Kann die Dosis zu niedrig sein?
Wenn Du viel (mehr als ca. 200mg reines Magnesium) nimmst, würde ich es auf 2 Einzeldosen verteilen.

[letzte Frage]

Ich habe noch keine Diagnose und denke ich werde auch keine mehr bekommen.

[SMArt_Erik]

Hallo zusammen,

ich müsste mal was blödes fragen:

nachdem ja in letzter Zeit diese komischen Kribbelanfälle in den Beinen beim Bewegen des Kopfes vorgekommen sind, musste ich auch vor ein paar Tagen feststellen, dass einer mein linker Gesichtsmuskel (irgendwo in der Wange überhalb des Mundwinkels) sich nach dem Lächeln nicht mehr "normal" entspannt. Normalerweise sollte das ja superschnell gehen ( wie auf der rechten Seite) aber irgendwie bleibt er zwischendrin hängen.

Habt ihr eine Idee, was das sein könnte?


Danke und Gruß

[Sweety13]

Warum nicht LF? Was ist Dein Verdacht?